მოდით, გავეცნოთ ლაფორას დაავადებას. აქვს თუ არა თქვენს შვილს ეს სიმპტომები?

თქვენი შვილი მუდმივად მოძრაობს? ან უჭირს სასკოლო დავალებებზე კონცენტრირება? შესაძლოა, მან შენიშნა ცვლილება თავის მეტყველებაში ან ქცევაში? ეს ისეთი რამაა, რასაც ზოგჯერ დიდ ყურადღებას არ ვაქცევთ, მაგრამ შეიძლება ეს იშვიათი დაავადების, ლაფორას დაავადების, ნიშნები იყოს. მაშ, მოდით, დღეს ცოტა ვისაუბროთ ამაზე?

რა არის ლაფორას დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, ლაფორას დაავადება ეპილეფსიის ერთ-ერთი სახეობაა. იგი ხასიათდება ხშირი კრუნჩხვებით (კრუნჩხვებით) და ბავშვის აზროვნების, დამახსოვრებისა და გაგების უნარის (კოგნიტური ფუნქციის) თანდათანობითი დაქვეითებით. ასევე შეიძლება მოისმინოთ, რომ ექიმმა მას „ლაფორას პროგრესირებადი მიოკლონური ეპილეფსია“ უწოდა. ეს მისი სრული სამედიცინო სახელწოდებაა.

ეს სიმპტომები, როგორც წესი, გვიან ბავშვობაში, დაახლოებით რვა წლის ასაკში ან ადრეულ ზრდასრულ ასაკში იწყება. სამწუხარო ის არის, რომ ეს სიმპტომები დროთა განმავლობაში უარესდება. მკურნალობის მიუხედავად, ლაფორას დაავადებამ შეიძლება 10 წლის განმავლობაში სიცოცხლისთვის საშიში გართულებები გამოიწვიოს. თუმცა, ახალი კვლევებითა და გაუმჯობესებული მკურნალობის მეთოდებით, ზოგიერთი ბავშვი მოსალოდნელზე მეტხანს ცოცხლობს. ამიტომ, ნუ დაკარგავთ იმედს.

ლაფორას ეს დაავადება ბევრ ადამიანს აწუხებს?

დიახ, ეს ძალიან იშვიათი დაავადებაა . მთელ მსოფლიოში ჩატარებული კვლევები აჩვენებს, რომ ყოველწლიურად მილიონ ადამიანზე დაახლოებით ოთხს უვითარდება ეს დაავადება. თუმცა, ეს რიცხვი შეიძლება უფრო მაღალი იყოს. ეს იმიტომ ხდება, რომ ზოგიერთ ადამიანს დიაგნოზი სწორად არ უსვამენ ან დაავადება არ ფიქსირდება, ამიტომ ეს რიცხვები შეიძლება დაბალი ჩანდეს.

რა არის ლაფორას დაავადების სიმპტომები?

ლაფორას დაავადების მქონე ბავშვს შეიძლება აღენიშნებოდეს შემდეგი სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი:

• კრუნჩხვები: ეს არის მთავარი სიმპტომი.
• კოგნიტური დაქვეითება: შესაძლოა, ბავშვს არ შეეძლოს გაკვეთილების გაგება და ახალი ნივთების შესწავლა გაუჭირდეს.
• მეტყველების გაძნელება: შესაძლოა აღინიშნებოდეს სიტყვების გაუგებრობა და მეტყველების შენელება.
• წონასწორობის დაკარგვა, მაგალითად, სიარულის დროს კანკალი (ბალანსისა და კოორდინაციის პრობლემები): კერძოდ, შეიძლება გაძნელდეს სწორი ხაზით სიარული, მაგალითად, ნივთების დაჭერისას შეცდომების დაშვება.
• კუნთების შებოჭილობა (სპასტიურობა): ძნელია კიდურების მოხრა ან გასწორება და სხეული შებოჭილობის შეგრძნებას იწვევს.
• ქცევითი ცვლილებები: შესაძლოა, უფრო ჯიუტი გახდეთ, ვიდრე ადრე, ან უბრალოდ გაბრაზდეთ.
• განწყობის ცვალებადობა: ზოგჯერ შეიძლება განვითარდეს დეპრესიის მსგავსი მდგომარეობები, რაც ნიშნავს, რომ მუდმივად გრძნობთ თავს მოწყენილ მდგომარეობაში და არაფრის მიმართ ინტერესს არ გრძნობთ. ან შეიძლება განივითაროთ აპათია.
• მეხსიერების დაკარგვა და დემენციის მსგავსი მდგომარეობები: თქვენ ივიწყებთ უმცირეს დეტალებსაც კი და დროთა განმავლობაში შეიძლება აღარც კი გახსოვდეთ ვინ ხართ ან სად იმყოფებით.

ლაფორას დაავადების დროს გამოვლენილი კრუნჩხვების ტიპები

თქვენს შვილს შესაძლოა ლაფორას სინდრომის სხვადასხვა ტიპის კრუნჩხვები ჰქონდეს. მოდით განვიხილოთ, თუ რა არის ისინი:

• მიოკლონური კრუნჩხვები: ეს არის ძალიან სწრაფი, უეცარი, უნებლიე კუნთების კანკალი. ისინი შეიძლება იყოს ხანმოკლე, ელექტროენერგიის დარტყმის მსგავსი. ამ ტიპის კრუნჩხვები ყველაზე ხშირად ლაფორას დაავადების დროს გვხვდება .
• კეფის კრუნჩხვები: ამან შეიძლება გამოიწვიოს მხედველობის უეცარი დაკარგვა ან ჰალუცინაციები.
• ტონიკურ-კლონური კრუნჩხვები: ბევრი ამას „კრუნჩხვას“ უწოდებს. სხეულის კუნთები დაჭიმული და კრუნჩხვითი ხდება.
• აბსანსური კრუნჩხვები: ამ დროს ბავშვი მოულოდნელად წყვეტს რაღაცის კეთებას და უბრალოდ სივრცეს უყურებს. რამდენიმე წამში ის გონს მოდის.
• რთული პარციალური კრუნჩხვები: ეს შეიძლება ასევე მოიცავდეს ცარიელ მზერას, კიდურების უმიზნო კანკალს ან ერთი და იგივეს გამეორებას.
• ატონური კრუნჩხვები: ეს არის, როდესაც სხეულის კუნთები მოულოდნელად კარგავენ ძალას, რაც იწვევს ბავშვის მიწაზე დაცემას.

დაავადების პროგრესირებასთან ერთად ეს კრუნჩხვები უფრო მძიმე ხდება და უფრო ხშირი ხდება. მიუხედავად იმისა, რომ ექიმებს მათი კონტროლი ადრეულ სტადიაზე შეუძლიათ, დროთა განმავლობაში ეს უფრო და უფრო რთულდება.

როგორ ძლიერდება ლაფორას სიმპტომები თანდათან

ლაფორას დაავადების სიმპტომები დროთა განმავლობაში უარესდება. ეს შეიძლება რამდენიმე თვიდან რამდენიმე წლამდე გაგრძელდეს. თავდაპირველად, ეს სიმპტომები მცირე შემაწუხებელი სიმპტომებით იწყება, მაგრამ თანდათანობით ზღუდავს ბავშვის ყოველდღიური დავალებების შესრულებისა და სხვებთან ურთიერთობის უნარს.

წარმოიდგინეთ, ლაფორას დაავადების დიაგნოზის დასმიდან დაახლოებით ექვსი წლის შემდეგ, პაციენტების დაახლოებით ნახევარი კარგავს კონტროლს საკუთარ მოძრაობებზე . შესაძლოა, თქვენს შვილს არ შეეძლოს დამოუკიდებლად სიარული, ლაპარაკი ან ჯდომა. გარკვეულ მომენტში, მას შეიძლება დასჭირდეს 24-საათიანი მოვლა, რათა კომფორტი უზრუნველყოფილი იყოს. სამწუხაროა ამის მოსმენა, მაგრამ მნიშვნელოვანია ამ ყველაფრის ცოდნა.

როდის იწყება ლაფორას სიმპტომები?

ლაფორას სიმპტომები, როგორც წესი, 8-დან 19 წლამდე ასაკში ვლინდება. ის ყველაზე ხშირად 14-დან 16 წლამდე ასაკშია გავრცელებული. თუმცა, ზოგჯერ ამ დაავადებამ შეიძლება 5 წლის ასაკის ბავშვებიც კი დააავადოს.

