იცით თუ არა ამ იშვიათი კიბოს შესახებ? მოდით ვისაუბროთ NUT კარცინომაზე

გსმენიათ ოდესმე NUT კარცინომის შესახებ? ალბათ არა. რადგან ეს იშვიათი, ძალიან იშვიათი და სწრაფად მზარდი კიბოს სახეობაა. თუმცა, ძალიან მნიშვნელოვანია მის შესახებ ცოდნა, რადგან ეს მდგომარეობა შეიძლება ნებისმიერ ადამიანში განვითარდეს. ამიტომ, დღეს ამაზე ცოტა უფრო დეტალურად ვისაუბრებთ, თითქოს მეგობარს ვესაუბრებოდეთ.

რა არის NUT კარცინომა?

მარტივად რომ ვთქვათ, ნუდლის კარცინომა კიბოს ძალიან სწრაფად მზარდი, აგრესიული სახეობაა . ის ბრტყელუჯრედოვან კარცინომებს შორის ყველაზე აგრესიულად ითვლება. ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის ბრტყელუჯრედოვანი უჯრედები. ეს არის უჯრედების ტიპი, რომელიც ჩვენს კანში გვხვდება. არა მხოლოდ ეს, არამედ ჩვენი სხეულის ზოგიერთი შინაგანი ორგანოც დაფარულია ამ უჯრედებით.

ეს NUT კარცინომა გამოწვეულია ჩვენს გენებში გენეტიკური მუტაციით. უფრო ზუსტად, ის გამოწვეულია NUTm1 გენის დეფექტით. მოგეხსენებათ, ეს გენები ჩვენს უჯრედებს ინსტრუქციებს აძლევს, თუ როგორ იფუნქციონირონ. ასე რომ, როდესაც ამ ინსტრუქციებში შეცდომაა, ანუ „მუტაციაა“, ჯანმრთელი უჯრედებიც კი იწყებენ „კიბოს უჯრედებად“ გადაქცევას. შემდეგ ეს კიბოს უჯრედები გროვდება და „სიმსივნეებს“ წარმოქმნის.

ყველაზე ხშირად, ეს NUT კარცინომა ვითარდება ჩვენი სხეულის შუა ნაწილში ან „შუა ხაზის“ გასწვრივ . სწორედ ამიტომ, მათ ადრე NUT-შუა ხაზის კარცინომას უწოდებდნენ. თუმცა, ეს სიმსივნეები შეიძლება განვითარდეს სხეულის სხვა ნაწილებშიც.

სად შეიძლება განვითარდეს ეს სიმსივნური სიმსივნეები?

NUT კარცინომის დიაგნოზის მქონე ადამიანებს სიმსივნეები სხეულის შემდეგ ადგილებში აღენიშნებათ:

• თავი, განსაკუთრებით სინუსებში (ეს ყველაზე ხშირია)
• კისერზე (ესეც ხშირად შეინიშნება)
• ფილტვებში (ესეც ხშირია)
• გულმკერდის შუა ნაწილში, იმ სივრცეში, სადაც გული და ფილტვებია განლაგებული (შუასაყარი) (ესეც ხშირია)
• პანკრეასი
• თირკმელები
• თირკმელზედა ჯირკვლები
• კუჭი
• შარდის ბუშტი
• ძვლებში (`ძვლები`)

ამ სიმსივნეს, რომელსაც NUT კარცინომა ეწოდება , შეუძლია ძალიან სწრაფად გაიზარდოს და გავრცელდეს, მაშინაც კი, თუ მკურნალობას ჩაუტარებენ . ეს არის მისი ყველაზე საშიში მხარე.

რამდენად იშვიათია NUT კარცინომა?

სინამდვილეში, ეს ძალიან იშვიათ სიმსივნედ ითვლება. თუმცა, შესაძლოა, პაციენტების რაოდენობა იმაზე მეტი იყოს, ვიდრე ჩვენ ვფიქრობთ. საერთაშორისო NUT-ის შუა ხაზის კარცინომის რეესტრი წელიწადში მხოლოდ 20 ახალ შემთხვევას აფიქსირებს.

