გაქვთ თუ არა პრობლემა თქვენს სისხლთან დაკავშირებით? მოდით, მარტივად გავიგოთ ჰემოგლობინოპათიის შესახებ!

მუდმივად დაღლილობას და ლეთარგიას გრძნობთ? შესაძლოა, კანი ოდნავ ფერმკრთალი გაქვთ? ან თქვენს ოჯახში ვინმეს სისხლის დაავადება ჰქონია? მაშინ ის, რასაც ახლა გეტყვით, თქვენთვის ძალიან მნიშვნელოვანია. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ სისხლის დაავადებაზე, რომელსაც ჰემოგლობინოპათია ეწოდება და რომელსაც გარკვეულწილად რთული სახელი აქვს, მაგრამ ბევრ ადამიანში გვხვდება. არ ინერვიულოთ, ამაზე ძალიან მარტივად ვისაუბრებთ.

რა არის ჰემოგლობინოპათია? მოდით, ზუსტად გავარკვიოთ!

მარტივად რომ ვთქვათ, ჰემოგლობინოპათიები მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფია, რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენს სისხლში არსებულ ცილაზე, რომელსაც ჰემოგლობინი ეწოდება. ახლა ალბათ გაინტერესებთ, რა არის ეს ჰემოგლობინი, არა?

წარმოიდგინეთ ასე: ჰემოგლობინი ჩვენს წითელ უჯრედებში პატარა გმირივითაა. ის არის ის, ვინც სუნთქვისას ფილტვებიდან ჟანგბადს იღებს და მთელ სხეულში ანაწილებს. ის ჟანგბადის ტაქსის მსგავსად მოქმედებს. ამიტომ, თუ ეს ჰემოგლობინი სწორად არ წარმოიქმნება, ან თუ საკმარისად არ წარმოიქმნება, ჩვენი სხეული საკმარის ჟანგბადს ვერ იღებს. სწორედ მაშინ იწყება პრობლემები.

ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობითია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის გამოწვეულია მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენების ცვლილებით. მთელ მსოფლიოში მილიონობით ადამიანი იტანჯება ამ მდგომარეობით. სინამდვილეში, ეს მემკვიდრეობითი სისხლის დაავადების ყველაზე გავრცელებული სახეობაა. მკვლევარებმა ჰემოგლობინოპათიების 600-ზე მეტი სახეობა გამოავლინეს!

როდესაც ჩვენი ორგანიზმი გამოიმუშავებს ანომალიურ ჰემოგლობინს, ან არასაკმარისს, შეიძლება გამოვლინდეს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა სხეულის ტკივილი, დაღლილობა და სხვადასხვა ორგანოების დაზიანება . სწორედ ამიტომ არის ასე მნიშვნელოვანი მისი ადრეული ამოცნობა. სწორედ ამიტომ, ექიმები ამოწმებენ ახალშობილებს ჰემოგლობინოპათიაზე დაბადებისთანავე.

მნიშვნელოვანია, რომ ჰემოგლობინოპათია სრულად განკურნებადი დაავადება არ არის. თუმცა, სათანადო მკურნალობით, ჩვენ შეგვიძლია სიმპტომების კონტროლი და გართულებების თავიდან აცილება.

ჰემოგლობინოპათიების რა ტიპები არსებობს?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ამ ცილის ასობით სახეობა არსებობს. ამ ტიპებს ხშირად ინგლისური ასოებით ასახელებენ. ასოები ჰემოგლობინის ცილის სხვადასხვა ვარიანტს და იმ თანმიმდევრობას აღნიშნავს, რომლითაც მკვლევარებმა ისინი აღმოაჩინეს. ეს ექიმებს ეხმარება გაიგონ შესაბამისი გენეტიკური ვარიაცია.

აქ მოცემულია ჰემოგლობინოპათიის რამდენიმე ყველაზე გავრცელებული ტიპი:

• ჰემოგლობინის C დაავადება: ეს არის დაავადება, როდესაც ნორმალური ჰემოგლობინი იცვლება ჰემოგლობინის C ტიპით.
• ჰემოგლობინი E დაავადება: ამ შემთხვევაში, ნორმალური ჰემოგლობინი იცვლება ჰემოგლობინი E-თი.
• ჰემოგლობინის D დაავადება: ამ შემთხვევაში, ნორმალური ჰემოგლობინი იცვლება ჰემოგლობინით D.
• ჰემოგლობინის SC დაავადება:ეს მდგომარეობა ვითარდება, თუ მემკვიდრეობით მიიღებთ ნამგლისებრუჯრედოვანი უჯრედის ერთ გენს და ჰემოგლობინის C ერთ გენს.
• ჰემოგლობინის SD დაავადება: ამ შემთხვევაში, მემკვიდრეობით მიიღება ერთი ნამგლისებრუჯრედოვანი გენი და ერთი ჰემოგლობინის D გენი.
• ჰემოგლობინის SE დაავადება: ამ შემთხვევაში, მემკვიდრეობით მიიღება ერთი ნამგლისებრუჯრედოვანი გენი და ერთი ჰემოგლობინის E გენი.
• ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია: ამ მდგომარეობის დროს თქვენი სისხლის წითელი უჯრედები ნამგლისებრი ფორმის ხდება. ეს ხელს უშლის მათ სისხლძარღვებში ადვილად გადაადგილებას და შეიძლება გამოიწვიოს მათი ბლოკირება.
• თალასემია: ამ მდგომარეობის დროს თქვენი სხეული საკმარის ჰემოგლობინს არ გამოიმუშავებს.

შეიძლება ეს ცოტა რთულად ჟღერდეს, მაგრამ ექიმს შეუძლია უფრო დეტალურად აგიხსნათ.

რა სიმპტომები აქვს ამას? ნახეთ, თქვენც გაქვთ თუ არა ეს სიმპტომები...

ჰემოგლობინოპათიის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე, მაგრამ არსებობს რამდენიმე საერთო სიმპტომი:

• ცივი ხელები და ფეხები
• მუქი შარდი (დაბნელება)
• ხშირი დაღლილობა
• ბავშვებში განვითარების შეფერხება
• კანისა და თვალების გაყვითლება (სიყვითლე)
• ფერმკრთალი კანი
• სუნთქვის გაძნელება, ხიხინი
• ჩვეულებრივზე მეტი ძილი
• კიდურების შეშუპება

მძიმე ჰემოგლობინოპათიის მქონე ჩვილებს შესაძლოა სიმპტომები დაბადებისას გამოუვლინდეთ. ზოგჯერ სიმპტომები ბავშვობაშიც ვლინდება. მოზრდილებში ეს სიმპტომები შეიძლება უფრო მძიმე გახდეს დაავადების გამწვავების პერიოდებში (მაგალითად, ნამგლისებრუჯრედოვანი კრიზისი).

რატომ ხდება ეს ჰემოგლობინპათია?

ამის მთავარი მიზეზი ის არის , რომ არსებობს გენის ვარიაცია, რომელიც გავლენას ახდენს თქვენს ჰემოგლობინზე. თქვენ შეგიძლიათ მიიღოთ ეს გენეტიკური ვარიაცია დედისგან, მამისგან ან ორივესგან. ეს ნიშნავს, რომ ეს არ არის ის, რისი კონტროლიც შეგვიძლია, ეს არის ის, რაც მემკვიდრეობით მიიღება.

ვის უფრო მეტად აქვს ამის განვითარების რისკი? (რისკ-ფაქტორები)

ზოგიერთ ადამიანს უფრო მეტად აქვს ამ ჰემოგლობინოპათიის განვითარების რისკი. მოდით განვიხილოთ, ვინ არიან ისინი:

• თუ თქვენი წარმომავლობა აფრიკული, ხმელთაშუა ზღვის, სამხრეთ-აღმოსავლეთ აზიური ან დასავლეთ აზიური წარმოშობისაა. (ეს მდგომარეობები ასევე შეიძლება შეინიშნოს შრი-ლანკაში)
• თუ თქვენს დედას, მამას ან და-ძმას აქვს ჰემოგლობინპათია.
• თუ თქვენ ცხოვრობთ ისეთ ადგილას, სადაც ახალშობილთა ჰემოგლობინოპათიის სკრინინგი რუტინულად არ ტარდება.

თუ თქვენ გაქვთ ჰემოგლობინოპათია, არსებობს შანსი, რომ თქვენს შვილსაც ჰქონდეს ეს დაავადება. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ოჯახის შექმნამდე მიმართოთ ექიმს.

