ოდესმე გიგრძვნიათ, რომ თქვენი პატარა ცოტა ლეთარგიული ან სხვა ბავშვებთან შედარებით ნაკლებად აქტიურია? შესაძლოა, თქვენს შვილს უჭირს კისრის სწორად დაჭერა, ან სხეული მოდუნებული აქვს? ნორმალურია, რომ მშობელი ან მშობლები შეშინდნენ, როდესაც მსგავს რამეს ხედავენ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ მდგომარეობაზე, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ეს სიმპტომები, მაგრამ საზოგადოებაში ამაზე დიდად არ საუბრობენ. ეს არის ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია, ანუ შემოკლებით SMA. ნუ შეგეშინდებათ, როდესაც ამ სახელს გაიგებთ. ამ სტატიაში ჩვენ ამ დაავადებაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.
რა არის SMA ზუსტად?
მარტივად რომ ვთქვათ, ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია (SMA) გენეტიკური (მემკვიდრეობითი) მდგომარეობაა. ეს არის ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული დაავადება. ამ დაავადების გამო, ჩვენი სხეულის ზოგიერთი კუნთი თანდათან სუსტდება და ატროფიას განიცდის. ისევე, როგორც გამოუყენებელი ინსტრუმენტი თანდათან იჟანგება.
მოდით, ეს ცოტა უფრო დეტალურად ავხსნათ. ჩვენი ტვინი და ზურგის ტვინი სხეულის კუნთებს აგზავნის შეტყობინებებს, რომლითაც მათ მოძრაობისკენ მოუწოდებს. ამ შეტყობინებებს გადასცემს ნერვული უჯრედის განსაკუთრებული ტიპი, რომელიც ელექტრო მავთულის მსგავსად მოქმედებს. ჩვენ ამ შეტყობინებებს ქვედა მოტორულ ნეირონებს ვუწოდებთ. SMA-ს დროს ეს მოტორული ნეირონები თანდათან ნადგურდება. შემდეგ ტვინიდან კუნთებამდე „მოძრაობის“ შესახებ მიწოდებული შეტყობინება სათანადოდ არ მიიღება. როდესაც შეტყობინება არ მიიღება, კუნთები არააქტიური ხდება და თანდათან სუსტდება.
წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ თქვენს სახლში ტელევიზორის დენის კაბელი გაწყდება? რაც არ უნდა კარგი იყოს ტელევიზორი, ის არ იმუშავებს, არა? ამ შემთხვევაშიც ასეა. მაშინაც კი, თუ თქვენი კუნთები ჯანმრთელია, თუ ნერვული უჯრედები, რომლებიც მათზე შეტყობინებებს აგზავნიან, განადგურებულია, კუნთები ვერ შეძლებენ მუშაობას.
ამ დაავადების დროს განსაკუთრებით სუსტდება სხეულის ცენტრთან ყველაზე ახლოს მდებარე კუნთები (პროქსიმალური კუნთები). მაგალითად, ისეთი ადგილები, როგორიცაა მხრები, თეძოები და ბარძაყები. სხეულის ცენტრიდან უფრო შორს მდებარე კუნთები (დისტალური კუნთები), როგორიცაა თითის წვერები, ნაკლებად ზიანდება. ეს სისუსტე დროთა განმავლობაში ძლიერდება.
რა არის SMA-ს ძირითადი ტიპები?
SMA ყველა ერთნაირი არ არის. ექიმები მას ხუთ ძირითად ტიპად ყოფენ სიმპტომების დაწყების ასაკის, დაავადების სიმძიმისა და სიცოცხლის ხანგრძლივობის მიხედვით. ამ კლასიფიკაციის გაგება დაგეხმარებათ დაავადების უკეთ გაგებაში.
| SMA ტიპი | სიმპტომების დაწყების ასაკი | ძირითადი მახასიათებლები და სიმძიმე |
|---|---|---|
| ტიპი 0 (თანდაყოლილი SMA) | დაბადებამდე (ნაყოფის სტადიაში) | ყველაზე იშვიათი და სერიოზული ტიპი. ბავშვი საშვილოსნოში ნაკლებად მოძრაობს. დაბადებისას ვლინდება კუნთების ძლიერი სისუსტე და სუნთქვის უკმარისობა . ბავშვი ხშირად იღუპება დაბადებისას ან პირველი თვის განმავლობაში. |
| ტიპი 1 (ვერდნიგ-ჰოფმანის დაავადება) | 6 თვის წინ | SMA პაციენტების დაახლოებით 60% ამ კატეგორიას მიეკუთვნება. ძირითადი სიმპტომებია კისრის კონტროლის გაძნელება, ჰიპოტონია , ყლაპვისა და სუნთქვის გაძნელება. რესპირატორული მხარდაჭერის გარეშე, ბავშვების უმეტესობა 2 წლის ასაკამდე იღუპება. |
| ტიპი 2 (დუბოვიცის დაავადება) | 6-დან 18 თვემდე | ამ ბავშვებს შეუძლიათ ჯდომა, მაგრამ არ შეუძლიათ სიარული. კუნთების სისუსტე თანდათან მატულობს, განსაკუთრებით ფეხებში. სუნთქვის უკმარისობა სიკვდილის წამყვანი მიზეზია. დაახლოებით 70% 25 წლამდე ცოცხლობს. |
| ტიპი 3 (კუგელბერტ-ველანდერის დაავადება) | 18 თვის შემდეგ | სიმპტომები მსუბუქია. სიარულის გაძნელება. სუნთქვის პრობლემები იშვიათია. ხშირად შეგიძლიათ ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროთ. |
| ტიპი 4 (ზრდასრულ ასაკში დაწყება) | 21 წლის ასაკის შემდეგ | ყველაზე მსუბუქი ტიპი. სიმპტომები ძალიან ნელა ვითარდება. ადამიანების უმეტესობას შეუძლია თავისი საქმის კეთება და სიარული. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე, როგორც წესი, გავლენა არ ხდება. |
რატომ ვლინდება ეს SMA დაავადება? რა არის მისი გამომწვევი მიზეზი?
როგორც ადრე ვთქვით, ეს გენეტიკური დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ ის ჩვენს გენებში არსებული დეფექტით არის გამოწვეული.
ჩვენს ორგანიზმში არსებობს გენი, რომელსაც SMN1 (გადარჩენილი მოტორული ნეირონი 1) ჰქვია. ამ გენის მთავარი ფუნქციაა ცილის (SMN ცილა) გამომუშავება, რომელიც აუცილებელია მოტორული ნეირონების გადარჩენისთვის, რაზეც ადრე ვისაუბრეთ. SMA-ს მქონე ადამიანს ამ SMN1 გენის მუტაცია ან დეფექტი აქვს. შესაბამისად, ორგანიზმი საკმარის SMN ცილას არ გამოიმუშავებს. ამ ცილის გარეშე მოტორული ნეირონები ვერ გადარჩებიან. ისინი თანდათან იკუმშებიან და კვდებიან.
მაშ, რა არის SMN2 გენი?
საბედნიეროდ, ჩვენს სხეულს აქვს კიდევ ერთი გენი, რომელიც SMN1 გენის მსგავსია. ეს არის SMN2 გენი. ეს SMN1 გენის „სარეზერვო“ ფუნქციას ასრულებს. თუმცა, ეს SMN2 გენი SMN ცილის მხოლოდ ძალიან მცირე რაოდენობას გამოიმუშავებს.
დაავადების სიმძიმე განისაზღვრება SMN2 გენის ასლების რაოდენობით. რაც უფრო მეტი SMN2 გენის ასლი აქვს ადამიანს, მით უფრო მეტ SMN ცილას გამოიმუშავებს ორგანიზმი. ამიტომ, მაშინაც კი, თუ SMN1 გენი არააქტიურია, დეფიციტის გარკვეულწილად კომპენსირება შესაძლებელია. ამიტომ, SMN2-ის მეტი ასლის მქონე პირთა სიმპტომები უფრო მსუბუქია.
როგორ გადაეცემა ეს დაავადება ბავშვს მემკვიდრეობით?
ეს დაავადება აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით მემკვიდრეობით მიიღება. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვისთვის ამ დაავადების განვითარებისთვის დედამაც და მამამაც უნდა მიიღონ დეფექტური SMN1 გენი.
ხშირად, ორივე მშობელი „მატარებელია“ - დეფექტური გენის ერთი ასლის მატარებლები. თუმცა, მათ არანაირი სიმპტომი არ აღენიშნებათ, რადგან მათ ერთი კარგი SMN1 გენი აქვთ. როდესაც ორ ასეთ მატარებელ მშობელს შვილი უჩნდება,
- ბავშვს დაავადების განვითარების 25%-იანი შანსი აქვს.
- არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ ბავშვიც იყოს ვირუსის მატარებელი.
- ბავშვს აქვს 25%-იანი შანსი, რომ ჯანმრთელი იყოს ყოველგვარი დეფექტების გარეშე.
როგორ ხდება SMA-ს დიაგნოზის დასმა?
თუ თქვენს შვილს SMA-ს ეჭვი აქვს, ექიმი თავდაპირველად გკითხავთ მისი სიმპტომებისა და ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ. შემდეგ ისინი ჩაატარებენ ფიზიკურ და ნევროლოგიურ გამოკვლევას.
SMA-ს არსებობის დასადასტურებლად მთავარი ტესტი გენეტიკური ტესტირებაა. ეს არის მარტივი სისხლის ანალიზი. მისი მეშვეობით შესაძლებელია SMA-ს ზუსტი დიაგნოსტიკა შემთხვევათა 95%-ში. განვითარებულ ქვეყნებში ყველა ახალშობილი ამჟამად ამ დაავადებაზე ტესტირებულია.
ზოგჯერ SMA-ს სიმპტომები შეიძლება სხვა ნერვ-კუნთოვანი დაავადებების სიმპტომების მსგავსი იყოს, მაგალითად, კუნთოვანი დისტროფიის. ამიტომ, თუ ექიმი მაშინვე არ ეჭვობს SMA-ს არსებობაზე, მიზეზის დასადგენად შეიძლება დანიშნოს სხვა ტესტები, როგორიცაა:
- კრეატინკინაზას (CK) სისხლის ანალიზი: ეს ფერმენტი სისხლში გროვდება კუნთების დაზიანებისას. თუმცა, SMA-ს დროს CK-ს დონე, როგორც წესი, მომატებული არ არის.
- ელექტრომიოგრამა (EMG) და ნერვის გამტარობის კვლევა:ეს ტესტები კუნთებისა და ნერვების ელექტრულ აქტივობას ზომავს.
- კუნთის ბიოფსია: ეს აღარ კეთდება ხშირად. ამ შემთხვევაში, კუნთის მცირე ნაწილი აღებულია და გამოკვლეულია.
შეიძლება თუ არა ამის აღმოჩენა ორსულობის დროს?
დიახ. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს SMA, შეგიძლიათ ორსულობის დროს თქვენს ნაყოფს ჩაუტაროთ ტესტი დაავადებაზე. არსებობს ორი ძირითადი ტესტი:
1. ამნიოცენტეზი: ამ პროცედურის დროს, შპრიცის გამოყენებით იღებენ საშვილოსნოში მყოფი ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის მცირე რაოდენობას და უტარებენ გენეტიკურ ტესტირებას.
2. ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): ამ შემთხვევაში, პლაცენტიდან იღებენ ქსოვილის მცირე ნაჭერს და იკვლევენ.
რა არის SMA-ს მკურნალობის მეთოდები?
სამწუხაროდ, SMA-ს განკურნების საშუალება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, ნუ ღელავთ. სიმპტომების კონტროლის, გართულებების თავიდან აცილებისა და თქვენი შვილის ცხოვრების გამარტივებისთვის ბევრი რამის გაკეთება შეგიძლიათ. გარდა ამისა, ახლახან აღმოაჩინეს რამდენიმე ძალიან ეფექტური პრეპარატი, რომელსაც შეუძლია დაავადების მიმდინარეობის შეცვლა.
მკურნალობა შეიძლება დაიყოს ორ მთავარ ნაწილად:
1. სიმპტომების მართვა და დამხმარე მკურნალობა
ეს საშუალებები შექმნილია დაავადებით გამოწვეული დისკომფორტის შესამცირებლად და ბავშვისთვის საუკეთესო ცხოვრების წესის წარმართვის ხელშესაწყობად.
- ფიზიკური თერაპია: ხელს უწყობს სწორი პოზის შენარჩუნებას, სახსრების შებოჭილობის თავიდან აცილებას და კუნთების სისუსტის შენელებას.
- ოკუპაციური თერაპია: ეხმარება ბავშვს ყოველდღიური დავალებების დამოუკიდებლად შესრულებაში.
- დამხმარე საშუალებები: შეიძლება დაგჭირდეთ სხვადასხვა დამხმარე საშუალებების გამოყენება, როგორიცაა ბრეკეტები, ყავარჯნები, სასეირნო ეტლები და ინვალიდის ეტლები.
- მეტყველებისა და ყლაპვის თერაპია: ეხმარება მეტყველებისა და ყლაპვის სირთულეების დროს.
- კვების მილი: თუ ყლაპვა ძალიან რთულია ან საშიშია, მილი შეიძლება ცხვირიდან ან კუჭიდან პირდაპირ კუჭში შეიყვანონ.
- დამხმარე ვენტილაცია: სუნთქვის გაძნელების შემთხვევაში, აუცილებელია სპეციალური აპარატების (ვენტილატორების) გამოყენება.
2. მედიკამენტები, რომლებიც ცვლიან დაავადების მიმდინარეობას
2016 წლიდან მოყოლებული, რამდენიმე პრეპარატი დაინერგა, რომლებმაც რევოლუცია მოახდინეს SMA-ს მკურნალობაში. მათ შეუძლიათ მნიშვნელოვნად შეცვალონ დაავადების მიმდინარეობა.
- დაავადების მოდიფიცირებადი თერაპია: ეს პრეპარატები მოქმედებს ზემოთ ნახსენები „სარეზერვო“ გენის, SMN2 გენის სტიმულირებით და მის მიერ SMN ცილის მეტი რაოდენობით გამომუშავების სტიმულირებით. ნუსინერსენი (სპინრაზა®) და რისდიპლამი (ევრისდი®) ამ ტიპის პრეპარატებია.
- გენის ჩანაცვლებითი თერაპია: ეს მკურნალობის ძალიან მოწინავე მეთოდია.პრეპარატი onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ცვლის დაკარგულ ან დეფექტურ SMN1 გენს ფუნქციონალური SMN1 გენით. ეს არის ერთჯერადი მკურნალობა, რომელიც ინტრავენურად (IV) შეჰყავთ.
რაც მთავარია, ეს ახალი მკურნალობის მეთოდები ყველაზე ეფექტურია სიმპტომების გამოვლენამდე ან ადრეულ ეტაპზე დაწყებისას. სწორედ ამიტომ არის ადრეული დიაგნოზი ასე მნიშვნელოვანი.
SMA დაავადების პროგრესირება და შესაძლო გართულებები
დროთა განმავლობაში, კუნთების სისუსტემ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გართულებები.
- სქოლიოზი , ბარძაყის სახსრის დისლოკაცია, მოტეხილობები.
- საკვების გადაყლაპვის გაძნელების გამო არასწორი კვება და დეჰიდრატაცია.
- გულმკერდის ინფექციები, როგორიცაა ასპირაციული პნევმონია , გამოწვეული სასუნთქ გზებში საკვების მოხვედრით.
- ფილტვების სისუსტე და სუნთქვის გაძნელება.
SMA-ს მქონე ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად განსხვავდება დაავადების ტიპის მიხედვით. მე-3 და მე-4 ტიპის დიაბეტის დროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, როგორც წესი, მნიშვნელოვნად არ იცვლება. უფრო მძიმე შემთხვევებში, როგორიცაა ტიპი 1, სირთულეები უფრო დიდია. თუმცა, ახლად შემოღებული მკურნალობის მეთოდებით, სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ცხოვრების ხარისხი, განსაკუთრებით ტიპი 1-ის მქონე ბავშვებისთვის, მნიშვნელოვნად გაიზარდა. ამიტომ, თქვენი შვილის მდგომარეობის შესახებ ყველაზე ზუსტი ინფორმაციის მქონე საუკეთესო ადამიანი თქვენი ექიმია.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- SMA არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება, რომელიც აზიანებს ნერვულ უჯრედებს, რომლებიც ტვინიდან კუნთებში გადასცემენ შეტყობინებებს.
- დაავადების სიმძიმე დამოკიდებულია ტიპზე (ტიპი 0-დან 4-მდე).
- თუ თქვენს შვილს აღენიშნება ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ლეთარგია, მოძრაობის ნაკლებობა ან კისრის კონტროლის სირთულე, ძალიან მნიშვნელოვანია დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს.
- დღესდღეობით არსებობს ძალიან ეფექტური, თანამედროვე პრეპარატები, რომლებსაც შეუძლიათ SMA-ს მიმდინარეობის შეცვლა. რაც უფრო ადრე დაიწყება მკურნალობა, მით უკეთესი იქნება შედეგები.
- ამ დაავადების მართვას სჭირდება ჯანდაცვის გუნდის მხარდაჭერა, მათ შორის ექიმების, ფიზიოთერაპევტების და ოკუპაციური თერაპევტების.
- ნორმალურია, რომ შიში და შფოთვა იგრძნოთ, როდესაც SMA-ს შესახებ შეიტყობთ. ნუ მოგერიდებათ თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის საჭირო ემოციური მხარდაჭერის მიღება.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი