თქვენთვის დანიშნული მედიკამენტი შესაფერისია? მოდით, ფარმაკოგენომიკაზე ვისაუბროთ!

ალბათ გსმენიათ, რომ ერთი და იგივე დაავადების სამკურნალო წამალი ზოგიერთ ადამიანზე მოქმედებს, ზოგიერთზე არა და ზოგიერთზე გვერდითი მოვლენები აქვს. რატომ ხდება ეს? იმიტომ ხომ არა, რომ ჩვენი ორგანიზმები განსხვავებულია? დიახ, ეს ერთ-ერთი მიზეზია. ეს არის დაკავშირებული, გარკვეულწილად რთული, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანი თემა, რომელზეც დღეს ვისაუბრებთ. ამას ფარმაკოგენომიკა ეწოდება.

რა არის ფარმაკოგენომიკა?

მარტივად რომ ვთქვათ, ფარმაკოგენომიკა არის იმის შესწავლა, თუ როგორ ვრეაგირებთ წამლებზე ჩვენი გენების მიხედვით. გახსოვდეთ, ფარმაკოლოგია არის წამლების გამოყენებისა და ეფექტების შესწავლა. გენომიკა არის გენებისა და მათი ფუნქციის შესწავლა. ამ ორის კომბინაციას ფარმაკოგენომიკა ეწოდება. მას ზოგჯერ ფარმაკოგენეტიკასაც უწოდებენ.

ეს ნამდვილად „ზუსტი მედიცინის“ უფრო ფართო სფეროს მიეკუთვნება. ეს გულისხმობს თქვენთვის პერსონალიზებული მკურნალობის გეგმის შეთავაზებას, რომელიც დაფუძნებულია თქვენს გენებზე, თქვენს მიერ არჩეულ გარემოსა და ცხოვრების წესზე. ფარმაკოგენომიკა დაეხმარება თქვენს ექიმს აირჩიოს პრეპარატი, რომელსაც ნაკლები გვერდითი მოვლენები აქვს ან რომელიც თქვენთვის საუკეთესოდ მუშაობს .

თუმცა, უნდა აღინიშნოს, რომ ეს მეთოდი ჯერ არ გამოიყენება ყველა დაავადებისა და ყველა წამლისთვის. ამჟამად, ის ძირითადად გამოიყენება შეზღუდული რაოდენობის მდგომარეობებისა და წამლების სამკურნალოდ, როგორიცაა აივ ინფექცია, კიბოს ზოგიერთი სახეობა, დეპრესია და გულის დაავადებები. თუმცა, ეს სფერო ძალიან სწრაფად ვითარდება. მკვლევარები იმედოვნებენ, რომ ეს მეთოდი მალე ხელს შეუწყობს უკეთესი წამლების შერჩევას ყველაზე გავრცელებული დაავადებებისთვისაც კი.

როგორ მოქმედებს გენები წამლების მოქმედებაზე?

დაფიქრდით ასე: ჩვენი გენები ჩვენი სხეულის უჯრედებისთვის განკუთვნილი ინსტრუქციების ერთობლიობას ჰგავს. ეს გენები გვეხმარება ცილოვანი მოლეკულების, ფერმენტების , წარმოებაში. ფერმენტებს ჩვენს ორგანიზმში მილიონი ფუნქცია აკისრიათ. ერთ-ერთი მათგანია ორგანიზმში წამლების დაშლა ან მეტაბოლიზება . თუ ზოგიერთი ადამიანი წამლებზე მოსალოდნელი რეაგირების გარეშე რეაგირებს, ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს იმით, რომ მათ გენებში გარკვეული ცვლილებები აქვთ. ამ ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს ფერმენტების ეფექტურობის შემცირება ან ფერმენტების არასათანადო მუშაობა.