რა გართულებები შეიძლება გამოიწვიოს ამან?

თუ ჰემოგლობინოპათია სათანადოდ არ კონტროლდება, შეიძლება სხვადასხვა გართულება წარმოიშვას. ზოგიერთი მათგანია:

• ანემია: ჰემოგლობინოპათიის ზოგიერთმა ტიპმა შეიძლება გამოიწვიოს ანემია, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სისხლის წითელი უჯრედების შემცირება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს დაღლილობისა და სისუსტის მომატება.
• ხშირი ინფექციები: ჰემოგლობინოპათიამ შეიძლება გამოიწვიოს იმუნური სისტემის დასუსტება , რაც ზრდის ავადმყოფობისა და ინფექციის რისკს.
• ორგანოების დაზიანება: ჰემოგლობინოპათია იწვევს სისხლში ჟანგბადის დონის შემცირებას. როდესაც ჟანგბადით მდიდარი სისხლი გარკვეული პერიოდის განმავლობაში სათანადოდ არ მიეწოდება, ჩვენი ქსოვილები და ორგანოები შეიძლება დაზიანდეს.
• ტკივილის ეპიზოდები: ჰემოგლობინოპათიების ზოგიერთი სახეობის დროს, როგორიცაა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, სისხლძარღვებში შეიძლება წარმოიქმნას სისხლის კოლტები და დაახშოს ისინი. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ძლიერი ტკივილი და სისხლის მიმოქცევის შემცირება.

როგორ დავსვათ ამ დაავადების ზუსტი დიაგნოზი? (დიაგნოზი)

ექიმები რამდენიმე ტესტს ატარებენ იმის ზუსტად დასადგენად, გაქვთ თუ არა ჰემოგლობინპათია.

• სისხლის სრული ანალიზი (CBC): ეს, როგორც წესი, სისხლის პირველი ანალიზია. მას შეუძლია გითხრათ თქვენს სისხლში უჯრედების ტიპების შესახებ, ანუ იმის შესახებ, თუ რამდენი უჯრედი გაქვთ თითოეული ტიპისგან.
• გენეტიკური ტესტირება: ამ ტესტს შეუძლია ზუსტად განსაზღვროს, თუ რა გენეტიკური ცვლილებებია ჩართული.
• ჰემოგლობინის ელექტროფორეზი: ეს ტესტი გამოყოფს ჰემოგლობინის მოლეკულებს თქვენი სისხლის ნიმუშიდან და ეძებს ანომალიებს.
• რკინის კვლევები: ამ ტესტის ჩატარება შესაძლებელია იმის გასარკვევად, გაქვთ თუ არა რკინადეფიციტური ანემია.
• ახალშობილთა სკრინინგი: ბევრ ქვეყანაში, როგორიცაა კანადა და ამერიკა, ახალშობილებს უტარდებათ ჰემოგლობინოპათიის სკრინინგი. შრი-ლანკის ზოგიერთ საავადმყოფოშიც არის ეს დაწესებულება.
• პრენატალური ტესტირება: ამ ტესტის გამოყენებით შესაძლებელია იმის დადგენა, აქვს თუ არა ნაყოფს ჰემოგლობინპათია ორსულობის დროს.

რა არის მკურნალობის მეთოდები?

ჰემოგლობინოპათიის სამკურნალოდ რამდენიმე მეთოდი არსებობს, თუმცა ისინი დაავადების ტიპისა და სიმძიმის მიხედვით განსხვავდება.

• სისხლის გადასხმა: ზოგიერთი მდგომარეობა, როგორიცაა თალასემია და ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, გავლენას ახდენს სისხლში ჰემოგლობინის რაოდენობაზე. სისხლის გადასხმა შეიძლება საჭირო გახდეს ჰემოგლობინის ნორმალური დონის შესანარჩუნებლად.
• ფოლიუმის მჟავას ტაბლეტები: მათ შეუძლიათ ხელი შეუწყონ სისხლის წითელი უჯრედების წარმოების გაზრდას.
• გენური თერაპია:ეს შედარებით ახალი მკურნალობაა. მეცნიერები თქვენი სხეულიდან იღებენ დაზიანებულ უჯრედებს, აღადგენენ მათ სპეციალური ტექნიკის გამოყენებით და შემდეგ ხელახლა აბრუნებენ თქვენს ორგანიზმში. ეს თქვენს გენებში ინსტრუქციების გადაწერას ჰგავს.
• რკინის ქელაციური თერაპია: თუ ორგანიზმში რკინის ჭარბი რაოდენობა გაქვთ, ამ მკურნალობას შეუძლია მისი მოშორება. ეს მედიკამენტი მიიღება პერორალურად ან ინექციის სახით.
• ჟანგბადის თერაპია: ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ჟანგბადის თერაპია სხვა მკურნალობასთან ერთად. მისი მიზანია სისხლში ჟანგბადის დონის ამაღლება და ტკივილის შემცირება.
• ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა: ეს გულისხმობს პათოლოგიური სისხლის წითელი უჯრედების ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედებით ჩანაცვლებას. თუმცა, ეს არც ისე გავრცელებულია, რადგან შესაფერისი დონორის პოვნა რთულია. ის ასევე შეიცავს ტრანსპლანტატისა და მასპინძლის წინააღმდეგ დაავადების (GvHD) რისკს.

გახსოვდეთ, რომ თქვენი ჰემოგლობინოპათიის ტიპის მიხედვით, შესაძლოა საერთოდ არ დაგჭირდეთ მკურნალობა. ამიტომ უმჯობესია, მიმართოთ ექიმს და ჰკითხოთ, რა არის თქვენთვის საუკეთესო.

მკურნალობის შემდეგ რამდენად მალე ვიგრძნობ თავს უკეთ?

ეს ნამდვილად დამოკიდებულია თქვენი ჰემოგლობინოპათიის ტიპსა და სიმძიმეზე. ადამიანების უმეტესობა თავს უკეთ გრძნობს მკურნალობის დაწყებიდან რამდენიმე კვირაში ან თვეში.

ჰემოგლობინოპათია მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა, ამიტომ დაგჭირდებათ რეგულარული სამედიცინო გამოკვლევები და მონიტორინგი. ექიმი დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვაში.

რა მომავალი ელის ამ დაავადებით მცხოვრებ ადამიანებს?

სათანადო მკურნალობის შემთხვევაში, თქვენი მომავალი შეიძლება ნათელი იყოს. ჰემოგლობინოპათიის მქონე ადამიანების 90%-ზე მეტი ზრდასრულ ასაკამდე გადარჩება.

თუმცა, თუ მკურნალობა არ დარჩება, ჰემოგლობინოპათიების მრავალმა სახეობამ შეიძლება სიცოცხლის პირველი რამდენიმე წლის განმავლობაში სიკვდილი გამოიწვიოს. ამიტომ, ადრეული დიაგნოზი და მკურნალობა სერიოზული გართულებების თავიდან აცილების საუკეთესო გზაა.

ამის პრევენცია არ შეიძლება?

სამწუხაროდ, არა. რადგან ჰემოგლობინოპათია მემკვიდრეობით გადაეცემა, მისი პრევენციის საშუალება არ არსებობს. თუმცა, სიმპტომების მართვა სათანადო მკურნალობით შეგვიძლია.

როგორ მოვუარო საკუთარ თავს?

ჰემოგლობინოპათიით ცხოვრება შეიძლება რთული იყოს, მაგრამ თუ საკუთარ თავზე კარგად იზრუნებთ, შეგიძლიათ შეამციროთ ტკივილის და სხვა გვერდითი მოვლენების რისკი.

აქ მოცემულია რამდენიმე ზოგადი რჩევა, რომელიც შეიძლება დაგეხმაროთ:

• დალიეთ დიდი რაოდენობით წყალი. ეცადეთ დღეში მინიმუმ 2-3 ლიტრი წყალი დალიოთ.
• იყავით ფიზიკურად აქტიური, მაგრამ ნუ გადააჭარბებთ. მოუსმინეთ თქვენს სხეულს. თუ დაღლილობას გრძნობთ, დაისვენეთ.
• მიირთვით რკინით, ვიტამინებითა და მინერალებით მდიდარი საკვები. თქვენს რაციონში ჩართეთ მწვანილი, ხილი, ბოსტნეული, ხორცი და თევზი.
• მართეთ თქვენი სტრესი. გამოიყენეთ მედიტაცია, იოგა ან სხვა გონებამახვილობის ტექნიკა, რომელიც მოგწონთ.
• ხშირად დაიბანეთ ხელები. ეს ინფექციებისგან დაგიცავთ.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ გაქვთ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ძლიერი დაღლილობა, სუნთქვის გაძნელება ან კანის ფერმკრთალი კანი, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს და აცნობეთ ამის შესახებ.

თუ უკვე დაგისვეს ჰემოგლობინოპათიის დიაგნოზი, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს, თუ სიმპტომები დაბრუნდება ან გაუარესდება. მას შეუძლია თქვენი მკურნალობის კორექტირება.

რა კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ ჰემოგლობინპათია, კარგი იქნება, თუ ექიმს შემდეგი კითხვებით მიმართავთ:

• რა ტიპის ჰემოგლობინოპათია მაქვს მე/ჩემს შვილს?
• როგორი სახის მკურნალობას გვირჩევთ?
• მკურნალობისთვის სხვა სპეციალისტებთან მისვლა დამჭირდება?
• მჭირდება თუ არა დიეტის ან ვარჯიშის ჩვევების შეცვლა?
• რა არის იმის ალბათობა, რომ ჩემს შვილებს ეს მდგომარეობა ექნებათ?
• გაქვთ თუ არა დამატებითი ინფორმაცია ამის შესახებ? (მაგალითად, წიგნები, ვებსაიტები)

როდის გჭირდებათ გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში (ETU) წასვლა?

თუ ქვემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომებიდან რომელიმე შენიშნეთ, დაუყოვნებლივ დარეკეთ 911-ზე (შრი-ლანკაში 1990) ან მიმართეთ უახლოეს სასწრაფო დახმარების განყოფილებას:

• გულმკერდის ტკივილი
• თავბრუსხვევა
• ცხელება 103 გრადუს ფარენჰეიტზე (39.4 გრადუსი ცელსიუსი) მეტი
• ძლიერი ტკივილი, რომელიც არ იკლებს მედიკამენტების მიღების მიუხედავად;
• ინსულტის სიმპტომები, მაგალითად, გონების უეცარი დაკარგვა, მეტყველების გაძნელება.

როგორ მოქმედებს ჰემოგლობინოპათია ჩემს A1C-ზე?

ჰემოგლობინოპათიამ შეიძლება გამოიწვიოს თქვენი A1C ტესტის შედეგების არაზუსტი მიღება. თქვენი გენეტიკური ვარიანტიდან გამომდინარე, მან შეიძლება აჩვენოს უფრო დაბალი ან მაღალი მნიშვნელობა, ვიდრე სინამდვილეშია.

თუ თქვენ გაქვთ ჰემოგლობინოპათია, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ტესტი, რომელიც დაგეხმარებათ ამ პრობლემის მინიმუმამდე დაყვანაში. ეს A1C ძალიან მნიშვნელოვანია დიაბეტით დაავადებული ადამიანებისთვის, ამიტომ არ დაგავიწყდეთ ამის შესახებ ექიმთან საუბარიც.

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ!

ნორმალურია, რომ შეშინდეთ და შფოთვა იგრძნოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს მთელი ცხოვრების განმავლობაში სისხლის დაავადება გაქვთ. შესაძლოა, თქვენს გონებაში გაგიჩნდეთ კითხვები, როგორიცაა: „როგორ იმოქმედებს ჰემოგლობინოპათია ჩემს ცხოვრებაზე?“, „მუდმივად ტკივილს განვიცდი?“, „როგორ იმოქმედებს ეს დაავადება ჩემს შვილზე?“.

მაგრამ კარგი ამბავი ის არის, რომ სათანადო მკურნალობითა და სიმპტომების კონტროლით, თქვენ შეგიძლიათ იცხოვროთ რაც შეიძლება ჯანმრთელად.საუკეთესო, რაც შეგიძლიათ გააკეთოთ, ექიმთან კონსულტაციაა. არ გადადოთ. ადრეული დიაგნოზი და მკურნალობა ხანგრძლივი და ჯანსაღი ცხოვრების გასაღებია.

ნუ ღელავ, მარტო არ ხარ. ექიმები, ექთნები და შენი ოჯახი დაგეხმარებიან ამ მოგზაურობაში. იყავი მამაცი!

ჰემოგლობინოპათია , სისხლის დაავადებები, მემკვიდრეობითი დაავადებები, ჰემოგლობინი, ანემია, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, თალასემია