თქვენი ბავშვი პენისის გარეშე დაიბადა? მოდით ვისაუბროთ აფალიაზე

როდესაც თქვენს ოჯახში ახალ წევრს უყურებთ, შეიძლება შოკირებული და სასიკვდილოდ შეშინებულიც კი იყოთ. ზოგიერთი ბავშვი პენისის გარეშე იბადება. მედიცინაში ამას აფალიას უწოდებენ. ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. თუმცა, მშობლების რანგში, თქვენ მარტო არ ხართ, როცა ეს ხდება და ჩვენ ყველანი აქ ვართ, რომ ამაზე ვისაუბროთ, გავიგოთ და გავაკეთოთ ის, რაც საუკეთესოა თქვენი შვილისთვის.

რა არის აფალია? მოდით, მარტივად გავიგოთ.

აფალია, მარტივად რომ ვთქვათ, დაბადებისას პენისის არარსებობაა . ეს თანდაყოლილი მდგომარეობაა . ეს ნიშნავს, რომ პენისი ემბრიონული განვითარების დროს, სანამ ბავშვი ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია, სათანადოდ არ ვითარდება. ამ მდგომარეობის კიდევ ერთი სახელია პენისის აგენეზია .

ამ მდგომარეობაში არა მხოლოდ პენისი არ არის, არამედ შარდსადენი ხვრელიც არ არის იმ ადგილას, სადაც ნორმალურად უნდა იყოს. ყველაზე ხშირად, ეს ხვრელი მდებარეობს შორისის მიდამოში, ანუსსა და სასქესო ორგანოებს შორის .

ზოგიერთი მკვლევარი მიიჩნევს, რომ ტერმინი „აფალია“ უნდა იქნას გამოყენებული დაბადებისას კაპრალური ქსოვილის არარსებობის აღსაწერად. კაპრალური ქსოვილი არის ღრუბლისებრი ქსოვილი, რომელიც სისხლით ივსება სექსუალური სტიმულაციის დროს. ეს ქსოვილი არსებობს ბიჭების პენისში და გოგონების კლიტორში. ამ განმარტების თანახმად, აფალია შეიძლება განვითარდეს გენეტიკურად მამრობითი (XY სასქესო ქრომოსომები) ან მდედრობითი (XX სასქესო ქრომოსომები) ჩვილებში, რაც ნიშნავს, რომ მათ შეიძლება ჰქონდეთ XY ან XX სასქესო ქრომოსომა .

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა, რომელსაც აფალია ეწოდება?

ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . ერთი ანგარიშის თანახმად, ის დაახლოებით 10-დან 30 მილიონამდე დაბადებულ ჩვილზე ერთს აწუხებს. ის ყველაზე ხშირად მამრობითი სქესის ბავშვებში გვხვდება (რომლებსაც XY სასქესო ქრომოსომები აქვთ). ასე რომ, წარმოიდგინეთ, რამდენად იშვიათია ეს. ასე რომ, ნუ ღელავთ, ამის გასამკლავებლად არსებობს მხარდაჭერა და ცოდნა.

რით განსხვავდება აფალია სხვა მსგავსი მდგომარეობებისგან?

ზოგჯერ, მაშინაც კი, თუ ბავშვს პენისი აქვს, ის შეიძლება არ ჩანდეს. ამიტომ, აფალიის არსებობის საბოლოოდ დადგენამდე , ექიმები რამდენიმე სხვა მდგომარეობასაც განიხილავენ. ვნახოთ, რა არის ისინი:

• დამარხული პენისი: ამ მდგომარეობის დროს პენისი შეიძლება ნორმალური ზომის იყოს, მაგრამ შესაძლოა დამალული იყოს მუცლის, ბარძაყების ან სათესლე პარკის (სათესლე პარკი, რომელიც შეიცავს სათესლე ჯირკვლებს) კანის ქვეშ. ამას ასევე უწოდებენ დაფარულ პენისს ან დაფარულ პენისს . ამ შემთხვევაში, პენისი იქ არის, მაგრამ არ ჩანს.
• ჰიპოსპადია: ამ მდგომარეობის დროს შარდის ბუშტიდან გარეთ გამომავალი მილი, რომელსაც შარდსადენი ეწოდება, სათანადოდ არ არის ჩამოყალიბებული. ასევე, შარდის გამოსასვლელი ხვრელი (meatus) პენისის წვერთან ნორმალურ ადგილას არ არის. ამის ნაცვლად, ის შეიძლება იყოს პენისის ღეროზე ან სათესლე პარკში. ამ შემთხვევაში, პენისი ისევ იქ არის, მაგრამ შარდსადენი მილის ხვრელი სხვა ადგილასაა.
• მიკროპენისი: ამ მდგომარეობის დროს, დაბადებისას პენისი ნორმალურზე მოკლეა. ანუ, 1.9 სანტიმეტრზე (0.75 ინჩზე) ნაკლები. პენისი არსებობს, მაგრამ ზომით პატარაა.
• სქესის განვითარების განსხვავებები (DSD): ამ მდგომარეობის დროს, გენეტიკური, ფიზიოლოგიური ან ჰორმონალური მიზეზების გამო სქესობრივი განვითარება ნორმალურად არ ხდება. სასქესო ორგანოები შეიძლება იყოს ბუნდოვანი (ანუ არ ჰქონდეს ტიპიური მამრობითი ან მდედრობითი გარეგნობა) და/ან შეიძლება არ ემთხვეოდეს ქრომოსომულ სქესს.

ასე რომ, ხედავთ, აფალია განსხვავდება ყველა ამისგან, ანუ პენისის სრული არარსებობა .

რა სიმპტომები ახასიათებს აფალიის მქონე ბავშვს?

ძირითადი სიმპტომებია:

• პენისის არარსებობა , მაგრამ სათესლე პარკის და სათესლე ჯირკვლების არსებობა.
• კარიოტიპის ტესტის შედეგები, როგორც წესი, აჩვენებს ან მამრობით (46, XY) ან მდედრობითი სქესის (46, XX) არსებობას. ეს ნიშნავს, რომ ეს ქრომოსომის დონეზე პრობლემა არ არის.

ზოგჯერ ექიმებს შეუძლიათ ამ მდგომარეობის დიაგნოზირება პრენატალურად, ანუ ბავშვის დაბადებამდე .

რა იწვევს აფალიას?

სიმართლე გითხრათ, აფალიის ზუსტი მიზეზი ჯერ კიდევ უცნობია . თუმცა, მკვლევარებმა იციან, რომ ემბრიონის (განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის) განვითარება ნორმალურად არ ხდება. ამას აგენეზია ეწოდება, რაც ნიშნავს, რომ შესაბამისი მახასიათებელი არ ვითარდება. ისინი ჯერ კიდევ იკვლევენ, თუ რა გენეტიკური ან გარემო ფაქტორები უწყობს ხელს ამას.

როგორ დიაგნოზირებულია აფალია?

ექიმებს, როგორც წესი, ამ მდგომარეობის დიაგნოზის დასმა ფიზიკური გამოკვლევით შეუძლიათ. თუმცა, დიაგნოზის დასადასტურებლად მათ ასევე შეუძლიათ დანიშნონ სისხლის ანალიზები ან ვიზუალიზაციის ტესტები , როგორიცაა ულტრაბგერითი სკანირება. ამ კვლევებით შესაძლებელია ბავშვის შინაგანი სასქესო ორგანოების შესწავლა და სხვა გართულებების გამოვლენა.

რა არის აფალიის მკურნალობის მეთოდები?

როდესაც ახალშობილს აფალიაზე ეჭვი აქვს, ექიმების პირველი ყურადღება სხვა თანდაყოლილი მანკების შემოწმებაზეა ორიენტირებული, რომლებიც შესაძლოა სიცოცხლისთვის საშიში იყოს .

შემდეგი ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ დარწმუნდეთ, რომ ბავშვს შეუძლია სწორად მოშარდვა.ანუ, ისინი ამოწმებენ, არის თუ არა შარდის ორგანიზმიდან გამოსვლის ხვრელი, ან არის თუ არა საშარდე გზებში რაიმე ბლოკადა. ზოგჯერ, შარდის გამოსასვლელი გზის შესაქმნელად შეიძლება საჭირო გახდეს ოპერაცია, რომელსაც ვეზიკოსტომია ეწოდება.

ბავშვის სიცოცხლის პირველი რამდენიმე წლის განმავლობაში შეიძლება ჩატარდეს პენისის ფორმის შეცვლის ოპერაცია (ფალოპლასტიკა) და ურეთრის ფორმის შეცვლის ოპერაცია (ურეთროპლასტიკა) . ამ ოპერაციების საუკეთესო მეთოდს სპეციალისტი ქირურგი გადაწყვეტს. ეს რთული ოპერაციებია, ამიტომ ისინი გამოცდილი სამედიცინო გუნდის მეთვალყურეობის ქვეშ ტარდება.

მნიშვნელოვანია: წარსულში, სათესლე ჯირკვლების (ანუ გენეტიკურად XY) მქონე აფალიური ჩვილების ტრადიციული მკურნალობა ფემინიზაციური გენიტოპლასტიკის ჩატარება იყო, რომლის დროსაც მათ მდედრობითი სქესი ენიჭებოდათ . თუმცა, ბევრ შემთხვევაში, როდესაც ეს ბავშვები იზრდებიან, ისინი ხვდებიან, რომ დაბადებისას ექიმების მიერ მინიჭებული სქესი არ ემთხვევა მათ ნამდვილ გენდერულ იდენტობას .

ამიტომ, ბევრი ექიმი ამჟამად თვლის, რომ თუ ბავშვი გენეტიკურად მამრობითი სქესისაა (XY), უმჯობესია პენისის რეკონსტრუქციის ოპერაცია (ფალოპლასტიკა) გაიკეთოს . უმჯობესია, ეს ოპერაცია მანამ დატოვოთ, სანამ ბავშვი საკუთარ სქესს არ გაიგებს და საკმარისად დიდი არ გახდება, რომ თავად მიიღოს გადაწყვეტილებები იმის შესახებ, თუ რა უნდა გააკეთოს შემდეგ. სქესობრივი მომწიფების შემდეგ, შესაძლებელია მეორე ოპერაციის (ფალოპლასტიკა) ჩატარება, რათა მას ზრდასრული ადამიანის ზომის პენისი მიეცეს. თუმცა, ასეთი ოპერაციების შემდეგ ნორმალური ერექციული ფუნქციის მოლოდინი რთულია.

ეს გადაწყვეტილებები ძალიან მგრძნობიარეა, ამიტომ ბავშვის სამედიცინო გუნდი, ფსიქიატრები და მშობლები ერთად მუშაობენ იმის გადასაწყვეტად, თუ რა არის საუკეთესო ბავშვისთვის.

შეიძლება თუ არა აფალიით ბავშვის გაჩენის რისკის შემცირება?

ვინაიდან აფალიის ზუსტი მიზეზი უცნობია, ამჟამად მისი პრევენციის გზა არ არსებობს . თუმცა, გენეტიკური კონსულტაციის დროს შესაძლებელია გენეტიკური მდგომარეობებისა და პრენატალური დიაგნოზის განხილვა. ეს ხელს შეუწყობს მშობლების ინფორმირებას და მომზადებას ჩასახვამდე და/ან ბავშვის დაბადებამდე.

ასევე, ორსულობის დროს ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა კარგია როგორც დედისთვის, ასევე საშვილოსნოში მყოფი ბავშვისთვის. ეს გულისხმობს დაბალანსებული კვების რაციონს, მოწევისა და ალკოჰოლის მიღებისგან თავის შეკავებას და ექიმის რჩევების დაცვას.

თუ ჩემს შვილს აფალია აქვს, რას უნდა ველოდო?

თუ თქვენს შვილს აქვს აფალია, მაგრამ სხვა სერიოზული გართულებები არ არის, პროგნოზი კარგია.თუმცა, თუ სხვა სამედიცინო პრობლემები არსებობს, სიტუაცია შეიძლება ცოტა უფრო რთული იყოს. ზოგიერთი გართულება, მაგალითად, სუნთქვის გაძნელება, ზოგიერთი სასიცოცხლო ორგანოს არარსებობა, შეიძლება ძალიან სერიოზული იყოს. ამიტომ, მნიშვნელოვანია ექიმებთან ბავშვის მდგომარეობის შესახებ რეგულარულად საუბარი.

როგორ ვიზრუნო საკუთარ თავზე, როგორც აფალიით დაავადებული ბავშვის მშობელმა?

