ჩვენი სხეულები საოცარი მანქანებია. მათ აქვთ მრავალი თავდაცვითი სისტემა, რომელიც გვიცავს გარედან მომავალი დაავადებებისგან და ასევე აკონტროლებს ორგანიზმში წარმოქმნილ პრობლემებს. ანალოგიურად, ჩვენს გენებში არის სპეციალური „მცველები“, რომლებიც ხელს უწყობენ კიბოს უჯრედების ზრდის შეჩერებას. დღეს ჩვენ მათზე ვისაუბრებთ.
რა არის ეს სიმსივნის სუპრესორი გენები?
მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის გენები, რომლებიც ხელს უშლიან უჯრედების უკონტროლო ზრდას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს კიბო. ეს გენები გამოიმუშავებენ სპეციალურ ცილებს. სწორედ ეს ცილები აჩერებენ სიმსივნეების წარმოქმნის პროცესს. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ეს გენები მოქმედებენ როგორც „სამუხრუჭე სისტემა“ , რომელიც აკონტროლებს ჩვენს ორგანიზმში უჯრედების დაყოფის სიჩქარეს.
წარმოიდგინეთ, რომ მანქანას მართავ. მანქანის სიჩქარის სამართავად მუხრუჭები გჭირდებათ, არა? ასეა საქმე. ჩვენს ორგანიზმში უჯრედები უნდა იყოფიან იმდენს, რამდენიც საჭიროა და შემდეგ, საჭიროების შემთხვევაში, წყვეტენ დაყოფას. ამ „მუხრუჭების“ ფუნქციას სიმსივნის დამთრგუნველი გენების მიერ წარმოქმნილი ცილები ასრულებენ.
მაგრამ რა მოხდება, თუ რაიმე მიზეზით ეს გენები შეიცვლება, ანუ მუტაცია მოხდება ? ეს ჰგავს მანქანის მუხრუჭების გათიშვის პროცესს. როდესაც მუხრუჭები წყვეტს მუშაობას, წყდება ცილების გამომუშავება, რომლებიც უჯრედებს დაყოფის შეჩერებისკენ უბრძანებენ. შემდეგ უჯრედები უკონტროლოდ იწყებენ დაყოფას. უჯრედების ამგვარად დაგროვილ გროვას ჩვენ „სიმსივნეს“ ვუწოდებთ.
სწორედ ამიტომ არის ასე მნიშვნელოვანი, რომ ექიმებმა იცოდნენ სიმსივნის სუპრესორი გენების შესახებ. ამ გენებში მუტაციების ტესტირება ხელს შეუწყობს ადამიანის კიბოს გამომწვევი მიზეზის დადგენას და ასევე კიბოს რისკის შეფასებას.
რა არის ამ გენებში დაფიქსირებული ძირითადი მუტაციები?
მკვლევარებმა ამჟამად აღმოაჩინეს ათობით სიმსივნის დამთრგუნველი გენი, რომლებიც ხელს უწყობენ კიბოს პრევენციას. ამ გენებში მუტაციები ხელს უწყობს კიბოს განვითარებას. მოდით განვიხილოთ რამდენიმე მაგალითი. ეს ინფორმაცია ქვემოთ მოცემულ ცხრილში მოვათავსე, რათა უფრო ადვილად გასაგები იყოს.
| გენის სახელი | დაკავშირებული სიმსივნეები და მათი მნიშვნელობა |
|---|---|
| TP53 | ეს იმდენად მნიშვნელოვანია, რომ მეცნიერები მას „გენომის მცველს“ უწოდებენ. მსოფლიოში კიბოს შემთხვევების 50%-ზე მეტი TP53 გენის მუტაციებს უკავშირდება. |
| RB1 | ეს არის პირველი სიმსივნის სუპრესორი გენი, რომელიც მკვლევარებმა აღმოაჩინეს. ამ გენის მუტაციები იწვევს რეტინობლასტომას , თვალის კიბოს. ის ასევე დაკავშირებულია სარძევე ჯირკვლის, ფილტვის და შარდის ბუშტის კიბოსთან. |
| CDKN2A | ამ გენის ვარიაციები შეიძლება შეინიშნოს მემკვიდრეობითი კანის კიბოს (მელანომა) და პანკრეასის კიბოს დროს. |
| BRCA1 და BRCA2 | ალბათ გსმენიათ ამ ორი სახელის შესახებ. ამ გენების ვარიაციები მნიშვნელოვნად ზრდის მემკვიდრეობითი სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხეების კიბოს განვითარების რისკს. ისინი ასევე ზრდიან პანკრეასის, პროსტატის და მამაკაცის სარძევე ჯირკვლის კიბოს განვითარების რისკს. |
| ჯავშანტრანსპორტიორები | მემკვიდრეობითი დაავადების, ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზით (FAP) , დაბადებულ ადამიანებს APC გენის მუტირებული ასლი აქვთ. ეს მდგომარეობა ხშირად მსხვილი ნაწლავის კიბოს იწვევს. |
| PTEN | BRCA გენის მსგავსად, PTEN გენის მუტაციები დაკავშირებულია PTEN ჰამარტომის სიმსივნის სინდრომს (PHTS) ეწოდება მდგომარეობასთან, რომელიც ზრდის კიბოს რამდენიმე სახეობის, მათ შორის სარძევე ჯირკვლის, ფარისებრი ჯირკვლის და საშვილოსნოს კიბოს განვითარების რისკს. |
რა არის ზუსტად ამ გენების როლი?
