ჩვენი თაობისგანაც გადაგვედავება დაავადებები? (აუტოსომური დომინანტური და რეცესიული მემკვიდრეობა) უბრალოდ

თქვენც ალბათ სახლში გითხრეს: „ეს თვალები ზუსტად დედაჩემის თვალებისაა“, „ჩემი თმა ზუსტად მამაჩემის თვალებისაა“ ან „ეს ხასიათი ზუსტად ბაბუაჩემის თვალებისაა“. სინამდვილეში, მშობლებისგან ბევრ რამეს ვიღებთ, მაგალითად, ჩვენს გარეგნობას, სიმაღლეს, კანის ფერს და თმის ტექსტურას. ამას მემკვიდრეობას ვუწოდებთ. მაგრამ იცოდით, რომ ზოგიერთი დაავადება და ჯანმრთელობის მდგომარეობა თაობიდან თაობას ასევე შეიძლება გადაეცეს? დღეს მოდით ვისაუბროთ იმაზე, თუ რა არის ეს გენეტიკური მემკვიდრეობა და როგორ გადაეცემა დაავადებები თაობიდან თაობას.

პირველ რიგში, მოდით გავიგოთ გენეტიკური მემკვიდრეობის ეს ისტორია.

ამის გასაგებად, ჩვენი სხეულის შესახებ რამდენიმე ყველაზე ძირითად ფაქტორზე უნდა ვისაუბროთ. წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც დიდი ბიბლიოთეკა.

• ქრომოსომები: ამ ბიბლიოთეკაში არსებულ წიგნებს ქრომოსომები ეწოდება. ადამიანის ყველა უჯრედში ასეთი 46 წიგნია. აქედან 23 დედისგან, ხოლო დანარჩენი 23 მამისგან მემკვიდრეობით მიიღება.
• გენები: გენები ამ წიგნებში ჩაწერილი რეცეპტებია. ერთი რეცეპტი გეუბნება, როგორი თმის ფერი გექნება, მეორე - როგორი თვალის ფერი, მესამე - რა სიმაღლე გექნება... ათასობით ასეთი რეცეპტი არსებობს.
• დნმ: რეცეპტების დამწერ ასოებს დნმ ეწოდება. ეს ასოები, რომლებსაც დნმ ეწოდება, ერთიანდებიან და გენებს ქმნიან, ხოლო გენები - ქრომოსომებს.

ამგვარად, რადგან დედისა და მამისგან თითოეულს 23-23 ქრომოსომა ენიჭება, თითოეული გენის ორ-ორ ასლს იღებთ. ერთს დედისგან, მეორეს მამისგან. ეს გენები განსაზღვრავს თქვენს ორგანიზმში ყველაფერს.

ახლა, რას ნიშნავს სიტყვა „აუტოსომური“? ჩვენს ორგანიზმში არსებული 46 ქრომოსომიდან ორი განსაზღვრავს ჩვენს სქესს. მათ სასქესო ქრომოსომები (X და Y) ეწოდებათ. დარჩენილი 44 ქრომოსომა (22 წყვილი) დანომრილია. აუტოსომური ნიშნავს, რომ კონკრეტული გენი მდებარეობს ამ 22 დანომრილი ქრომოსომიდან ერთ-ერთზე.

დაავადებების მემკვიდრეობით გადაცემის ორი ძირითადი გზა (აუტოსომური დომინანტური და რეცესიული)

დაავადების გამომწვევი შეცვლილი გენი თაობიდან თაობას ორი ძირითადი გზით გადაეცემა. მოდით განვიხილოთ ეს ორი გზა, რათა მათი გაგება უფრო ადვილი იყოს.

აუტოსომურ-დომინანტური: ერთი გენი, მეტი ძალა!

მარტივად რომ ვთქვათ, დომინანტი ნიშნავს „დომინანტს“ ან „ძლიერს“. ამ სისტემაში, დაავადების გამომწვევი შეცვლილი გენი ძალიან ძლიერია. ამგვარად, მაშინაც კი, თუ ბავშვი გენს მხოლოდ ერთი მშობლისგან მიიღებს, ეს საკმარისია ბავშვისთვის დაავადების განვითარებისთვის.

ამიტომ, თუ ოჯახის რომელიმე წევრს აუტოსომურ-დომინანტური დაავადება აქვს, ეს თაობიდან თაობაზე აშკარად ჩანს. თუ დედას ან მამას აქვს ეს დაავადება, თითოეულ ბავშვს 50%-იანი რისკი აქვს.

აუტოსომურ-დომინანტური გზით მემკვიდრეობით მიღებული დაავადებების მაგალითები:

• ჰანტინგტონის დაავადება: დაავადება, რომლის დროსაც ტვინში ნერვული უჯრედები თანდათანობით კვდება.
• მარფანის სინდრომი: მდგომარეობა, რომელიც აზიანებს სხეულის შემაერთებელ ქსოვილებს, რაც იწვევს მაღალ და გამხდარ სხეულს, გრძელ კიდურებსა და თითებს.
• აქონდროპლაზია: ჯუჯა დაავადების წამყვანი მიზეზი.

აუტოსომურ-რეცესიული: საჭიროებს ორ გენს, შეიძლება დამალული იყოს!

რეცესიული ნიშნავს „ჩუმ“ ან „ძირითადს“. ამ შემთხვევაში, დაავადების გამომწვევი შეცვლილი გენი არც თუ ისე ძლიერია. ეფექტის მისაღწევად, გენი მემკვიდრეობით უნდა იქნას მიღებული როგორც დედისგან, ასევე მამისგან. მხოლოდ ორივე გენის შერწყმის შემთხვევაში განუვითარდება ბავშვს დაავადება.

წარმოიდგინეთ, ორივე მშობელი ჯანმრთელია. თუმცა, შესაძლოა, ორივე ამ შეცვლილი რეცესიული გენის „მატარებელი“ იყოს. ეს ნიშნავს, რომ მათ აქვთ როგორც ჯანსაღი გენი, ასევე დაავადების გამომწვევი გენი. თუმცა, რადგან ჯანსაღი გენი დომინანტურია, მათ არანაირი სიმპტომი არ აღენიშნებათ. ეს იგივეა, რომ თეთრი საღებავით სავსე ვედროში ლურჯი საღებავის წვეთი ჩაყარო. ფერი დიდად არ შეიცვლება.

მაგრამ როდესაც ასეთ ორ მშობელს, რომლებიც შვილს აჩენენ, შვილი უჩნდებათ, აი, რა შეიძლება მოხდეს:

• არსებობს 25%-იანი შანსი , რომ ბავშვი დედისა და მამისგან ორივე ჯანსაღ გენს მიიღებს და სრულიად ჯანმრთელი იქნება.
• არსებობს 50%-იანი შანსი , რომ ბავშვი იყოს უსიმპტომო მატარებელი, ისევე როგორც მშობლები.
• არსებობს 25%-იანი შანსი , რომ ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს დაავადების გამომწვევ გენს როგორც დედისგან, ასევე მამისგან და განუვითარდება ეს მდგომარეობა.

ამიტომ, მაშინაც კი, თუ ოჯახში არავის აქვს ეს დაავადება, ბავშვს შეიძლება მოულოდნელად განუვითარდეს დაავადება. ეს იმიტომ ხდება, რომ მშობლები, მათივე შეუმჩნევლად, ამ დაავადების მატარებლები არიან.

აუტოსომურ-რეცესიული გზით მემკვიდრეობით მიღებული დაავადებების მაგალითები:

• კისტოზური ფიბროზი: დაავადება, რომელიც აზიანებს ფილტვებს და საჭმლის მომნელებელ სისტემას ორგანიზმში ლორწოს (სითხის მსგავსი ლორწოს) გასქელების გამო.
• ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია: ანემია, რომელიც გამოწვეულია სისხლის წითელი უჯრედების ფორმის ცვლილებით.
• ტეი-საქსის დაავადება: ფატალური დაავადება, რომელიც აზიანებს ტვინსა და ზურგის ტვინში არსებულ ნერვულ უჯრედებს.

როგორ ხდება მუტაციები გენებში?

ზოგჯერ, როდესაც ჩვენი უჯრედები იყოფა, დნმ-ის კოპირებისას მცირე შეცდომები ხდება. ეს ჰგავს ასოს მოძრაობას წიგნის კოპირებისას. ჩვენ ამას გენეტიკურ მუტაციას ვუწოდებთ. ეს ყოველთვის ცუდი არ არის და ზოგიერთ მათგანს საერთოდ არანაირი ეფექტი არ აქვს. თუმცა, ზოგიერთ მუტაციას შეუძლია შეცვალოს გენის მუშაობის წესი და გამოიწვიოს დაავადებები.

დეფორმაციის რამდენიმე ძირითადი ტიპი არსებობს:

• ჩანაცვლება: დნმ-ის კოდში ერთი ასოს მეორეთი ჩანაცვლება.
• ჩასმა: დნმ-ის კოდში დამატებითი ასოს დამატება.
• წაშლა: ასოს ამოღება დნმ-ის კოდიდან.

ამ მცირე ცვლილებასაც კი შეუძლია მთლიანად შეცვალოს გენის მიერ წარმოებული ცილის ფუნქცია და გამოიწვიოს დაავადება.

რა უნდა გააკეთოთ, თუ ამ საკითხში ეჭვი გეპარებათ?

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს გენეტიკური დაავადება აქვს, ან თუ წყვილი ხართ და ბავშვის ყოლას გეგმავთ და თავს რისკის ქვეშ გრძნობთ, საუკეთესო, რაც შეგიძლიათ გააკეთოთ, არის ამის შესახებ ექიმთან საუბარი.

დღესდღეობით არსებობს ისეთი სერვისები, როგორიცაა გენეტიკური ტესტირება და გენეტიკური კონსულტაცია.

• გენეტიკური ტესტები:ამ ტესტებით შესაძლებელია თქვენს გენებში, ქრომოსომებში ან ცილებში ნებისმიერი ცვლილების იდენტიფიცირება. ეს ტესტები გვეხმარება იმის დადგენაში, გაქვთ თუ არა მუტირებული გენი, რომელიც იწვევს დაავადებას, ან ხართ თუ არა მატარებელი.
• გენეტიკური კონსულტაცია: გენეტიკური კონსულტანტი დაგეხმარებათ ამ ტესტების შედეგების გაგებაში, თქვენი ოჯახისთვის რისკების განხილვასა და მომავლის დაგეგმვაში.

შეგვიძლია თუ არა ჩვენი დნმ-ის ჯანმრთელობის შენარჩუნება?

მიუხედავად იმისა, რომ მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენების შეცვლა არ შეგვიძლია, არსებობს რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც შეგვიძლია ჩვენი დნმ-ის დაზიანების მინიმიზაციისა და მისი ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად მთელი ცხოვრების განმავლობაში.

• მიირთვით დაბალანსებული საკვები. მკვებავი საკვები ხელს უწყობს ჩვენი უჯრედების ჯანმრთელობას.
• რეგულარულად ივარჯიშეთ. ვარჯიში აუმჯობესებს ორგანიზმის საერთო ჯანმრთელობას.
• სრულიად მოერიდეთ მოწევას. თამბაქოში შემავალ ქიმიკატებს შეუძლიათ პირდაპირ დააზიანონ დნმ.
• შეზღუდეთ ალკოჰოლის მოხმარება. ალკოჰოლის ჭარბი მოხმარება ასევე საზიანოა უჯრედებისთვის.
• დროულად მიმართეთ ექიმს გამოკვლევებისა და კონსულტაციისთვის. ძალიან მნიშვნელოვანია ნებისმიერი პრობლემის ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა.

ამ ნივთებს შეუძლიათ ჩვენი საერთო ჯანმრთელობის შენარჩუნება.