თქვენს პატარას სახეზე აქვს ეს ცვლილებები? მოდით, ვან დერ ვუდის სინდრომზე ვისაუბროთ!

თქვენს პატარას ქვედა ტუჩზე პატარა ჩაღრმავებები აქვს? ან ტუჩის ან სასის ნაპრალი აქვს? ზოგჯერ შეიძლება დაკარგული კბილიც კი შეამჩნიოთ? თქვენთვის, როგორც დედისთვის, ძალიან ნორმალურია, რომ ამ ყველაფრის დანახვაზე ძალიან შეშინდეთ და შეშფოთდეთ. მაგრამ არ ინერვიულოთ. დღეს ჩვენ დეტალურად ვისაუბრებთ იმაზე, თუ რა იწვევს ამ ყველაფერს და რა შეიძლება გაკეთდეს მათთან დაკავშირებით. როგორც კი ამას გააცნობიერებთ, დიდ შვებას იგრძნობთ.

რა არის ვან დერ ვუდის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ვან დერ ვუდის სინდრომი იშვიათი, მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც გავლენას ახდენს ბავშვის პირის ღრუს განვითარებაზე საშვილოსნოში ყოფნის დროს. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს ქვედა ტუჩებზე პატარა ორმოები (ტუჩის ორმოები) აქვთ. ზოგჯერ ეს ორმოები შეიძლება ოდნავ აწეული იყოს. მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ ტუჩის ნაპრალი, სასის ნაპრალი ან ორივე. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ასევე ჰქონდეს კბილები, რომლებიც ჯერ არ არის განვითარებული.

ექიმები ზოგჯერ ამ მდგომარეობას „ტუჩის ორმოს სინდრომს“ უწოდებენ. ის პირველად ფრანგმა ექიმმა ჟ. დემარკეიმ აღწერა დაახლოებით 1845 წელს. თუმცა, მას სახელი „ვანდერ ვუდე“ ეწოდა დოქტორ ან ვან დერ ვუდეს პატივსაცემად, რომელმაც ის 1950-იანი წლების დასაწყისში ფართოდ შეისწავლა.

რა არის ტუჩის და სასის ნაპრალი?

მოდით, სწორად განვიხილოთ. ტუჩისა და სასის ნაპრალი თანდაყოლილი დეფექტებია, რომლებიც ბავშვის საშვილოსნოში განვითარების დროს ვითარდება. ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ამ მდგომარეობებიდან რომელიმე ან ორივე.

• ტუჩის ნაპრალი: ეს არის შემთხვევა, როდესაც ბავშვის ზედა ტუჩის ორივე მხარე სწორად არ უკავშირდება ერთმანეთს. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ზედა ტუჩზე მცირე ნაპრალი ან ბზარი. ამან ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს ღრძილებზე.
• სასის ნაპრალი: ეს არის შემთხვევა, როდესაც ბავშვს პირის ღრუს სასაზე აქვს ნაპრალი ან გახლეჩა, ან სასის წინა ნაწილში, რომელიც ძვლოვან ნაწილს წარმოადგენს, ან სასის უკანა ნაწილში, რომელიც რბილ ქსოვილოვან ნაწილს წარმოადგენს, ან ორივე ნაწილში.

რამდენად ხშირია ვან დერ ვუდის სინდრომი?

ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. თუ მთელ მსოფლიოში მიმოიხედავთ, ეს მდგომარეობა 35 000-დან 100 000-მდე ადამიანიდან მხოლოდ ერთს ემართება. ასე რომ, ხედავთ, რამდენად იშვიათია ეს.

რა არის ამის მიზეზი?

ახლა ვნახოთ, რა იწვევს ვანდერ ვუდის სინდრომს. ამის მთავარი მიზეზი გენეტიკური ცვლილებაა.

ჩვენს ორგანიზმში ყველაფერი კონტროლდება პაწაწინა ინსტრუქციების სერიით. ეს არის ის, რასაც ჩვენ „გენებს“ ვუწოდებთ. ეს რეცეპტის მსგავსია. ამგვარად, ვანდერ ვუდის სინდრომში მონაწილეობს სპეციალური გენი, სახელწოდებით „IRF6“ (ინტერფერონის მარეგულირებელი ფაქტორი 6).ეს „IRF6“ გენი მოქმედებს როგორც „ინჟინრი“, რომელიც ქმნის ისეთ რაღაცეებს, როგორიცაა ბავშვის თავი, სახე, კანი და სასქესო ორგანოები. სწორედ ის წარმოქმნის „ცილოვან“ ინგრედიენტებს, რომლებიც აუცილებელია მათი სათანადო ზრდისთვის.

ახლა წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ ამ „ინჟინერის“ მიერ მომუშავე ინსტრუქციებში უმნიშვნელო ცვლილება, ან, შეგვიძლია ვთქვათ , „მუტაცია“ მოხდება „IRF6“ გენში? ეს „ცილის“ ინგრედიენტი საჭირო რაოდენობით არ წარმოიქმნება. ეს მაშინ ხდება, როდესაც ბავშვის სახის ზოგიერთი ნაწილი, განსაკუთრებით ტუჩები და სასა, სათანადოდ არ ვითარდება. გესმით?

ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვები შეცვლილ `IRF6` გენს მხოლოდ ერთი მშობლისგან, დედისგან ან მამისგან, მემკვიდრეობით იღებენ. რადგან მეცნიერები ამ საკითხის კვლევას აგრძელებენ, შესაძლებელია, რომ მომავალში აღმოჩენილ იქნას სხვა გენები, რომლებიც ამაში მონაწილეობენ.

ვის აქვს ამის განვითარების უფრო მაღალი რისკი?

ვანდერ ვუდის სინდრომი აუტოსომურ-დომინანტური დაავადებაა . მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ნიშნავს , რომ თუ რომელიმე მშობელს აქვს დაავადების გამომწვევი გენის მუტაცია, ბავშვს შეუძლია მისი მემკვიდრეობით მიღება.

ეს ნიშნავს, რომ თუ რომელიმე მშობელს აქვს გენის მუტაცია, მათ თითოეულ შვილს აქვს 50%-იანი შანსი, რომ მემკვიდრეობით მიიღოს ეს მდგომარეობა. როგორც წესი, მშობელს, რომელმაც მემკვიდრეობით მიიღო გენი, ასევე აქვს ეს მდგომარეობა. თუმცა, ძალიან იშვიათად, ბავშვს შეუძლია მემკვიდრეობით მიიღოს გენის მუტაცია და არ გამოავლინოს ვანდერ ვუდის სინდრომის სიმპტომები.

რა არის ამ მდგომარეობის სიმპტომები?

ვანდერ ვუდის სინდრომის რამდენიმე ძირითადი სიმპტომი არსებობს, რომელთა შესახებაც უნდა ვიცოდეთ.

• ტუჩის, სასის ნაპრალი ან ორივე: ეს ყველაზე თვალსაჩინო და აშკარა ნიშანია.
• ტუჩის ორმოები ან გორაკები: მცირე ჩაღრმავებები ან გორაკები შეიძლება გაჩნდეს ქვედა ტუჩის ერთ ან ორივე მხარეს. ზოგჯერ შეიძლება იყოს ერთი ან მეტი მათგანი.
• სველი ქვედა ტუჩი: რადგან ეს „ტუჩის ორმოები“ დაკავშირებულია სანერწყვე ან ლორწოვან ჯირკვლებთან, ქვედა ტუჩი შეიძლება ყოველთვის სველი და სველი ჩანდეს.
• კბილების დაკარგვა (ჰიპოდონტია) ან კბილის მინანქრის პრობლემები (კბილის ჰიპოპლაზია): ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება აკლდეს ერთი ან მეტი მუდმივი კბილი. მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ გარკვეული პრობლემები მინანქრის, კბილების დამცავი გარეთა საფარის, განვითარებასთან დაკავშირებით.

რა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას ამ მდგომარეობის გამო?

ვანდერ ვუდის სინდრომის მქონე ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება სხვა სირთულეებიც ჰქონდეს, თუმცა ეს ყველას არ აქვს.

• განვითარების შეფერხებები: ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს გარკვეული შეფერხება საერთო განვითარებაში.
• მსუბუქი კოგნიტური დარღვევა: შესაძლოა, სწავლის უნარის მსუბუქი დარღვევა იყოს.
• მეტყველებისა და ენის განვითარების შეფერხება: ტუჩებთან და სასასთან დაკავშირებულმა პრობლემებმა შეიძლება გამოიწვიოს მეტყველებისა და ენის განვითარების შეფერხება.

შეგიძლიათ ამის ამოცნობა, სანამ ბავშვი საშვილოსნოშია?

დიახ, ზოგჯერ ეს შესაძლებელია.

ულტრაბგერითი სკანირებით, რომელიც ბავშვის საშვილოსნოში ყოფნის დროს ტარდება, ზოგჯერ შესაძლებელია ტუჩის ნაპრალის და იშვიათად, სასის ნაპრალის აღმოჩენა. ასევე არსებობს სპეციალური ტესტები IRF6 გენის მუტაციის შესამოწმებლად. მათ პრენატალურ ტესტებს უწოდებენ.

• ქორიონული ხაოების აღება (CVS): ეს გულისხმობს პლაცენტიდან ქსოვილის მცირე ნიმუშის აღებას და მის ტესტირებას.
• გენეტიკური ამნიოცენტეზი: ეს გულისხმობს ბავშვის გარშემო არსებული ამნიოცენტეზის ნიმუშის აღებას და მისი გენების ტესტირებას.

ამ ტესტებს შეუძლიათ დაადასტურონ, არსებობს თუ არა გენეტიკური მუტაცია.

როგორ განისაზღვრება ეს ზუსტად ბავშვის დაბადების შემდეგ?

თუ თქვენს პატარას დაბადების შემდეგ აქვს ტუჩის, სასის ნაპრალი ან ტუჩის ორმოები, ექიმი, სავარაუდოდ, გირჩევთ გენის ტესტს . ეს, როგორც წესი, სისხლის ნიმუშის აღებით ხდება. ეს ტესტი დანამდვილებით განსაზღვრავს, გაქვთ თუ არა ვანდერ ვუდის სინდრომის გამომწვევი IRF6 გენის მუტაცია. ზოგჯერ თქვენ და თქვენს პარტნიორს შეიძლება მოგთხოვონ ამ გენეტიკური ტესტის ჩატარება თქვენი ოჯახის გენეტიკური ისტორიის გასაგებად.

როგორ ვუმკურნალოთ ამას?

ამ მდგომარეობის ძირითადი მკურნალობა ქირურგიული ჩარევაა . არ ინერვიულოთ, ეს ქირურგიული ჩარევა ამჟამად ძალიან მოწინავეა.

• ტუჩის ნაპრალსა და სასის ნაპრალს შორის არსებული ხარვეზების დასახურად, ანუ მათი აღსადგენად, საჭიროა ქირურგიული ჩარევა.
• ტუჩის ნაპრალის ოპერაცია, როგორც წესი, ტარდება, როდესაც ბავშვი 2-დან 6 თვემდე ასაკისაა.
• სასის ნაპრალის აღდგენის ოპერაცია, როგორც წესი, მოგვიანებით ტარდება, ანუ როდესაც ბავშვი 9-დან 18 თვემდე ასაკისაა .
• თუ თქვენ გაქვთ ის „ტუჩის ორმოები“, რომლებზეც ვისაუბრეთ, ტარდება ქირურგიული ჩარევა მათ მოსაშორებლად და ნერწყვისა და ლორწოს ტუჩებში ჩადინების შესაჩერებლად. ეს ოპერაცია ზოგჯერ შეიძლება ჩატარდეს „ტუჩის ნაპრალის“ ან „სასის ნაპრალის“ აღდგენის ოპერაციასთან ერთად.

რა სხვა მკურნალობის მეთოდები არსებობს?

ქირურგიული ჩარევის გარდა, არსებობს სხვა მკურნალობის მეთოდებიც, რომლებიც ბავშვს დაეხმარება.

• კვების სირთულეები: ტუჩის ან სასის ნაპრალის მქონე ბავშვებს შესაძლოა ოპერაციამდე წოვისა და კვების სირთულეები ჰქონდეთ. თუ ეს მოხდა, შესაძლოა დაგჭირდეთ დიეტოლოგთან ან ლოგოპედთან კონსულტაცია, რათა მიიღოთ რჩევა სპეციალური ბოთლებისა და კვების ტექნიკის შესახებ.
• მეტყველების თერაპია: ზოგიერთ ბავშვს ოპერაციის შემდეგაც კი შეიძლება კვლავ ჰქონდეს მეტყველების სირთულეები. ასეთ შემთხვევებში მეტყველების თერაპიას დიდი დახმარება შეუძლია.
• სტომატოლოგიური მკურნალობა:კბილების დაკარგვის ან კბილის მინანქრის პრობლემების მიუხედავად, მნიშვნელოვანია რეგულარულად ეწვიოთ სპეციალისტ სტომატოლოგს და კარგად იზრუნოთ თქვენს კბილებსა და ღრძილებზე. ასევე, შესაძლოა დაგჭირდეთ პროთეზის ან ორთოდონტიული მკურნალობის გაკეთება დაკარგული კბილების აღსადგენად.

შესაძლებელია თუ არა ვან დერ ვუდის სინდრომის პრევენცია?

ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, ამიტომ მისი სრულად პრევენცია რთულია. თუმცა, თუ იცით, რომ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გაქვთ გენის მუტაცია, რომელიც მას იწვევს, კარგი იქნება, თუ ბავშვის გაჩენამდე გენეტიკურ კონსულტანტს მიმართავთ.

გენეტიკურ კონსულტანტს შეუძლია აგიხსნათ ამ გენეტიკური მუტაციის მომავალ თაობებზე გადაცემის რისკი და რა მეთოდების გამოყენება შეიძლება ამ რისკის შესამცირებლად (მაგალითად, ისეთი რამ, როგორიცაა `PGD` - `პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზი`, რომელიც ხორციელდება ისეთი ტექნოლოგიებით, როგორიცაა `IVF`).

როგორია ამ მდგომარეობით დაავადებული ადამიანის მომავალი?

შესაძლოა, ეს საშიშად ჟღერდეს, მაგრამ შემთხვევათა უმრავლესობაში, ამ მდგომარეობის მკურნალობა წარმატებით შეიძლება. ტუჩის ნაპრალისა და ნაპრალის კორექციის ოპერაცია ძალიან წარმატებულია. სახლში ბევრი რამის გაკეთება შეგიძლიათ, რათა თქვენს შვილს ოპერაციის შემდეგ სწრაფად გამოჯანმრთელებაში დაეხმაროთ.

ოპერაციის შემდეგ ბავშვების უმეტესობა თავს კარგად გრძნობს და სხვა ბავშვების მსგავსად ნორმალური, სრულფასოვანი ცხოვრებით ცხოვრობს. თუ მათ ლაპარაკი უჭირთ, ლოგოპედი დაეხმარება. ამიტომ მნიშვნელოვანია იმედის ქონა.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ თქვენს შვილს შემდეგი პრობლემებიდან რომელიმე აქვს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს:

• სუნთქვის გაძნელება
• ჭამის სირთულე
• მეტყველების სირთულე
• ყლაპვის გაძნელება

თუ ეს ყველაფერი გაქვთ, ძალიან მნიშვნელოვანია დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს.

რა უნდა ჰკითხოთ თქვენს ექიმს?

ექიმთან ვიზიტისას შეგიძლიათ დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა იწვევს ჩემს შვილს ვანდერ ვუდის სინდრომის განვითარებას?
• სჭირდება თუ არა ჩემს შვილს ოპერაცია? თუ კი, როდის ჩაუტარდება ის?
• რა სხვა მკურნალობა არსებობს, რაც ჩემს შვილს დაეხმარება?
• რა შემიძლია გავაკეთო სახლში, რომ კვებისა და მეტყველების პრობლემები შევამსუბუქო?
• გენეტიკური ტესტირება უნდა გავიკეთოთ მე და ჩემმა მეუღლემ?
• უნდა ვიცოდე გართულებების სიმპტომების შესახებ?

დასვით ეს კითხვები და გაიაზრეთ ყველაფერი, რაც თავში გიტრიალებთ.

რა განსხვავებაა ვან დერ ვუდის სინდრომს და პოპლიტალური პტერიგიუმის სინდრომს შორის?

ესეც ცოტა რთულია, მაგრამ კარგია მოკლედ იცოდე.

პოპლიტეალური პტერიგიუმის სინდრომი (PPS) ასევე აუტოსომურ-დომინანტური დაავადებაა. ვანდერ ვუდის სინდრომის მსგავსად, ის გამოწვეულია იმავე გენის, IRF6-ის მუტაციით. თუმცა, PPS უფრო ხშირია, ვიდრე ვანდერ ვუდის სინდრომი.იშვიათი (მსოფლიოს მოსახლეობიდან მხოლოდ 300,000 ადამიანიდან ერთს ემართება).

ვანდერ ვუდის სინდრომის სიმპტომების გარდა , როგორიცაა ტუჩის ნაპრალი, სასის ნაპრალი და ტუჩის ორმოები, „პსს“-ის მქონე ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს კიდევ რამდენიმე სიმპტომი:

• შესაძლოა, ზედა და ქვედა ქუთუთოებს შორის, ან ყბებს შორის, ზედმეტი ქსოვილი იყოს მიმაგრებული.
• შესაძლოა, კანის ნაკეცები გაჩნდეს ფეხის დიდ თითებზე.
• გოგონებში საშოს გარეთა ნაწილი, დიდი ტუჩები, სათანადოდ არ ვითარდება.
• ბიჭების სათესლე ჯირკვლები ჩამოშვებული არ არის.
• შესაძლოა, მუხლების უკან ან ხელის ან ფეხის თითებს შორის კანის ქსელები იყოს (ამას ასევე სინდაქტილია ეწოდება).

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (საშინაო შეტყობინება)

ნორმალურია, რომ იგრძნოთ სევდა, შფოთვა და გაბრაზებაც კი, როდესაც აღმოაჩენთ, რომ თქვენს შვილს სახის უჩვეულო ნაკვთები აქვს, როგორიცაა „ტუჩის ფოსოები“, „ტუჩის ნაპრალი“ ან „სასის ნაპრალი“. მშობლისთვის, ამ გრძნობაში ცუდი არაფერია.

მაგრამ მნიშვნელოვანია, რომ ამ მდგომარეობების უმეტესობა წარმატებით იკურნება. ქირურგიას შეუძლია გამოასწოროს ამ ფიზიკური ცვლილებების უმეტესობა, რაც დაეხმარება თქვენს შვილს კარგად გაიზარდოს, სხვებთან ერთად ითამაშოს, ისწავლოს და ნორმალური ცხოვრება წარმართოს.

თუ თქვენს შვილს ჭამა ან ლაპარაკი უჭირს, შეგიძლიათ სპეციალისტის დახმარება მოიძიოთ. თუ რაიმე სტომატოლოგიური პრობლემაა, აუცილებელია რეგულარულად მიმართოთ სტომატოლოგს.

თუ თქვენს შვილს ვანდერ ვუდის სინდრომი აქვს, მნიშვნელოვანია გენეტიკურ კონსულტანტთან კონსულტაცია , რათა განიხილოთ, თუ როგორ შეიძლება გავლენა მოახდინოს მისმა გამომწვევმა გენეტიკურმა მუტაციამ მომავალ თაობებზე და რა ვარიანტები გაქვთ. თქვენ მარტო არ ხართ და ამ გზაზე ბევრი ექიმი, თერაპევტი და კონსულტანტი დაგეხმარებათ.

ვან დერ ვუდის სინდრომი, ტუჩის ფოსოები, ტუჩის ნაპრალი, სასის ნაპრალი, IRF6 გენი, გენეტიკური მუტაციები, თანდაყოლილი დეფექტები, ქირურგია, ბავშვთა ჯანმრთელობა, გენეტიკური კონსულტაცია