ახლა წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ თქვენი ორგანიზმი წამალს ძალიან სწრაფად, ძალიან ნელა ან საერთოდ არ დაშლის? ამ შემთხვევაში, ჩვეულებრივი დოზით მიღებულ წამალს მოსალოდნელი ეფექტი არ ექნება. ან პრეპარატმა შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გვერდითი მოვლენები , ან საერთოდ არ მოახდინოს გავლენა მიმდინარე დაავადებაზე.

მაგალითად, ზოგიერთი ადამიანი ყავის დალევის შემდეგ სწრაფად ვერ იძინებს, ზოგი კი არა. ამის ერთ-ერთი მიზეზი ის არის, რომ ჩვენი გენები გავლენას ახდენენ იმაზე, თუ რამდენად სწრაფად შლის კოფეინს ჩვენი ორგანიზმი. იგივე შეიძლება მოხდეს მედიკამენტებთან დაკავშირებითაც.

რა არის ეს ფარმაკოგენომიკური ტესტი?

ფარმაკოგენომიკური ტესტი გენეტიკური ტესტია. მას შეუძლია ერთი ან მეტი გენის შესწავლა, კონკრეტულად კი იმ სპეციფიკური გენეტიკური ვარიანტების მოსაძებნად, რომლებიც გავლენას ახდენენ პრეპარატის დაშლაზე. ეს ჩვენი ორგანიზმის „ინსტრუქციის სახელმძღვანელოში“ ორთოგრაფიული შეცდომის შემოწმებას ჰგავს.

ექიმები, როგორც წესი, ამისათვის სისხლის ნიმუშს ან ლოყის ნაცხს იყენებენ. ეს ნიმუში თქვენგან აღებულია და ლაბორატორიაში იგზავნება. იქ ტექნიკოსი თქვენს დნმ-ს კონკრეტული ცვლილებების აღმოსაჩენად ამოწმებს. გენი ან გენები, რომლებსაც ისინი ეძებენ, დამოკიდებული იქნება ექიმის მიერ დანიშნულ ტესტზე, იმ მდგომარეობაზე, რომლის მკურნალობასაც ცდილობენ და იმ მედიკამენტებზე, რომელთა დანიშვნასაც აპირებენ.

როდის მჭირდება ფარმაკოგენომიკური ტესტი?

თუ გარკვეული სამედიცინო მდგომარეობების სამკურნალოდ მედიკამენტებს იღებთ, შესაძლოა, ფარმაკოგენომიკური ტესტირების ჩატარების უფლებაც გქონდეთ. აქ მოცემულია რამდენიმე მაგალითი (და შესაძლოა, მეტიც იყოს):

მაღალი ქოლესტერინი

ჩვენს ორგანიზმში „SLCO1B1 გენის“ გარკვეული ვარიანტების არსებობის გამო, თუ მაღალი ქოლესტერინის სამკურნალოდ იღებთ გარკვეულ მედიკამენტებს, რომლებსაც სტატინებს უწოდებენ, შეიძლება განიცადოთ კუნთების ტკივილი და სისუსტე. ამ სტატინების მაგალითებია:

• ატორვასტატინი (მაგ. ლიპიტორი®)
• ფლუვასტატინი (მაგ., ლესკოლი®)
• ლოვასტატინი (მაგ. ალტოპრევი®)
• პიტავასტატინი (მაგ. ლივალო®)
• პრავასტატინი (მაგ. Pravachol®)
• როზუვასტატინი (მაგ. კრესტორი®)
• სიმვასტატინი (მაგ. ზოკორი®)

ასე რომ, სანამ ასეთი მედიკამენტის მიღებას დაიწყებთ, ან თუ მისი გამოყენებისას რაიმე პრობლემა შეგექმნებათ, ექიმს შეუძლია დაგეხმაროთ ასეთი ტესტის ჩატარებაში.