რა არის ამ ლაფორას დაავადების გამომწვევი მიზეზი?

ლაფორას დაავადების ძირითადი მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა.უფრო ზუსტად, დაავადება გამოწვეულია „EPM2A“ ან „EPM2B (NHLRC1)“ გენების მუტაციით. ეს ასე ხდება: როდესაც ბავშვი ჩასახულია, მან ამ მუტირებული გენის ერთი ასლი უნდა მიიღოს როგორც დედისგან, ასევე მამისგან. სამედიცინო ტერმინოლოგიაში ამას „აუტოსომურ-რეცესიული“ მემკვიდრეობა ეწოდება.

ეს გენები, რომლებსაც „EPM2A“ ან „EPM2B“ ეწოდებათ, პასუხისმგებელნი არიან გლიკოგენის სახელით ცნობილი ნივთიერების სწორად დამუშავებაზე, რომელიც ჩვენს ორგანიზმში ენერგიას ინახავს. როდესაც ეს გენები იცვლება, გლიკოგენის სწორად დამუშავების ინსტრუქციები არეული ხდება. შემდეგ ხდება ის, რომ ეს გლიკოგენი სათანადოდ არ გამოიყენება და წარმოიქმნება პატარა გუნდები ( ლაფორას სხეულები) . ეს ლაფორას სხეულები გროვდება ჩვენი ნერვული სისტემის უჯრედებში, კუნთებში, შინაგან ორგანოებსა და ქსოვილებში. შემდეგ ჩვენი ნერვული სისტემა და სხვა ორგანოები, სადაც ეს ლაფორას სხეულებია გროვდება, ვეღარ ფუნქციონირებს სწორად. სწორედ ეს არის ლაფორას დაავადების სიმპტომების მიზეზი. გესმით?

ვის აქვს ლაფორას დაავადების განვითარების უფრო მაღალი რისკი?

ლაფორას დაავადებით ნებისმიერს შეიძლება დაემართოს, თუმცა ის უფრო ხშირია ხმელთაშუა ზღვის რეგიონის ქვეყნებში (მაგალითად, ესპანეთი, საფრანგეთი და იტალია), ჩრდილოეთ აფრიკის ქვეყნებში, ინდოეთსა და პაკისტანში მცხოვრებ ადამიანებში.

რა არის ლაფორას დაავადების შესაძლო გართულებები?

ლაფორას დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს მდგომარეობა, რომელსაც „ეპილეფსიური სტატუსი“ ეწოდება, რაც გულისხმობს მდგომარეობას, რომლის დროსაც კრუნჩხვები 15 წუთზე მეტხანს გრძელდება, ან როდესაც კრუნჩხვა მთავრდება და მას მოჰყვება მეორე კრუნჩხვა, სანამ გონზე არ მოვლენ. ეს არის სიცოცხლისთვის საშიში სამედიცინო გადაუდებელი შემთხვევა.

როდესაც ლაფორას დაავადება მძიმე ფორმას იღებს, ორგანიზმში გროვდება ზემოთ ნახსენები ლაფორას სხეულები, რაც იწვევს ბავშვის სხეულის ნაწილების ფუნქციის დარღვევას, ზოგჯერ კი მათ სრულ გაჩერებას. სწორედ ეს არის ამ დაავადებით გამოწვეული სწრაფი სიკვდილის მიზეზი.

როგორ ხდება ლაფორას დაავადების დიაგნოზირება?

როგორც წესი, როდესაც ბავშვს კრუნჩხვები ეწყება, მშობლები ან მეურვეები ექიმთან მიდიან. ექიმი ჩაატარებს ფიზიკურ და ნევროლოგიურ გამოკვლევას და გკითხავთ თქვენი შვილის სიმპტომებისა და სამედიცინო ისტორიის შესახებ.

შემდეგ, ისინი დანიშნავენ რამდენიმე ტესტს ამ სიმპტომების რეალური მიზეზის დასადგენად. ეს ტესტები შეიძლება მოიცავდეს:

• ელექტროენცეფალოგრამა (EEG): ეს მეთოდი ტვინის ელექტრული აქტივობის გაზომვას ახდენს.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI): ეს მეთოდი ტვინის დეტალურ სურათს იღებს.
• კანის ბიოფსია: ზოგჯერ კანის მცირე ნაწილს იღებენ და ლაფორას სხეულაკებზე ამოწმებენ.
• გენეტიკური ტესტი:ეს დაადასტურებს, არის თუ არა რაიმე ცვლილება ზემოთ ნახსენებ გენებში.

ამ გზით, შესაძლოა, თქვენი შვილის მდგომარეობის ზუსტი დიაგნოზის დასადგენად რამდენიმე ექიმთან ვიზიტი და რამდენიმე ტესტის ჩატარება დაგჭირდეთ. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ყველა ტესტი შექმნილია მსგავსი სიმპტომების მქონე სხვა დაავადებების გამოსარიცხად და თქვენი შვილისთვის სწორი მკურნალობის პოვნაში დასახმარებლად.

როგორ მკურნალობენ ლაფორას დაავადებას?

სინამდვილეში, ლაფორას დაავადების განკურნება ჯერ არ არსებობს . ამჟამინდელი მკურნალობა ძირითადად სიმპტომების კონტროლს ისახავს მიზნად. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• კრუნჩხვის დაწყების კონტროლისთვის ანტიკონვულსიური მედიკამენტები.
• განსაკუთრებით მიოკლონური კრუნჩხვების დროს შეიძლება დაინიშნოს ისეთი მედიკამენტები, როგორიცაა ვალპროის მჟავა, პერამპანელი ან ბენზოდიაზეპინები .
• ფიზიკური თერაპია ან ოკუპაციური თერაპია დაგეხმარებათ კუნთების ძალის რაც შეიძლება დიდხანს შენარჩუნებაში.

სიმპტომების გაუარესებისას მათი კონტროლი უფრო რთული ხდება. თუმცა, თქვენი ბავშვის მკურნალი სამედიცინო გუნდი ყველაფერს გააკეთებს, რათა თქვენი შვილი მაქსიმალურად კომფორტულად იგრძნოს თავი.

როგორია ლაფორას დაავადების პროგნოზი?

სიმართლე გითხრათ, ლაფორას დაავადების პროგნოზი არც თუ ისე კარგია. ანუ, ბავშვი შეიძლება სწრაფად გარდაიცვალოს ამ დაავადებით. როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ამის განკურნება ჯერ არ არსებობს.

როგორც კი თქვენს შვილს ლაფორას სინდრომის დიაგნოზი დაუსვეს, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტანტს მიმართავთ. ის მეტს გეტყვით ამ მდგომარეობის, მისი ბავშვზე ზემოქმედების შესახებ და მოგცემთ რჩევებს, თუ როგორ იზრუნოთ მასზე და სად იპოვოთ თქვენი ოჯახისთვის შესაფერისი მხარდაჭერა.

ბევრი ოჯახი ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტირებასაც დიდ დახმარებას უწევს, რადგან ლაფორას დაავადება შეიძლება სწრაფად გადაიზარდოს მძიმე ფორმაში. მშობლებისთვის ძალიან რთულია იმის დანახვა, თუ როგორ იტანჯება თქვენი შვილი სიმპტომებით და როგორ ქრება ის, რაც ადრე კარგად მუშაობდა, თანდათან. ამან შეიძლება დიდი გავლენა მოახდინოს თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ამ რთულ პერიოდში იზრუნოთ საკუთარ თავზე და თქვენს ოჯახზე.

რა არის ლაფორას დაავადების მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

ლაფორას დაავადების მქონე ბავშვის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა სიმპტომების დაწყებიდან დაახლოებით 10 წელია . ბევრი ბავშვი ადრეულ ზრდასრულ ასაკამდე გადარჩება.

შესაძლებელია ლაფორას დაავადების პრევენცია?

ლაფორას დაავადების პრევენციის ცნობილი გზა არ არსებობს. თუმცა, თუ ოჯახის შექმნას გეგმავთ, შეგიძლიათ ექიმთან გენეტიკური ტესტირების შესახებ ისაუბროთ, რათა გაარკვიოთ მემკვიდრეობითი დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი.

