მოდით გავეცნოთ იშვიათ დაავადებას, რომელიც აზიანებს როგორც ძვლებს, ასევე კანს? (მაფუჩის სინდრომი)

გსმენიათ ოდესმე უცნაური დაავადების შესახებ, რომელიც მოულოდნელად იწვევს პრობლემებს თქვენს ძვლებში, ზოგჯერ კი კანში? შესაძლოა, შენიშნეთ რაღაც, მაგალითად, ძვალი, რომელიც ხელიდან ან ფეხიდან ამოდის, ან წითელი ან იისფერი ლაქები კანზე. სწორედ ამაზე ვისაუბრებთ დღეს, ოდნავ რთულ და ძალიან იშვიათ მდგომარეობაზე. მას „(მაფუჩის სინდრომი)“ ჰქვია. არ ინერვიულოთ, ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.

მაშ, რა არის ეს მაფუჩის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, მაფუჩის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც აზიანებს ძვლებსა და კანს. ის სამ ძირითად რამეს მოიცავს:

1. ხრტილი ძვლებში ზედმეტად იზრდება. ეს ხრტილი არის მყარი, მოქნილი ქსოვილი, რომელიც ფარავს სახსრების მსგავს ადგილებს. როდესაც ეს ხრტილები ძვლებში სიმსივნეებად იზრდებიან, მათ „ენქონდრომებს“ ვუწოდებთ. ისინი არ არის სიმსივნური (კეთილთვისებიანი), რაც იმას ნიშნავს, რომ თავიდან ისინი საშიში არ არის. თუმცა, ამ „ენქონდრომების“ ასობით ან თუნდაც ათასობით სახეობა შეიძლება განვითარდეს.

2. ეს „(ენქონდრომები)“ ჩონჩხის დეფორმაციებს იწვევს. წარმოიდგინეთ, თუ ძვალში რაღაც ზედმეტად გაიზრდება, ამ ძვლის ფორმა იცვლება, არა? ასეც არის. შეიძლება მოხდეს კიდურების დამოკლება, დაჭიმვა და მოტეხილობები.

3. ჰემანგიომები წარმოადგენენ კანის ზედაპირზე ერთმანეთში ჩახლართული პათოლოგიური სისხლძარღვების სახით წარმოქმნილ სიმსივნეებს. მათ შეიძლება ჰქონდეთ წითელი, ლურჯი ან იისფერი ფერი.

ეს ხრტილოვანი წარმონაქმნები, რომლებსაც ენქონდრომები ეწოდება, ყველაზე ხშირად ხელისა და ფეხის თითების ძვლებში გვხვდება. თუმცა, მათ ასევე შეუძლიათ შემდეგი ადგილების დაზიანება:

• იარაღი
• ფეხები
• ნეკნები
• თავის ქალა
• ხერხემლები (ხერხემლები)

მნიშვნელოვანია, რომ ეს ენქონდრომები თავდაპირველად არასიმსივნურია (კეთილთვისებიანი), მაგრამ ზოგჯერ შეიძლება ავთვისებიანი გახდეს. მაფუჩის სინდრომის მქონე ადამიანების მნიშვნელოვან რაოდენობას (ზოგიერთი კვლევის თანახმად, 50%-მდე) ახასიათებს ძვლის კიბოს, ქონდროსარკომის, განვითარების მომატებული რისკი, რომელიც ხრტილის უჯრედებში იწყება. მათ ასევე აქვთ სხვა სახის კიბოს განვითარების მომატებული რისკი.

რამდენად გავრცელებულია მაფუჩის სინდრომი?

სინამდვილეში, ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. მსოფლიოს სამედიცინო ჩანაწერებში მხოლოდ რამდენიმე ასეული შემთხვევაა აღწერილი, ამიტომ გასაკვირი არ არის, თუ აქამდე არ გსმენიათ ამის შესახებ.

რა არის მაფუჩის სინდრომის სიმპტომები?

მაფუჩის სინდრომის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ძალიან მსუბუქი სიმპტომები, ზოგს კი - უფრო მძიმე. ეს სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს დაბადებისას ან დაიწყოს ბავშვობაში.

ძირითადი სიმპტომები გამოწვეულია იმ ხრტილოვანი სიმსივნეებით, რომლებზეც ვისაუბრეთ, რომლებსაც „ენქონდრომები“ ეწოდება. მათ შეუძლიათ გამოიწვიონ შემდეგი:

• ძვლის ტკივილი
• ძვლის მოტეხილობები - ძვალი შეიძლება მოტყდეს მცირე დაცემის დროსაც კი.
• მოხრილი ხელები ან ფეხები
• გამობერილი ძვლები - ჩნდება როგორც სიმსივნეები.
• ხერხემლის გამრუდება - სქოლიოზის მსგავსი.
• ოსტეოლიზი ( ძვლის დაშლა )
• დაბალი სიმაღლე
• არათანაბარი ხელები ან ფეხები - ერთი მეორეზე გრძელი ან მოკლე ჩანს.

სისხლძარღვთა სიმსივნეები, რომლებიც ცნობილია როგორც ჰემანგიომები, შეიძლება გამოიწვიოს შემდეგი სიმპტომები:

• სისხლის კოლტები
• ლიმფანგიომები - ეს არის ლიმფური სითხით სავსე კვანძების მსგავსი წარმონაქმნები.
• კანზე წითელი, იისფერი ან ლურჯი ამობურცულობები (ჰემანგიომები) – ყველაზე ხშირად ხელებზე ჩანს. დროთა განმავლობაში, ისინი შეიძლება გამყარდეს და ქერქიანი გახდეს.
• განუვითარებელი კუნთები - დაზიანებულ ადგილას.

რა იწვევს მაფუჩის სინდრომს?

მაფუჩის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ ის გამოწვეულია ჩვენს გენებში ცვლილებით (მუტაციით). კერძოდ, ის გამოწვეულია ორი გენიდან ერთ-ერთში, რომელსაც „IDH1“ (ყველაზე გავრცელებული) ან „IDH2“ (იშვიათად) ეწოდება, შემთხვევითი ცვლილებით. მკვლევარები თვლიან, რომ ეს გენეტიკური მუტაცია ხდება მაშინ, როდესაც ბავშვი ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია, ანუ დაბადებამდე. ეს „IDH“ გენები ხელს უწყობს „(ფერმენტების)“ წარმოებას, რომლებიც მნიშვნელოვანია ჩვენს ორგანიზმში უჯრედების ფუნქციონირებისთვის. თუმცა, მეცნიერებმა ჯერ კიდევ ვერ შეძლეს ამ „(ფერმენტებს)“ და მაფუჩის სინდრომს შორის ზუსტი კავშირის დადგენა.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ეს არ არის მემკვიდრეობითი დაავადება. ანუ, ეს არ არის ისეთი რამ, რაც შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს, რადგან მშობლებს ეს დაავადება ჰქონდათ. ეს არის შემთხვევითი გენეტიკური მუტაცია.

როგორ დიაგნოზირდება მაფუჩის სინდრომი?

შემდეგი ტესტები ექიმს მაფუჩის სინდრომის დიაგნოზირებაში დაეხმარება:

• ფიზიკური გამოკვლევა: ექიმი გასინჯავს თქვენ და დააკვირდება ნებისმიერ ხილულ ნიშანს (მაგალითად, კვანძებს ან დეფორმაციებს). ის ასევე გკითხავთ თქვენი სიმპტომების შესახებ და იმის შესახებ, ჰქონია თუ არა თქვენს ოჯახის რომელიმე წევრს მსგავსი დაავადებები.
• რენტგენი ან კომპიუტერული ტომოგრაფია: ამ ტომოგრაფიით შესაძლებელია ძვლების მკაფიო სურათის გადაღება. შემდეგ შესაძლებელია ენქონდრომების არსებობის დადგენა, მათი გავრცელების ხარისხი და ძვლის დაზიანების დადგენა.
• ქირურგიული გზით ქსოვილის ნიმუშების აღება და მათი გამოკვლევა („ბიოფსია“):ზოგჯერ, საეჭვო ადგილიდან (მაგალითად, ძვლიდან ან კანის წარმონაქმნიდან) ქირურგიული გზით იღებენ ქსოვილის მცირე ნაწილს და იკვლევენ მიკროსკოპით. სწორედ ეს ხდის მას საბოლოოს.