დეპრესია

CYP2D6 და CYP2C19 გენების ვარიაციებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს იმაზე, თუ რამდენად სწრაფად შლის თქვენი ორგანიზმი ზოგიერთ ანტიდეპრესანტს. ამ მედიკამენტების მაგალითებია:

• ამიტრიპტილინი (მაგ., ელავილი®) - ეს ტრიციკლური ანტიდეპრესანტის სახეობაა.
• SSRI-ების კლასის პრეპარატები : ციტალოპრამი (მაგ., Celexa®), ესციტალოპრამი (მაგ., Lexapro®), სერტრალინი (მაგ., Zoloft®), პაროქსეტინი (მაგ., Paxil®) და ფლუვოქსამინი (მაგ., Luvox®).
• ვენლაფაქსინი (მაგ., Effexor®) - ეს არის SNRI-ის ტიპი.

ეს ტესტი შეიძლება სასარგებლო იყოს ასეთი მედიკამენტების მიღების დაწყებისას, ან როდესაც ერთი მედიკამენტი არ მოქმედებს და თქვენ ცდილობთ სხვაზე გადასვლას.

კიბო

თუ კონკრეტული ტიპის კიბოს სამკურნალო მედიკამენტებს იღებთ, შესაძლოა, ფარმაკოგენომიკური ტესტირება თქვენთვის სასარგებლო იყოს. აქ მოცემულია რამდენიმე მაგალითი:

• სარძევე ჯირკვლის კიბო: პრეპარატი ტრასტუზუმაბი (მაგ., ჰერცეპტინი®) მოქმედებს მხოლოდ HER2-დადებითი სარძევე ჯირკვლის კიბოს მქონე ადამიანებზე. ეს ნიშნავს, რომ კიბოს უჯრედებს აქვთ გენეტიკური მუტაცია, რაც მათში HER2 ცილის ჭარბი რაოდენობით გამომუშავებას იწვევს.
• მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკემია (ALL): თიოპურინ მეთილტრანსფერაზას (TPMT) ფერმენტის დაბალი დონის მქონე ადამიანებს შეიძლება განუვითარდეთ მძიმე გვერდითი მოვლენები და ინფექციის გაზრდილი რისკი, თუ მათ მიიღებენ მერკაპტოპურინის (მაგ., პურინეთოლი®) ჩვეულებრივ დოზას.
• მსხვილი ნაწლავის კიბო: UGT1A1 ფერმენტის დაბალი დონის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ მძიმე დიარეის და ინფექციის გაზრდილი რისკი, თუ მიიღებენ პრეპარატ ირინოტეკანს (მაგ., კამპტოზარი®).

ასევე, სიმსივნის საწინააღმდეგო პრეპარატმა ფტორურაცილმა, `5-FU` (მაგ. Adrucil® - `Adrucil®`), შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გვერდითი მოვლენები, თუ ნორმალური დოზებით მიეწოდება ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ ფერმენტ დიჰიდროპირიმიდინ დეჰიდროგენაზას (`დიჰიდროპირიმიდინ დეჰიდროგენაზა - DPD`) დაბალი დონე. ექიმებმა შეიძლება დანიშნონ ეს პრეპარატი მსხვილი ნაწლავის კიბოს, სარძევე ჯირკვლის, კუჭის და პანკრეასის კიბოს სამკურნალოდ.

სისხლის შედედების პრევენცია

გარკვეული გენეტიკური ვარიანტების მქონე ადამიანებმა ანტიკოაგულანტული პრეპარატის, ვარფარინის (მაგ., კუადინი®) უფრო დაბალი დოზა უნდა მიიღონ. დოზის გადაჭარბებამ შეიძლება სისხლდენა გამოიწვიოს.

ასევე, ღვიძლში CYP2C19 ფერმენტის ცვლილებამ შეიძლება ხელი შეუშალოს ანტიაგრეგანტულ პრეპარატ კლოპიდოგრელს (მაგ., პლავიქსი®) . ეს არის პრეპარატი, რომელიც გამოიყენება გულის შეტევებისა და ინსულტების პროფილაქტიკისთვის.

აივ ინფექცია

HLA-B გენის გარკვეულმა ვარიანტმა შეიძლება გამოიწვიოს კანის მძიმე რეაქცია პრეპარატ აბაკავირზე (მაგ., Ziagen®).

ასევე, CYP2B6 გენის ვარიანტმა შეიძლება გაზარდოს გვერდითი მოვლენების რისკი, როგორიცაა პრეპარატ ეფავირენცის (მაგ., Sustiva®) მიღების შედეგად ნევროლოგიური ცვლილებები.

იმუნური სისტემის პრობლემები

თუ იმუნოსუპრესანტს იღებთ, შესაძლოა, ფარმაკოგენომიკური ტესტირება თქვენთვის სასარგებლო იყოს:

• ცილების „TPMT“ და „NUDT15“ ვარიაციების გამო, ძვლის ტვინის ფუნქცია შეიძლება დათრგუნული იყოს, თუ თირკმლის გადანერგვის შემდეგ ან იმუნური სისტემის ისეთი დაავადებების დროს, როგორიცაა გაფანტული სკლეროზი, იღებთ პრეპარატ „აზათიოპრინს“ (მაგ., „იმურანი®“.
• CYP3A5 ფერმენტის ვარიაციების გამო, თუ ორგანოს გადანერგვის შემდეგ იღებთ ტაკროლიმუსს (მაგ., პროგრაფი®), შესაძლოა გაიზარდოს ორგანოს გადანერგვის უარყოფის რისკი.

რა უპირატესობები აქვს ფარმაკოგენომიკას?

რადგან მკვლევარები და ექიმები აგრძელებენ ფარმაკოგენომიკის შესწავლას და გამოყენებას, მას შეუძლია მრავალი სარგებელი მოიტანოს. გადახედეთ:

• გაუმჯობესებული უსაფრთხოება: ექიმებს შეეძლებათ თავიდან აიცილონ ისეთი მედიკამენტების დანიშვნა, რომლებიც ზოგიერთ ადამიანში იწვევს მავნე გვერდით მოვლენებს ან შეიძლება პრობლემები გამოიწვიოს დოზის გადაჭარბების შემთხვევაში. ეს ნიშნავს, რომ თქვენ არ მოგიწევთ ზედმეტად ტანჯვა.
• ეფექტურობა და ჯანდაცვის ხარჯების შემცირება: თუ ექიმებს წინასწარ შეუძლიათ იცოდნენ, რომელი პრეპარატები მოქმედებს და რომელი არა, მათ შეუძლიათ პირველ რიგში დანიშნონ ყველაზე ეფექტური პრეპარატები , რაც დაზოგავს ფულსა და დროს .
• მიზნობრივი წამლის შემუშავება: ზოგიერთი დაავადება გამოწვეულია გენში სპეციფიკური ცვლილებით (ვარიანტით). ფარმაკოგენომიკა საშუალებას აძლევს მკვლევარებს, იპოვონ ახალი წამლები ამ გენეტიკური ვარიაციის პირდაპირი დამიზნებით. ისევე, როგორც დაავადების შესაბამისი წამლის შექმნა.

რა არის ფარმაკოგენომიკის შეზღუდვები/ნაკლოვანებები?

მიუხედავად იმისა, რომ თქვენი გენეტიკური შემადგენლობა მნიშვნელოვანია მრავალი დაავადების საუკეთესო მკურნალობის განსაზღვრისას, ის სრულად არ ხსნის, თუ როგორ ამუშავებს თქვენი სხეული მედიკამენტებს. ექიმებმა მაინც უნდა გაითვალისწინონ სხვა ფაქტორები სწორი მედიკამენტის არჩევისას. მაგალითად:

• სხვა მედიკამენტები: ამჟამად მიღებულმა მედიკამენტებმა შესაძლოა ხელი შეუშალოს ახალი მედიკამენტების ეფექტურობას.
• სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები: ზოგიერთმა დაავადებამ შეიძლება შეცვალოს თქვენი ორგანიზმის მიერ მედიკამენტების გადამუშავების წესი. მაგალითად, თუ თქვენი თირკმელები სწორად არ მუშაობს, ზოგიერთი მედიკამენტი გამოიყოფა ორგანიზმიდან.
• ცხოვრების წესი: მედიკამენტების შეწოვის ხარისხზე გავლენას ახდენს ისეთი ფაქტორები, როგორიცაა კვება, ვარჯიშის სიხშირე და თამბაქოსა და ალკოჰოლის მოხმარება.

