ახალი იმედი ფაბრის დაავადების მქონე ადამიანებისთვის: მოდით, ვისაუბროთ პრეპარატ გალაფოლდზე!

თუ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს ფაბრის დაავადება აქვს, ალბათ გსმენიათ გალაფოლდის შესახებ. ეს არის ფაბრის დაავადების სამკურნალო პირველი და ერთადერთი პერორალური პრეპარატი. ფაბრის დაავადების სხვა მკურნალობა, როგორიცაა ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია, ინექციით ხორციელდება. გალაფოლდი არის „შაპერონის“ თერაპიის სახეობა, რომელიც სრულიად განსხვავებულად მოქმედებს. ის არ მოქმედებს ფაბრის დაავადების ყველა ტიპზე. თუმცა, ის შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს იმ ადამიანებისთვის, რომლებსაც აქვთ დაავადების გამომწვევი გენის გარკვეული მუტაციები .

რა არის ფაბრის დაავადება? როგორ მოქმედებს გალაფოლდი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ფაბრის დაავადება იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა , რომელიც მშობლიდან შვილზე გადადის. ფაბრის დაავადების მქონე ადამიანების ორგანიზმში არსებობს ფერმენტი, რომელსაც ალფა-გალაქტოზიდაზა A (ალფა-გალ) ეწოდება. თუმცა, ეს ფერმენტი სათანადოდ არ მუშაობს. ეს იმიტომ ხდება, რომ გენში არის მუტაცია, რომელიც ამ ფერმენტის გამომუშავებას ავალებს.

ალფა-გალი ძალიან მნიშვნელოვანი ფერმენტია, რომელიც ჩვენი ორგანიზმის მრავალ უჯრედში გვხვდება. მისი მთავარი ფუნქციაა ცხიმოვანი ნივთიერების, GL-3- ის დაშლა. ამიტომ, როდესაც ეს ფერმენტი სათანადოდ არ მუშაობს, GL-3-ის სახელით ცნობილი ნივთიერება ორგანიზმის უჯრედებში იწყებს დაგროვებას. დროთა განმავლობაში, ამ დაგროვებამ შეიძლება სერიოზული ზიანი მიაყენოს ორგანიზმის მნიშვნელოვან ნაწილებს, როგორიცაა თირკმელები , გული , კანი, ტვინი და ნერვული სისტემა .

ფაბრის დაავადების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს.

ფაბრის დაავადების მქონე ადამიანების ასაკის მატებასთან ერთად, GL-3 აგრძელებს მათ უჯრედებში დაგროვებას. ამან დროთა განმავლობაში შეიძლება სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემები გამოიწვიოს. ბევრ ადამიანს უვითარდება თირკმლის პრობლემები, რამაც საბოლოოდ შეიძლება თირკმლის უკმარისობა გამოიწვიოს. დაავადებამ ასევე შეიძლება დააზიანოს გული და სისხლძარღვები , რაც ზრდის გულის შეტევის ან ინსულტის რისკს.

ბევრ ადამიანს ამისათვის უტარდება ფერმენტ-ჩანაცვლებითი თერაპია (ფერმენტ-ჩანაცვლებითი თერაპია) . ეს გულისხმობს ორგანიზმში გარედან გამომუშავებული კარგად მოქმედი ფერმენტის შეყვანას. შემდეგ ორგანიზმს შეუძლია ამ ფერმენტის გამოყენება GL-3-ის დასაშლელად.

თუმცა, გალაფოლდი სრულიად განსხვავებული პრინციპით მოქმედებს. გალაფოლდის აქტიური ინგრედიენტია პრეპარატი, რომელსაც „მიგალასტატი“ ეწოდება. ის ემაგრება პაციენტის ორგანიზმში არსებულ ფერმენტ „ალფა-გალს“, რომელიც არასტაბილურია. წარმოიდგინეთ, რომ თქვენს ორგანიზმში არსებული ფერმენტი „ალფა-გალი“ ოდნავ „შეშუპებულია“, „არასტაბილურია“. შესაბამისად, მას არ შეუძლია სათანადოდ მოქმედება. გალაფოლდი, როგორც მეგობარი, ემაგრება ამ „შეშუპებულ“ ფერმენტს და „ასტაბილურებს“ მას. შემდეგ ეს ფერმენტი სათანადოდ ასრულებს თავის ფუნქციას. სწორედ ამას ვუწოდებთ „ჩაპერონ თერაპიას“ .

ყველას შეუძლია Galafold-ის გამოყენება?

არა. გალაფოლდის გამოყენება შესაძლებელია მხოლოდ იმ ადამიანებში, რომლებსაც აქვთ „ალფა-გალ“ ფერმენტის გამომმუშავებელ გენში სპეციფიკური ტიპის მუტაცია . ამ მუტაციით გამომუშავებული „ალფა-გალ“ ფერმენტი კვლავ ახერხებს მოქმედებას, მაგრამ ის ძალიან არასტაბილურია სათანადოდ სამუშაოდ. გალაფოლდი ემაგრება ამ ფერმენტს, ასტაბილურებს მას და აიძულებს მას მოქმედებას.

ფაბრის სინდრომის მქონე ზოგიერთ პაციენტს საერთოდ არ გამოუმუშავებს „ალფა-გალ“ ფერმენტს, ან გამომუშავებული ფერმენტი საერთოდ არ მოქმედებს. გალაფოლდი ასეთი ადამიანებისთვის არანაირ სარგებელს არ მოუტანს, რადგან ორგანიზმში არ არსებობს ფერმენტი, რომელიც მის სტაბილიზაციას შეძლებს. მათთვის უფრო შესაფერისია ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია (ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია).

ამიტომ, სანამ ექიმი გალაფოლდს დაგინიშნავთ, ის ჩაატარებს სპეციალურ გენეტიკურ ტესტს, რათა ზუსტად დაადგინოს, თუ რა ტიპის გენეტიკური მუტაცია გაქვთ. ეს განსაზღვრავს, სასარგებლო იქნება თუ არა ეს მედიკამენტი თქვენთვის.

როგორ იყენებთ ამ წამალს?

ეს ნაწილი ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან მედიკამენტის სრული სარგებლის მისაღებად, საჭიროა მისი სწორად გამოყენება.

• მიღების წესი: გალაფოლდი არის კაფსულა. ის მიიღება დღეგამოშვებით , ანუ ყოველ მეორე დღეს.
• დღის დრო: ძალიან მნიშვნელოვანია მისი მიღება ყოველდღე ერთსა და იმავე დროს. მაგალითად, თუ პირველ დღეს დილის 8 საათზე მიიღეთ, მეორე დღესაც დილის 8 საათზე უნდა მიიღოთ.
• რაც მთავარია: ეს წამალი უზმოზე უნდა მიიღოთ. ეს ნიშნავს, რომ არაფერი უნდა მიირთვათ წამლის მიღებამდე 2 საათით ადრე ან მიღებიდან 2 საათის განმავლობაში.
• კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი რამ: ასევე, აბის მიღებამდე 2 საათით ადრე და მიღებიდან 2 საათის განმავლობაში არ მიიღოთ კოფეინის შემცველი სასმელი (მაგალითად, ჩაი, ყავა, ზოგიერთი გამაგრილებელი სასმელი) . ამ დროის განმავლობაში შეგიძლიათ დალიოთ წყალი, უბოჭკო ხილის სასმელები ან უკოფეინო გაზიანი სასმელები.

იმისათვის, რომ დღეების არევა თავიდან აიცილოთ, ეს წამალი სპეციალურ შეფუთვაშია. მას „ბლისტერული ბარათი“ ეწოდება. მასზე დღეების აღნიშვნის ფუნქციაა. წამლის მიღების დღეს ბლისტერულ ბარათს ხსნით, ხოლო იმ დღეს, როდესაც წამალს არ იღებთ, მის ადგილას ცარიელ წრეს აშორებთ. ამ გზით, ბარათის აღნიშვნა ყოველდღე შეგიძლიათ და არ გამოტოვოთ წამლის მიღების საჭირო დღე.

არსებობს თუ არა გვერდითი მოვლენები და პრობლემები სხვა მედიკამენტებთან დაკავშირებით?

გალაფოლდის მიმღებ ზოგიერთ ადამიანს შესაძლოა ჰქონდეს სასუნთქი გზების ინფექციების (გაციება, ყელის ტკივილი) და საშარდე გზების ინფექციების ოდნავ მომატებული რისკი. ინფექციების პრევენციის საუკეთესო გზაა ხელების ხშირი დაბანა, ავადმყოფებთან კონტაქტისგან თავის არიდება და დიდი რაოდენობით წყლის დალევა.

გარდა ამისა, როგორც ადრე აღვნიშნეთ, კოფეინიამიტომ, გალაფოლდი შესაძლოა ნაკლებად ეფექტური იყოს. ამიტომ, ფრთხილად იყავით კოფეინის შემცველი პრეპარატების მიღებისას. ასევე ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ აცნობოთ ექიმს თქვენს მიერ მიღებული სხვა მედიკამენტების, ვიტამინების ან ტრადიციული მედიკამენტების შესახებ.