გსმენიათ ოდესმე, რომ თქვენი ოჯახის ერთ, ორ ან სამ წევრს განუვითარდა მსხვილი ნაწლავის კიბო? ან იქნებ ცოტათი გეშინიათ, რადგან ოჯახში კიბოს ისტორია გაქვთ? სინამდვილეში, კიბოს ზოგიერთი სახეობა თაობიდან თაობას გადაეცემა. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მსხვილი ნაწლავის კიბოს განსაკუთრებულ ტიპზე, რომელიც გენების მეშვეობით გადაეცემა. ჩვენ ამას HNPCC-ს ვუწოდებთ.
რა არის HNPCC?
მარტივად რომ ვთქვათ, HNPCC (მემკვიდრეობითი არაპოლიპოზური კოლორექტალური კიბო) მსხვილი ნაწლავის კიბოს სახეობაა, რომელიც გამოწვეულია გენების გარკვეული ცვლილებებით (მუტაციებით), რომლებიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. ეს არის კიბო, რომელიც მსხვილ ნაწლავში (მსხვილ ნაწლავში) ვითარდება.
ანუ ეს ლინჩის სინდრომის ტოლფასია?
ალბათ, ლინჩის სინდრომი უფრო ხშირად გსმენიათ, ვიდრე HNPCC. ეს ორი მჭიდრო კავშირშია, მაგრამ არა ზუსტად იდენტური. ასე წარმოიდგინეთ. ლინჩის სინდრომი ჩვენს ორგანიზმში გენეტიკური დეფექტია. ეს არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს.
HNPCC არის მდგომარეობის სახელი, რომლის დროსაც ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანს უვითარდება მსხვილი ნაწლავის კიბო ან სხვა მასთან დაკავშირებული სიმსივნეები (მაგალითად, საშვილოსნოს ან წვრილი ნაწლავის კიბო), განსაკუთრებით 50 წლამდე ასაკის პირებში. HNPCC სიმსივნეები ყველაზე ხშირად მსხვილი ნაწლავის მარჯვენა მხარეს ვითარდება.
შეჯამებისთვის, ლინჩის სინდრომი დაავადების გენეტიკური მიზეზია. HNPCC არის კიბო, რომელიც ამ მიზეზით არის გამოწვეული.
რამდენად ხშირია HNPCC? რა სიმპტომები ახასიათებს?
მსოფლიოში მსხვილი ნაწლავის კიბოს შემთხვევების 2%-დან 4%-მდე HNPCC-ზე მოდის. მიუხედავად იმისა, რომ ეს მდგომარეობა შეიძლება ნებისმიერ ასაკში განვითარდეს, ის ყველაზე ხშირად 50 წლამდე ასაკის ადამიანებში დიაგნოზირდება.
HNPCC-ს შესაძლოა ადრეულ სტადიაზე რაიმე სპეციფიკური სიმპტომები არ აღენიშნებოდეს, მაგრამ კიბოს პროგრესირებასთან ერთად ეს სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს.
| სიმპტომი | მარტივად ახსნილი |
|---|---|
| კუჭის ტკივილი ან შებერილობა | კუჭის მუდმივი დისკომფორტი, ტკივილი ან შებერილობის შეგრძნება. |
| მადა | მადის დაქვეითება. |
| სისხლი განავალში | სისხლიანი განავალი განავალში ან შავი ფერის განავალი ტუალეტში გასვლისას. |
| უმიზეზოდ დაღლილობის შეგრძნება | იმდენად დაღლილი ხარ, რომ ჩვეულებრივი საქმეების შესრულებაც კი არ შეგიძლია. |
| წონის დაკლება მიზეზის გარეშე | უეცარი წონის დაკლება დიეტისა და ვარჯიშის გარეშე. |
რატომ ვითარდება HNPCC? გადამდებია თუ არა ის?
ამის მთავარი მიზეზი ჩვენი გენებია. წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც შენობა, რომელიც დიდი გეგმის მიხედვით არის აგებული. წიგნი, რომელიც ამ გეგმას შეიცავს, ჩვენი დნმ-ია. ამ დნმ-ში არსებულ ინსტრუქციებს გენებს ვუწოდებთ.
ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ დეფექტი რამდენიმე სპეციფიკურ გენში (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` და `EPCAM`), რომლებიც აღადგენენ დნმ-ში არსებულ შეცდომებს. როდესაც ეს გენები სწორად არ მუშაობს, დნმ-ში არსებული შეცდომები (`დნმ-ის რეპლიკაციის შეცდომები`), რომლებიც ჩვენი უჯრედების დაყოფის დროს წარმოიქმნება, არ გამოსწორდება. დროთა განმავლობაში, ეს შეცდომები გროვდება და ნორმალური უჯრედი უფრო მეტად მიდრეკილია სიმსივნურ უჯრედად გადაქცევისკენ.
