გსმენიათ ოდესმე რეფსუმის დაავადების შესახებ? მოდით, ვისაუბროთ ამ იშვიათ მდგომარეობაზე!

გსმენიათ ოდესმე „რეფსუმის დაავადების“ შესახებ? შესაძლოა, ეს სახელი ბევრისთვის ცოტა ახალი იყოს. რადგან ეს ძალიან იშვიათი, ანუ გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც იშვიათად გვხვდება. თუმცა, ძალიან ღირებულია, რომ ასეთი რამის შესახებ ცოტათი მაინც ვიცოდეთ. დღეს ჩვენ რეფსუმის დაავადებაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.

რა არის სინამდვილეში რეფსუმის დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, რეფსუმის დაავადება გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ორ სხვადასხვა ორგანოს აზიანებს. ერთი არის ჩვილ ბავშვთა რეფსუმის დაავადება , ხოლო მეორე - ზრდასრულთა რეფსუმის დაავადება . ორივე დაავადებათა დიდ ჯგუფს მიეკუთვნება, რომელსაც „პეროქსისომული დარღვევები“ ეწოდება. ამ შემთხვევაში ხდება ისე, რომ ჩვენს ორგანიზმში გენებში გარკვეული ცვლილებების (ჩვენ ამ „მუტაციების“ სახელით ვწოდებთ) გამო, ზოგიერთი სახის ცხიმი ვერ იშლება სწორად, ანუ მათი მონელება შეუძლებელია. თუ თქვენ გაქვთ ეს მდგომარეობა, თქვენი სხეული კარგავს ფერმენტებს, რომლებიც ხელს უწყობენ ცხიმის ტიპის, „ფიტანის მჟავას“ დაშლას. ხდება ისე, რომ „ფიტანის მჟავა“ იწყებს ორგანიზმში დაგროვებას. წარმოიდგინეთ, რომ ეს ჩვენს სახლში პატარა ნაგავია და პრობლემებს იწვევს.

რა განსხვავებაა ზრდასრულ რეფსუმსა და ჩვილ რეფსუმს შორის?

რეფსუმის დაავადების ორივე ტიპის დროს შეიძლება შეამჩნიოთ მხედველობის დაკარგვა და ორგანიზმში „(ფიტანის მჟავას)“ დაგროვება, რაც ადრე ვახსენე. თუმცა, ეს ორი მდგომარეობა ორ სხვადასხვა გენში ცვლილებების („(მუტაციების)“ გამო ხდება ჩვენს დაბადებამდეც კი.

• ინფანტილური რეფსუმის დაავადება: ეს დაავადება ზელვეგერის სპექტრის აშლილობების სახელით ცნობილი მდგომარეობების ჯგუფიდან ერთ-ერთია. ის სიმპტომებს ჩვილებსა და მცირეწლოვან ბავშვებში იწვევს. მაგალითად, კუნთების ტონუსის დაქვეითება, არასწორი კვება , კრუნჩხვები , განვითარების შეფერხება და ღვიძლის დაავადება . ინფანტილური რეფსუმი უფრო სერიოზული მდგომარეობაა , ვიდრე ზრდასრულთა რეფსუმი. ამ მდგომარეობის მქონე ჩვილების გადარჩენის ხანგრძლივობა შეიძლება განსხვავდებოდეს, მაგრამ საბოლოოდ შეიძლება ფატალურიც კი აღმოჩნდეს.

• ზრდასრულთა რეფსუმის დაავადება: ეს დაავადება, როგორც წესი, გვიან ბავშვობაში ან უფრო გვიან ვლინდება. ძირითადად იწვევს მხედველობის დაკარგვას , ყნოსვის დაკარგვას , კიდურების დაბუჟებას ან სისუსტეს და სმენის დაქვეითებას . ჩვილ ბავშვთა რეფსუმისგან განსხვავებით, ეს დაავადება ტვინზე გავლენას არ ახდენს. ამიტომ, კრუნჩხვები ან განვითარების შეფერხებები, როგორც წესი, არ შეინიშნება. თუმცა, არსებობს გულის სერიოზული პრობლემების რისკი მოგვიანებით.

რამდენად გავრცელებულია რეფსუმის დაავადება?

რეფსუმის დაავადება სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ინფანტილური რეფსუმის დაავადება დაახლოებით ასი ათასი ადამიანიდან ერთს აღენიშნება. ზრდასრულ ასაკში რეფსუმის დაავადება კიდევ უფრო იშვიათია და მილიონში დაახლოებით ერთს აღენიშნება. ასე რომ, წარმოიდგინეთ, რამდენად იშვიათია ეს.

რა სიმპტომები ახასიათებს რეფსუმის დაავადებას?

