იცით BRCA ტესტის შესახებ? (BRCA ტესტირება) კიბოს რისკის ადრეული გამოვლენის საშუალება!

ალბათ გსმენიათ სიტყვა „BRCA“ (BRCA), როდესაც ისეთ რამეებზე საუბრობთ, როგორიცაა ძუძუს კიბო, საკვერცხის კიბო. შესაძლოა, თქვენმა ექიმმაც ახსენა ეს. რა არის ზუსტად ეს „BRCA“ გენი? რა შეგვიძლია ვისწავლოთ ამ „(BRCA ტესტირების)“ ჩატარებით? დღეს ამ ყველაფერზე ძალიან მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ. ისევე, როგორც მეგობართან საუბრისას.

რა არის BRCA? რატომ არის ის ჩვენთვის მნიშვნელოვანი?

მარტივად რომ ვთქვათ, „BRCA1“ და „BRCA2“ ჩვენს ორგანიზმში არსებული ორი განსაკუთრებული გენია. ისინი ჩვენს უჯრედებში მცველების მსგავსად მუშაობენ. მათი მთავარი ფუნქციაა ჩვენი „დნმ“-ის დაზიანების აღდგენა და უჯრედების ძალიან სწრაფი და უკონტროლო ზრდის შეჩერება ისეთ ადგილებში, როგორიცაა მკერდი და საკვერცხეები. წარმოიდგინეთ ეს გენები, როგორც ჩვენს ორგანიზმში არსებული პატარა „სამუხრუჭე“ სისტემა, რომელიც კიბოს უჯრედების წარმოქმნას აჩერებს. სწორედ ამიტომ ვუწოდებთ მათ „(სიმსივნის დამთრგუნველ გენებს)“.

თუმცა, ზოგჯერ ამ მნიშვნელოვან „BRCA“ გენებს შეიძლება გარკვეული ცვლილებები ან „მუტაციები“ ჰქონდეთ. სწორედ მაშინ იწყება პრობლემა. როდესაც ეს გენები სწორად არ ფუნქციონირებენ, უფრო მეტად სავარაუდოა, რომ უჯრედები უკონტროლოდ გაიზრდებიან. ამ შემთხვევაში იზრდება არა მხოლოდ ძუძუს კიბოს, საკვერცხის კიბოს, არამედ კიბოს სხვა რამდენიმე სახეობის განვითარების რისკი.

მნიშვნელოვანია, რომ ეს „BRCA“ გენის მუტაციები თაობიდან თაობას გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ თქვენ შეგიძლიათ ეს მუტაცია დედისგან ან მამისგან მიიღოთ მემკვიდრეობით. ეს ოჯახურ რელიქვიას ჰგავს. ჩვენ ვატარებთ გენეტიკურ ტესტს, რომელსაც „(BRCA ტესტირება)“ ეწოდება, იმის გასარკვევად, გაქვთ თუ არა ეს „BRCA“ მუტაციები. ამისათვის თქვენგან აღებულია სისხლის მცირე ნიმუში და გამოკვლეულია.

ვის უნდა ჩაუტარდეს BRCA ტესტი? ყველას სჭირდება ის?

სინამდვილეში, ეს „BRCA“ გენის მუტაციები არც ისე გავრცელებულია. მაგალითად, ამერიკის მოსახლეობის დაახლოებით 0.2%-ს აქვს ეს მდგომარეობა. ეს ძალიან მცირე პროცენტია. ამიტომ, ექიმების უმეტესობა არ გირჩევთ ყველას, ჩაიტაროთ ეს „BRCA“ ტესტი. თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ გარკვეული რისკ-ფაქტორები, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ამ ტესტის ჩატარება.

ახლა ვნახოთ, რა არის ეს რისკ-ფაქტორები:

• თუ გქონიათ ძუძუს კიბო , განსაკუთრებით თუ ის 50 წლამდე განვითარდა.
• თუ თქვენი ოჯახის ახლო ნათესავს (დედა, მამა, და-ძმა, შვილები) უკვე დაუსვეს BRCA-ს მუტაციის დიაგნოზი.
• თუ თქვენი ოჯახის ერთ ან რამდენიმე წევრს ჰქონდა ძუძუს კიბო (განსაკუთრებით თუ მამაკაცებს ჰქონდათ ძუძუს კიბო, ესეც მნიშვნელოვანია).
• თუ თქვენ გაქვთ როგორც ძუძუს კიბო, ასევე საკვერცხის კიბო.
• თუ თქვენ აშკენაზ ებრაელთა ეთნიკურ ჯგუფს მიეკუთვნებით (ამ ეთნიკური ჯგუფის ადამიანებს უფრო მეტად აქვთ BRCA მუტაციები).
• თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს კიბოს რამდენიმე სახეობის განვითარების ისტორია.
• თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს კიბოს გენეტიკური რისკ-ფაქტორი, მაგალითად, კაუდენის სინდრომი, ფანკონის ანემია, ლი-ფრაუმენის სინდრომი ან პეიც-იეგერსის სინდრომი.

