თქვენი ბავშვი ყოველთვის დაღლილია? აქვს თუ არა მას ცუდი მადა? მოდით, გავიგოთ ამ MCAD დეფიციტის შესახებ?

თქვენი პატარა ყოველთვის დაღლილი და ძილიანია? ძალიან უჭირს თუ გაცივდება ან კვებას გამოტოვებს? ასეთ დროს აღებინებს ან ძალას კარგავს? შესაძლოა, ამ ყველაფრის უკან სამედიცინო მდგომარეობა იმალება, რომელზეც ბევრს არ ვსაუბრობთ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ. ეს არის ერთ-ერთი ასეთი მდგომარეობა, რომელსაც MCAD დეფიციტი ეწოდება. დღეს ამაზე ძალიან მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის MCAD დეფიციტი?

წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც მანქანა. მანქანას საწვავი სჭირდება მოძრაობისთვის. ანალოგიურად, ჩვენს ორგანიზმს ენერგია სჭირდება თავისი სამუშაოს შესასრულებლად. ამ ენერგიას ჩვენ საკვებიდან ვიღებთ. ჩვენი ენერგიის ძირითადი წყაროებია ნახშირწყლები (სახამებელი) და ცხიმები.

ჩვეულებრივ, ჩვენი სხეული ენერგიისთვის ნახშირწყლებს პირველ რიგში იყენებს. თუმცა, როდესაც საათობით ვრჩებით უჭმელად ან როდესაც ვერ ვჭამთ ისეთი ავადმყოფობის გამო, როგორიცაა სიცხე ან ღებინება, ჩვენი სხეული ცხიმებს ენერგიის მეორად წყაროდ იყენებს.

ჩვენს ორგანიზმში არსებობს სპეციალური ფერმენტი, რომელიც ამ ცხიმს ენერგიად გარდაქმნის. მას საშუალო ჯაჭვის აცილ-კოენზიმ A დეჰიდროგენაზა ეწოდება. ეს ფერმენტი ხელს უწყობს ჩვენს მიერ მიღებულ საკვებსა და ჩვენს ორგანიზმში არსებული საშუალო ჯაჭვის ცხიმოვანი მჟავების დაშლას და ენერგიის წარმოქმნას.

MCAD დეფიციტის მქონე ბავშვის ორგანიზმი საკმარისად არ გამოიმუშავებს ჩემს მიერ ნახსენებ სპეციალურ ფერმენტს. ეს ნიშნავს, რომ მისი დეფიციტია. ამგვარად, თუ ეს ბავშვი დიდი ხნის განმავლობაში არ ჭამს, მის სხეულს არ შეუძლია ცხიმის გამოყენება ენერგიის გამოსამუშავებლად. ამის გამო, ორგანიზმის ენერგია მოულოდნელად მცირდება და ბავშვი რთულ სიტუაციაში აღმოჩნდება.

როგორ ვლინდება ეს მდგომარეობა? გენეტიკურია თუ არა?

დიახ, ეს სრულიად გენეტიკური მდგომარეობაა . ეს ნიშნავს, რომ ის მემკვიდრეობით დედისგან ან მამისგან გადაეცემა. ამის მიზეზი არის გენის მუტაცია, რომელსაც „ACADM“ ეწოდება.

ეს მემკვიდრეობით „აუტოსომურ-რეცესიული“ ტიპისაა. მარტივად აგიხსნით, რას ნიშნავს ეს.

წარმოიდგინეთ, რომ ორივე მშობელს აქვს „ACADM“ გენის ერთი ჯანსაღი ასლი, ხოლო მეორე ასლს აქვს მცირე ცვლილება (მუტაცია). მაგრამ რადგან მათ აქვთ ერთი ჯანსაღი ასლი, არცერთ მშობელს არ აღენიშნება რაიმე სიმპტომი. მათ „მატარებლები“ ​​ეწოდებათ.

როდესაც ასეთ რამდენიმე მშობელს შვილი უჩნდება,

• ბავშვს ეს მდგომარეობა 25%-იანი შანსი აქვს (თუ ის მუტირებულ გენს დედისა და მამისგან მემკვიდრეობით მიიღებს).
• არსებობს 50%-იანი შანსი , რომ ბავშვი იყოს უსიმპტომო მატარებელი, ისევე როგორც მშობლები.
• არსებობს 25%-იანი შანსი , რომ ბავშვი საერთოდ არ დაიმკვიდრებს ამ მუტირებულ გენს და იქნება სრულიად ჯანმრთელი ბავშვი.

რა არის MCAD დეფიციტის სიმპტომები?

ეს სიმპტომები, როგორც წესი, ჩვილობის ან ადრეული ბავშვობის პერიოდში ვლინდება, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც ბავშვს აქვს სიცხე ან ღებინება და არ შეუძლია ჭამა, ან როდესაც კვებებს შორის ინტერვალი იზრდება.

მოდით, ეს სიმპტომები ორ ტიპად დავყოთ.

როგორ სვამენ ექიმები ამ დაავადების დიაგნოზს?

ყველაზე კარგი ის არის, რომ დღესდღეობით, როდესაც ბავშვი იბადება , ახალშობილი ბავშვი იბადება.ახალშობილთა სკრინინგი საშუალებას იძლევა ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდეს მრავალი დაავადება, მაგალითად, MCAD დეფიციტი. ეს ტესტი ტარდება დაბადებიდან რამდენიმე დღეში ბავშვის ქუსლიდან აღებული სისხლის რამდენიმე წვეთის გამოყენებით.

ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს ამ მდგომარეობის დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია სიმპტომების გამოვლენამდეც კი. ამან შეიძლება მისი სიცოცხლე გადაარჩინოს.

თუ ახალშობილის სკრინინგი ამ მდგომარეობაზე ეჭვს გააჩენს, ექიმი მის დასადასტურებლად დამატებით ტესტებს დანიშნავს.

• გენეტიკური ტესტირება
• სისხლისა და შარდის ტესტები

დაავადების დადასტურების შემდეგ, ექიმი ბავშვს საჭირო მკურნალობას და რჩევებს მისცემს.

რა მკურნალობა არსებობს ამის დროს? როგორ მოვუაროთ ბავშვს?

MCAD დეფიციტის მკურნალობა ძირითადად ბავშვის კვების რაციონის მართვას გულისხმობს. აქ ყველაზე მნიშვნელოვანია ბავშვის ენერგიის დონის შენარჩუნება. ანუ, ბავშვი დიდი ხნის განმავლობაში არ უნდა იყოს საკვების გარეშე .

აქ მოცემულია რამდენიმე ძირითადი პუნქტი, რომელიც გასათვალისწინებელია მკურნალობისა და მართვის დროს.

• ხშირი კვება: ნუ მისცემთ თქვენს შვილს საათობით მშიერს. ძირითადი კვების გარდა, უნდა უზრუნველყოთ საჭმელიც. დიდი ხნის განმავლობაში უჭმელად ყოფნა არ არის კარგი, თუნდაც ღამით. როდესაც თქვენი შვილი პატარაა, შეიძლება ღამით მისი გაღვიძება დაგჭირდეთ რძისა და საჭმლის მისაცემად.
• ნახშირწყლებით მდიდარი საკვები: თქვენი ბავშვის რაციონში ჩართეთ სახამებლის შემცველი საკვები, როგორიცაა ბრინჯი, პური, კარტოფილი, ტკბილი კარტოფილი და მარცვლეული. ეს საკვები ორგანიზმს ადვილად ამარაგებს საჭირო ენერგიით.
• შეზღუდეთ ცხიმიანი საკვები: ეს არ ნიშნავს ცხიმის სრულად გამორიცხვას, მაგრამ კარგი იდეაა შეზღუდოთ ისეთი რამ, როგორიცაა ცხიმიანი, შემწვარი საკვები.
• კარნიტინის დანამატები: ზოგიერთ ბავშვს ექიმმა შეიძლება მისცეს დანამატი, რომელსაც „კარნიტინი“ ეწოდება. ეს ორგანიზმს ცხიმის ენერგიად გარდაქმნაში ეხმარება.

რას აკეთებ, როცა ავად ხარ?

ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. თუ MCAD დეფიციტის მქონე ბავშვს განუვითარდება ისეთი დაავადება, როგორიცაა სიცხე, ღებინება ან დიარეა, ეს ძალიან საშიშია. რადგან ამ დროს ბავშვი არ ჭამს და ორგანიზმის ენერგია სწრაფად შემცირდება.

ზოგჯერ, თუ ბავშვს ოპერაცია უტარდება, პროცედურის დაწყებამდე მას შიმშილი დასჭირდება. ასეთ შემთხვევებში, ექიმი ბავშვს საავადმყოფოში მოათავსებს და ჰიდრატაციის შესანარჩუნებლად გლუკოზის ფიზიოლოგიურ ხსნარს (IV სითხეებს) მისცემს.

როდის უნდა მივმართო ექიმს? როდის უნდა მივიდე ETU-ში?

თუ თქვენს შვილს MCAD დეფიციტის დიაგნოზი დაუსვეს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს შემდეგ სიტუაციებში:

• თუ ბავშვი ნორმალურად არ ჭამს ან გამოტოვებს კვებას.
• თუ ბავშვს აქვს სიცხე, აგრძელებს ზედმეტად ძილიანობას ან ლეთარგიას.
• თუ ბავშვი აგრძელებს ღებინებას.

როდის არის საჭირო დაუყოვნებლივ გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში (ETU) წასვლა:

• თუ თქვენს შვილს კრუნჩხვა აქვს, ყოველგვარი შეფერხების გარეშე გადაიყვანეთ უახლოესი საავადმყოფოს სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში. კრუნჩხვა ამ დაავადების ერთ-ერთი ყველაზე სერიოზული გართულებაა.

შეუძლია თუ არა ამ დაავადებით დაავადებულ ბავშვს ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრება?

აბსოლუტურად კი! ეს არის ყველაზე მნიშვნელოვანი და დამაკმაყოფილებელი რამ. თუ ეს დაავადება ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდება ახალშობილთა სკრინინგის გზით დაბადებისას და დიეტა ზუსტად ექიმის მითითებების შესაბამისად იქნება ორგანიზებული, ბავშვების უმეტესობას შეუძლია სრულიად ჯანმრთელი, ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს ყოველგვარი გართულებების გარეშე.

თუმცა, თუ ეს დაავადება დიაგნოზირებული არ არის, ანუ თუ სიმპტომების გამოვლენისთანავე არ უმკურნალებენ, ბავშვების 20%-25%-ს შეიძლება განუვითარდეს გრძელვადიანი შეზღუდული შესაძლებლობები ან სიკვდილიც კი. სწორედ ამიტომ არის ახალშობილთა სკრინინგი და დაავადების ადრეული გამოვლენა ასე მნიშვნელოვანი.