Apa kuwi Sindrom Triple X? Ayo padha ngrembug babagan kondisi langka iki

Kita kabeh duwe sing diarani 'kromosom' ing njero sel awak kita. Anggep wae kromosom-kromosom kuwi minangka cetak biru kanggo awak kita. Kabeh saka dhuwur nganti warna mripat nganti tekstur rambut ditemtokake dening gen ing kromosom iki. Biasane, wong wadon duwe rong kromosom 'X', lan wong lanang duwe siji 'X' lan siji 'Y'. Nanging arang banget, ana bocah wadon sing lair kanthi kromosom 'X' ekstra. Kuwi kondisi genetik sing diarani Sindrom Triple X, utawa 47,XXX. Aja kuwatir nalika krungu iki, biasane ora serius. Ayo dirembug babagan iki kanthi rinci.

Apa sebabe iki kedadeyan? Apa sebabe?

Gampangane, sindrom triple X kuwi kedadeyan sing ora disengaja . Iki ora disebabake dening salah sapa wae. Kromosom X ekstra ditambahake amarga kesalahan cilik ing pembelahan sel endhog ibu utawa sperma bapak nalika anak dikandung. Utawa bisa kedadeyan nalika pembelahan sel ing awal perkembangan embrio.

Sanajan wis ditemokake manawa risiko kondisi iki rada luwih dhuwur ing bocah wadon sing lair saka ibu sing umure luwih saka 35 taun, iki dianggep minangka kedadeyan langka sing bisa kedadeyan ing ibu-ibu saka kabeh umur.

Kadhangkala, kromosom X ekstra iki ora ana ing kabeh sel awak. Kromosom iki mung ana ing sawetara sel. Iki tegese sawetara sel biasane (XX), dene sel liyane (XXX). Ing kedokteran, iki diarani kondisi 'mosaik'.

Apa gejala-gejala saka kondisi iki?

Ing kene akeh wong sing kaget. Umume, bocah-bocah wadon lan wanita sing nandhang sindrom triple X ora nuduhake gejala sing jelas , utawa mung nuduhake gejala sing entheng banget. Mula diarani mung siji saka sepuluh wong sing nandhang kondisi kasebut sing didiagnosis. Akeh wong sing urip normal lan sehat tanpa ngerti yen dheweke duwe kondisi kasebut.

Nanging, sawetara wong bisa uga ngalami gejala tartamtu. Gejala-gejala kasebut bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Ayo padha kategorikake gejala-gejala kasebut.

Sanajan anak sampeyan duwe siji utawa luwih saka gejala kasebut ora ateges dheweke duwe sindrom triple X. Gejala kasebut bisa disebabake dening akeh perkara liyane, mula yen sampeyan duwe uneg-uneg, luwih becik takon karo dokter.

Kepriye carane sampeyan ngenali kondisi iki?

Asring, kondisi iki ditemokake kanthi ora sengaja. Contone, bisa ditemokake nalika wanita lagi nggoleki perawatan kanggo masalah kayata masalah kesuburan utawa menopause dini.

Cara liyané yaiku:

• Tes sing ditindakake nalika meteng: Tes genetik kayata NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) , Amniosentesis , utawa CVS (Chorionic Villus Sampling) sing ditindakake marang ibu sing lagi meteng bisa ndeteksi kondisi iki sadurunge bayi lair.
• Tes getih: Sawise bayi lair, yen dhokter ragu-ragu, tes kariotipe bisa ditindakake kanggo ngonfirmasi iki. Tes iki bisa nemtokake apa kromosom X ekstra ana lan pira persentase sel kasebut ana.

Apa wae perawatan kanggo iki?

Bab pisanan sing kudu dieling-eling yaiku kondisi genetik sing diarani Sindrom Triple X ora bisa diobati kanthi sampurna.Amarga iku soko sing ana gandhengane karo gen kita. Nanging, kanthi dhukungan lan manajemen masalah lan gejala sing bisa disebabake, sampeyan bisa urip kanthi normal lan bahagia .

Perawatan ditemtokake adhedhasar gejala lan kabutuhan saben wong.

• Pamriksaan medis rutin: Dokter sampeyan bisa uga nyaranake tes kaya ultrasonografi lan ekokardiogram (EKG) kanggo mriksa masalah karo ginjel, ovarium, lan jantung sampeyan.
• Layanan dhukungan lan terapi: Iki minangka bagean sing paling penting.
• Terapi wicara lan basa: Iki penting banget kanggo bocah-bocah sing telat wicara.
• Terapi fisik: Bisa mbantu yen sampeyan duwe kelemahan otot utawa masalah keseimbangan.
• Dhukungan pendidikan: Bocah-bocah kanthi kesulitan sinau bisa diwenehi dhukungan khusus ing sekolah.
• Konseling: Konseling migunani banget kanggo ngatasi rasa kuatir, depresi, utawa masalah karo hubungan sosial.
• Terapi hormon: Ing sawetara kasus, dhokter bisa uga nyaranake terapi estrogen kanggo nambani masalah sing disebabake dening fungsi ovarium sing mudhun utawa kanggo ngontrol dhuwure bocah.

Sing paling penting yaiku ngenali kondisi iki luwih awal lan menehi dhukungan lan perawatan sing dibutuhake supaya bocah kasebut bisa nggayuh potensine sing maksimal.