თუ ამ ფაქტორებიდან ერთი ან მეტი თქვენ გეხებათ, გონივრული იქნება, მიმართოთ ექიმს და განიხილოთ BRCA ტესტის ჩატარება.

რა შეგვიძლია ვისწავლოთ BRCA ტესტიდან?

წარმოიდგინეთ, რომ ეს ტესტი გაქვთ. თუ ის აჩვენებს, რომ გაქვთ მუტაცია „BRCA1“ ან „BRCA2“ გენებში, ეს ნიშნავს, რომ თქვენ გაქვთ სარძევე ჯირკვლის კიბოს განვითარების გაცილებით მაღალი რისკი, ვიდრე საშუალო ადამიანს . ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ „BRCA“ მუტაციის მქონე ადამიანს დაახლოებით ექვსჯერ უფრო მეტი შანსი აქვს, განუვითარდეს სარძევე ჯირკვლის კიბო 80 წლის ასაკში, ვიდრე საშუალო ადამიანს. ასევე, კიბო უფრო მეტად შეიძლება განვითარდეს უფრო ახალგაზრდა ასაკში და დააზიანოს ორივე სარძევე ჯირკვალი .

არა მხოლოდ ეს, BRCA მუტაციები შეიძლება ზრდიდეს კიბოს რამდენიმე სხვა სახეობის რისკს. ძირითადი მათგანია:

• საკვერცხის კიბო და ორი მასთან დაკავშირებული კიბო, ფალოპის მილების კიბო და პერიტონეალური კიბო.
• პროსტატის კიბო - ეს მნიშვნელოვანია მამაკაცებისთვის.
• `(პანკრეასის კიბო)` (პანკრეასის კიბო).
• „(ფანკონის ანემია)“ (ფანკონის ანემია) - ეს ძალიან იშვიათი კიბოა, რომელიც ყველაზე ხშირად ბავშვობაში გვხვდება.

მნიშვნელოვანია: BRCA მუტაციის ქონა არ ნიშნავს, რომ აუცილებლად განვითარდება კიბო. ეს ნიშნავს, რომ თქვენ მომატებული რისკის ქვეშ ხართ. ამის ცოდნა დაგეხმარებათ რისკის შესამცირებლად ნაბიჯების გადადგმაში.

რა ხდება BRCA ტესტამდე?

BRCA ტესტის ჩატარებამდე, თქვენ უნდა მიმართოთ გენეტიკურ კონსულტანტს . ეს ძალიან მნიშვნელოვანი ნაბიჯია. ეს გენეტიკური კონსულტანტი აგიხსნით, თუ როგორ შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენი ოჯახისგან მემკვიდრეობით მიღებულმა გენებმა კიბოს განვითარების რისკზე. ისინი აგიხსნიან:

• რას ნიშნავს, თუ BRCA ტესტის შედეგი დადებითია თუ უარყოფითი?
• როგორ მოქმედებს თქვენი ტესტის შედეგი კიბოს განვითარების რისკზე?
• როგორ მოქმედებს თქვენი შედეგი თქვენი ოჯახის სხვა წევრების რისკზე?

უმჯობესია ტესტი მხოლოდ მას შემდეგ ჩააბაროთ, რაც ამ ყველაფერს კარგად გაიგებთ.

რა ხდება BRCA ტესტის ჩატარების შემდეგ?

ეს მართლაც მარტივია. BRCA ტესტისთვის თქვენგან მხოლოდ მცირე რაოდენობით სისხლია საჭირო.ეს ზუსტად ისეა, როგორც სისხლის ანალიზის აღებისას ან სისხლის დონაციისას. ექიმი ან ექთანი თქვენს ხელის ვენაში პატარა ნემსს შეჰყავს და პატარა ბოთლში სისხლის მცირე რაოდენობას იღებს.

ნემსის ჩადგმისა და ამოღებისას შეიძლება მცირე ტკივილი იგრძნოთ. თუმცა, ეს ხუთ წუთზე ნაკლებ დროში გაივლის. თუ მცირე სისხლდენაა, შეიძლება პატარა პლასტირის დადება. ზოგჯერ ეს ტესტი ასევე შეიძლება ჩატარდეს ნერწყვის ნიმუშით.