ამ დაბალი რიცხვის ერთ-ერთი მიზეზი ამ დაავადების დიაგნოსტიკის სირთულეა. მეცნიერებმა ამ კიბოს მთავარი მახასიათებელი, „NUTm1“ გენის „მუტაცია“, მხოლოდ 2004 წელს აღმოაჩინეს. ამრიგად, ყველა საავადმყოფოს არ აქვს „ტესტირების მასალები“, რომლებსაც ამ გენის აღმოჩენა შეუძლიათ.

წარმოიდგინეთ ეს ახალი დაავადების აღმოჩენას ჰგავს. გარკვეული დრო სჭირდება, რომ სწორი ტესტები ყველგან ხელმისაწვდომი გახდეს.

ასევე, NUT კარცინომა ადვილად შეიძლება აირიოს სხვა გავრცელებულ კიბოს სახეობებში. კიბოს NUT კარცინომის ზუსტად დადგენა მხოლოდ „NUTm1“ გენის მუტაციის იდენტიფიცირებით არის შესაძლებელი. ზოგიერთ ადამიანს, რომელსაც „თავის და კისრის კიბოს“, „ფილტვის კიბოს“ და კიბოს სხვა ტიპების დიაგნოზი დაუსვეს, შესაძლოა ეს გენური მუტაცია ჰქონდეს.

თუმცა, ახლა, რადგან ამ ტიპის კიბოს შესახებ ცნობიერება გაიზარდა და ამ გენეტიკური მუტაციის აღმოჩენის ტექნოლოგია გაუმჯობესდა, კიბოს სპეციალისტებისთვის NUT კარცინომის დიაგნოსტიკა ადრინდელთან შედარებით უფრო ადვილი გახდა.

ვის ემართება NUT კარცინომა?

ეს კიბო ყველაზე ხშირად ახალგაზრდებში დიაგნოზირდება. დიაგნოზის დასმის საშუალო ასაკი დაახლოებით 24 წელია. ეს ნიშნავს, რომ დიაგნოზირებულთა დაახლოებით ნახევარი 24 წლამდე ასაკისაა, ხოლო მეორე ნახევარი - ხანდაზმული.

თუმცა, ეს კიბო შეიძლება ნებისმიერ ადამიანში განვითარდეს . ის აღმოჩენილია ახალშობილებში და 80 წელს გადაცილებულ ადამიანებში. ამიტომ, შეუძლებელია ვიფიქროთ, რომ ის მხოლოდ ასაკის მიხედვით არ განვითარდება.

რა არის NUT კარცინომის სიმპტომები?

უმეტეს შემთხვევაში, ეს კიბო ადრეულ სტადიაზე რაიმე სიმპტომს არ ავლენს . სიმპტომები მაშინ იწყება, როდესაც კიბო ოდნავ გაიზარდა და სიმსივნის გარშემო ქსოვილებზე დააზიანა. ამ დროს, როგორც წესი, შეიძლება თავი დაღლილად და ცუდად იგრძნოთ.

რადგან სიმსივნეები ხშირად სინუსებსა და ფილტვებში ვითარდება, ყველაზე ხშირად აღნიშნული სიმპტომები სწორედ მათთან არის დაკავშირებული.

გავრცელებული სიმპტომები:

• უკიდურესი დაღლილობა/დაღლილობა („დაღლილობა“)
• აუხსნელი წონის დაკლება
• მტკივნეული მასა

სინუსის კისტის სიმპტომები:

• სინუსების ზეწოლა, დაჭიმულობა ან ტკივილი
• ხშირი ცხვირიდან სისხლდენა
• ცხვირის შეგუბება ან გაჭედვა
• ყნოსვის დაკარგვა

ფილტვის სიმსივნის სიმპტომები:

• სუნთქვის გაძნელება ან ქოშინი
• ქრონიკული ხველა (მუდმივი ხველა, რომელიც არ ქრება)

ნუ შეგეშინდებათ ნუშისებრი ჯირკვლის კარცინომის მხოლოდ იმიტომ, რომ ეს სიმპტომები გაქვთ. თუმცა, თუ ეს სიმპტომები გაგრძელდა,ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ აუცილებლად მიმართოთ ექიმს და მიიღოთ რჩევა.

რა იწვევს NUT კარცინომას?

ეს კიბო გამოწვეულია ორი განსხვავებული გენის კომბინაციით, რაც ქმნის უცნაურ ჰიბრიდულ გენს („ჰიბრიდული გენი“ ან „შერწყმის გენი“). NUT კარცინომის მქონე ყველა პაციენტში, გენი „NUTm1“ შერწყმულია სხვა გენთან, რომელიც მასთან არ უნდა იყოს შერწყმული. „NUTm1“ გენი თავისთავად არ იწვევს კიბოს, მაგრამ ეს ახლად წარმოქმნილი ჰიბრიდული გენი იწვევს კიბოს უჯრედების ზრდას.

NUT კარცინომის მქონე ადამიანების დაახლოებით 75%-ში `NUTm1` გენი შერწყმულია `BRD4` გენთან. დაახლოებით 15%-ში `NUTm1` გენი შერწყმულია `BRD3` გენთან. ძალიან იშვიათად, ის შეიძლება შერწყმული იყოს სხვა გენებთან.

მეცნიერები ჯერ კიდევ არ არიან დარწმუნებულები, თუ რა იწვევს ამ გენეტიკურ მუტაციებს. თუმცა, ერთი რამ ცხადია: ისინი მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. როგორც ჩანს, არც კიბოს ისეთი გავრცელებული რისკ-ფაქტორები, როგორიცაა მოწევა და კანცეროგენების ზემოქმედება, მონაწილეობენ. საჭიროა მეტი კვლევა იმის გასაგებად, თუ რა გავლენას ახდენს ამ გენეტიკურ ცვლილებებზე.

როგორ ხდება NUT კარცინომის დიაგნოზირება?

ექიმები ამ დაავადების დიაგნოზს ბიოფსიის საშუალებით სვამენ. ეს გულისხმობს სიმსივნისგან ქსოვილის მცირე ნიმუშის აღებას სპეციალური ღრუ ნემსის გამოყენებით. შემდეგ ნიმუში იგზავნება ლაბორატორიაში კიბოს უჯრედების შესამოწმებლად.

ექიმი ასევე გამოიყენებს სპეციალურ ვიზუალიზაციის პროცედურებს თქვენს ორგანიზმში სიმსივნის შესასწავლად და მისი სტადიის დასადგენად. კიბოს სტადირება არის პროცესი, რომლის დროსაც განისაზღვრება კიბოს სიმძიმე, სიმსივნის ზომის, მისი მდებარეობისა და პირველადი სიმსივნისგან სხეულის სხვა ნაწილებზე გავრცელების (მეტასტაზირების) საფუძველზე. კიბოს მეტასტაზირება ხდება მაშინ, როდესაც სიმსივნური უჯრედები შორდებიან თავდაპირველ სიმსივნეს, გადაადგილდებიან ლიმფურ სითხეში ან სისხლის მიმოქცევაში და ქმნიან ახალ სიმსივნეებს შორეულ ორგანოებსა და ქსოვილებში.

კომპიუტერული ტომოგრაფიით და მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიით შესაძლებელია სიმსივნის ლოკალიზაციის დადგენა ორგანიზმში. პოზიტრონ-ემისიური ტომოგრაფიით კიბო გავრცელებულია თუ არა.

რა გამოკვლევები ტარდება ამ დაავადების დიაგნოზირებისთვის?

ბიოფსიის ნიმუშში NUTm1 გენი არსებობს თუ არა, ლაბორატორიაში ტარდება სპეციალური ტესტი, რომელსაც „იმუნოჰისტოქიმია“ . თუ ნიმუშში NUTm1 გენი არსებობს („დადებითი“), დიაგნოზი დაისმება, როგორც NUT კარცინომა.