როდის უნდა მივიყვანო ბავშვი ექიმთან?

თქვენი შვილისთვისთუ ცხოვრებაში პირველად გაქვთ კრუნჩხვა, დაუყოვნებლივ გამოიძახეთ სასწრაფო დახმარება. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია.

ასევე, აცნობეთ ექიმს, თუ თქვენს შვილს აქვს რომელიმე შემდეგი მდგომარეობა:

• თუ ქცევაში ან განწყობაში რაიმე ცვლილებაა .
• თუ სიარულის დროს წონასწორობის ან კოორდინაციის პრობლემები გაქვთ.
• თუ საუბარი ძნელი გეჩვენებათ.
• თუ მუდმივად შფოთავთ და გიჭირთ სკოლის დავალებების გაგება .

რა კითხვები უნდა დავუსვა ჩემი შვილის ექიმს?

შეგიძლიათ დასვათ ასეთი კითხვები:

• „ექიმო, რით შემიძლია დავეხმარო ჩემს შვილს?“
• „რა სახის მკურნალობას გვირჩევთ?“
• „კიდევ რა სიმპტომებს უნდა მივაქციო ყურადღება?“
• „როგორი იქნება ჩემი შვილის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?“
• „არსებობს თუ არა ამ დაავადების ახალი კლინიკური კვლევები ?“

თქვენი შვილის პირველი კრუნჩხვის და შემდეგ ყოველი შემდგომი ეპილეფსიის ნახვა შეიძლება საშინელი გამოცდილება იყოს. შეიძლება თავი უმწეოდ იგრძნოთ ან ისე იგრძნოთ, თითქოს უბრალოდ ელოდებით ლაფორას სიმპტომების გაქრობას. ლაფორა ძალიან სამწუხარო მდგომარეობაა. თუმცა, ამ გზის მარტო გავლა არ მოგიწევთ. თქვენი შვილის მკურნალი სამედიცინო გუნდი მზადაა დაგეხმაროთ. ისინი შეეცდებიან, თქვენს შვილს ყველაფერი მისცენ და კომფორტში შეინარჩუნონ.

ასევე, თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდს შეუძლია დაგეხმაროთ თქვენ და თქვენი ოჯახის დანარჩენ წევრებს ამ რთულ პერიოდში. შესაძლოა, თქვენთვის სასარგებლო აღმოჩნდეს ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან საუბარი ან დამხმარე ჯგუფში გაწევრიანება სხვა ადამიანებთან ერთად, რომლებსაც მსგავსი გამოცდილება აქვთ. გახსოვდეთ, ახალი და გაუმჯობესებული მკურნალობის მეთოდები ხშირად ნიშნავს, რომ ზოგიერთი ბავშვი იმაზე მეტხანს ცოცხლობს, ვიდრე მათ იმედი ჰქონდათ. ამიტომ, არასდროს დაკარგოთ იმედი.

საბოლოო საშინაო შეტყობინება

ლაფორას დაავადება ძალიან რთული და იშვიათი მდგომარეობაა. ნორმალურია, რომ ასეთი რამის გაგონებისას თავი დათრგუნულად და სევდიანად იგრძნოთ. თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ იცოდეთ, რომ მარტო არ ხართ. არსებობენ ადამიანები, რომლებსაც შეუძლიათ თქვენი შვილისთვის საუკეთესო სამედიცინო მომსახურების გაწევა და თქვენ და თქვენს ოჯახს ამ რთული პერიოდის გადალახვაში დახმარება. ყოველთვის იყავით ინფორმირებული ახალი კვლევებისა და მკურნალობის ახალი მეთოდების შესახებ. ყოველთვის გქონდეთ იმედი. ასევე, არ დაგავიწყდეთ ამ მოგზაურობის დროს თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე ზრუნვა. რაც უფრო ძლიერი იქნებით, მით უკეთესად იქნება თქვენი შვილი.

ლაფორას დაავადება, შაკიკი, კრუნჩხვები, კრუნჩხვები, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვთა დაავადებები, ნევროლოგიური დაავადებები, EPM2A, EPM2B, ლაფორას სხეულები, ლაფორას სხეულები