ამ გენების მთავარი ფუნქცია უჯრედების შეწებებისა და სიმსივნის წარმოქმნის თავიდან აცილებაა. იმის გასაგებად, თუ როგორ ხდება ეს, საჭიროა ცოტა რამ გავიგოთ დნმ-ს, გენებსა და უჯრედებს შორის ურთიერთობის შესახებ.
წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედი პატარა ქარხანას ჰგავს. ამ ქარხანას ყველა საჭირო ინსტრუქცია დიდ ბიბლიოთეკაში აქვს. ეს ბიბლიოთეკა დნმ-ია .ანუ. ამ ბიბლიოთეკაში არსებულ წიგნებს გენები ეწოდება. თითოეული წიგნი (გენი) შეიცავს „რეცეპტს“ ორგანიზმისთვის საჭირო კონკრეტული ცილის წარმოებისთვის. ამრიგად, სიმსივნის სუპრესორული გენების სახელით ცნობილი წიგნები შეიცავს რეცეპტებს უჯრედების ზრდას შემაჩერებელი ცილების წარმოებისთვის.
ეს გენები ასრულებენ რამდენიმე ძირითად ფუნქციას:
- ის ხელს უშლის უჯრედების სწრაფ და უკონტროლო დაყოფას, რაც სიმსივნის წარმოქმნას იწვევს.
- ის გარკვეულ დროს იწვევს ძველი, დაზიანებული უჯრედების სიკვდილს. ეს ორგანიზმში ნორმალური პროცესია.
- დნმ-ის დაზიანება აღდგება, რაც ხელს უშლის დეფექტური გენების ახალ უჯრედებში კოპირებას.
- ეს ხელს უშლის კიბოს გავრცელებას სხეულის სხვა ნაწილებში.
ამგვარად, თუ ამ ერთ გენში ცვლილებაა, მის მიერ წარმოებული ცილა შეიძლება არასწორად წარმოიქმნას. ან ცილამ შეიძლება საერთოდ შეწყვიტოს წარმოება. ამ შემთხვევაში, უჯრედები ვერ იღებენ შეტყობინებას „შეწყვიტეთ დაყოფა ახლავე“. შედეგად, უჯრედები აგრძელებენ დაყოფას და ქმნიან სიმსივნურ სიმსივნეებს.
რატომ მუტაციას განიცდიან კიბოს დამთრგუნველი გენები?
არსებობს ორი ძირითადი მიზეზი, რის გამოც შეიძლება შეიცვალოს ადამიანის სიმსივნის სუპრესორი გენები.
1. მემკვიდრეობა თაობიდან თაობამდე
ზოგიერთი ადამიანი ამ მუტირებულ გენებს მშობლებისგან მემკვიდრეობით იღებს. მაგალითად, ლი-ფრაუმენის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია TP53 გენის მუტირებული ასლის მემკვიდრეობით მიღებით. ჩვეულებრივ, თითოეული გენის ორი ასლი გვაქვს (ერთი დედისგან, მეორე კი მამისგან). ამგვარად, მხოლოდ ერთი მუტირებული ასლის მემკვიდრეობით მიღება ზრდის კიბოს განვითარების რისკს.
ჩვეულებრივ, კიბოს განვითარებისთვის გენის ორივე ასლი უნდა იყოს ინაქტივირებული. ეს ასევე ცნობილია, როგორც „ორჯერადი დარტყმის ჰიპოთეზა“. ეს ნიშნავს, რომ თუ ერთი ასლი მემკვიდრეობით მიიღება დეფექტით და მეორე ჯანსაღი ასლი რაიმე მიზეზით სიცოცხლის განმავლობაში იცვლება, შეიძლება განვითარდეს კიბო.
2. სიცოცხლის განმავლობაში მომხდარი მოვლენა
ბევრ ადამიანს კიბო უვითარდება ასაკთან ერთად ამ გენებში მიმდინარე ცვლილებების გამო. ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს:
- ორგანიზმში დაბერებასთან ერთად მიმდინარე ბუნებრივი ცვლილებები: ისევე, როგორც ძველი მანქანის ნაწილები ცვდება.
- გარემო ფაქტორები: თამბაქოს კვამლის, სხვადასხვა ქიმიკატების ან რადიაციის ზემოქმედება.
- უჯრედების დაყოფის დროს შემთხვევითი შეცდომები: ჩვენი სხეული შეუჩერებლად მომუშავე ქარხანას ჰგავს. ახალი უჯრედები მუდმივად წარმოიქმნება. ზოგჯერ ამ პროცესის დროს შეიძლება შეცდომები დაუშვათ. ეს შეცდომები დროთა განმავლობაში შეიძლება დაგროვდეს.
არსებობს თუ არა ტესტები ამ გენებში ცვლილებების აღმოსაჩენად?
დიახ, არსებობს სისხლისა და ნერწყვის ანალიზები , რომლებსაც შეუძლიათ ამ სიმსივნის სუპრესორ გენებში ანომალიების აღმოჩენა. თუმცა, აქ არის ერთი ძალიან მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გვესმოდეს.
ეს ტესტები კიბოს პირდაპირ დიაგნოზს არ სვამს. ამის ნაცვლად, ისინი მხოლოდ ადგენენ, გაქვთ თუ არა გენეტიკური მუტაცია, რომელიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს.
მხოლოდ ექიმს შეუძლია საუკეთესოდ გირჩიოთ, გჭირდებათ თუ არა ამ ტიპის ტესტი, თქვენი ჯანმრთელობისა და ოჯახური ისტორიის გათვალისწინებით. ამიტომ, უმჯობესია, ამის შესახებ ექიმს ესაუბროთ.
რა განსხვავებაა სიმსივნის სუპრესორულ გენებსა და ონკოგენებს შორის?
მიუხედავად იმისა, რომ ორივე ეს გენი მონაწილეობს კიბოს გამოწვევაში, ისინი საპირისპირო მიმართულებით მოქმედებენ. დავუბრუნდეთ ჩვენს მანქანის მაგალითს.
- სიმსივნის დამთრგუნველი გენები მანქანის სამუხრუჭე პედალს ჰგავს. ისინი უჯრედების ზრდას აჩერებენ. თუ ამ გენებიდან ერთ-ერთი შეიცვლება, ანუ თუ მუხრუჭი გატყდება, უჯრედების ზრდა ვეღარ შეჩერდება.
- ონკოგენები მანქანის ამაჩქარებლის პედალს ჰგვანან. ისინი უჯრედებს ზრდის „დაჩქარების“კენ უბიძგებენ. თუ ამ გენებიდან ერთ-ერთი შეიცვლება, ანუ თუ ამაჩქარებელი გაიჭედება, უჯრედები სწრაფად და უკონტროლოდ იწყებენ დაყოფას.
კიბოს გამომწვევი ამ ორიდან ერთ-ერთი ან ორივე გზა შეიძლება თქვენზე ზემოქმედებდეს. ანუ, შეგიძლიათ წარმოიდგინოთ, რა მოხდება, თუ მუხრუჭები გაფუჭდება და ამაჩქარებელი გაიჭედება.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ჩვენს ორგანიზმში არსებობს სპეციალური გენები (სიმსივნის დამთრგუნველი გენები), რომლებიც მოქმედებენ როგორც „სამუხრუჭე სისტემა“, რომელიც აჩერებს კიბოს უჯრედების ზრდას.
- ამ გენებში ცვლილებები (მუტაციები) შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღოთ ან სიცოცხლის განმავლობაში მოხდეს.
- ჩვეულებრივ, კიბოს განვითარებისთვის, ამ გენის ორივე ასლში გარკვეული დეფექტი უნდა იყოს.
- გენეტიკური ტესტის მეშვეობით ამ ტიპის ცვლილების აღმოჩენა არ ნიშნავს, რომ თქვენ კიბო გაქვთ, მაგრამ ეს ნიშნავს, რომ კიბოს განვითარების თქვენი რისკის შეფასება შესაძლებელია.
- ყოველთვის ესაუბრეთ ექიმს თქვენი ოჯახის კიბოს ისტორიისა და პირადი რისკის შესახებ.











💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი