გსმენიათ ოდესმე ძალიან უცნაური და იშვიათი დაავადების შესახებ? ზოგჯერ ჩვილები ჯანმრთელები იბადებიან, მაგრამ რამდენიმე თვის შემდეგ მათ განვითარებაში გარკვეული ცვლილებები უვითარდებათ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან სერიოზულ გენეტიკურ დაავადებაზე, რომელსაც სენდჰოფის დაავადება ეწოდება. ეს სახელი შეიძლება თქვენთვის ახალი იყოს. თუმცა, ძალიან მნიშვნელოვანია მის შესახებ ინფორმაციის მიღება, განსაკუთრებით თუ ჩვენს ოჯახში ვინმეს ეს მდგომარეობა აქვს.

რა არის სენდჰოფის დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, სენდჰოფის დაავადება იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც აზიანებს ნერვულ უჯრედებს ჩვენს ტვინსა და ზურგის ტვინში . ის, როგორც წესი, ჩვილობის ასაკში ვლინდება. ანუ, ბავშვი სიმპტომების გამოვლენას დაბადებიდან რამდენიმე თვეში იწყებს. თუმცა, ძალიან იშვიათად, ეს დაავადება შეიძლება ბავშვობაში ან ზრდასრულ ასაკშიც გამოვლინდეს.

ეს, უფრო ზუსტად, „ლიზოსომური დაგროვების დარღვევაა“ . ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის ეს ლიზოსომები. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედს შიგნით აქვს პატარა „ნაგვის მართვის ცენტრი“. ჩვენ ამ „ლიზოსომებს“ ვუწოდებთ. ამ ლიზოსომების შიგნით არის ფერმენტების მრავალი სახეობა. ამ ფერმენტების ამოცანაა უჯრედში შემავალი სხვადასხვა ტიპის მოლეკულების დაშლა, მონელება და გაწმენდა.

სენდჰოფის დაავადების მქონე ადამიანები საკმარისად არ გამოიმუშავებენ სპეციალურ ფერმენტს, რომელსაც ბეტა-ჰექსოზამინიდაზა ეწოდება. ამ ფერმენტის გარეშე, უჯრედებში გარკვეული ტიპის ცხიმები, რომლებსაც ლიპიდები ეწოდება, იწყებენ დაგროვებას. ისინი ნაგავს ჰგვანან, რომლის მოცილებაც შეუძლებელია. როდესაც ეს ცხიმი ძალიან გროვდება, ის აზიანებს ტვინს და სხეულის სხვა სისტემებს. სამწუხაროდ, ეს მდგომარეობა ხშირად ახალგაზრდა ასაკში სიკვდილს იწვევს.

სენდჰოფის დაავადება ასევე ცნობილია, როგორც ტეი-საქსის დაავადების მძიმე ფორმა, რომელიც კიდევ ერთი ლიზოსომური დაავადებაა.

რამდენად იშვიათია სენდჰოფის დაავადება?

ეს ძალიან იშვიათი დაავადებაა . ამბობენ, რომ ეს დაავადება მილიონიდან მხოლოდ ერთ ადამიანს უვითარდება. ამიტომ გასაკვირი არ არის, რომ მის შესახებ არ მსმენია.

ვის აქვს ამ დაავადების განვითარების უფრო მაღალი რისკი?

რადგან სენდჰოფის დაავადება გენეტიკური მდგომარეობაა, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს დაავადება, თქვენც უფრო მაღალი რისკის ქვეშ ხართ მისი განვითარების . ასევე, დაავადება უფრო ხშირია გარკვეულ ეთნიკურ ჯგუფებში. ესენია:

• აშკენაზი ებრაელი ხალხი
• ჩრდილოეთ არგენტინის კრეოლური ხალხი
• აღმოსავლეთ ევროპელი ხალხი
• ლიბანელი ხალხი
• მეტისის ინდიელები სასკაჩევანში, კანადა

ეს ნიშნავს, რომ თუ თქვენს წარმომავლობას რაიმე კავშირი აქვს ამ ჯგუფებთან, შესაძლოა მცირე რისკი არსებობდეს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ეს ძალიან იშვიათია.

