იცით თუ არა ამ იშვიათი თირკმლის დაავადების შესახებ? (ატიპიური ჰემოლიზური ურემიული სინდრომი - aHUS)

წარმოიდგინეთ, რომ სისხლის კოლტები წარმოიქმნება თქვენი სხეულის პაწაწინა სისხლძარღვებში. განსაკუთრებით თირკმელების სისხლძარღვებში. როდესაც ეს სისხლის კოლტები ბლოკავს სისხლის ნაკადს თირკმელებში, შეიძლება განვითარდეს სერიოზული პრობლემები, როგორიცაა თირკმლის უკმარისობა. სწორედ ეს ხდება ატიპიური ჰემოლიზური ურემიული სინდრომის, ანუ aHUS-ის დროს. მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის განკურნება არ არსებობს, მისი მართვა შესაძლებელია სწორი მკურნალობით.

რა განსხვავებაა „ტიპიურ“ და „ატიპიურ“ HUS-ს შორის?

ეს მდგომარეობა, რომელსაც aHUS ეწოდება, ოდნავ განსხვავდება „ტიპიური“ HUS-ისგან, რომელსაც ჩვეულებრივ ვხედავთ. ტიპიური HUS-ის მთავარი გამომწვევი მიზეზი არის გარკვეული ტიპის ბაქტერიები, რომლებიც იწვევენ დიარეას, მაგალითად, ბაქტერიული ინფექციები, როგორიცაა `(E. coli)` და `(Shigella)`. თუმცა, aHUS-ის გამომწვევი უფრო რთულია.

ეს დაავადება, რომელსაც aHUS ეწოდება, შეიძლება ნებისმიერ ასაკში განვითარდეს. მცირეწლოვან ბავშვებში ის თანაბრად აზიანებს როგორც ბიჭებს, ასევე გოგონებს. თუმცა, ასაკის მატებასთან ერთად, ქალებს უფრო მეტად უვითარდებათ ეს დაავადება. ეს იმიტომ ხდება, რომ ორსულობა შეიძლება იყოს დაავადების გამომწვევი მიზეზი. ეს ძალიან იშვიათი დაავადებაა. მიუხედავად იმისა, რომ ზუსტად არ არის ცნობილი, რამდენ ადამიანს აქვს ეს დაავადება, ზოგიერთი კვლევა ვარაუდობს, რომ ისეთ ქვეყნებში, როგორიცაა შეერთებული შტატები, ეს დაავადება მილიონიდან მხოლოდ ორ ადამიანს აქვს.

რა იწვევს aHUS-ს?

აჰუს-ის შემთხვევათა უმეტესობა გამოწვეულია გენების ცვლილებით, რომელსაც გენის მუტაცია ეწოდება. თუმცა, დაავადება ყველას არ განუვითარდება, ვისაც გენის მუტაცია აქვს. სიმპტომების გამოსავლენად საჭიროა ტრიგერი.

მარტივად რომ ვთქვათ, ადამიანს, რომელსაც გენეტიკურად აქვს მიდრეკილება ამ დაავადების მიმართ, შეიძლება განუვითარდეს ის, თუ შემდეგი ფაქტორებიდან ერთ-ერთი მოხდება:

• ორსულობა
• გარკვეული ინფექციური მდგომარეობები
• კიბო
• ზოგიერთი მედიკამენტი
• ორგანოს გადანერგვა
• სხვა ქრონიკული დაავადებები, მაგალითად, „სისტემური სკლეროზი“ ან „ავთვისებიანი ჰიპერტენზია“

თუმცა, ზოგჯერ, aHUS პაციენტების დაახლოებით ნახევარში, ექიმებს არ აქვთ გენეტიკური მუტაცია, რომლის აღმოჩენაც შეუძლიათ. ჩვენ ამ შემთხვევებს „იდიოპათიურს“ ვუწოდებთ. ეს ნიშნავს, რომ მიზეზის პოვნა შეუძლებელია. მკვლევარები თვლიან, რომ მდგომარეობა გამოწვეულია ჯერ კიდევ დაუდგენელი გენეტიკური მუტაციით.

რა არის aHUS-ის სიმპტომები?

აჰუს-ის სიმპტომები, როგორც წესი, მოულოდნელად ჩნდება გამშვები ფაქტორის შემდეგ. ეს გამწვავებები შეიძლება იყოს მსუბუქი ან მძიმე. მსუბუქი შემთხვევების დროს თირკმელები შეიძლება დიდად არ დაზიანდეს. მძიმე შემთხვევებში კი მათ შეუძლიათ თირკმლის უკმარისობა გამოიწვიონ.

ადრეულ ეტაპზე შეიძლება შეამჩნიოთ შემდეგი სიმპტომები:

• უკიდურესი სისუსტე და სიცოცხლისუნარიანობა
• ზოგადი სისუსტის შეგრძნება

ეს პროგრესირებადი დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ სიმპტომები დროთა განმავლობაში უარესდება, განსაკუთრებით თუ დაავადება ადრეულ ეტაპზე არ გამოვლინდა. მიუხედავად იმისა, რომ თირკმელები aHUS-ის მთავარი სამიზნეა, სისხლძარღვების ბლოკირებით შეიძლება დაზარალდნენ სხვა ორგანოებიც, როგორიცაა ტვინი, ღვიძლი, ფილტვები და გული.

