Apa sampeyan tau nggatekake yen fitur rai anak sampeyan, utamane mripat lan alis, rada ora umum? Utawa apa sampeyan nggatekake yen anak sampeyan duwe sawetara keterlambatan perkembangan utawa kelemahan otot? Lumrah yen wong tuwa rumangsa rada wedi nalika ndeleng perkara kaya iki. Dina iki kita bakal ngrembug babagan Sindrom Kabuki, kondisi genetik langka sing nuduhake gejala kasebut.
Yagene diarani 'Kabuki'? Kepiye iki ditemokake?
Crita iki diwiwiti ing Jepang ing taun 1960-an. Rong tim dokter ing kana mirsani sekelompok bocah kanthi gejala aneh, sing ora ana hubungane siji lan sijine. Bocah-bocah iki nduweni tampilan khusus ing raine. Alis mlengkung munggah, bulu mata kandel banget, lan mripate dawa .
Bayangna, para aktor ing drama "kabuki" tradisional Jepang nganggo dandanan khusus kanggo nandheske fitur-fitur kasebut. Dadi, amarga ana kamiripan antarane penampilan rai bocah-bocah iki lan dandanan aktor kabuki, salah sawijining dokter menehi jeneng kondisi kasebut "sindrom dandanan kabuki." Mengko, dicekak dadi "Sindrom Kabuki (KS).
Wiwitane, penyakit iki dianggep mung ana ing Jepang. Nanging mengko, bocah-bocah sing kena penyakit iki ditemokake ing saindenging jagad, ing antarane macem-macem klompok etnis. Iki minangka kondisi sing langka banget. Kira-kira siji saka 32.000 bocah sing lair kanthi kondisi iki kena pengaruh.
Apa sejatine Sindrom Kabuki iku?
Gampangane, sindrom Kabuki iku kondisi genetik . Yaiku, disebabake dening owah-owahan gen ing awak kita. Iki minangka kondisi sing kedadeyan nalika lair. Sawetara gejala bisa dideleng langsung sawise lair. Liyane katon nalika bocah saya gedhe.
Sing penting yaiku ora kabeh bocah sing kena penyakit iki bakal duwe gejala sing padha. Saben wong bisa uga duwe kombinasi gejala sing beda-beda.
Kadhangkala angel kanggo diagnosa penyakit langka kaya iki kanthi akurat, amarga akeh dokter sing durung nate ndeleng pasien kaya iki sajrone karire. Kajaba iku, sawetara gejala padha karo penyakit liyane, saengga diagnosis dadi rumit.
Apa gejala utama penyakit iki?
Saliyané fitur rai sing khas sing wis dirembug sadurungé, ana uga sawetara ciri liyané sing bisa dideleng. Ayo padha dimangertèni kanthi cetha ing tabel.
| Tipe karakteristik | Prekara sing kudu dideleng |
|---|---|
| Gegandhengan karo rai lan sirah |
|
| Rangka lan otot | |
| Pertumbuhan lan sistem awak |
Apa ana bedane ing babagan kapinteran lan prilaku?
Ya, akeh bocah-bocah iki sing duwe cacat intelektual entheng nganti sedheng . Dheweke uga bisa uga duwe keterlambatan perkembangan kayata ngomong lan mlaku.
Sawetara pola prilaku bisa uga mèmper karo kondisi kaya ta autisme utawa OCD (Obsessive-Compulsive Disorder). Contoné:
- Terus-terusan nyoba nglebokake barang-barang ing cangkem lan ngunyah.
- Reaksi sing berlebihan marang swara utawa rangsangan liyane.
- Penolakan panganan kanthi rasa utawa tekstur tartamtu.
Nalika bocah saya gedhe, dheweke bisa nuduhake tandha-tandha kondisi kayata kuatir utawa depresi.
Nanging bocah-bocah iki uga nduweni kemampuan khusus. Wong tuwa asring ngomong yen bocah-bocah iki seneng musik.Dheweke duwe kemampuan sing apik banget kanggo ngeling-eling lagu-lagu tartamtu. Uga, ana sing duwe kemampuan khusus kanggo ngeling-eling rai lan tanggal.
Apa alesane iki? Genetika...
Para ilmuwan nganti saiki wis ngidentifikasi rong mutasi genetik utama sing nyebabake penyakit iki.
1. Mutasi ing gen KMT2D: Iki minangka panyebab udakara 75% wong sing nandhang sindrom Kabuki.
2. Mutasi ing gen KDM6A: Kira-kira 9% wong sing ora duwe mutasi KMT2D duwe mutasi iki.
Umume, mutasi genetik iki minangka mutasi anyar sing kedadeyan ing awak bocah. Yaiku, ora diturunake saka ibune utawa bapakne. Nanging, arang banget, bocah kasebut bisa nurunake kondisi iki saka salah sawijining wong tuwane.
Kepriye cara nambani?
Kaping pisanan, ora ana obat kanggo sindrom Kabuki . Iki dudu kondisi sing bakal ilang nalika bocah kasebut tuwuh. Nanging, diagnosis awal lan perawatan lan dhukungan sing tepat bisa mbantu bocah kasebut urip luwih apik.
Pilihan perawatan gumantung saka gejala lan masalah tartamtu sing dialami bocah kasebut, lan bisa uga mbutuhake bantuan saka macem-macem spesialis lan terapis.
| Bantuan medis sing bisa uga dibutuhake | Layanan terapi sing bisa uga dibutuhake |
|---|---|
|
Nalika ngomong babagan pangarep-arep urip bocah-bocah iki, sindrom Kabuki dhewe ora nyuda umure. Nanging, yen ana kondisi serius sing ana gandhengane, kayata penyakit jantung utawa masalah ginjel, bisa uga ngancam nyawa. Pramila pemantauan medis sing terus-terusan penting banget.
Urip sekolah lan diwasa
Bocah-bocah iki bisa sekolah. Nanging, dheweke butuh rencana pendidikan khusus sing cocog karo kabutuhane. Dheweke bisa uga butuh dhukungan saka guru pendidikan khusus. Sawetara bocah uga bisa melu olahraga.
Angel ngomong persis kaya apa uripé wong diwasa, amarga keruwetan gejalané béda-béda saka wong siji menyang wong liyané. Sawetara wong sing bisa urip kanthi becik bisa urip mandiri lan malah omah-omah.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Sindrom Kabuki iku kondisi genetik bawaan sing langka. Ora perlu wedi, nanging penting kanggo waspada.
- Fitur rai sing khas, otot sing ringkih, lan perkembangan sing telat minangka gejala utama.
- Senajan kondisi iki ora bisa mari kanthi sampurna, deteksi dini lan panyediaan perawatan lan layanan terapeutik sing tepat bisa ningkatake kualitas urip bocah kanthi signifikan.
- Saben bocah iku beda-beda, mula kerja sama karo dokter lan spesialis liyane kanggo mangerteni dhukungan apa sing dibutuhake anak sampeyan.
- Senajan bocah-bocah iki nduweni tantangan, dheweke bisa ngrasakake katresnan, musik, lan liya-liyane ing urip. Sing paling penting yaiku menehi katresnan lan dhukungan.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan