შენი პატარა ჭრილობა სისხლდენას არ აჩერებს? ჰემოფილიაზე ვისაუბროთ?

გახსოვთ, ბავშვობაში, როცა დაეცემოდით და მუხლი ან იდაყვი დაიჭიმებოდით, სისხლდენა გარკვეული დროის შემდეგ უბრალოდ წყდებოდა? განა ეს საოცარი არ არის? როდესაც სისხლდენა გვაქვს, ჩვენს სხეულს აქვს სისტემა, რომელიც აჩერებს მას, რაც სისხლის შედედებას იწვევს. თუმცა, არიან ადამიანები, რომელთა ორგანიზმში სისხლის შედედების ეს პროცესი სათანადოდ არ მუშაობს. სწორედ ამ დროს ვსაუბრობთ მდგომარეობაზე, რომელსაც ჰემოფილია ეწოდება. ეს შეიძლება ცოტა სერიოზული იყოს, მაგრამ სათანადო მკურნალობით, ეს არის მდგომარეობა, რომლის კარგად მკურნალობაც შესაძლებელია.

რა არის ზუსტად ჰემოფილია?

მარტივად რომ ვთქვათ, ჰემოფილია არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ჩვენი სისხლი სათანადოდ არ შედედდება, რაც იმას ნიშნავს, რომ სისხლდენის დროს ის ადვილად არ წყდება . ეს ძირითადად გენეტიკური დაავადებაა , რაც იმას ნიშნავს, რომ მისი გენების მეშვეობით გადაცემა თაობიდან თაობას შეიძლება.

წარმოიდგინეთ, რომ ხელზე პატარა ჭრილობა გაქვთ. ჩვეულებრივ, ჩვენს სისხლში გარკვეული ცილები, რომლებსაც შედედების ფაქტორები ეწოდებათ, ერთად მუშაობენ ჭრილობის დასახურავად და სისხლდენის შესაჩერებლად. ეს კედელში ნახვრეტის გაკეთების მსგავსია.

მაგრამ ჰემოფილიით დაავადებულ ადამიანში ამ შედედების ფაქტორებიდან ერთ-ერთი საკმარისი რაოდენობით აკლია, ან ფაქტორი სათანადოდ არ მუშაობს. სწორედ ეს არის პრობლემა. სწორედ ამიტომ, მათ შეუძლიათ დიდი ხნის განმავლობაში სისხლდენა მცირე ტრავმის შემთხვევაშიც კი, ან ადვილად შეიძლება დალურჯდნენ.

როგორ ხდება სისხლის შედედება მარტივად

როდესაც სისხლდენა იწყება, მისი შესაჩერებლად რამდენიმე ნაბიჯი არსებობს.

1. პირველი, რაც ხდება, არის სისხლძარღვების შევიწროება. შემდეგ გამომავალი სისხლის რაოდენობა ოდნავ მცირდება.

2. შემდეგ, ჩვენს სისხლში არსებული პაწაწინა უჯრედები, რომლებსაც თრომბოციტები ეწოდებათ, დაზიანების ადგილზე ხვდებიან და ერთმანეთს ეკვრიან, რითაც ერთგვარ პატარა კაშხალს ქმნიან.

3. შემდეგ, აქტიურდება ზემოთ ნახსენები შედედების ფაქტორები , რომლებიც ერთმანეთის მიყოლებით მუშაობენ და ქმნიან ძლიერ ბადეს, რომელსაც ფიბრინი ეწოდება, რაც კიდევ უფრო აძლიერებს თრომბოციტების ბარიერს და სრულად აჩერებს სისხლდენას.

ჰემოფილიის დროს ამ მესამე ეტაპზე ერთ-ერთი შედედების ფაქტორი აკლია, რის გამოც ძლიერი კოლტი არ წარმოიქმნება.

არსებობს თუ არა ჰემოფილიის რამდენიმე სახეობა?

დიახ, ჰემოფილიის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს, იმისდა მიხედვით, თუ რომელი შედედების ფაქტორია დეფიციტური.

ჰემოფილია A

ეს ჰემოფილიის ყველაზე გავრცელებული სახეობაა. მას იწვევს ან შედედების ფაქტორი VIII-ის არასაკმარისი რაოდენობა, ან მისი არასათანადო ფუნქციონირება.