რა არის ამის მიზეზი?

რა იწვევს სენდჰოფის დაავადებას?ის გამოწვეულია HEXB გენის მუტაციებით. გენი უბრალოდ პატარა წიგნია, რომელიც ინფორმაციას ინახავს ჩვენს ორგანიზმში. როდესაც ამ HEXB გენში დეფექტი ან მუტაციაა, ორგანიზმს არ შეუძლია საკმარისი რაოდენობით გამოიმუშაოს ფერმენტი ბეტა-ჰექსოზამინიდაზა. ამ ფერმენტის გარეშე ორგანიზმს არ შეუძლია გარკვეული ტიპის ცხიმების დაშლა. შემდეგ ეს ცხიმები ტოქსიკურ დონემდე გროვდება, განსაკუთრებით ტვინისა და ზურგის ტვინის ნერვულ უჯრედებში.

რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?

სენდჰოფის დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმა ჩვილებში გვხვდება. ისინი დაბადებისას ჯანმრთელები ჩანან, მაგრამ სიმპტომების გამოვლენას 3-დან 6 თვემდე ასაკში იწყებენ . ეს სიმპტომები მოიცავს:

• ძვლის ზრდის ანომალიები : მდგომარეობა, რომლის დროსაც ძვლები სათანადოდ არ იზრდება.
• უცნაური მოძრაობები : როდესაც კიდურებს ამოძრავებთ ან სიარულს ცდილობთ, ყველაფერი ძალიან უცნაური და არათანმიმდევრული გზით ხდება.
• თვალებში „ალუბლისფერი“ ლაქები : თვალის შიგნით ჩახედვისას შეგიძლიათ დაინახოთ წითელი ლაქა, რომელიც ალუბლის ფერს წააგავს. ეს ამ დაავადების დამახასიათებელი ნიშანია.
• თავის გადიდება (მაკროცეფალია) ან შინაგანი ორგანოების გადიდება (ორგანომეგალია) : ორგანოები, განსაკუთრებით ღვიძლი და ელენთა, შეიძლება ნორმალურზე დიდი გახდეს.
• შეშინების რეაქცია : ბავშვი შეკრთება და კანკალებს ოდნავი ხმაურის გაგონებაზეც კი.
• ხშირი სასუნთქი გზების ინფექციები : ეს ნიშნავს, რომ ფილტვებთან დაკავშირებული დაავადებები ხშირად გვხვდება.
• მოტორული უნარების განვითარების შეფერხება : ისეთი რამ, როგორიცაა ხოხვა, ჯდომა და გადაბრუნება, სხვა ჩვილებთან შედარებით უფრო გვიან ხდება.
• კუნთების სისუსტე, კუნთების კონტროლის გაძნელება (ატაქსია) ან კუნთების კანკალი (მიოკლონუსი) : სისუსტის შეგრძნება, წონასწორობის დაკარგვა და ზოგჯერ კუნთების კანკალი.

როდესაც სენდჰოფის დაავადება მძიმედ მიმდინარეობს, ჩვილებს, როგორც წესი, აღენიშნებათ შემდეგი:

• სმენის დაქვეითება
• ინტელექტუალური შეზღუდვები
• დამბლა
• ეპილეფსია ( კრუნჩხვები )
• მხედველობის დაკარგვა
• სამწუხაროდ, ახალგაზრდა ასაკში გარდაცვალება .

ძალიან იშვიათად, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს სენდჰოფის დაავადება ბავშვობაში ან ზრდასრულ ასაკში. სიმპტომები მსგავსია, მაგრამ, როგორც წესი, არც ისე მძიმე, როგორც ჩვილებში.

როგორ ხდება ამ დაავადების დიაგნოზირება?

ექიმები სენდჰოფის დაავადების დიაგნოზს შემდეგი ფაქტორების გათვალისწინებით სვამენ:

• სიმპტომების განხილვა და მათი დაწყების დრო : ექიმთან დეტალურად უნდა განიხილოთ, როდის შენიშნეთ პირველად ცვლილებები თქვენს ბავშვში და რა არის ეს სიმპტომები.
• ოჯახის ისტორიისა და ეთნიკური წარმომავლობის განხილვა : მნიშვნელოვანია იცოდეთ, აქვს თუ არა თქვენს ოჯახში ვინმეს ეს დაავადებები და უკავშირდება თუ არა თქვენი წინაპრები ზემოთ აღნიშნულ ეთნიკურ ჯგუფებს.
• ფიზიკური გამოკვლევა: ექიმი ამოწმებს ბავშვს.
• სისხლის ანალიზები : სისხლის ანალიზები ტარდება იმის დასადგენად, არის თუ არა ბეტა-ჰექსოზამინიდაზას ფერმენტი დეფიციტური ან საერთოდ არ არსებობს.
• გენეტიკური ტესტირება : გენეტიკური ტესტი ტარდება იმის დასადასტურებლად, არსებობს თუ არა HEXB გენის მუტაცია.

რა არის მკურნალობის მეთოდები?

სამწუხაროდ, სენდჰოფის დაავადების განკურნება შეუძლებელია . ამჟამინდელი მკურნალობა სიმპტომების შემცირებასა და პაციენტებისთვის მაქსიმალურად კომფორტის შენარჩუნებაზეა ორიენტირებული. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• ანტიკონვულსანტები აკონტროლებენ ეპილეფსიურ კრუნჩხვებს.
• კარგი კვების უზრუნველყოფა.
• ორგანიზმში სათანადო ჰიდრატაციის შენარჩუნება .
• ხელს უწყობს სასუნთქი გზების გახსნის შენარჩუნებას (სუნთქვის გაძნელების შემცირება).

მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების სამუდამოდ განკურნების საშუალება ჯერ კიდევ არ არსებობს, ექიმები და მკვლევარები გამუდმებით ეძებენ მკურნალობის ახალ მეთოდებს. ეს დიდი იმედია.

ამჟამად არსებობს რამდენიმე მკურნალობა, რომლებიც კვლევის პროცესშია და შესაძლოა მომავალში დაგვეხმაროს:

• ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია
• გენური თერაპია : ეს მეთოდი დეფექტური გენის გამოსწორების მცდელობაა.
• სუბსტრატის შემცირების თერაპია : ეს გულისხმობს დაავადების პროცესში ჩართული მოლეკულების შეცვლას და დაავადების პროგრესირების შეჩერების მცდელობას.
• ღეროვანი უჯრედების თერაპია

სენდჰოფის დაავადებით დაავადებული ოჯახებისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკოსებთან ან გენეტიკურ კონსულტანტებთან კონსულტაცია. მათ შეუძლიათ დაგეხმარონ იმის გადაწყვეტაში, უნდა ჩაიტაროს თუ არა ოჯახის სხვა წევრმაც ამ გენეტიკურ მუტაციებზე ტესტირება.

როგორია ამ დაავადების მქონე ადამიანების მომავალი?

სიმართლე გითხრათ, სენდჰოფის დაავადების მქონე ადამიანების მომავალი დიდად იმედისმომცემი არ არის და სიცოცხლის ხანგრძლივობაც ხანმოკლეა . როდესაც ჩვილები ამ დაავადებით ავადდებიან, მათი მდგომარეობა სწრაფად უარესდება და 3 ან 4 წლის ასაკში იღუპებიან. ყველაზე ხშირად, ეს სასუნთქი გზების ინფექციების გართულებებით არის გამოწვეული. ვიცი, რომ ამის მოსმენა სამწუხაროა.

შეგვიძლია თუ არა ამ დაავადების პრევენცია?

სამწუხაროდ, სენდჰოფის დაავადების პრევენციის საშუალება არ არსებობს, რადგან ის გენეტიკურია. თუმცა, გენეტიკოსები და გენეტიკური კონსულტანტები დაგეხმარებიან იმის დადგენაში, არის თუ არა თქვენს ოჯახში რომელიმე წევრს დაავადების განვითარების რისკი. ეს ინფორმაცია შეიძლება სასარგებლო იყოს, მაგალითად, შვილების ყოლის შესახებ გადაწყვეტილების მიღებისას.

თუ ჩემს შვილს სენდჰოფის დაავადება აქვს, რა უნდა ვკითხო ექიმებს?

თუ თქვენს შვილს სენდჰოფის დაავადების დიაგნოზი დაუსვეს, შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა სახის შეზღუდული შესაძლებლობების მოლოდინი შეგვიძლია?
• ჩვენი შვილის სიცოცხლის ხანგრძლივობარამდენი იქნება?
• როგორი სპეციალისტები უნდა მოვინახულოთ? რა სიხშირით უნდა მივმართოთ მათ?
• როგორ შევუქმნა ჩემს პატარას კომფორტი ?
• ოჯახის სხვა წევრებმაც უნდა ჩაიტარონ გენეტიკური ტესტირება ?

რა არის სენდჰოფის დაავადების მკურნალობის საუკეთესო გზა?

არსებობს რამდენიმე რამ, რაც დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს ოჯახს ამ რთულ სიტუაციაში:

• კონსულტაცია : კონსულტაცია დაგეხმარებათ გონებრივად ძლიერი დარჩეთ და გაუმკლავდეთ ამ მწუხარებას.
• პაციენტებისა და კვლევის მხარდამჭერ ორგანიზაციებთან დაკავშირება .
• დამხმარე ჯგუფები : ეს ჯგუფები ძალიან ღირებულია სხვა მშობლებთან სასაუბროდ, რომლებიც თქვენსავით სიტუაციაში არიან და გამოცდილების გასაზიარებლად.

სენდჰოფის დაავადება იშვიათი გენეტიკური მუტაციაა, რომელიც იწვევს ცხიმის დაგროვებას ტოქსიკურ დონემდე ტვინისა და ზურგის ტვინის ნერვულ უჯრედებში. დაავადებულ ბავშვებს უვითარდებათ მძიმე სიმპტომები და იღუპებიან ადრეულ ასაკში. გრძელდება კვლევები სენდჰოფის დაავადებისა და მისი პოტენციური მკურნალობის მეთოდების უკეთ გასაგებად.

საბოლოო საშინაო შეტყობინება

იმედი მაქვს, რომ სანდჰოფის დაავადების შესახებ ჩვენს მიერ განხილული ინფორმაციისგან გარკვეულწილად გაიგეთ. ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ, არის:

• ეს ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა .
• ეს აზიანებს ნერვულ უჯრედებს , განსაკუთრებით ჩვილობის ასაკში.
• ძირითადი მიზეზი ფერმენტ ბეტა-ჰექსოზამინიდაზას დეფიციტია .
• მუდმივი განკურნება ჯერ არ არსებობს , მაგრამ არსებობს მკურნალობა სიმპტომების გასაკონტროლებლად და კომფორტის უზრუნველსაყოფად.
• მიმდინარეობს კვლევები, რომლებიც მომავლის იმედს გვაძლევს .
• თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს რისკი, ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება.
• ასეთ სიტუაციაში ფსიქოლოგიური მხარდაჭერისა და დამხმარე სერვისების მიღება დიდი ძალა იქნება თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის.

თუ ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იყო, შესანიშნავია. თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

სენდჰოფის დაავადება, სენდჰოფის დაავადება, გენეტიკური დაავადებები, ნერვული უჯრედები, ბეტა-ჰექსოზამინიდაზა, ლიზოსომური დაგროვების დაავადება, ნაყოფის სიმპტომები, გენეტიკური ტესტირება