Kadhangkala dhokter bisa uga ngandhani yen ana owah-owahan cilik ing gen sampeyan, sing diarani 'Translokasi Robertsonian'. Sampeyan bisa uga wedi nalika krungu tembung-tembung iki. Lumrah yen mikir kaya, 'Apa iki penyakit serius? Apa bakal dadi masalah kanggo anak-anakku?' Nanging aja wedi. Iki minangka perkara sing ora akeh wong ngerti, nanging penting kanggo dingerteni. Iki minangka kondisi sing langka banget, tegese rata-rata, mung udakara siji saka 900 wong sing bisa kena. Dina iki, kita bakal ngrembug babagan iki kanthi cara sing prasaja banget, kanthi cara sing bisa sampeyan ngerteni.
Gampangane, apa sing diarani gen lan kromosom?
Sadurunge kita mangerteni iki, ayo dideleng kepiye awak kita digawe. Bayangna yen awak kita kaya perpustakaan kanthi rak buku gedhe. Saben buku ing perpustakaan iki ngemot pandhuan sing nggawe kita.
Buku-buku iki sing diarani kromosom ing kedokteran. Iki sing nyimpen kabeh informasi genetik kita - sakumpulan pandhuan sing nemtokake kabeh saka warna rambut, warna mripat, dhuwur, lan warna kulit.
Lumrahé, wong sing sehat duwé 46 kromosom. Saka jumlah kasebut, kita éntuk 23 saka ibu lan 23 liyané saka bapak.
Dadi kepiye translokasi Robertsonian iki kedadeyan?
Saka 46 kromosom ing awak kita, kromosom 13, 14, 15, 21, lan 22 rada istimewa. Iki diarani kromosom akrosentris . Kromosom iki duwe siji 'lengen' sing cendhak banget. Sing paling penting, lengen cendhak iki meh ora ngemot informasi genetik sing penting kanggo fungsi awak kita.
Saiki, ing Translokasi Robertsonian, sing kedadeyan yaiku lengen cendhak saka rong saka limang kromosom akrosentris sing daksebutake sadurunge pedhot, lan lengen dawa saka rong kromosom kasebut nempel bebarengan. Kaya-kaya medhot rong potongan cilik saka rong batang banjur nyopot, banjur nempelake rong potongan gedhe sing isih ana. Banjur rong lengen cilik sing ora ana gunane kasebut ilang.
Nalika rong kromosom digabungake kanthi cara iki, jumlah total kromosom wong kasebut saiki dadi 45, dudu 46. Nanging dheweke ora bakal duwe masalah kesehatan. Amarga mung sawetara potongan cilik sing ora ngemot gen penting sing ilang.
Apa ana jinis-jinis iki?
Ya, kahanan iki bisa dipérang dadi rong jinis utama. Sampeyan bakal gampang mangerteni nalika ndeleng tabel iki.
| Tipe | Katrangan |
|---|---|
| Translokasi Robertsonian sing Seimbang (Seimbang) | Wong sing duwe kondisi iki ora nuduhake gejala utawa masalah kesehatan. Dheweke urip dawa lan sehat. Umume, dheweke ora ngerti yen dheweke duwe. Wong-wong iki diarani 'carrier' amarga dheweke ora duwe kondisi kasebut, nanging dheweke bisa nularake menyang anak-anake. |
| Translokasi Robertsonian sing Ora Seimbang (Ora Seimbang) | Ing kene masalah bisa muncul. Ing kene bayi nampa materi genetik sing kakehan utawa kurang banget. Iki biasane ditemokake sawise bayi lair. Kadhangkala, sanajan kromosom wong tuwane normal, kondisi iki bisa berkembang nalika bayi lagi tuwuh ing guwa garba. Arang banget, salah siji wong tuwane dadi pembawa lan bayine bisa ngalami kondisi iki. |
Kepiye carane bocah bisa nurunake kondisi iki?
Nalika operator Translokasi Robertsonian duwe anak karo wong liya, gen kasebut bisa diturunake kanthi telung cara utama. Bayangna sampeyan minangka operator kasebut.
1. Anak sing sehat total: Anakmu bisa nurunake kromosom normal saka kowe lan pasanganmu. Banjur anak kasebut ora bakal duwe masalah genetik. Dheweke bakal sehat total.
2. Bocah kasebut uga bakal dadi pembawa: Bocah kasebut, kaya sampeyan, bisa uga nurunake kromosom sing ditranslokasi lan kromosom normal. Banjur bocah kasebut ora bakal duwe masalah kesehatan. Nanging dheweke uga bakal dadi pembawa kaya sampeyan ing mangsa ngarep.
3. Kondisi ora seimbang: Iki nalika bayi nampa materi genetik sing luwih utawa kurang. Contone, bayi bisa uga nampa kromosom normal bebarengan karo kromosom ekstra. Iki bisa nyebabake bayi duwe kondisi genetik tartamtu, kayata sindrom Down translokasi utawa sindrom Patau . Nanging, sifat lan keruwetan kondisi kasebut gumantung saka kromosom sing ditampa.
Apa ana risiko liyane?
Wanita sing duwe translokasi Robertsonian bisa uga duwe risiko keguguran sing rada luwih dhuwur tinimbang biasane. Kajaba iku, sawetara pria sing duwe kondisi kasebut bisa uga ngalami jumlah sperma sing mudhun utawa kemampuan ngasilake sperma sing suda.
Kepiye carane ngenali kondisi iki?
Akeh wong sing ora ngerti yen dheweke minangka pembawa penyakit. Dheweke mung ngerti apa dheweke ngalami keguguran bola-bali utawa yen bayi lair kanthi kondisi genetik kasebut. Banjur dokter bakal menehi tes kanggo ngerteni.
Tes kanggo ngerteni iki gampang banget. Iki tes getih sing prasaja. Sedikit getih dijupuk saka awakmu lan kromosom ing sel getih ditliti ing mikroskop. Tes iki diarani Karyotyping . Banjur bisa dideleng kanthi jelas apa awakmu duwe kabeh 46 kromosom kanthi urut, utawa yen awakmu kurang siji (45), lan apa ana kromosom sing macet.
Yen sampeyan ngerti yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe kondisi genetik iki, dhokter sampeyan bisa uga nyaranake sampeyan lan pasangan nglakoni tes iki sadurunge nyoba duwe anak.
Lumrah yen rumangsa wedi lan kuwatir nalika ngerti babagan kondisi iki. Nanging sing paling penting yaiku entuk informasi sing bener lan njaluk saran medis sing dibutuhake.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Translokasi Robertsonian dudu penyakit sing kudu diwedeni. Umume wong sing nandhang penyakit iki (pembawa penyakit) sehat lan urip normal.
- Dampak utama saka iki yaiku risiko nularake gen kasebut menyang bocah. Nanging, sanajan sampeyan minangka pembawa, sampeyan isih duwe kesempatan apik kanggo duwe anak sing sehat.
- Yen sampeyan ngalami keguguran sing terus-terusan, angel meteng, utawa duwe riwayat penyakit genetik ing kulawarga, luwih becik sampeyan rembugan karo dokter babagan nindakake tes kaya kariotipe.
- Menawi panjenengan gadhah pitakenan langkung lanjut babagan menika, mangga dipunajak takon dhateng dhokter panjenengan . Dhokter panjenengan badhé maringi panjenengan sadaya informasi, saran, lan rujukan kanggé konseling genetik menawi prelu.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan