Ayo padha ngrembug babagan kondisi langka sing diarani Lissencephaly (otak alus).

Minangka ibu utawa bapak, pangarep-arep paling gedhe yaiku anak sing sehat. Nanging kadhangkala, karo bab-bab sing kita krungu lan deleng, utamane nalika kita krungu babagan penyakit langka sing mengaruhi bocah-bocah, kita rumangsa wedi banget. Nanging sing luwih penting tinimbang wedi yaiku duwe pangerten sing bener lan prasaja babagan perkara kasebut. Dina iki, kita bakal ngrembug babagan salah sawijining penyakit langka kasebut, nanging sing penting kanggo digatekake minangka wong tuwa . Yaiku Lissencephaly.

Gampangane, apa kuwi Lissencephaly?

Lissencephaly iku kondisi langka sing kedadeyan nalika meteng , nalika bayi lagi tuwuh ing guwa garba, nalika otak bayi berkembang. Biasane, nalika otak bayi sing sehat berkembang, akeh lipatan lan kerutan sing muncul ing permukaane. Bayangna kaya ngemas lembaran kertas gedhe menyang kothak cilik. Lipatan iki sing ngidini otak nindakake tugas sing kompleks kanthi bener.

Nanging ing kasus Lissencephaly, kerutan iki ora kawangun kanthi bener antarane minggu kaping 9 lan 12 kehamilan. Akibate, permukaan otak asring katon alus . Tembung "Lissencephaly" secara harfiah tegese "otak alus."

Kondisi iki ora mengaruhi kabeh bocah kanthi cara sing padha. Sanajan sawetara bocah berkembang kanthi kecepatan sing meh normal, liyane bisa uga ora tuwuh ngluwihi tingkat bayi umur 5 sasi. Sanajan ora ana obat kanggo kondisi iki, perawatan suportif bisa mbantu ngontrol gejala lan nggampangake urip bocah kasebut. Sanajan kondisi iki bisa ngancam nyawa kanggo sawetara bocah, sawetara bocah bisa urip nganti diwasa.

Apa ana macem-macem jinis kondisi iki?

Ya, iki bisa dideleng kanthi rong cara utama.

1. Lissencephaly sing terisolasi: Ing kene, bocah kasebut mung duwe Lissencephaly. Ora ana hubungane karo kondisi medis liyane.

2. Digandhengake karo sindrom liyane: Kadhangkala iki bisa kedadeyan minangka bagean saka sindrom genetik liyane.

Ayo dideleng sawetara sindrom utama ing tabel ing ngisor iki.

Apa wae panyebab lissencephaly?

Iki minangka kondisi sing langka banget, kedadeyan ing udakara siji saka 100.000 kelahiran.

Para peneliti nemokake yen panyebab utama iki yaiku cacat ing sawetara gen . Nanging sing penting kanggo dingerteni ing kene yaiku umume cacat genetik iki ora diturunake saka wong tuwa menyang anak . Iki tegese ora ana wong ing kulawarga sing wis tau kena penyakit iki sadurunge. Iki bisa uga owah-owahan sing kedadeyan kanthi acak ing susunan genetik bocah kasebut.

Kadhangkala, bocah-bocah sing nandhang kondisi iki ora duwe gen sing wis diidentifikasi nganti saiki. Iki tegese kondisi kasebut bisa uga disebabake dening panyebab genetik liyane sing durung diidentifikasi dening para peneliti, utawa dening panyebab liyane sing ora dingerteni.

Kajaba iku, sawetara riset nuduhake yen:

• Sawetara infeksi sing kedadeyan ing ibu nalika meteng (infeksi uterus).
• Bayi ing njero guwa garba kena stroke .

Kahanan kaya ngono uga bisa nyebabake iki.

Apa wae gejala saka kondisi iki?

Keruwetan lan gejala lissencephaly beda-beda banget saka bocah siji menyang bocah liyane.

Amarga perkembangan otak sing kurang apik, gejala utama sing bisa dideleng nalika lair utawa ora suwe sawise iku yaiku sirah sing cilik banget (mikrosefali) .

Fitur liyane kalebu:

• Kesulitan ngulu
• Kejang otot
• Tantangan mental lan fisik sing parah lan keterlambatan perkembangan.

Sawetara bocah bisa uga ora bakal bisa lungguh, ngadeg, mlaku, utawa ngguling. Otot-otote bisa dadi ringkih. Dheweke uga bisa duwe tangan, driji, utawa driji sikil sing cacat.

Prekara sing sampeyan kudu ngerti babagan kejang

Kira-kira 8 saka 10 bocah sing nandhang kondisi iki ngalami jinis rasa ora nyaman khusus sing diarani kejang bayi . Iki minangka kondisi sing mbebayani banget.

Nalika rasa iki kedadeyan, katon ora kaya rasa sing gedhe lan nggegirisi kaya biasane. Nanging, bayi bisa uga mung obah-obah, nggelenyu kaya lara weteng, utawa malah katon wedi . Sawetara wong tuwa bisa uga salah nganggep iki minangka kolik utawa refluks.

Kajaba iku, udakara 9 saka 10 bocah kanthi lissencephaly bisa ngalami epilepsi , sawijining kondisi sing ditondoi dening serangan sing suwe, sajrone taun pisanan urip.

Kepiye carane diagnosa penyakit iki?

Dokter utamane nggunakake pindai otak kanggo diagnosa penyakit iki.

• Pemindaian CT
• Pindai MRI

Pindai iki kanthi cetha nuduhake sifat alus saka permukaan otak.

Sawise diagnosis dikonfirmasi, tes genetik kadhangkala ditindakake kanggo nyoba ngerteni cacat genetik apa sing nyebabake.

Kepriye perawatan lan manajemene?

Kaya sing wis kasebut sadurunge, ora ana tamba kanggo kondisi iki. Nanging sampeyan bisa ngontrol gejala anak sampeyan, nggampangake urip saben dinane, lan menehi anak sampeyan kualitas urip sing apik. Dokter lan wong tuwa kerja bareng kanggo fokus ing bab-bab kasebut.

• Terapi fisik, terapi okupasi, lan terapi wicara: Iki mbantu nguatake otot bocah, nglatih dheweke nindakake tugas saben dina, lan ngembangake katrampilan komunikasi.
• Obat kanggo ngontrol kecocokan:Yen bocah lagi lara weteng, penting banget kanggo terus menehi obat sing diresepake dening dokter kanggo ngontrol kahanane.
• Piranti bantu: Bocah bisa nggunakake kursi roda utawa kursi khusus sing ngidini dheweke lungguh jejeg.
• Nyusoni: Bocah-bocah sing kangelan ngulu bisa uga kudu dipasang selang panganan liwat irung utawa weteng kanggo ngirim panganan langsung menyang weteng.

Kangelan ambegan lan ngulu, uga rasa sesek sing ora bisa dikendhaleni, minangka komplikasi utama sing ngancam nyawa ing bocah-bocah sing kena kondisi iki.