რა ხდება BRCA ტესტის შემდეგ?

ექიმი გეტყვით, რამდენი დრო დაგჭირდებათ შედეგების მისაღებად. შედეგების მიღების შემდეგ, მნიშვნელოვანია, რომ კვლავ მიმართოთ თქვენს გენეტიკურ კონსულტანტს. მას შეუძლია აგიხსნათ შედეგები და აგიხსნათ თქვენთვის სასურველი ვარიანტები.

რა არის BRCA ტესტის შესაძლო შედეგები?

შეიძლება იყოს სამი ტიპის შედეგი.

1. რა მოხდება, თუ შედეგი დადებითია?

თუ თქვენ გაქვთ BRCA მუტაცია, ეს ნიშნავს, რომ თქვენ მნიშვნელოვნად მომატებული გაქვთ კიბოს განვითარების რისკი. თუმცა, არ ინერვიულოთ. ეს არ ნიშნავს, რომ აუცილებლად დაგიავადდებათ კიბო. ამის ცოდნა დაგეხმარებათ გადადგათ პოზიტიური ნაბიჯები კიბოს პრევენციის, მისი ადრეული გამოვლენის ან თუნდაც პრევენციის მიზნით. ეს ასევე შეიძლება დაეხმაროს თქვენი ოჯახის სხვა წევრებს საკუთარი რისკის გააზრებაში.

გაესაუბრეთ თქვენს ექიმს და გენეტიკურ კონსულტანტს, რათა გადაწყვიტოთ, უნდა ჩაიტარონ თუ არა თქვენი ოჯახის სხვა წევრებმა ტესტირება. ისინი ასევე გეტყვიან პრევენციული ზომების შესახებ, რომელთა მიღებაც შეგიძლიათ. მაგალითად:

• კიბოს სკრინინგის უფრო ხშირი ჩატარება: მაგალითად, მამოგრაფიის უფრო ხშირი ჩატარება.
• დამატებითი გამოკვლევის მეთოდები: მაგალითად, მკერდის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია.
• ზოგიერთი ჩასახვის საწინააღმდეგო აბების გამოყენების შეზღუდვა: მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთ ჩასახვის საწინააღმდეგო აბს შეუძლია შეამციროს საკვერცხის კიბოს რისკი, მათ შეუძლიათ გაზარდონ ძუძუს კიბოს რისკი ზოგიერთ ადამიანში. ამის შესახებ უნდა მიმართოთ ექიმს.
• კიბოს საწინააღმდეგო პრეპარატების გამოყენება: მაგალითად, ისეთი პრეპარატები, როგორიცაა ტამოქსიფენი.
• პროფილაქტიკური ქირურგიული ჩარევა: ჯანსაღი სარძევე ჯირკვლის ქსოვილის ამოკვეთა კიბოს განვითარებამდე (პროფილაქტიკური მასტექტომია) ან საკვერცხეების და ფალოპის მილების ამოკვეთა (საკვერცხეების და ფალოპის მილების პროფილაქტიკური ამოკვეთა). ეს მნიშვნელოვანი გადაწყვეტილებებია, ამიტომ ისინი ექიმთან გულდასმით განხილვისა და განხილვის შემდეგ უნდა იქნას მიღებული.

2. რა მოხდება, თუ შედეგი უარყოფითია?

უარყოფითი შედეგი ნიშნავს, რომ თქვენ არ გაქვთ „BRCA“ მუტაცია. ასევე, თქვენ არ გადასცემთ „BRCA“ მუტაციას თქვენს შვილებს. თუმცა, უარყოფითი „BRCA“ ტესტი არ იძლევა იმის გარანტიას, რომ თქვენ არასდროს განვითარდება კიბო. ეს ნიშნავს, რომ თქვენი რისკი მსგავსია ზოგადი პოპულაციის რომელიმე წევრის რისკისა.

თუმცა, თუ თქვენი ტესტი უარყოფითია, მაგრამ თქვენი ოჯახის ერთ ან რამდენიმე წევრს 50 წლამდე ჰქონდა ძუძუს კიბო, სიტუაცია ცოტა უფრო რთულია. ეს შეიძლება ნიშნავდეს, რომ თქვენს ოჯახს აქვს სხვა გენეტიკური მუტაცია, რომელიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს. თქვენი გენეტიკური კონსულტანტი დაგეხმარებათ ამ შედეგების გაგებაში და გადაწყვიტოთ, საჭიროა თუ არა დამატებითი ტესტირება.

3. რა მოხდება, თუ შედეგი გაურკვეველია?

ზოგჯერ შედეგი შეიძლება იყოს „განუსაზღვრელი“. ეს ნიშნავს, რომ თქვენ გაქვთ ცვლილება თქვენს BRCA1 ან BRCA2 გენებიდან ერთ-ერთში, მაგრამ ეს ცვლილება ჯერ არ არის იდენტიფიცირებული, როგორც მუტაცია, რომელიც ზრდის ძუძუს კიბოს განვითარების რისკს. ამას ეწოდება „უცნობი მნიშვნელობის ვარიანტი“ (VUS) . თუ ეს მოხდება, თქვენი გენეტიკური კონსულტანტი აგიხსნით შედეგებს და დაგეხმარებათ გადაწყვიტოთ, გჭირდებათ თუ არა თქვენ ან თქვენი ოჯახის სხვა წევრებს დამატებითი გენეტიკური ტესტირება.

რა სარგებელი მოაქვს BRCA ტესტს? არსებობს თუ არა რაიმე რისკები?

ამ ტესტის ყველაზე დიდი უპირატესობა ის არის, რომ ის გეუბნებათ, გაქვთ თუ არა „BRCA“ გენის მუტაცია. ეს საშუალებას გაძლევთ უკეთ გაიგოთ თქვენი კიბოს რისკი. ასევე, ეს ინფორმაცია შეიძლება დაეხმაროს თქვენს ოჯახს საკუთარი ჯანმრთელობის შესახებ გადაწყვეტილებების მიღებაში. ახლა არსებობს „ყოვლისმომცველი გენეტიკური ტესტირების პანელები“, რომლებიც „BRCA1/BRCA2“-ის გარდა კიდევ რამდენიმე გენს ამოწმებენ. თქვენი გენეტიკური კონსულტანტი დაგეხმარებათ აირჩიოთ თქვენთვის ყველაზე შესაფერისი ტესტი.

რაც შეეხება რისკებს, ამ ტესტს რაიმე მნიშვნელოვანი რისკი არ ახლავს თან. ეს უბრალოდ ძალიან მარტივი სისხლის აღებაა.

რა უნდა ვკითხო ჩემს ექიმს/ექთანს?

თუ ამ ტესტის ჩატარებაზე ფიქრობთ ან უკვე ჩაგიტარებიათ, კარგი იქნება, თუ თქვენს ექიმს ან გენეტიკურ კონსულტანტს შემდეგ კითხვებს დაუსვით:

• კარგი იდეაა ჩემი ოჯახის სხვა წევრებისთვისაც ჩაიტაროს ეს „BRCA“ ტესტი?
• თუ ჩემი ტესტი დადებითია, ნიშნავს ეს იმას, რომ ჩემს შვილებსაც ექნებათ ეს გენეტიკური მუტაცია?
• როგორ იმოქმედებს ჩემი ტესტის შედეგი ძუძუს კიბოს სკრინინგზე, ასევე სხვა სახის კიბოს სკრინინგზე?
• თუ ჩემი ტესტი დადებითია, რა უნდა გავაკეთო, რომ შევამცირო კიბოს გარკვეული ტიპების განვითარების რისკი?
• შეუძლია თუ არა ჩემს მიერ ჩატარებული ტესტის ტიპის მიხედვით სხვა გენეტიკური მუტაციების აღმოჩენა?

ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ იცოდეთ ამ კითხვებზე პასუხები.

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

„BRCA“ ტესტი არის ტესტი, რომელიც ეძებს „BRCA1“ და „BRCA2“ გენებში პათოლოგიურ ცვლილებებს, ანუ მუტაციებს. თუ შედეგი დადებითია, ეს ნიშნავს, რომ თქვენ გაქვთ სარძევე ჯირკვლის, საკვერცხეების და სხვა გარკვეული სახის კიბოს განვითარების უფრო მაღალი რისკი, ვიდრე საშუალო ადამიანს.

მაგრამ, რაც მთავარია, იმის ცოდნა, რომ გაქვთ BRCA გენის მუტაცია, საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ ზომები რისკის შესამცირებლად და კიბოს პრევენციისთვის.ასევე, ეს ინფორმაცია შეიძლება ძალიან მნიშვნელოვანი იყოს თქვენი ოჯახისთვის. ამიტომ, ნუ შეგეშინდებათ ამის შესახებ ექიმთან ან გენეტიკურ კონსულტანტთან საუბრისა და იმის კარგად გააზრების, გჭირდებათ თუ არა ეს ტესტი და, თუ ასეა, როგორ მოიქცეთ შედეგების მიხედვით.

` BRCA, BRCA ტესტირება, ძუძუს კიბო, საკვერცხის კიბო, გენეტიკური ტესტირება, კიბოს რისკი, გენეტიკური მუტაციები