ამ გენის იდენტიფიცირებისთვის სხვა ტესტებია ფლუორესცენციის ინ სიტუ ჰიბრიდიზაციის (FISH) ტესტი ან სხვა სპეციალური გენეტიკური ტესტები.

როგორ მკურნალობენ NUT კარცინომას?

სიმსივნის ამოღება შეგიძლიათ.შესაძლოა საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა და სხივური თერაპია. თუ კიბო სიმსივნის მიღმა გავრცელდა, შეიძლება დაინიშნოს ქიმიოთერაპიაც . ხშირად, ამ მკურნალობის ერთი ან მეტი მეთოდი ერთად გამოიყენება.

თუმცა, NUT კარცინომის მკურნალობა ძალიან რთულია. ხშირად, მაშინაც კი, თუ მკურნალობა შეაჩერებს კიბოს გაუარესებას, ის გარკვეული დროის შემდეგ კვლავ დაიწყებს ზრდას და გავრცელებას.

ასეთ დროს ყველაზე მნიშვნელოვანი სიმტკიცის შენარჩუნებაა. ჩვენ უნდა მოვუსმინოთ ექიმების რჩევებს და მათთან ერთად შევხვდეთ ამ სირთულეს.

თუ თქვენ დაგისვეს NUT კარცინომის დიაგნოზი, კლინიკური კვლევა შეიძლება იყოს მკურნალობის საუკეთესო ვარიანტი . კლინიკური კვლევები არის კვლევები, რომლებიც ცდიან მკურნალობის ახალ მეთოდებს ან მიდგომებს. მეცნიერები ამჟამად იკვლევენ NUT კარცინომის მიზნობრივ თერაპიას . მიზნობრივი თერაპია არის მკურნალობა, რომელიც მიზნად ისახავს გენეტიკურ მუტაციას, რომელიც იწვევს ჯანსაღი უჯრედის კიბოდ გადაქცევას.

NUT კარცინომის ერთ-ერთი მიზანმიმართული თერაპიაა `BET` ინჰიბიტორები . ეს პრეპარატები მიზნად ისახავს ორ გენს, `BRD4`-ს და `BRD3`-ს, რომლებიც ჩვეულებრივ ასოცირდება `NUTm1` გენთან. ეს ინჰიბიტორები, გენ `NUTm1`-თან კომბინაციაში, აჩერებენ კიბოს უჯრედების ზრდას.

შეიძლება თუ არა NUT კარცინომის განკურნება?

სამწუხაროდ, NUT კარცინომის განკურნება შეუძლებელია. ეს არის ძალიან სწრაფად მზარდი კიბო, რომელიც სწრაფად ვრცელდება სხეულის სხვა ნაწილებში. საშუალოდ, მკურნალობაზე მყოფი ადამიანები დაავადების დიაგნოზის დასმიდან დაახლოებით 10 თვის განმავლობაში ცოცხლობენ. NUT კარცინომის დიაგნოზის დასმით დაავადებული ყოველი ათი ადამიანიდან ორიდან სამი ორი წელი ცოცხლობს.

თუმცა, როგორც ნებისმიერი კიბოს შემთხვევაში, თქვენი პროგნოზი, ანუ რამდენად კარგად რეაგირებთ მკურნალობაზე, მრავალ ფაქტორზეა დამოკიდებული. სიმსივნის მდებარეობაზე, იმაზე, შესაძლებელია თუ არა მისი სრულად მოცილება ქირურგიული ჩარევით თუ სხივური თერაპიით და ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ NUTm1 გენთან დაწყვილებული სხვა გენებიც თამაშობენ როლს.

ექიმი თქვენი დიაგნოზის საფუძველზე აგიხსნით მკურნალობის მიზნებს.

როგორ მოვუარო საკუთარ თავს?

მნიშვნელოვანია, ამ პერიოდში ისეთი ადამიანებით გარშემორტყმულიყავით, რომლებსაც ენდობით და მხარს უჭერთ. გამოიყენეთ ყველა არსებული რესურსი, რომელიც დაგეხმარებათ ამ დიაგნოზთან დაკავშირებული გამოწვევების გადალახვაში.