ფარმაკოგენომიკის შემუშავებასა და გამოყენებაში სხვა გამოწვევებია:

• ღირებულება: მიუხედავად იმისა, რომ ფარმაკოგენომიკური ტესტირების ღირებულება თანდათან მცირდება, ერთ ადამიანზე გაწეული ხარჯები, ანუ ჯიბიდან გადასახდელი ხარჯები, ხშირად განსხვავდება დაზღვევის მიხედვით. ეს ტესტი შესაძლოა ყველასთვის ხელმისაწვდომი არ იყოს.
• ხელმისაწვდომობა:თქვენი საცხოვრებელი ადგილისა და თქვენი მკურნალი ექიმის ტიპის მიხედვით, ზოგიერთ გენეტიკურ ტესტზე წვდომა შესაძლოა შეზღუდული იყოს.

ამჟამად, ექიმებს ფარმაკოგენომიკის გამოყენება მხოლოდ შეზღუდული რაოდენობის მდგომარეობებისა და მედიკამენტებისთვის შეუძლიათ. თუმცა, „ზუსტი მედიცინის“ ეს საინტერესო სფერო სწრაფად ვითარდება. ესაუბრეთ თქვენს ექიმს იმის შესახებ, თუ როგორ შეუძლია ფარმაკოგენომიკას თქვენი ჯანმრთელობისთვის დახმარება და რა სარგებელი შეიძლება მოიტანოს მას. ასევე შეგიძლიათ იკითხოთ ამ სფეროში კლინიკური კვლევების შესახებ.

ბოლოს და ბოლოს, ბოლოს და ბოლოს, გახსოვდეთ ეს.

კარგი, მართალია, ტერმინი ფარმაკოგენომიკა, რომელზეც დღეს ვისაუბრეთ, ცოტა რთულია, მაგრამ ის ნიშნავს , რომ ის გვეხმარება ავირჩიოთ მედიკამენტი, რომელიც საუკეთესოდ გვერგება და რომელსაც ჩვენი გენების მიხედვით ყველაზე ნაკლები გვერდითი მოვლენები აქვს.

ჩვენი გენები ერთ-ერთი მთავარი მიზეზია, რის გამოც ერთი და იგივე წამალი ყველასთვის ერთნაირად არ მოქმედებს. ფარმაკოგენომიკა არის მცდელობა, გავიგოთ ეს საიდუმლო და შემოგთავაზოთ უფრო პერსონალიზებული, უფრო ეფექტური მკურნალობა.

მიუხედავად იმისა, რომ ეს ჯერ კიდევ განვითარებადი სფეროა, მას აქვს პოტენციალი, მომავალში შეცვალოს მრავალი დაავადების მკურნალობის მეთოდი. თუ თქვენ გაქვთ რაიმე შეკითხვები კონკრეტულ მედიკამენტთან დაკავშირებით, განსაკუთრებით იმის შესახებ, იმოქმედებს თუ არა ის თქვენზე ან გამოიწვევს თუ არა გვერდით მოვლენებს, ნუ შეგეშინდებათ ექიმთან ამ ფარმაკოგენომიკურ ტესტებთან დაკავშირებით საუბრის. ისინი შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს თქვენთვის.

გახსოვდეთ, თქვენი გენები თქვენი ჯანმრთელობის ისტორიის მხოლოდ ერთი მნიშვნელოვანი ნაწილია. კარგი კვება, ვარჯიში და ექიმის რჩევის დაცვა ისეთივე მნიშვნელოვანია!

ფარმაკოგენომიკა , გენები, წამლები, მედიკამენტები, ზუსტი მედიცინა, გენეტიკური ტესტირება, გვერდითი მოვლენები