ჰემოფილია B

ამ ტიპს ასევე შობის დაავადებას უწოდებენ. ის გამოწვეულია სისხლის შედედების მეცხრე ფაქტორის (ფაქტორი IX) დეფიციტით.არა უშავს, რომ საკმარისი არ არის, არა უშავს, რომ გამართულად არ მუშაობს.

ორივე ტიპის სიმპტომები ძალიან ჰგავს ერთმანეთს. თუმცა, მკურნალობისას ძალიან მნიშვნელოვანია ამ ორი ტიპის ზუსტად იდენტიფიცირება. რადგან მკურნალობა უნდა დაინიშნოს შემცირებული ფაქტორის მიხედვით.

ამ სიტუაციის სერიოზულობა

ჰემოფილიის სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე, რაც დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად დეფიციტურია შედედების ფაქტორი ორგანიზმში.

• მსუბუქი ჰემოფილია: მსუბუქი ჰემოფილიის მქონე ადამიანებს სისხლის შედედების კოეფიციენტები ნორმაზე ოდნავ დაბალი აქვთ. მათ შეიძლება მხოლოდ ხანმოკლე ხნით სისხლდენა ჰქონდეთ, თუ მათ სერიოზული დაზიანება, ოპერაცია ან კბილის ამოღება აქვთ. შესაძლოა, მათ არც კი იცოდნენ, რომ ჰემოფილია აქვთ, სანამ რაიმე სერიოზული არ მოხდება.
• საშუალო სიმძიმის ჰემოფილია: ამ ადამიანებს კიდევ უფრო ნაკლები შედედების ფაქტორები აქვთ. მათ შეიძლება ძლიერი სისხლდენა ჰქონდეთ მცირე დაზიანებების დროსაც კი. ზოგჯერ, მათ შეიძლება სისხლდენა უმიზეზოდ (სპონტანური სისხლდენა) ჰქონდეთ.
• მძიმე ჰემოფილია: ამ ადამიანებს სისხლის შედედების ფაქტორების ძალიან დაბალი დონე აქვთ. მათ შეუძლიათ სახსრებსა და კუნთებში სისხლდენა უმიზეზოდ. უმცირესმა სისხლჩაქცევამაც კი შეიძლება დიდი პრობლემა შექმნას.

რატომ ხდება ეს? რა არის მიზეზები?

ჰემოფილია ხშირად გენეტიკური დაავადებაა , რაც იმას ნიშნავს, რომ ის მშობლებიდან შვილებზე გენების მეშვეობით გადაეცემა.

როგორ ხდება ეს მემკვიდრეობით (X-შეჭიდული მემკვიდრეობა)

ჰემოფილიის გენი X ქრომოსომაზეა. მოგეხსენებათ, ქალებს ორი X ქრომოსომა (XX) აქვთ, ხოლო მამრებს - ერთი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა (XY).

• გოგონა ბავშვი: ერთ X-ს იღებს დედისგან და ერთ X-ს მამისგან.
• მამრობითი სქესის ბავშვი: დედისგან იღებს ერთ X-ს და მამისგან ერთ Y-ს.

ახლა, თუ ჰემოფილიის გამომწვევი დეფექტური გენი X ქრომოსომაზეა,

• თუ ბიჭი დედისგან მემკვიდრეობით მიიღებს დეფექტურ X ქრომოსომას, მას განუვითარდება ჰემოფილია, რადგან მას მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვს. თუ მასზე დეფექტია, მის კომპენსაციას სხვა X ქრომოსომა არ შეძლებს.
• თუ გოგონა დედისგან ან მამისგან დეფექტურ X ქრომოსომას მიიღებს, მაგრამ ჯანმრთელი X ქრომოსომა ექნება, სიმპტომები არ გამოავლენს. თუმცა, ის ჰემოფილიის მატარებელი იქნება. ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ მას ჰემოფილია არ აქვს, მას შეუძლია დეფექტური გენი შვილებს გადასცეს. ძალიან იშვიათად, ქალ მატარებლებსაც შეიძლება მსუბუქი სიმპტომები გამოუვლინდეთ.

სწორედ ამიტომ, ჰემოფილია ყველაზე ხშირად მამაკაცებში გვხვდება .

წარმოიდგინეთ, თუ დედა ჰემოფილიის მატარებელია, მისგან დაბადებულ ყველა მამრობითი სქესის ბავშვს ჰემოფილიის განვითარების 50%-იანი შანსი აქვს. ანალოგიურად, ყველა მდედრობითი სქესის ბავშვს 50%-იანი შანსი აქვს, რომ მატარებელი იყოს.

ოჯახებში ვრცელდება? (სპონტანური მუტაციები)

ყოველთვის არ არის აუცილებელი, რომ ოჯახის რომელიმე წევრს ჰემოფილია ჰქონდეს. ზოგჯერ, შემთხვევათა დაახლოებით 30%-ში, ჰემოფილია შეიძლება განვითარდეს გენის სპონტანური მუტაციის სახით. ამ შემთხვევაში, შესაძლოა, ოჯახის სხვა წევრს აქამდე ეს მდგომარეობა არ ჰქონოდა.

რა არის ჰემოფილიის სიმპტომები? როგორ ხდება მისი დიაგნოზირება?

ჰემოფილიის სიმპტომები განსხვავდება მდგომარეობის სიმძიმის მიხედვით. გავრცელებული სიმპტომებია:

• დიდი, ღრმა სისხლჩაქცევების ხშირი გაჩენა: პატარა ამობურცულობამაც კი შეიძლება გამოიწვიოს დიდი სისხლჩაქცევა.
• უწყვეტი სისხლდენა ტრავმის, კბილის ამოღების ან ოპერაციის შემდეგ.
• ცხვირიდან სისხლდენა უმიზეზოდ.
• სისხლდენა ღრძილები.
• სახსარში სისხლდენა (ჰემართროზი): ეს ძალიან მტკივნეულია. სახსარი შეშუპებულია, ცხელდება და მოძრაობა უჭირს. ყველაზე ხშირად ზიანდება ისეთი სახსრები, როგორიცაა მუხლები, იდაყვები და კოჭები. გრძელვადიან პერსპექტივაში, ამან ასევე შეიძლება გამოიწვიოს სახსრების დაზიანება.
• კუნთში სისხლდენა: ეს ასევე იწვევს ტკივილს და შეშუპებას.
• სისხლდენა შარდთან ან განავალთან ერთად.
• ჩვილებისთვის: ზოგჯერ პირველი ნიშანი წინადაცვეთის შემდეგ მუდმივი სისხლდენაა. ან ინექციის შემდეგ, შესაძლოა, უბანი ძლიერ შეშუპდეს და სისხლდენა დაიწყოს.
• ძალიან სერიოზული, მაგრამ იშვიათი მდგომარეობაა ტვინში სისხლდენა. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ძლიერი თავის ტკივილი, ღებინება, ძილიანობა და კრუნჩხვები. ეს გადაუდებელი შემთხვევაა.

როგორ ადგენს ექიმი, რომ ეს ჰემოფილიაა? (დიაგნოზი)

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნებათ რომელიმე ეს სიმპტომი, საუკეთესო გამოსავალი ექიმთან ვიზიტია. ექიმი, როგორც წესი, დიაგნოზს შემდეგი გზებით სვამს:

1. ოჯახური ისტორიის შესახებ კითხვების დასმა: იმის შემოწმება, აქვს თუ არა ოჯახის რომელიმე წევრს ჰემოფილია ან სხვა სისხლდენის პრობლემები.

2. ტარდება ფიზიკური გამოკვლევა: მოწმდება სისხლჩაქცევები, სახსრების შეშუპება და ა.შ.

3. სისხლის ანალიზები ტარდება:

• სკრინინგული ტესტები: ეს ტესტები ზომავს, თუ რამდენ ხანს სჭირდება სისხლის შედედებას. მაგალითად, ტესტები, როგორიცაა PTT (ნაწილობრივი თრომბოპლასტინის დრო) და PT (პროთრომბინის დრო) . PTT-ის მაჩვენებლები შეიძლება გახანგრძლივდეს ჰემოფილიის დროს.
• შედედების ფაქტორების ანალიზები: ისინი გამოიყენება იმის დასადგენად, არის თუ არა VIII და IX ფაქტორების დეფიციტი და რა ხარისხით. ეს გამოიყენება ჰემოფილიის ტიპისა და სიმძიმის დასადგენად.

ორსულობის დროსაც კი, თუ ოჯახში ჰემოფილიის ისტორია არსებობს, შესაძლებელია ტესტების ჩატარება იმის დასადგენად, აქვს თუ არა ბავშვს ჰემოფილია.

რა მკურნალობა არსებობს ამის დროს? (მკურნალობა)

მიუხედავად იმისა, რომ ჰემოფილია განუკურნებელი მდგომარეობაა, არსებობს ძალიან ეფექტური მკურნალობის მეთოდები.ამ მკურნალობას შეუძლია ხელი შეუწყოს სისხლდენის კონტროლსა და პრევენციას, ასევე უკეთესი ცხოვრების წარმართვას.

ჩანაცვლებითი თერაპია

ეს არის ძირითადი მკურნალობა. ის გულისხმობს ორგანიზმში ვენის საშუალებით (ინტრავენური ან ინტრავენური ინფუზია) ორგანიზმში დეფიციტური სისხლის შედედების ფაქტორის (ფაქტორი VIII ან ფაქტორი IX) შეყვანას. ეს ფაქტორები მზადდება ან ადამიანის სისხლის პლაზმისგან, ან გენეტიკური ტექნოლოგიის საშუალებით (რეკომბინანტული პროდუქტები).

ეს მკურნალობა ორი გზით ხორციელდება:

1. პროფილაქტიკური თერაპია: ამ შემთხვევაში, ფაქტორი კვირაში რამდენჯერმე შეჰყავთ ორგანიზმში, სისხლდენის დაწყებამდე . ამან შეიძლება თავიდან აიცილოს უეცარი სისხლდენა, განსაკუთრებით სახსრებში. ეს ყველაზე ხშირად კეთდება მძიმე ჰემოფილიის მქონე ადამიანებისთვის.

2. მოთხოვნისამებრ თერაპია: ამ შემთხვევაში, ფაქტორი ინიშნება მხოლოდ სისხლდენის დაწყების შემდეგ. ეს მკურნალობა გამოიყენება მსუბუქი ჰემოფილიის მქონე ადამიანებისთვის და მათთვის, ვინც არ იღებს პროფილაქტიკურ თერაპიას.

სხვა მედიკამენტები

• დესმოპრესინი (DDAVP): ეს არის მედიკამენტი, რომლის გამოყენებაც შესაძლებელია მსუბუქი ჰემოფილია A-ს მქონე ადამიანებისთვის. ის მოქმედებს ორგანიზმში შენახული VIII ფაქტორის გამოყოფით. მისი მიღება შესაძლებელია ცხვირის სპრეის ან ინექციის სახით.
• ანტიფიბრინოლიზური პრეპარატები: მაგალითად , ტრანექსამის მჟავა . ეს პრეპარატები მოქმედებენ სისხლის კოლტის დაშლის შენელებით. ისინი სასარგებლოა ისეთ სიტუაციებში, როგორიცაა კბილის ამოღება და ცხვირიდან სისხლდენა.
• ტკივილგამაყუჩებლები: სახსრებში სისხლდენის თანმხლები ტკივილის შესამსუბუქებლად შეგიძლიათ მიიღოთ ისეთი პრეპარატები, როგორიცაა პარაცეტამოლი. თუმცა, ჰემოფილიით დაავადებული ადამიანებისთვის არ არის რეკომენდებული ისეთი მედიკამენტები, როგორიცაა ასპირინი და არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო საშუალებები (მაგ., იბუპროფენი, დიკლოფენაკი), რადგან მათ შეუძლიათ სისხლდენის რისკის გაზრდა.

რას აკეთებთ სისხლდენის დროს?

სისხლდენის დროს რამდენიმე რამ უნდა გააკეთოთ. გახსოვდეთ RICE მეთოდი.