რომელი სპეციალისტები მკურნალობენ მაფუჩის სინდრომს?

თუ მაფუჩის სინდრომი გაქვთ, შესაძლოა, სხვადასხვა სპეციალისტისგან შემდგარი გუნდი გაერთიანდეს თქვენს სამკურნალოდ. მაგალითად:

• დერმატოლოგი: ეხმარება კანის წარმონაქმნების, მაგალითად ჰემანგიომების, მკურნალობაში, შემცირებაში ან, საჭიროების შემთხვევაში, მოცილებაში.
• ორთოპედი ქირურგი: მკურნალობს მოტეხილობებს, ქირურგიულად ასწორებს ძვლის დეფორმაციებს და ასევე შეუძლია ქირურგიული გზით ენქონდრომების მოცილება.
• ორთოპედი ონკოლოგი: თუ განვითარდება ისეთი კიბო, როგორიცაა ქონდროსარკომა, რომელზეც ადრე ვისაუბრეთ, ეს ექიმები ეხმარებიან მის ამოკვეთაში და მთელი ცხოვრების განმავლობაში აკვირდებიან დაავადებას, რათა ნახონ, განვითარდება თუ არა ის რეციდივში.
• რადიოლოგი: ისინი სპეციალიზირებულნი არიან სამედიცინო ვიზუალიზაციაში, როგორიცაა რენტგენი და კომპიუტერული ტომოგრაფია, და მნიშვნელოვანია ძვლებში დროთა განმავლობაში ცვლილებების შესაფასებლად.

როგორ მკურნალობენ მაფუჩის სინდრომს?

სიმართლე გითხრათ, მაფუჩის სინდრომის სრულად განკურნების გზა ჯერ არ არსებობს. ამიტომ, მკურნალობის ძირითადი მიზნებია:

• კიბოს ადრეული გამოვლენა და უფრო ეფექტური მკურნალობის უზრუნველყოფა.
• ძვლის მოტეხილობების პრევენცია ან მკურნალობა.
• ისეთი სიმპტომების შემცირება, როგორიცაა ტკივილი.

თქვენი სამედიცინო ჯგუფი ხშირად დაგინიშნავთ სამედიცინო ვიზუალიზაციის ტესტებს (მაგალითად, რენტგენს) თქვენი ძვლების მონიტორინგისთვის. თუ ენქონდრომები ან ძვლის პრობლემები ხელს გიშლით ყოველდღიურ საქმიანობაში, მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს:

• ბრეკეტების ტარება ან სქოლიოზის გამოსასწორებლად ქირურგიული ჩარევა.
• თაბაშირები, სპლიტები და ქირურგიული ჩარევა მოტეხილობების დროს.
• ფეხის სიგრძეში სხვაობის შემცირება სპეციალური ფეხსაცმლით (ფეხსაცმლის აწევა), მედიკამენტებით ან ქირურგიული ჩარევით შეგიძლიათ.
• ქირურგიული ჩარევა ხელების დეფორმაციების გამოსასწორებლად.
• (ენქონდრომები) შეიძლება ქირურგიული გზით მოიხსნას. თუმცა, შესაძლოა, რეციდივი განვითარდეს.

თუ კანზე არსებული ჰემანგიომები შემაწუხებელია, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სკლეროთერაპია, რომელიც კანში ხსნარის შეყვანას გულისხმობს წარმონაქმნების შესამცირებლად. საჭიროების შემთხვევაში, ჰემანგიომების მოცილება ქირურგიული გზითაც შეიძლება.

შესაძლებელია მაფუჩის სინდრომის პრევენცია?

როგორც ადრე განვიხილეთ, მეცნიერები ჯერ კიდევ ბოლომდე არ ესმით, თუ როგორ ხდება ამის გამომწვევი გენეტიკური მუტაცია. ამიტომ, ამჟამად მისი პრევენციის კონკრეტული მეთოდი არ არსებობს.

როგორი მომავალი ელის მაფუჩის სინდრომის მქონე ადამიანს?

მაფუჩის სინდრომი ქრონიკული, მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება მხოლოდ მცირე ფიზიკური პრობლემები ჰქონდეს, რამაც შესაძლოა დიდად არ იმოქმედოს მათ ყოველდღიურ აქტივობებზე. თუმცა, სხვებისთვის ძვლების პრობლემები შეიძლება უფრო მძიმე იყოს და ფიზიკური შეზღუდვები გაიზარდოს.

მნიშვნელოვანია, რომ ეს მდგომარეობა ინტელექტზე გავლენას არ ახდენს. თუმცა, თუ კიბო განვითარდება, არსებობს შანსი, რომ მან სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეამციროს.

როგორ მოვუარო საკუთარ თავს, როგორც მაფუჩის სინდრომის მქონე ადამიანმა?

რადგან მაფუჩის სინდრომის მქონე ადამიანებს კიბოს განვითარების მომატებული რისკი აქვთ, მნიშვნელოვანია, რომ რეგულარულად ჩაიტაროთ სკრინინგული გამოკვლევები, როგორც ეს თქვენი სამედიცინო ჯგუფის რეკომენდაციითაა რეკომენდებული. რაც უფრო ადრე გამოვლინდება კიბო, მით უფრო მეტია მისი მკურნალობის ალბათობა.

რა განსხვავებაა ოლიეს სინდრომს და მაფუჩის სინდრომს შორის?

ოლიეს სინდრომი და მაფუჩის სინდრომი ორივე ისეთი მდგომარეობაა, რომლის დროსაც ვითარდება ხრტილოვანი სიმსივნეები, რომლებსაც ენქონდრომა ეწოდება. თუმცა, მაფუჩის სინდრომის დროს ასევე გვხვდება სისხლძარღვების სიმსივნეები, რომლებსაც ჰემანგიომები ეწოდება. ოლიეს სინდრომს ჰემანგიომები არ ახლავს თან. ეს არის მთავარი განსხვავება.

მაფუჩის სინდრომის სხვა სახელებიც არსებობს?

რადგან ეს ძალიან იშვიათია, მდგომარეობას ზოგჯერ სხვა სახელებითაც მოიხსენიებენ, თუმცა ისინი არც ისე გავრცელებულია. აქ მოცემულია რამდენიმე მაგალითი:

• `(ქონდროდისპლაზია ჰემანგიომით)`
• `(დისქონდროპლაზია და კავერნოზული ჰემანგიომა)`
• `(ენქონდრომატოზი ჰემანგიომებით)`
• `(კასტის სინდრომი)`

მიუხედავად იმისა, რომ ამ ტიპის მრავალი სახელი არსებობს, ყველაზე ხშირად გამოყენებული სახელია მაფუჩის სინდრომი.

და ბოლოს, საშინაო მესიჯი

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს მაფუჩის სინდრომის დიაგნოზი დაუსვეს, ეს შეიძლება გარკვეულწილად დამთრგუნველი იყოს. მთელი ცხოვრება მოგიწევთ მოტეხილობებისა და ძვლის კიბოს შესახებ ფიქრი. ასევე, შეიძლება დამღლელი იყოს სხვადასხვა სპეციალისტთან ვიზიტები და ხშირი გამოკვლევები.

თუმცა, ასეთი სიფრთხილე, განსაკუთრებით კიბოს ადრეულ ეტაპზე გამოკვლევის ჩატარება, შეიძლება დიდწილად დაგვეხმაროს სიცოცხლის გადარჩენაში ან გახანგრძლივებაში. კიბოს ადრეული გამოვლენა და მკურნალობა თქვენი ჯანმრთელობის გაუმჯობესების საუკეთესო გზაა. ექიმი გეტყვით, თუ რა სიმპტომებს უნდა მიაქციოთ ყურადღება.

ნუ ღელავთ. თქვენ მარტო არ ხართ. არსებობენ ექიმები და დამხმარე ჯგუფები, რომლებიც დაეხმარებიან და ურჩევენ ამ იშვიათი მდგომარეობებით დაავადებულ ადამიანებს. ყველაზე მნიშვნელოვანია სწორი ინფორმაციის მიღება და ექიმის რჩევის დაცვა.

მაფუჩის სინდრომი, ძვლების დაავადებები, ხრტილი, ჰემანგიომა, კიბოს რისკი, გენეტიკური დაავადებები, იშვიათი დაავადებები