როგორ ხდება aHUS-ის დიაგნოზის დასმა?

თუ თქვენს ოჯახში აქამდე არავის ჰქონია ეს დაავადება, აჰუს-ის დიაგნოზის დასმა შეიძლება ცოტა რთული იყოს. დიაგნოზის დასმა ყველაზე მეტად თირკმლის დაავადებებში სპეციალიზირებული ექიმი (ნეფროლოგი) ან სისხლის დაავადებებში სპეციალიზირებული ექიმი (ჰემატოლოგი) იქნება შესაფერისი. ისინი ძირითადად ამ სამ ნიშანს დააკვირდებიან:

1. ჰემოლიზური ანემია

2. თრომბოციტების რაოდენობის შემცირება

3. თირკმლის ფუნქციის პრობლემები

ამ მდგომარეობის დასადასტურებლად ექიმმა შეიძლება დანიშნოს სხვადასხვა ტესტი.

რა არის მკურნალობის ვარიანტები?

FDA-ს მიერ aHUS-ის სამკურნალოდ დამტკიცებულია ორი ტიპის პრეპარატი.

• ეკულიზუმაბი (სოლირისი)
• `რავულიზუმაბი-cwcz (ულტომირისი)`

ორივე ეს პრეპარატი მიეკუთვნება „მონოკლონური ანტისხეულების“ ჯგუფს. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის სპეციალური ცილები, რომლებიც წარმოიქმნება ლაბორატორიაში და მოქმედებენ როგორც ანტისხეულები, რომლებიც ბუნებრივად წარმოიქმნება ჩვენს ორგანიზმში. ამ პრეპარატებს შეუძლიათ გაზარდონ თრომბოციტების და სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობა სისხლში. თუ ეს მკურნალობა დაავადების ადრეულ სტადიაზე დაიწყება, მას შეუძლია თირკმლის დაზიანების აღმოფხვრაც კი.

ეს მედიკამენტები ინექციების სახით მიიღება. თუმცა, მათ შეიძლება გამოიწვიონ გვერდითი მოვლენები, როგორიცაა თავის ტკივილი, სიცხე, გულისრევა და სხეულის ტკივილი. ექიმი გაცნობებთ ამის შესახებ.

გარდა ამისა, სიმპტომების სამკურნალოდ პლაზმური თერაპიაც გამოიყენება. ამ შემთხვევაში, პაციენტს ეძლევა ჯანმრთელი ადამიანისგან აღებული პლაზმა ან პლაზმა ამოღებულია პაციენტის სისხლიდან და ჩანაცვლებულია ჯანსაღი პლაზმით.

თუ თირკმელები არ რეაგირებენ ამ მკურნალობაზე, შესაძლოა საჭირო გახდეს თირკმლის დიალიზი ან თირკმლის გადანერგვა .

სიტუაციები, როდესაც სასწრაფოდ გჭირდებათ საავადმყოფოში წასვლა

თუ შემდეგი მძიმე სიმპტომები გამოვლინდა, დაუყოვნებლივ მიმართეთ უახლოესი საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU).

• შარდის ძალიან დაბალი გამოყოფა.
• დაბნეულობა ან გონებრივი სიცხადის დაკარგვა.
• სხეულის ძლიერი შეშუპება.
• სუნთქვის გაძნელება.

როგორ შევინარჩუნოთ ფსიქიკური ჯანმრთელობა დაავადებასთან ერთად ცხოვრებისას?

ქრონიკული დაავადებით, როგორიცაა aHUS, ცხოვრებისას სტრესისა და შფოთვის განცდა ხშირია. რაც უფრო მძიმეა დაავადება და რაც უფრო მეტი სიმპტომი გაქვთ, მით უფრო დიდია მისი გავლენა თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე. თუმცა, ამას მარტო არ უნდა გაუმკლავდეთ.

• ესაუბრეთ თქვენს ოჯახის წევრებს და მეგობრებს: თქვენი აზრებისა და გრძნობების გაზიარება სანდო ადამიანთან შეიძლება დიდი შვება იყოს.
• ესაუბრეთ ექიმებსა და კონსულტანტებს: ამის შესახებ ესაუბრეთ თქვენს ექიმს. საჭიროების შემთხვევაში, მათ შეუძლიათ ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან გაგაგზავნონ.
• დაფიქრდით თქვენს ზოგად ჯანმრთელობაზე: მიიღეთ საკმარისი ძილი. იპოვეთ სტრესის შემცირების გზები. მიირთვით ისეთი დიეტა, რომელიც სასარგებლოა თქვენი თირკმელებისთვის. თუ შესაძლებელია, ივარჯიშეთ. ფიზიკურად ჯანმრთელი ყოფნა ასევე დაგეხმარებათ ფსიქიკური ჯანმრთელობის შენარჩუნებაში.

მიუხედავად იმისა, რომ ეს მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა, ადრეული დიაგნოზით, სათანადო მკურნალობითა და სამედიცინო რჩევების დაცვით, თქვენ შეგიძლიათ მართოთ ამ დაავადების შედეგები და იცხოვროთ ნორმალური ცხოვრებით. ამიტომ, დაუკავშირდით ექიმს და დაიცავით თქვენი მკურნალობის გეგმა.