• R (დასვენება): დაასვენეთ დაზიანებული სახსარი ან კუნთი. არ იმოძრაოთ.
• I (ყინული): დაზიანებულ ადგილას დაიდეთ ყინულის პაკეტი დაახლოებით 15-20 წუთის განმავლობაში, დღეში რამდენჯერმე. ეს შეამცირებს შეშუპებას და ტკივილს.
• C (კომპრესია): დაზიანებული ადგილი ელასტიური ბინტით ოდნავ დაჭიმეთ.
• E (ამაღლება): დაზიანებული ხელი ან ფეხი გულის დონის ზემოთ შეინახეთ.

ამ ქმედებების შესრულებისას უნდა მიმართოთ ექიმს და საჭიროების შემთხვევაში, ჩაიტაროთ ფაქტორის მკურნალობა.

როგორ ვიცხოვროთ ჰემოფილიით

ჰემოფილიით ცხოვრება შეიძლება რთული იყოს, მაგრამ სათანადო მენეჯმენტით, ცნობიერების ამაღლებითა და მხარდაჭერით, თქვენ შეგიძლიათ იცხოვროთ ნორმალური, აქტიური ცხოვრებით.

• სპეციალისტი ექიმების გუნდის მხარდაჭერა: ჰემოფილიის მკურნალობისას,ძალიან მნიშვნელოვანია, მიიღოთ მხარდაჭერა ჰემატოლოგის, ექთნების, ფიზიოთერაპევტებისა და სოციალური მუშაკებისგან შემდგარი გუნდისგან. ისინი გაგიწევენ კონსულტაციას მკურნალობის, ვარჯიშისა და უსაფრთხოების შესახებ.
• უსაფრთხო აქტივობებით დაკავდით: ჰემოფილიით დაავადებულმა ადამიანებმა თავი უნდა აარიდონ სპორტს, რომელმაც შეიძლება ბევრი დაზიანება გამოიწვიოს (მაგ., რაგბი, კრივი). ამის ნაცვლად, დაკავდით უსაფრთხო ვარჯიშებით, როგორიცაა ცურვა, სიარული და ველოსიპედით სიარული (ჩაფხუტით). თქვენთვის შესაფერისი ვარჯიშის შესარჩევად მიმართეთ ფიზიოთერაპევტს.
• კარგი კბილების ჯანმრთელობის შენარჩუნება: ძალიან მნიშვნელოვანია კბილების კარიესისა და ღრძილების დაავადების პრევენცია, რადგან არსებობს სისხლდენის რისკი ისეთი პროცედურების ჩატარებისას, როგორიცაა კბილის ამოღება. განაგრძეთ სტომატოლოგთან ვიზიტი.
• სამედიცინო განგაშის იდენტიფიკაცია: ყოველთვის თან იქონიეთ სამაჯური ან ბარათი, რომელზეც წერია, რომ ჰემოფილია გაქვთ. ეს შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს საგანგებო სიტუაციის შემთხვევაში.
• სოციალური მხარდაჭერა: ჰემოფილიით დაავადებულ სხვა ადამიანებთან და მათ ოჯახებთან საუბარი და გამოცდილების გაზიარება დიდი ძლიერი მხარეა. თუ არსებობს ასეთი ორგანიზაციები, შეუერთდით მათ.
• მომავლის იმედი: ჰემოფილიის სამკურნალოდ ახალი მეთოდების აღმოჩენა მუდმივად ხდება. ასევე მიმდინარეობს კვლევები გენური თერაპიის მსგავს საკითხებზე. ამგვარად, შეგვიძლია მომავლის იმედი გვქონდეს.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება

ჰემოფილია სისხლის შედედების პრობლემაა, მაგრამ ეს არ არის ისეთი რამ, რისიც უნდა შეგეშინდეთ და მისი კარგად მართვა შესაძლებელია .

ყველაზე მნიშვნელოვანია, თუ სიმპტომები გაქვთ, სწრაფად მიმართოთ ექიმს, დაისვას ზუსტი დიაგნოზი და ჩატარდეს დადგენილი მკურნალობა.

თუ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს ჰემოფილია აქვს, გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. საჭირო ცოდნით, მხარდაჭერითა და მკურნალობით, თქვენც შეგიძლიათ იცხოვროთ ჯანსაღი და აქტიური ცხოვრებით. ნუ დაკარგავთ იმედს!

ჰემოფილია , სისხლდენა, სისხლის შედედება, გენეტიკური დაავადებები, ფაქტორი VIII, ფაქტორი IX