ნორმალურია, რომ ბავშვის დაბადებისთანავე ბევრი მნიშვნელოვანი გადაწყვეტილების მიღება გიწევთ. თუმცა, პანიკის საფუძველი არ არის. მთავარია, ყველაფერი ეტაპობრივად გააკეთოთ . როდესაც თქვენი ბავშვი იზრდება, ის ფიზიკურად, გონებრივად და ინტელექტუალურად ბევრ ცვლილებას განიცდის. ამ ცვლილებებთან გამკლავებაში მშობლებისა და ოჯახის წევრებისთვის ძალიან სასარგებლო იქნება კონსულტაციის მიღება.

გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. ასეთ დროს შიშის, სევდის, შფოთვის და შესაძლოა, გაბრაზების შეგრძნებაც კი ნორმალურია.

მშობლებისთვის მნიშვნელოვანია, შეინარჩუნოთ მჭიდრო ურთიერთობა თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდთან. ექიმები აგიხსნიან, რას უნდა ელოდოთ და რა არის შემდეგი ნაბიჯები. ნუ შეგეშინდებათ მათთან ნებისმიერი კითხვის ან შეშფოთების შესახებ საუბრის.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

მნიშვნელოვანია, რომ ექიმთან ისაუბროთ ყველაფერზე, რაც გაწუხებთ. მაგალითად, შეგიძლიათ დასვათ შემდეგი კითხვები:

• როგორ უნდა ვესაუბრო ჩემს შვილს ამის შესახებ (როდესაც ბავშვი საკმარისად დიდია გასაგებად)?
• როგორ ვუამბოთ ჩვენს ოჯახის წევრებსა და მეგობრებს აფალიის შესახებ?
• როგორ მივიღო გადაწყვეტილებები სამედიცინო მკურნალობასთან დაკავშირებით? რა არის პირველი, რაც უნდა გავითვალისწინო?
• სად შეიძლება ვიპოვო დამხმარე ჯგუფები ასეთი ბავშვების მშობლებისთვის?
• როგორ იმოქმედებს ეს სიტუაცია ბავშვის მომავალ განვითარებასა და განათლებაზე? რა უნდა გავაკეთოთ?

რა ემართებათ აფალიის მქონე ადამიანებს ზრდასრულ ასაკში?

მსოფლიოში 100-ზე ნაკლებ ადამიანს დაუსვეს აფალიის დიაგნოზი. ამ ადამიანების უმეტესობა ჯერ კიდევ არ არის ზრდასრული. ზრდასრულ ასაკში აფალიის მკურნალობა შეიძლება ცოტა უფრო რთული იყოს, ვიდრე ბავშვის მკურნალობა. თუმცა, ამისთვისაც არსებობს სამედიცინო გადაწყვეტილებები და კონსულტაციის სერვისები.

საბოლოოდ, გახსოვდეთ ეს.

მშობლებისთვის ნორმალურია, რომ გაოგნებულები და შოკირებულები იყვნენ, როდესაც გაიგებენ, რომ მათ შვილს თანდაყოლილი დაავადება აქვს, რომელიც განსხვავდება თქვენი მოლოდინისგან . არაფერია ცუდი იმაში, რომ შეშინებული, სევდიანი, შეშფოთებული ან გაბრაზებული იყოთ . თქვენ მარტო არ ხართ ამ გრძნობებში.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ დრო დაუთმოთ თქვენი შვილის ინტერესებიდან გამომდინარე გადაწყვეტილებების მიღებას და პირველ რიგში ყველაზე მნიშვნელოვანი, სასწრაფო გადაწყვეტილებების მიღებას.ესაუბრეთ თქვენს სამედიცინო გუნდს და მიიღეთ მათი რჩევა, თუ როგორ გააგრძელოთ მკურნალობა. გახსოვდეთ, თქვენ ხართ პასუხისმგებელი თქვენს შვილს სიყვარულით, მზრუნველობითა და საუკეთესო სამედიცინო დახმარებით უზრუნველყოფაზე.

აფალია , პენისის არარსებობა, თანდაყოლილი დეფექტები, პენისის აგენეზი, სქესობრივი განვითარება, ფალოპლასტიკა, გენეტიკური კონსულტაცია