რეფსუმის დაავადების სიმპტომები განსხვავდება იმ ასაკის მიხედვით, როდესაც სიმპტომები იწყება.

ინფანტილური რეფსუმი

თუ თქვენს პატარას რეფსუმის დაავადება აქვს, ის შეიძლება დაბადებისას ძალიან მოდუნებული იყოს, თითქოს უსიცოცხლო იყოს. ასევე, შესაძლოა , ძუძუთი კვება გაუჭირდეს . მათი სიმპტომები დაავადების სიმძიმეზეა დამოკიდებული. შესაძლოა, კრუნჩხვები ჰქონდეთ ან შემდეგი ორგანოების ანომალიები ჰქონდეთ:

• თირკმელები (`(თირკმლები)`)
• ღვიძლი (`(ღვიძლი)`)
• ძვლები (განსაკუთრებით გრძელი ძვლები)

დაავადების მძიმე შემთხვევების მქონე ჩვილები ზოგჯერ შეიძლება სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში იღუპებოდნენ.

უფროსი ასაკის ბავშვებმა შეიძლება განიცადონ ისეთი რამ, როგორიცაა:

• განვითარების შეზღუდული შესაძლებლობები
• ცუდი ზრდა
• მხედველობისა და სმენის პრობლემები

ზრდასრულთა რეფსუმი

ზრდასრულ ასაკში რეფსუმის დაავადების პირველი სიმპტომი, როგორც წესი, ღამის მხედველობის დაკარგვაა . ეს გამოწვეულია მდგომარეობით, რომელსაც „რეტინიტი პიგმენტოზა“ ეწოდება. თქვენმა შვილმა შეიძლება ღამის მხედველობის დაკარგვა მოზარდობის ასაკში, დაახლოებით ცამეტი ან თოთხმეტი წლის ასაკში შეამჩნიოს. ან შეიძლება არანაირი სიმპტომი არ გამოავლინოს ზრდასრულ ასაკამდე. ასაკის მატებასთან ერთად, „რეტინიტის პიგმენტოზამ“ შეიძლება გამოიწვიოს პერიფერიული მხედველობის დაკარგვა და საბოლოოდ სრული სიბრმავე გამოიწვიოს.

ზრდასრულ ასაკში რეფსუმის სხვა სიმპტომებია:

• ყნოსვის დაკარგვა (ანოსმია)
• კიდურებში დაბუჟების ან წვის შეგრძნება
• სმენის დაქვეითება
• ბალანსის პრობლემები
• იქთიოზი (კანზე უხეში, ქერცლიანი ლაქები)
• მხედველობის დაბინდვა, თითქოს თვალებში კატარაქტა ყალიბდება („(კატარაქტა)“)
• გულის მძიმე დაავადება, მაგალითად, არარეგულარული გულისცემა (არითმია) ან გულის უკმარისობა (გულის უკმარისობა)

რა გართულებები შეიძლება მოჰყვეს რეფსუმის დაავადებას?

ჩვილებში რეფსუმი ძალიან სერიოზული და დამაუძლურებელი მდგომარეობაა. ბავშვებს აღენიშნებათ კვების, კრუნჩხვების, მხედველობისა და სმენის სერიოზული პრობლემები. მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა მცირდება სასუნთქი გზების გართულებების გამო.

ზრდასრულ ასაკში რეფსუმის დროს მხედველობა დროთა განმავლობაში თანდათან უარესდება. სისუსტე, მგრძნობელობის დაკარგვა და წონასწორობის პრობლემებიც თანდათან იზრდება. ზოგჯერ, ფიზიკური სტრესის დროს, მაგალითად, სერიოზული ავადმყოფობის ან ქირურგიული ოპერაციის დროს , ფიტანის მჟავას დონე, რომელიც ზემოთ აღვნიშნე, შეიძლება ძალიან მაღალი გახდეს. შემდეგ გულისცემა შეიძლება არარეგულარული გახდეს ან ძლიერი სისუსტე განვითარდეს. მკურნალობის გარეშე, გულის რიტმის ეს დარღვევები (არითმიები) შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიშიც კი იყოს.

რა იწვევს რეფსუმის დაავადებას?

რეფსუმის დაავადება გამოწვეულია დაბადებისას არსებულ გენში მომხდარი ცვლილებით (მუტაციით). ეს მუტაცია შეგიძლიათ დედისგან, მამისგან ან ორივესგან მიიღოთ.

ინფანტილური რეფსუმის გამომწვევი თორმეტზე მეტი გენი არსებობს. მათგან ყველაზე გავრცელებულია `(PEX1)` (დაახლოებით 60%), `(PEX6)` (დაახლოებით 15%), `(PEX12)` (დაახლოებით 7.6%) და `(PEX26)` (დაახლოებით 4.2%).

ზრდასრულთა რეფსუმის დაავადება ასევე გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით, რომელიც დაბადებისას არსებობს და თაობიდან თაობას გადაეცემა. ზრდასრულთა რეფსუმის დაავადების მქონე ათიდან დაახლოებით ცხრა ადამიანს აქვს გენში `(PHYH)` მუტაცია. დანარჩენთა უმეტესობას აქვს გენში `(PEX7)` მუტაცია.

წარმოიდგინეთ ეს, როგორც ჩვენს ორგანიზმში არსებული პატარა ქარხანა, სადაც რაღაც მნიშვნელოვანი მექანიზმი ფუჭდება. ასეთი პრობლემები მაშინ ჩნდება, როდესაც გენები არ მუშაობენ სწორად.

როგორ ხდება რეფსუმის დაავადების დიაგნოზირება?

ექიმები რეფსუმის დაავადების დიაგნოსტიკისთვის სხვადასხვა ტესტს იყენებენ, თქვენი ასაკის მიხედვით. მათ ასევე შეიძლება ჩაატარონ გენეტიკური ტესტები რეფსუმის დაავადების გამომწვევი გენეტიკური მუტაციების დასადგენად.

• ჩვილის რეფსუმისთვის: ყველაზე გავრცელებული ტესტებია ძალიან გრძელი ჯაჭვის ცხიმოვანი მჟავების („(ძალიან გრძელი ჯაჭვის ცხიმოვანი მჟავები)“), ფიტანის მჟავას („(ფიტანის მჟავა)“) და პრისტანის მჟავას („(პრისტანის მჟავა)“) გაზომვა.
• ზრდასრული რეფსუმისთვის: ექიმმა შეიძლება თავდაპირველად სისხლის ნიმუში აიღოს და შეამოწმოს თქვენი „(ფიტანის მჟავას)“ დონე.

როგორ მკურნალობენ რეფსუმის დაავადებას?

ინფანტილური რეფსუმის მკურნალობა

თუ თქვენს შვილს აქვს ინფანტილური რეფსუმის დაავადება, ექიმი მკურნალობას ბავშვის სიმპტომების საფუძველზე გადაწყვეტს. ეს შეიძლება მოიცავდეს შემდეგს:

• მილის კვება
• კატარაქტის მოცილება (`(კატარაქტის მოცილება)`)
• სათვალე
• სმენის აპარატები (`(სმენის აპარატები)`)
• ვიტამინები
• კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტები
• განვითარების შეფერხებების სამკურნალოდ სხვადასხვა თერაპიები და ადრეული ჩარევის სერვისები („(თერაპიები/ადრეული ჩარევის სერვისები)“)

ზრდასრულთა რეფსუმის მკურნალობა

ზრდასრულთა რეფსუმის დაავადების მკურნალობისას შეიძლება დაგჭირდეთ იმ საკვების შეზღუდვა, რომლებიც ზრდის ფიტანის მჟავის დონეს თქვენს ორგანიზმში. მაგალითად:

• ძროხის და ცხვრის ხორცი
• რძის პროდუქტები
• ცხიმიანი თევზი, როგორიცაა ვირთევზა, თინუსი ან ვირთევზა.

ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ასევე დასჭირდეს მკურნალობა, რომელსაც „პლაზმაფერეზი“ ეწოდება „ფიტანის მჟავას“ დაგროვების გასაკონტროლებლად. „პლაზმაფერეზის“ დროს ექიმი იღებს თქვენი სისხლის ნაწილს, ფილტრავს ზედმეტ „ფიტანის მჟავას“ და შემდეგ ამ სისხლს უკან გიბრუნებთ. მიუხედავად იმისა, რომ ეს გარკვეულწილად რთული მკურნალობაა, ის ზოგიერთი ადამიანისთვის ძალიან სასარგებლოა.

რეფსუმის დაავადება გულის დაავადების მკურნალობას საჭიროებს?

რეფსუმის დაავადების მქონე მოზრდილებში, თუ მოულოდნელად განვითარდება არარეგულარული გულისცემა, შეიძლება დაგჭირდეთ მკურნალობა გულისცემის კონტროლისთვის. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• მედიკამენტების სახეები:გულისცემის კონტროლის ან ინსულტის რისკის შესამცირებლად, სისხლის შედედების დამწევი მედიკამენტები, როგორიცაა „(ბეტა-ბლოკატორები)“, „(კალციუმის არხების ბლოკატორები)“ ან „(ანტიკოაგულანტები)“, ინიშნება.
• კარდიოვერსია: კონტროლირებადი ელექტროშოკის გამოყენება გულისცემის ნორმალური რიტმის აღსადგენად.
• იმპლანტირებადი კარდიოვერტერ-დეფიბრილატორი (ICD): ეს არის მოწყობილობა, რომელიც კანქვეშ იმპლანტირდება. ის აკონტროლებს და არეგულირებს გულისცემას.
• კათეტერული აბლაცია: ეს არის მინიმალურად ინვაზიური პროცედურა, რომელიც გულისხმობს დაავადებული გულის ქსოვილის განზრახ დაზიანებას არარეგულარული გულისცემის შესაჩერებლად.

რას უნდა ელოდოს რეფსუმის დაავადების მქონე ადამიანი?

ინფანტილური რეფსუმის მქონე ბავშვებს, როგორც წესი, აღენიშნებათ განვითარების მძიმე შეფერხებები და საჭიროებენ ფართომასშტაბიან სამედიცინო ჩარევას. სამწუხაროდ, საუკეთესო მოვლის მიუხედავად, მდგომარეობის სიმძიმე და ხასიათი ამცირებს ამ ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობას.

რეფსუმის მქონე ბევრი ადამიანი წარმატებით უმკლავდება სიმპტომებს „ფიტანის მჟავას“ შემცველი საკვების შეზღუდვით. მკურნალობის შედეგად, ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა კანის სიმშრალე და დაბუჟება, ხშირად ქრება. თუმცა, შესაძლოა, მხედველობის ან სმენის ხანგრძლივი პრობლემებით ცხოვრება მოგიწიოთ. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება დაკარგული ყნოსვის შეგრძნება ვეღარასდროს აღუდგეს.

როგორ შევამციროთ რეფსუმის დაავადების რისკი?

რადგან რეფსუმის დაავადება გენეტიკური დაავადებაა, მისი პრევენციის საშუალება არ არსებობს.

თუ თქვენ გაქვთ რეფსუმის დაავადება, ან ფიქრობთ, რომ შეიძლება იყოთ დაავადების მატარებელი, შეგიძლიათ განიხილოთ გენეტიკური ტესტირება. გენეტიკური ტესტირებით შესაძლებელია რეფსუმის დაავადების გამომწვევი გენის მუტაციის იდენტიფიცირება. გენეტიკური კონსულტანტი დაგეხმარებათ ტესტის შედეგების გაგებაში და აგიხსნათ, თუ რა შანსები ექნება თქვენს შვილებს გენეტიკური მდგომარეობის მემკვიდრეობით მიღების.

რა უნდა ვკითხო ჩემს ექიმს?

თუ თქვენ გაქვთ რეფსუმის დაავადება, ან ეჭვი გაქვთ, რომ გაქვთ, შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა არის რეფსუმის დაავადების პირველი სიმპტომები?
• რა ტესტები გამოიყენება რეფსუმის დაავადების დიაგნოსტირებისთვის?
• რა მკურნალობის ვარიანტები არსებობს რეფსუმის დაავადებისთვის?
• რეფსუმის დაავადების გენეტიკური ტესტი უნდა გავიკეთო?
• რა არის შანსი, რომ ჩემმა შვილმა რეფსუმის დაავადება დაიმკვიდროს?

ნორმალურია, რომ შეშინდეთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს იშვიათი გენეტიკური დაავადება გაქვთ. თუმცა, დიაგნოზის დასმა პირველი ნაბიჯია იმის გასაგებად, თუ რა ხდება.

შეჯამება (საშინაო შეტყობინება)

რეფსუმის დაავადება იშვიათი და რთული მდგომარეობაა. თუმცა, სწორი დიაგნოზისა და სწრაფი მკურნალობის შემთხვევაში,მკურნალობით, განსაკუთრებით ზრდასრულთა რეფსუმის დაავადების დროს, შესაძლებელია სიმპტომების კონტროლი და კარგი ცხოვრებით ცხოვრება. მიუხედავად იმისა, რომ ჩვილი რეფსუმის მდგომარეობა უფრო რთულია, ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვისთვის საჭირო მაქსიმალური მზრუნველობისა და მხარდაჭერის უზრუნველყოფა.

თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ან თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აღენიშნება ეს სიმპტომები, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაციის მიღება. ასევე, დიდი დახმარება შეიძლება იყოს დახმარების ჯგუფებში გაწევრიანება, რომლებიც ამ იშვიათი დაავადებების მქონე ადამიანებსა და მათ ოჯახებს ეხმარებიან. მიუხედავად იმისა, რომ ყველას გამოცდილება განსხვავებულია, სხვებთან საუბარი დაგეხმარებათ თავი ნაკლებად მარტოსულად იგრძნოთ.

რეფსუმის დაავადება, რეფსუმის დაავადება, გენეტიკური დაავადებები, ფიტინის მჟავა, მხედველობის პრობლემები, სმენის დაქვეითება, ჩვილის რეფსუმი, ზრდასრული რეფსუმი