პალიატიური მზრუნველობა თქვენი ექიმისგანგაეცანით სერვისებს. პალიატიური მზრუნველობის სპეციალისტები დაგეხმარებიან ამ დიაგნოზით გამოწვეული ცხოვრების ახალი მოთხოვნების მართვაში. მათ შეუძლიათ დაგეხმარონ ქიმიოთერაპიისა და სხივური თერაპიის გვერდითი მოვლენების მართვაში და კიბოსთან დაკავშირებული ყოველდღიური მოვალეობების შესრულებაში.

გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ. არასოდეს მოგერიდოთ დახმარებისა და მხარდაჭერის თხოვნა.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

ასეთ დროს ექიმთან ბევრი რამის კითხვა შეიძლება დაგჭირდეთ. აქ მოცემულია რამდენიმე მაგალითი:

• გავრცელდა კიბო?
• მკურნალობისთვის სპეციალისტთან ვიზიტი მჭირდება თუ სპეციალიზებულ საავადმყოფოში წასვლა?
• როგორი სახის მკურნალობას გვირჩევთ?
• რა სარგებელი და შესაძლო რისკები მოჰყვება მკურნალობას?
• რა არის მკურნალობის მიზნები?
• შეგიძლიათ დამეხმაროთ სხვა დამხმარე სერვისების, მათ შორის პალიატიური მზრუნველობის მიღებაში?

NUT კარცინომის მკურნალობა ხშირად შეიძლება ინტენსიური იყოს. ონკოლოგთან ხშირი ვიზიტებისა და ყოველდღიური ცხოვრების სტრესის გამო, კიბოს დიაგნოზთან გამკლავება შეიძლება რთული იყოს. სამედიცინო რესურსები, როგორიცაა პალიატიური მზრუნველობა, დაგეხმარებათ. ხოლო თქვენს ახლობლებთან დაკავშირება შეიძლება ძალის დიდი წყარო იყოს. დიაგნოზის მიღების მომენტიდან აუცილებელია ღიად ესაუბროთ თქვენს კიბოს მოვლის გუნდს, რათა გაიგოთ საუკეთესო მკურნალობის ვარიანტები მომავალში. ყველას გამოცდილება კიბოსთან დაკავშირებით განსხვავებულია. თქვენი სამედიცინო გუნდი მზადაა დაგეხმაროთ ამ რთულ პერიოდში.

მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

კარგი, მოდით შევაჯამოთ ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ იმის მიხედვით, რაზეც ვისაუბრეთ:

• NUT კარცინომა კიბოს იშვიათი, მაგრამ ძალიან სწრაფად გავრცელებული და აგრესიული სახეობაა.
• ეს გამოწვეულია „NUTm1“ გენის მუტაციით. ეს მემკვიდრეობით არ გადაეცემა.
• სიმპტომები ხშირად კიბოს მცირე პროგრესირების შემდეგ ვლინდება. ნუ უგულებელყოფთ მას და მიმართეთ ექიმს, თუ რაიმე უჩვეულო სიმპტომი შენიშნეთ, რომელიც გაგრძელდა.
• დიაგნოზის დასასმელად საჭიროა ბიოფსია და სპეციალური გენეტიკური ტესტები.
• მკურნალობა რთულია, თუმცა ახალი მკურნალობის მეთოდების კვლევა მიმდინარეობს. კლინიკური კვლევები შეიძლება კარგი ვარიანტი იყოს.
• პალიატიური მზრუნველობა და საყვარელი ადამიანების მხარდაჭერა ამ გზაზე ძალიან მნიშვნელოვანია.
• ყველაფერზე ღიად ისაუბრეთ თქვენს სამედიცინო გუნდთან.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. ამ დაავადების შესახებ ინფორმირებულობა დაგეხმარებათ სწორი გადაწყვეტილებების მიღებაში, როდესაც დრო მოვა.

` NUT კარცინომა, კიბო, გენეტიკური მუტაციები, იშვიათი სიმსივნეები, ბრტყელუჯრედოვანი კარცინომა, კიბოს სიმპტომები, კიბოს მკურნალობა