თქვენს პატარას ერთდროულად რამდენიმე დაავადება აქვს? მოდით, დიჯორჯის სინდრომზე ვისაუბროთ.

თქვენს პატარას ერთზე მეტი ჯანმრთელობის პრობლემა აქვს? შესაძლოა, შეამჩნიეთ გულის პრობლემა, ხშირი დაავადებები ან განვითარების შეფერხებები. ამ, ერთი შეხედვით, ერთმანეთთან დაუკავშირებელი პრობლემების უმეტესობას შეიძლება ერთი მიზეზი ჰქონდეს. დღეს სწორედ ამ გენეტიკურ მდგომარეობაზე ვისაუბრებთ. მას დიჯორჯის სინდრომი ეწოდება.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის დიჯორჯის სინდრომი?

ეს გენეტიკური დაავადებაა . ჩვენი სხეული უჯრედებისგან შედგება. თითოეულ უჯრედს ქრომოსომები ეწოდება. წარმოიდგინეთ ეს დიდი წიგნები, რომლებიც აღწერენ, თუ როგორ არის აგებული ჩვენს ორგანიზმში ყველაფერი. ამგვარად, ეს მდგომარეობა მაშინ ვითარდება, როდესაც ამ წიგნის, ქრომოსომა 22-ის სახელით ცნობილი პატარა ნაწილი, მაგალითად, გვერდი, აკლია. უფრო ზუსტად, ამას ასევე 22q11.2 წაშლის სინდრომი ეწოდება. ეს ნიშნავს, რომ ქრომოსომა 22-ის გრძელ მკლავზე, რომელსაც „q“ ეწოდება, 11.2 ნაწილი აკლია.

როდესაც გენის ეს პატარა ნაწილი აკლია, ის გავლენას ახდენს ბავშვის სხეულის რამდენიმე ნაწილის ზრდასა და ფუნქციონირებაზე. ზოგიერთი ბავშვი ძალიან ნაკლებად ზიანდება, ზოგი კი შეიძლება ოდნავ მეტად. ეს ბავშვიდან ბავშვამდე განსხვავდება. მიუხედავად იმისა, რომ ამის სრული განკურნება არ არსებობს, ჩვენ შეგვიძლია გავაკონტროლოთ სიმპტომები და დავეხმაროთ ბავშვს კარგი ცხოვრებით იცხოვროს.

რა სიმპტომები შეინიშნება ამ მდგომარეობაში?

ამ მდგომარეობის მქონე ყველა ბავშვი ერთნაირი არ არის. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება საერთოდ არ აღენიშნებოდეს რაიმე სიმპტომი. ზოგს შეიძლება აღენიშნებოდეს სიმპტომები, რომლებიც სხეულის რამდენიმე ნაწილს აზიანებს. მოდით განვიხილოთ ძირითადი პრობლემები, რომლებიც გვხვდება.

რატომ ემართება ეს ბავშვს? რა არის მიზეზი?

როგორც ადრე განვიხილეთ, ეს გამოწვეულია 22-ე ქრომოსომის მცირე ნაწილის დაკარგვით. ამის ორი ძირითადი მიზეზი არსებობს.

1. შემთხვევითი მოვლენა: ეს ყველაზე გავრცელებულია (10-დან 9) . როდესაც ბავშვი ჩასახულია, ანუ პირველად ხდება დედის კვერცხუჯრედისა და მამის სპერმის შერწყმა, ქრომოსომის ეს ნაწილი შეიძლება შემთხვევით დაიკარგოს. ეს არის ის, რაც შემთხვევით ხდება.

2. მშობლებისგან მემკვიდრეობით: ძალიან იშვიათია (დაახლოებით 1/10)ბავშვს შეუძლია ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობით მიიღოს როგორც დედისგან, ასევე მამისგან, რომელსაც ეს დაავადება აქვს. ის მემკვიდრეობით „აუტოსომურ-დომინანტური“ გზით გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ რომელიმე მშობელს ეს მდგომარეობა აქვს, ბავშვსაც, სავარაუდოდ, ეს დაავადება დაემართება.

როგორ აღმოაჩენენ ამას ექიმები?

ზოგჯერ, პრენატალური ტესტებით შესაძლებელია მდგომარეობის შესახებ ინფორმაციის მოწოდება. მაგალითად, მისი აღმოჩენა შესაძლებელია პრენატალური ულტრაბგერითი გამოკვლევის ან სპეციალური ტესტის, მაგალითად, ამნიოცენტეზის დროს.

თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში, ეს დიაგნოზი მხოლოდ ბავშვის დაბადების შემდეგ ისმება. როდესაც ექიმი ამოწმებს ბავშვს, მას შეუძლია ეჭვი შეიტანოს ამაში ბავშვის სახესა და ყურებზე არსებული განსაკუთრებული ნაკვთების დანახვით. შემდეგ, ეჭვის დასადასტურებლად რამდენიმე ტესტი ტარდება.

ტესტები ამისთვის

• ექოკარდიოგრაფია: სკანირება გულის სტრუქტურისა და ფუნქციის შესასწავლად.
• სისხლის ანალიზები: ეს მოიცავს სისხლში კალციუმის დონის შემოწმებას, სისხლის სრული ანალიზის ჩატარებას (CBC) და სისხლის თეთრი უჯრედების რაოდენობის შემოწმებას.
• გულმკერდის რენტგენი: შეამოწმეთ თიმუსის ჯირკვლის ზომა.
• თირკმლის ულტრაბგერითი გამოკვლევა
• იმუნიტეტთან დაკავშირებული სპეციალური ტესტები: მაგალითად, „იმუნოფენოტიპირება“ და „ნაკადური ციტომეტრია“.
• გენეტიკური ტესტირება: ეს არის ის, რაც კონკრეტულად ადასტურებს, აკლია თუ არა 22-ე ქრომოსომის ნაწილი.

როგორ მკურნალობენ ამას?

ამ მდგომარეობის გამომწვევი გენეტიკური დეფექტის აღმოფხვრა შეუძლებელია. თუმცა, მისგან გამომდინარე სიმპტომებისა და პრობლემების მკურნალობა ძალიან წარმატებით შეიძლება . ეს არ არის ისეთი რამ, რისი გაკეთებაც მხოლოდ ერთ ექიმს შეუძლია. ბავშვის სამკურნალოდ სხვადასხვა სფეროს სპეციალისტების გუნდი ერთად მუშაობს.

მკურნალობის მეთოდები განსხვავდება ბავშვის სიმპტომების მიხედვით.

• ხშირი ინფექციების დროს ანტიბიოტიკები ინიშნება.
• თუ სისხლში კალციუმის დონე დაბალია , კალციუმის დანამატები ინიშნება.
• სმენის პრობლემების მკურნალობა ხდება ყურის მილებით ან სმენის აპარატებით.
• მეტყველების, ფიზიკური და ოკუპაციური თერაპია მკურნალობს მეტყველების, სიარულის და სხვა აქტივობების შეფერხებებს.
• ჰორმონალური პრობლემების სამკურნალოდ გამოიყენება ჰორმონოთერაპია .
• გულის პრობლემების ან სასის ნაპრალის დროს შეიძლება საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა .
• სწავლის უნარის დარღვევის მქონე ბავშვები სკოლაში სპეციალურ საგანმანათლებლო პროგრამებზე იგზავნებიან.

როდის უნდა მიიყვანოთ ბავშვი ექიმთან?

უმეტეს შემთხვევაში, ექიმი ამ მდგომარეობას დაბადებისას ან ბავშვობაში რუტინული შემოწმების დროს აღმოაჩენს. თუმცა, თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ თქვენს შვილს აღენიშნება ჩვენს მიერ განხილული რომელიმე სიმპტომი, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს .

მშობლის რანგში, შესაძლოა, ძალიან მოწყენილი და დამთრგუნველი იყოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს დიჯორჯის სინდრომის მსგავსი გენეტიკური დაავადება აქვს. ეს ნორმალურია. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ სწორი მკურნალობისა და მხარდაჭერის შემთხვევაში, ამ ბავშვებს შეუძლიათ აქტიური და ბედნიერი ცხოვრებით იცხოვრონ. სიცოცხლისთვის საშიში დაავადებების, როგორიცაა გულის სერიოზული დაავადებები, გარდა, ბავშვების უმეტესობას შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს.