პრობლემა აქვს თუ არა ბავშვს თავს, კისერს ან ზურგს? - მოდით ვისაუბროთ ინენცეფალიაზე

ოჰ, ხანდახან ძალიან ვწუხვართ და შოკში ვართ იმის გამო, რასაც ვისმენთ, არა? განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც საქმე ახალი ბავშვის მოსვლას ეხება. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ დაავადებაზე, რომელიც გარკვეულწილად მგრძნობიარეა, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ვიცოდეთ. ჩვენ ამას ინიენცეფალიას ვუწოდებთ.

მაშ, რა არის ინიენცეფალია?

მარტივად რომ ვთქვათ, ინიენცეფალია რთული თანდაყოლილი დაავადებაა . ის ძირითადად აზიანებს ბავშვის თავს, კისერსა და ხერხემალს. ამ დაავადებით დაბადებულ ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ ძალიან მოკლე კისერი, ან საერთოდ არ ჰქონდეთ კისერი. მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ მოხრილი თავი და ხერხემლის დეფორმაციები. წარმოიდგინეთ, რამდენად რთულია ეს. ხშირად, ამ ძირითადი პრობლემების გარდა, შეიძლება არსებობდეს გარკვეული დარღვევები ბავშვის სხეულის სხვა სისტემებში, როგორიცაა გული და ფილტვები.

ყველაზე ხშირად, ამ დაავადებით დაბადებული ჩვილები იღუპებიან დაბადებამდე, საშვილოსნოში ან დაბადებიდან მალევე. ძალიან იშვიათად, ნაკლებად მძიმე დაავადებით დაავადებულმა ჩვილმა შეიძლება დიდხანს იცოცხლოს.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

ინიენცეფალია სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ეს ნიშნავს, რომ ის არც ისე ხშირად ხდება. მეცნიერებმა პირველად ეს მდგომარეობა 1836 წელს აღწერეს. ამჟამინდელი მონაცემებით, ვარაუდობენ, რომ ეს მდგომარეობა ასი ათასიდან დაახლოებით ერთიდან ასამდე ახალშობილს აღენიშნება. თუმცა, ეს შეფასებები განსხვავებულია. კიდევ ერთი საკითხია, რომ ამბობენ, რომ ეს მდგომარეობა ოდნავ უფრო ხშირია გოგონებში.

როგორ ვლინდება ინიენცეფალია?

ვნახოთ, როგორ ვლინდება ეს ინიენცეფალია. ეს სინამდვილეში ნერვული სისტემის თანდაყოლილი დეფექტია . ექიმები ამას „ნერვული მილის დეფექტს“ უწოდებენ. იცოდით, რომ ჩასახვის შემდეგ პირველი რამდენიმე კვირა ძალიან მნიშვნელოვანია? სწორედ ამ დროს იწყება „ნერვული მილი“, რომლის მეშვეობითაც ბავშვის ტვინი, ზურგის ტვინი და ზურგის ტვინი (ზურგის ტვინში გამავალი მთავარი ნერვი) იწყებს ფორმირებას. ჩვეულებრივ, ორსულობის მესამე ან მეოთხე კვირისთვის ეს ნერვული მილი მთლიანად იკეტება და ნერვული სისტემა სწორად უნდა განვითარდეს. თუმცა, ინიენცეფალიის შემთხვევაში, რაიმე მიზეზით ეს პროცესი წყდება და ნერვული სისტემა სწორად არ ვითარდება.

რა არის ინენცეფალიის გამომწვევი მიზეზები?

ძნელი სათქმელია, ზუსტად რა იწვევს მას. ექიმები თვლიან, რომ ეს გენეტიკური (ანუ მემკვიდრეობითი) და გარემო ფაქტორების ერთობლიობაა. ზოგიერთ შემთხვევაში, მასთან ასოცირებული აღმოჩნდა ქრომოსომული ანომალიები, როგორიცაა „(მონოსომია X)“, „(ტრისომია 13)“ და „(ტრისომია 18)“.

გარდა ამისა, ორსულობის დროს გარკვეულმა გარემო ფაქტორებმაც შეიძლება გაზარდოს ეს რისკი. ესენია:

• ფოლიუმის მჟავის დეფიციტი:ეს ძალიან მნიშვნელოვანი საკითხია. ამაზე შემდგომში ვისაუბრებთ.
• ალკოჰოლის მოხმარება: ალკოჰოლის მიღება ორსულობის დროს.
• მოწევა: ეს ნიშნავს ისეთ რაღაცეებს, როგორიცაა სიგარეტის მოწევა.
• შაქრიანი დიაბეტი: დედას აქვს უკონტროლო დიაბეტი.
• სიმსუქნე: დედის სხეულის წონა გაცილებით მეტია, ვიდრე რეკომენდებული რაოდენობა.
• გარკვეული მედიკამენტების გამოყენება: გარკვეული მედიკამენტები გამოიყენება, განსაკუთრებით ორსულობის ადრეულ ეტაპზე. მაგალითებია სულფანილამიდები, კრუნჩხვის საწინააღმდეგო პრეპარატები, შარდმდენები და ანტიჰისტამინური საშუალებები.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ თუ თქვენს პატარას წინა ორსულობაში ნერვული მილის დეფექტი ჰქონდა, რისკი ოდნავ მაღალია შემდეგ ორსულობაში.

როგორ ხდება ინიენცეფალიის დიაგნოზირება?

ბავშვის დაბადებისთანავე, ექიმებს შეუძლიათ ინიენცეფალიის დიაგნოზის დასმა ბავშვის თავის ქალისა და ხერხემლის დათვალიერების გზით. ანუ, მათ შეუძლიათ ამის გარკვევა გარეგანი ნიშნებით . თუ ბავშვი დიდხანს გადარჩა, ექიმს შეუძლია გამოიყენოს ისეთი ტესტები, როგორიცაა ულტრაბგერითი გამოკვლევა, კომპიუტერული ტომოგრაფია და მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, რათა უკეთ შეაფასოს მდგომარეობა და გადაწყვიტოს, თუ რა მკურნალობაა ხელმისაწვდომი.

ამის აღმოჩენა ბავშვის დაბადებამდე არ შეიძლება?

დიახ, ეს ძალიან მნიშვნელოვანი კითხვაა. არსებობს რამდენიმე ტესტი, რომელსაც შეუძლია ნერვული მილის დეფექტების, მაგალითად, ინიენცეფალიის აღმოჩენა, ბავშვის დაბადებამდეც კი, ანუ ორსულობის დროს . ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ეს ტესტები რუტინული შემოწმების ნაწილად ან თუ ფიქრობს, რომ თქვენი ორსულობა რისკის ქვეშაა.

• პრენატალური ულტრაბგერითი გამოკვლევა: ეს არის სკანირება, რომელიც ყველასთვის ნაცნობია. ის იყენებს ბგერით ტალღებს საშვილოსნოში მყოფი ბავშვის სურათების გადასაღებად. ექიმი ამ სკანირებას იყენებს ბავშვის თავის, კისრის და ხერხემლის დაკვირვებისთვის, რათა შეამოწმოს ნებისმიერი დარღვევა.
• კვადრიანი მარკერის სკრინინგი: ეს არის სისხლის ანალიზი, რომელიც დედას უტარდება. ის რამდენიმე ჰორმონსა და ცილას იკვლევს. ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი ცილა, რომელსაც იკვლევენ, არის ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP). ამ AFP-ს ბავშვი გამოიმუშავებს. შემდეგ ის დედის სისხლში გადადის. თუ AFP-ის დონე დედის სისხლში ძალიან მაღალია, ეს შეიძლება მიუთითებდეს, რომ ბავშვს შეიძლება ნერვული მილის დეფექტი ჰქონდეს.
• ამნიოცენტეზი:ამ ტესტის დროს ექიმი თხელი ნემსის გამოყენებით იღებს ბავშვის გარშემო არსებული სანაყოფე სითხის მცირე რაოდენობას. ლაბორატორია ზომავს AFP-ის დონეს ამ სანაყოფე სითხეში და ასევე ატარებს ტესტს, რომელსაც „კარიოტიპის ტესტირება“ ეწოდება ქრომოსომული ანომალიების შესამოწმებლად. ორივე ეს ტესტი იძლევა წარმოდგენას იმის შესახებ, არის თუ არა ნერვული მილის პრობლემა და რა არის მისი გამომწვევი მიზეზი.
• ნაყოფის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია: ესეც სკანირების ერთ-ერთი სახეობაა. ის იყენებს რადიოტალღებს და ძლიერ მაგნიტურ ველს ბავშვის ძვლებისა და ქსოვილების ძალიან მკაფიო, დეტალური გამოსახულებების მისაღებად. ყველაზე კარგი ის არის, რომ მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ბავშვს რადიაციის ზემოქმედებას არ ახდენს.

ძალიან მნიშვნელოვანია ამ მდგომარეობის რაც შეიძლება ადრეულ ეტაპზე დიაგნოსტირება . ადრეული დიაგნოზის დასმის შემთხვევაში, ექიმებს შეუძლიათ ოჯახს აუხსნან ბავშვის მდგომარეობა და მშობლებს გაუწიონ საჭირო ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა. თუ ორსულობა გაგრძელდა, ამ ანომალიებმა შეიძლება გარკვეული რისკები შეუქმნას დედას მშობიარობის დროსაც.

რა არის ინიენცეფალიის მკურნალობის მეთოდები?

სინამდვილეში, ამ მდგომარეობის, ინიენცეფალიის, სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს . ამ მდგომარეობით დაავადებული ჩვილების აბსოლუტური უმრავლესობა იღუპება ან ორსულობის დროს, საშვილოსნოში, ან დაბადებიდან რამდენიმე საათში. ეს ძალიან სამწუხარო სიტუაციაა. ექიმები და ჯანდაცვის მუშაკები ოჯახს აუცილებელ მხარდაჭერას უწევენ ამ მწუხარების დაძლევისა და მასთან გამკლავების მიზნით.

ძალიან იშვიათად, რაც ნიშნავს, რომ ჩვილების ძალიან მცირე რაოდენობა გადარჩება დიდი ხნის განმავლობაში, ექიმები თითოეულ ბავშვს ინდივიდუალურად მკურნალობენ, იმ დროს წარმოქმნილი სიმპტომების მიხედვით.

შეუძლია თუ არა ფოლიუმის მჟავას ამის თავიდან აცილება?

ეს არის ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც ყველამ უნდა ვიცოდეთ . ნერვული მილის დეფექტების, მათ შორის ანენცეფალიის თავიდან ასაცილებლად ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც შეგიძლიათ გააკეთოთ, არის ფოლიუმის მჟავას მიღება ორსულობამდე და ორსულობის დროს . ფოლიუმის მჟავა B ვიტამინია. ის აუცილებელია ჩვენს ორგანიზმში ახალი უჯრედების წარმოებისთვის.

კვლევებმა აჩვენა, რომ ფოლიუმის მჟავას 400 მიკროგრამის (მკგ) დღეში მიღებამ შეიძლება ნერვული მილის დეფექტების რისკი დაახლოებით 70%-ით შეამციროს . ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ რეპროდუქციული ასაკის ყველა ქალმა ყოველდღიურად მიიღოს ეს რაოდენობა. ამის ორი მიზეზი არსებობს:

• ბევრი ორსულობა არ არის დაგეგმილი.
• ნერვული მილის დეფექტები ორსულობის პირველ რამდენიმე კვირაში ვლინდება, როდესაც ბევრმა ადამიანმა ორსულობის შესახებ არც კი იცის.

ასე რომ, თუ ბავშვს ელოდებით ან რეპროდუქციული ასაკის ხართ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს ფოლიუმის მჟავასთან დაკავშირებით. თუ ორსულობას გეგმავთ, სთხოვეთ ექიმს, გირჩიოთ სპეციალურად შემუშავებული პრენატალური ვიტამინი, რომელიც ფოლიუმის მჟავას შეიცავს.

ქალებს, რომლებსაც ადრე ჰყავდათ ნერვული მილის დეფექტის მქონე ბავშვი და ელოდებიან მეორე ბავშვს, შესაძლოა კიდევ უფრო მეტი ფოლიუმის მჟავა დასჭირდეთ. აშშ-ის დაავადებათა კონტროლისა და პრევენციის ცენტრები (CDC) გვირჩევენ ყოველდღიურად ფოლიუმის მჟავას 4000 მიკროგრამის (4 მილიგრამის) მიღებას, დაწყებული ჩასახვამდე ერთი თვით ადრე და გაგრძელებული ორსულობის პირველი სამი თვის განმავლობაში. თუმცა, ფოლიუმის მჟავას ჭარბი რაოდენობით მიღება კარგი იდეა არ არის . ამიტომ, ფოლიუმის მჟავას მიღების გაზრდამდე აუცილებლად გაიარეთ კონსულტაცია ექიმთან.

კიდევ რა შეიძლება გაკეთდეს რისკის შესამცირებლად?

ფოლიუმის მჟავას მიღების გარდა, არსებობს კიდევ რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ ანენცეფალიის რისკის შესამცირებლად:

• გარკვეული მედიკამენტების თავიდან აცილება , რომლებიც, როგორც ცნობილია, ნერვული მილის დეფექტების გამომწვევია. (ამის შესახებ მიმართეთ ექიმს.)
• ალკოჰოლის მოხმარების სრული შეწყვეტა.
• თქვენთვის ჯანსაღი სხეულის წონის შენარჩუნება.
• თუ დიაბეტი გაქვთ, მნიშვნელოვანია მისი კარგად კონტროლი.
• თუ ეწევით, შეწყვიტეთ.

როგორია ინიენცეფალიის პერსპექტივა?

ინიენცეფალია ძალიან რთული გენეტიკური მდგომარეობაა. ამიტომ, ამ მდგომარეობის შედეგი ხშირად არც თუ ისე კარგია . ბევრი ორსულობა მთავრდება მუცლის მოშლით ან მკვდრადშობადობით. მაშინაც კი, თუ ბავშვი ცოცხალი დაიბადება, დიდი შანსია, რომ ის რამდენიმე საათში მოკვდეს.

2019 წლის მონაცემებით, მსოფლიოში მხოლოდ რვა ჩვილი გადარჩა ინიენცეფალიის ხანგრძლივი დაავადებით. მათგან ოთხს ოპერაცია ჩაუტარდა და, როგორც ამბობენ, მკურნალობა წარმატებული აღმოჩნდა. თუმცა, ეს ძალიან იშვიათი შემთხვევაა.

როგორ დავგეგმოთ ჯანსაღი ორსულობა?

თუ რეპროდუქციული ასაკის ხართ, მნიშვნელოვანია ყოველდღიურად მიიღოთ 400 მიკროგრამი ფოლიუმის მჟავა, მაშინაც კი, თუ დაორსულებას არ ცდილობთ. რადგან ორსულობის დაახლოებით ნახევარი დაუგეგმავია, ნერვული მილის დეფექტები, მათ შორის ანენცეფალია, ბევრი ადამიანი ორსულობის შესახებ ჯერ კიდევ მანამ ვითარდება, სანამ გაიგებს, რომ ორსულადაა და ფოლიუმის მჟავას ამის პრევენცია შეუძლია.

ორსულობის დაგეგმვისას აუცილებლად უნდა მიმართოთ ექიმს და გაიაროთ ჩასახვამდელი კონსულტაცია . ამ ვიზიტის დროს ექიმი განიხილავს თქვენს ყველა რისკ-ფაქტორს და გირჩევთ ნაბიჯებს, რომლებიც შეგიძლიათ გადადგათ ჯანსაღი ორსულობისთვის.

ამ ისტორიიდან ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ უნდა გვახსოვდეს:

კარგი, ვიმედოვნებთ, რომ წარმოდგენა გაქვთ ჩვენს მიერ განხილულ ინიენცეფალიაზე. მიუხედავად იმისა, რომ ეს ძალიან იშვიათი და რთული მდგომარეობაა, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ვიცოდეთ ამის შესახებ.

გახსოვდეთ, რომ ყველა ქალისთვის, რომელიც ბავშვს ელოდება, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ორსულობამდე და ორსულობის პირველი სამი თვის განმავლობაში მიიღოს ფოლიუმის მჟავას საკმარისი რაოდენობა.

ამან შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამციროს ნერვული მილის დეფექტების, მაგალითად, ინიენცეფალიის, რისკი. ასევე ძალიან მნიშვნელოვანია ჯანსაღი ცხოვრების წესის წარმართვა, ალკოჰოლისა და მოწევისგან თავის შეკავება და ისეთი დაავადებების კონტროლი, როგორიცაა დიაბეტი. თუ თქვენ გაქვთ რაიმე შეკითხვა ან ეჭვი, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს. ისინი მოგცემენ საჭირო რჩევებს.

ინიენცეფალია , თანდაყოლილი დეფექტი, ნერვული მილის დეფექტი, ფოლიუმის მჟავა, ორსულობა, თანდაყოლილი