მნიშვნელოვანია, რომ HNPCC არ არის გადამდები დაავადება. ეს ნიშნავს, რომ ის არ გადადის ერთი ადამიანიდან მეორეზე, როგორც გაციება. თუმცა, მისი გამომწვევი დეფექტური გენი შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს. ეს ნიშნავს, რომ თუ რომელიმე მშობელს აქვს ლინჩის სინდრომი, ბავშვს აქვს ამ გენის მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი შანსი. თუ ისინი ამ გენს მემკვიდრეობით მიიღებენ, მას მომავალში HNPCC-ის ან სხვა მასთან დაკავშირებული კიბოს განვითარების უფრო მაღალი რისკი აქვს.
როგორ ამოიცნობს ექიმი ამას?
თუ ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომები გაქვთ, განსაკუთრებით თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს მსხვილი ნაწლავის კიბო ჰქონდა, აუცილებლად უნდა მიმართოთ ექიმს.
ექიმი თავდაპირველად გასინჯავს თქვენ. შემდეგ, თუ მსხვილი ნაწლავის კიბოზე ეჭვი გეპარებათ, ყველაზე გავრცელებული ტესტი კოლონოსკოპიაა . ეს გულისხმობს თხელი მილის ანუსში შეყვანას და კამერის გამოყენებით მსხვილი ნაწლავის შიდა ნაწილის დათვალიერებას.
HNPCC-ის არსებობის დასადასტურებლად, ექიმი ასევე გამოიკვლიებს შემდეგს:
- ოჯახური კიბოს ისტორია:აუცილებლად გკითხავენ, თქვენი უახლოესი ოჯახის რომელიმე წევრს, მაგალითად დედას, მამას ან და-ძმებს, 50 წლამდე ჰქონიათ თუ არა მსხვილი ნაწლავის კიბო ან ლინჩის სინდრომთან დაკავშირებული სხვა კიბო.
- გენეტიკური ტესტირება: რეკომენდებულია სპეციალური სისხლის ანალიზის ჩატარება იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა HNPCC-ის გამომწვევი გენეტიკური მუტაციები.
- სხვა მდგომარეობების გამორიცხვა: HNPCC-ის მსგავსად, არსებობს კიდევ ერთი მემკვიდრეობითი მსხვილი ნაწლავის კიბოს მდგომარეობა, რომელსაც FAP (ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი) ეწოდება. რადგან ამ ორს შორის განსხვავებაა, ასევე ჩატარდება ტესტები იმის დასადასტურებლად, რომ თქვენ გაქვთ HNPCC და არა FAP.
რა განსხვავებაა HNPCC-სა და FAP-ს შორის?
მიუხედავად იმისა, რომ ორივე მსხვილი ნაწლავის კიბოს მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა, მათი გამომწვევი გენები განსხვავებულია. მთავარი განსხვავება მსხვილ ნაწლავში განვითარებული პოლიპების რაოდენობაა.
| დამახასიათებელი | HNPCC (ლინჩის სინდრომი) | FAP |
|---|---|---|
| პოლიპების ზომა | ნაყოფი ძალიან ცოტა ან საერთოდ არ იწარმოება (ჩვეულებრივ, 10-ზე ნაკლები). | ასობით, შესაძლოა ათასობით, თხილი ყალიბდება. |
| კიბოდ გადაქცევა | რამდენიმე წანაზარდი შეიძლება სწრაფად გადაიქცეს კიბოდ. | თუ მკურნალობა არ დარჩება, არსებობს 100%-იანი შანსი, რომ ამ სიმსივნეებიდან ერთ-ერთი ავთვისებიან სიმსივნედ გადაიქცეს. |
რა არის HNPCC-ის მკურნალობის მეთოდები?
HNPCC-ის ძირითადი მკურნალობა ქირურგიული ჩარევაა (კოლექტომია) . ეს გულისხმობს მსხვილი ნაწლავის იმ ნაწილის ან მთლიანად ამოკვეთას, სადაც კიბოა განლაგებული. ეს შეიძლება გაკეთდეს სხვადასხვა გზით.
- ნაწილობრივი კოლექტომია: მსხვილი ნაწლავის მხოლოდ იმ ნაწილის ამოკვეთა, სადაც კიბოა განლაგებული.
- ტოტალური კოლექტომია: მთელი მსხვილი ნაწლავის მოცილება.
- პროქტექტომია: მსხვილი და სწორი ნაწლავის მოცილება.
თუ კიბო გავრცელდა (მეტასტაზირდა) სხეულის სხვა ნაწილებში, ექიმმა შეიძლება ქირურგიული ჩარევის გარდა სხვა მკურნალობაც გირჩიოთ.
- ქიმიოთერაპია: მედიკამენტური მკურნალობა, რომელიც ანადგურებს სიმსივნურ უჯრედებს.
- იმუნოთერაპია: ჩვენი სხეულის საკუთარი იმუნური სისტემის სტიმულირება კიბოს უჯრედებთან საბრძოლველად.
ბევრ შემთხვევაში, იმუნოთერაპია შეიძლება უფრო წარმატებული იყოს HNPCC კიბოს დროს.
როგორი იქნება HNPCC-ის მქონე ადამიანის მომავალი?
ლინჩის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომლის განკურნებაც შეუძლებელია. ეს არის მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობა. თუმცა, ქირურგიული ჩარევით შესაძლებელია HNPCC კიბოს განკურნება და მომავალში მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარების პრევენცია.
HNPCC-ის მქონე ადამიანს მსხვილი ნაწლავის კიბოს გარდა სხვა სახის კიბოს განვითარების რისკი აქვს. სწორედ ამიტომ ექიმი გირჩევთ, რომ რეგულარულად ჩაიტაროთ სკრინინგული გამოკვლევები.
- ენდომეტრიუმის კიბო
- საკვერცხის კიბო
- კუჭის კიბო
- თირკმლის, ტვინის, ღვიძლისა და კანის კიბო
ყველაზე მნიშვნელოვანი ადრეული გამოვლენაა . თუ დროულად ჩაიტარებთ გამოკვლევას, ამ კიბოს ნებისმიერი სახეობა შეიძლება ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდეს და წარმატებით განიკურნოს.
საშუალოდ, HNPCC დიაგნოზირებული ადამიანების დაახლოებით 60% ცოცხლობს 5 წლის განმავლობაში. ხოლო ლინჩის სინდრომით გამოწვეული ნაწლავის კიბოს მქონე ადამიანების 70%-დან 88%-მდე ცოცხლობს 10 წელზე მეტხანს. ეს სტატისტიკა აჩვენებს, თუ რამდენად მნიშვნელოვანია ადრეული გამოვლენა და მკურნალობა.
რა შეიძლება გაკეთდეს ამ რისკის თავიდან ასაცილებლად და სამართავად?
ამის გამომწვევი გენეტიკური მუტაციის თავიდან აცილების გზა არ არსებობს. ეს არის ის, რასაც ჩვენ მემკვიდრეობით ვიღებთ. თუმცა, არსებობს მრავალი რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ კიბოს პრევენციისთვის ან მისი ადრეულ ეტაპზე აღმოსაჩენად.
- გაითვალისწინეთ თქვენი ოჯახის ისტორია: თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ლინჩის სინდრომი ან HNPCC, ესაუბრეთ ამის შესახებ ექიმს და ჰკითხეთ, გჭირდებათ თუ არა გენეტიკური ტესტირებაც.
- დაიწყეთ სკრინინგი ადრეულ ეტაპზე: თუ ლინჩის სინდრომის დიაგნოზი დაგისვეს, ექიმი გირჩევთ, რომ მსხვილი ნაწლავის კიბოს სკრინინგის (კოლონოსკოპიის) ჩატარება 20 წლიდან დაიწყოთ.
- ჯანსაღი ცხოვრების წესი: ეს ყველაფერი მნიშვნელოვნად ამცირებს კიბოს განვითარების რისკს:
- სრულად მოერიდეთ მოწევას.
- შეზღუდეთ ალკოჰოლის მოხმარება.
- მიირთვით ჯანსაღი დიეტა, რომელიც მდიდარია ბოსტნეულითა და ხილით.
- რეგულარულად ივარჯიშეთ.
- შეინარჩუნეთ სხეულის ჯანსაღი წონა.
- ყურადღება მიაქციეთ სიმპტომებს: თუ რაიმე ახალი სიმპტომი გაგიჩნდებათ, არ უგულებელყოთ ისინი და დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- HNPCC არის მემკვიდრეობითი მსხვილი ნაწლავის კიბო, რომელიც გამოწვეულია ლინჩის სინდრომის სახელით ცნობილი გენეტიკური დეფექტით.
- თუ თქვენი ოჯახის ერთ ან რამდენიმე წევრს 50 წლამდე განუვითარდა მსხვილი ნაწლავის კიბო, მიმართეთ ექიმს, რათა გაარკვიოთ, თქვენც ხომ არ ხართ რისკის ქვეშ.
- ეს მდგომარეობა გადამდები არ არის, მაგრამ არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ ბავშვები მემკვიდრეობით მიიღებენ რისკის გამომწვევ გენს.
- დროული სკრინინგის ჩატარებით, კიბოს ადრეულ სტადიაზე აღმოჩენა შესაძლებელია და სიცოცხლის გადარჩენა შესაძლებელია.
- HNPCC-ის წარმატებით მკურნალობა შესაძლებელია ქირურგიული ჩარევით და სხვა მკურნალობის მეთოდებით.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი