კანზე უცნაურ ლაქებს ხედავთ? შესაძლოა ეს „(პიგმენტური შეუკავებლობის)“ ბრალი იყოს?

გსმენიათ ოდესმე ამ მდგომარეობის შესახებ, რომელსაც „(Incontinentia Pigmenti)“ ან „(IP)“ ჰქვია? შესაძლოა, როდესაც ამ სახელს გაიგონებთ, ცოტა რთულად და უცნაურად ჟღერდეს. თუმცა, ეს მნიშვნელოვანი თემაა, რომელზეც უნდა ვისაუბროთ, რადგან ეს იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელმაც შეიძლება ზოგიერთ ბავშვზე, განსაკუთრებით გოგონებზე, იმოქმედოს. ამიტომ, დღეს ბევრ რამეზე მარტივი ტერმინებით ვისაუბრებთ, მაგალითად, რა არის „(Incontinentia Pigmenti)“, რა სიმპტომები აქვს და როგორ მკურნალობენ.

რა არის „(პიგმენტური შეუკავებლობა)“? მოდით, მარტივად გავიგოთ!

მარტივად რომ ვთქვათ, პიგმენტური შეუკავებლობა X-შეჭიდული დომინანტური გენეტიკური დაავადებაა. შეიძლება იფიქროთ: „ექიმო, ეს ვერ გავიგე“. კარგი, მოდით, უფრო გავამარტივოთ. ეს არის მდგომარეობა, რომელიც გენების მეშვეობით გადაეცემა, რაც იმას ნიშნავს, რომ მშობლიდან შვილზე გადადის. ის მიეკუთვნება დაავადებათა ჯგუფს, რომელსაც ნეიროკანის დარღვევები ეწოდება. ეს ნიშნავს, რომ ამ ტიპის დაავადებებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ჩვენს ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე (ანუ ტვინსა და ზურგის ტვინზე), კანზე, თვალებზე, კბილებსა და ჩონჩხის სისტემაზე .

`(IP)`-ის შემთხვევაში, ჩვენს გენებში გარკვეული ცვლილებები (მუტაციები) იწვევს კანზე ლაქებისა და ლაქების თანდათანობით გაჩენას. ეს ამ დაავადების მთავარი და ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია. კანზე ეს ლაქები შეიძლება შეამჩნიოთ დაბადებისას და ზოგჯერ ისინი შეიძლება გამოჩნდეს დაბადებიდან რამდენიმე კვირის შემდეგაც კი.

კანზე ოთხი სახის ლაქა არსებობს!

ეს კანის ლაქები შეიძლება ოთხ ეტაპად, ერთმანეთის მიყოლებით გაჩნდეს. ზოგჯერ ეს ეტაპები შეიძლება თანმიმდევრობით მიმდინარეობდეს, ან ერთი ეტაპი მეორის მიყოლებით გაჩნდეს. წარმოიდგინეთ, რომ ეს სეზონების ცვლილებას ჰგავს, მაგრამ ზოგჯერ ერთი სეზონი მეორის დაწყებამდე მთავრდება.

1. ვეზიკულური სტადია: ამ დროს კანზე ჩნდება პატარა, წითელი, წყლით სავსე ბუშტუკები . ისინი ჩუტყვავილას დროს წარმოქმნილი ბუშტუკების მსგავსია. მათ შეუძლიათ მთელ სხეულზე, განსაკუთრებით კიდურებზე, ზოლების სახით გაჩნდნენ.

2. ვერუკალური სტადია: დროთა განმავლობაში , ბუშტუკების ადგილას მეჭეჭის მსგავსი, ამობურცული, ამობურცული ლაქები იწყება გაჩენა. ეს ზოგჯერ შეიძლება რამდენიმე თვე გაგრძელდეს.

3. ჰიპერპიგმენტაციის სტადია: შემდეგ, კანზე ნაცრისფერი, მოლურჯო-ყავისფერი ლაქები ჩნდება. ისინი არარეგულარულად ჩნდება სხეულზე და კიდურებზე, მარმარილოსებრ ნიმუშებს ან ტალღოვან ხაზებს მოგვაგონებს . ეს ლაქები ერთ-ერთი მიზეზია, რის გამოც მას სახელი „(Incontinentia Pigmenti)“ შეერქვა. „Pigmenti“ პიგმენტს ნიშნავს. ეს სტადია შეიძლება წლების განმავლობაში გაგრძელდეს.

4. ჰიპოპიგმენტაციის სტადია: საბოლოოდ, მუქი ლაქები ფერმკრთალი, ზოგჯერ ნაწიბურის მსგავსი ლაქებით იცვლება. ეს ლაქები ხშირად შეიძლება მთელი ცხოვრება გაგრძელდეს.

მნიშვნელოვანია, რომ ყველას არ ექნება ოთხივე მომენტი ამ თანმიმდევრობით. ზოგიერთმა ადამიანმა შეიძლება მხოლოდ ერთი მომენტი შეამჩნიოს თვალსაჩინოდ, ზოგმა კი შეიძლება ერთდროულად რამდენიმე.

უმეტეს შემთხვევაში, ინტრამუსკულური აშლილობა გამოწვეულია NEMO (NF-kappaB ესენციური მოდულატორი) გენის მუტაციით. ეს NEMO გენი მნიშვნელოვანი გენია, რომელიც ხელს უწყობს უჯრედების ფუნქციის კონტროლს ჩვენს ორგანიზმში და ასევე ხელს უწყობს უჯრედების დაპროგრამებულ სიკვდილს. სამწუხაროდ, ინტრამუსკულური აშლილობის სპეციფიკური განკურნება ჯერ არ არსებობს.

რა შესაძლო გართულებები შეიძლება მოჰყვეს „(პიგმენტური შეუკავებლობა)“-ს?

ინტრამუსკულური ინფექცია მხოლოდ კანის დაავადება არ არის. ზოგჯერ მას შეუძლია სხვა ჯანმრთელობის პრობლემებიც გამოიწვიოს. ჩვენთვის ძალიან მნიშვნელოვანია ამის შესახებაც ვიცოდეთ.

ნევროლოგიური პრობლემები

• ცერებრალური ატროფია.
• ტვინის ცენტრში, თეთრ ნივთიერებაში მცირე ხვრელები.
• ნერვული უჯრედების განადგურება ცერებრული ქერქის დროს.

ამ მიზეზების გამო, „(IP)“-ის მქონე ბავშვების დაახლოებით 20%-ს შეიძლება განუვითარდეს შემდეგი მდგომარეობები:

• მოტორული უნარების შეფერხება (მაგ., ხოხვის, სიარულის შეფერხება).
• ინტელექტუალური შეზღუდვები (მაგალითად, სწავლის უნარის შეზღუდვა).
• კუნთების სისუსტე.
• კრუნჩხვების (კრუნჩხვების) გაჩენა.

მხედველობის პრობლემები

ზოგიერთ ბავშვს, ვისაც „(IP)“ აქვს, შეიძლება მხედველობის პრობლემებიც ჰქონდეს. მაგალითად:

• გადაჯვარედინებული თვალები (სტრაბიზმი).
• კატარაქტა.
• ზოგიერთ მძიმე შემთხვევაში, მხედველობის სრული დაკარგვა შეიძლება მოხდეს .

სტომატოლოგიური პრობლემები

სტომატოლოგიური პრობლემები ასევე შეიძლება შეგვხვდეს `(IP)`-თან ერთად.

• ზოგიერთი კბილი აკლია.
• კბილები „საკინძის ფორმისაა“.
• კბილების ამოჭრის დაგვიანება.

სწორედ ამიტომ არის ძალიან მნიშვნელოვანი სტომატოლოგის რჩევის მიღება.

რა არის `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

კიდევ ერთი მდგომარეობა, რომელიც გარკვეულწილად მსგავსია ამ მდგომარეობისა, არის „(incontinentia pigmenti achromians)“. ამ შემთხვევაში, კანზე ჩნდება ღია ფერის, ფერმკრთალი (ჰიპოპიგმენტური) ნაოჭები და ზოლები . „(IP)“-ში მუქი ლაქებისგან განსხვავებით, ამ მდგომარეობას მხოლოდ ღია ფერის ლაქები აქვს. თუმცა, „(IP)“-ის მსგავსად, ეს მდგომარეობა „(incontinentia pigmenti achromians)“ ასევე შეიძლება დაკავშირებული იყოს ნერვული სისტემის პრობლემებთან.

როგორ მკურნალობენ `(Incontinentia Pigmenti)~?

როგორც ადრე ვთქვით, „(IP)“-ის სპეციფიკური განკურნება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, ამ მდგომარეობით გამოწვეული სიმპტომებისა და გართულებების კონტროლისთვის ხელმისაწვდომია სხვადასხვა მკურნალობა. მკურნალობა განისაზღვრება თითოეული ინდივიდის სიმპტომებით.

• კანის ლაქები: უმეტეს შემთხვევაში, ეს კანის ლაქები, განსაკუთრებით ბუშტუკები და უხეში ლაქები, რომლებიც ადრეულ სტადიაზე ჩნდება, თანდათან ქრება ყოველგვარი მკურნალობის გარეშე, როგორც მოზარდობის, ასევე ზრდასრულ ასაკში.ეს მუქი ლაქები (ჰიპერპიგმენტაცია) და ღია ლაქები (ჰიპოპიგმენტაცია) შეიძლება დიდხანს, ზოგჯერ მთელი სიცოცხლის განმავლობაშიც კი გაგრძელდეს. თუმცა, როგორც წესი, ისინი ტკივილს არ იწვევენ.
• ნერვული სისტემის სიმპტომები: თუ გაქვთ კრუნჩხვები, კუნთების სისუსტე ან კუნთების პათოლოგიური სპაზმები, ნევროლოგმა შეიძლება დაგინიშნოთ მედიკამენტები და ზოგიერთი სამედიცინო მოწყობილობა .
• მხედველობის პრობლემები: თუ მხედველობა დაქვეითებულია, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სათვალე, მედიკამენტები ან, მძიმე შემთხვევებში, ოპერაცია .
• სტომატოლოგიური პრობლემები: სტომატოლოგიური ჯანმრთელობის სპეციალისტებს შეუძლიათ სტომატოლოგიური პრობლემების მკურნალობა. მათ შეუძლიათ ისეთი ქმედებების შესრულება, როგორიცაა ბჟენები და პროთეზები.

როგორი იქნება ცხოვრება „(პიგმენტური შეუკავებლობის)“ მდგომარეობით? (პროგნოზი)

ეს ბევრი ადამიანისთვის პრობლემაა. ინტრამუსკულური დაავადების მქონე ყველას არ უვითარდება სერიოზული გართულებები. ბევრ ადამიანს, განსაკუთრებით მათ, ვისაც ჩვილობის ან ბავშვობის პერიოდში სერიოზული გართულებები არ უვითარდება, შეუძლია ნორმალური და ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროს. კანზე გაჩენილი პიგმენტური ლაქები, როგორც წესი, დროთა განმავლობაში ქრება და ზოგჯერ მთლიანად ქრება.

თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება კვლავ ჰქონდეს ნევროლოგიური და ფიზიკური პრობლემები. ამიტომ, თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ ინტრაცერებრალური დეგენერაცია, უმჯობესია მიმართოთ ექიმს ან გენეტიკურ კონსულტანტს, რათა განსაზღვროთ თქვენთვის საუკეთესო ჯანდაცვის გეგმა.

ამჟამად მკვლევარები ატარებენ გენეტიკური კავშირის კვლევებს, რათა გაარკვიონ, სად მდებარეობს ნეიროკანის დარღვევებთან, როგორიცაა IP, დაკავშირებული გენები. ისინი ასევე იკვლევენ, თუ როგორ მოქმედებს ეს გენეტიკური მუტაციები ტვინისა და ნერვული სისტემის განვითარებასა და ფუნქციონირებაზე. ასეთი კვლევა დაგვეხმარება გენეტიკური დაავადებების შესახებ მეტის გაგებაში და შესაძლოა, გზა გაუხსნას მომავალ მკურნალობას.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად შეტყობინება)

• პიგმენტური შარდის შეუკავებლობა იშვიათი, გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ძირითადად კანს აზიანებს, თუმცა ასევე შეიძლება გავლენა იქონიოს ნერვულ სისტემაზე, თვალებსა და კბილებზე.
• კანზე ლაქები შეიძლება ოთხ ეტაპად გაჩნდეს. ისინი, როგორც წესი, დროთა განმავლობაში ქრება.
• ყველას არ უვითარდება სერიოზული გართულებები. ადამიანების უმეტესობას შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს.
• მკურნალობა სიმპტომების მიხედვით განისაზღვრება. დახმარებისთვის შეგიძლიათ მიმართოთ ნევროლოგიის, ოფთალმოლოგიისა და სტომატოლოგიის სპეციალისტებს.
• თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებით რაიმე შეშფოთება გაქვთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. ყველაზე მნიშვნელოვანია, არ ჩავარდეთ პანიკაში, მიიღოთ სწორი ინფორმაცია და მიმართოთ საჭირო მკურნალობას.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ რაიმე შეკითხვა გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ და ექიმს მიმართეთ. ჩვენ ყველანი მზად ვართ დაგეხმაროთ.

პიგმენტური შეუკავებლობა, ინკონტინენტია, კანის დაავადებები, გენეტიკური დაავადებები, NEMO გენი, კანის ლაქები, ნევროლოგიური დაავადებები, პედიატრიული დაავადებები