კანის, თმისა და თვალის ფერის ცვლილებასთან ერთად სმენის დაქვეითებაც გაქვთ? მოდით, ამაზე (ვაარდენბურგის სინდრომი) ვისაუბროთ!

ზოგჯერ შეიძლება შეგიმჩნევიათ, რომ ჩვენს ხალხში არიან ადამიანები, რომლებსაც ბავშვობიდან აქვთ თეთრი თმა, ან ადამიანები, რომლებსაც ერთი თვალი ცისფერი აქვთ, მეორე კი ყავისფერი. ზოგიერთ ადამიანს ბავშვობიდანვე აქვს სმენის პრობლემები. ზოგჯერ ამ ყველაფრის უკან შეიძლება იყოს გენეტიკური მიზეზი, რომელიც ჩვენ არ ვიცით. ​​ეს არის ერთ-ერთი ასეთი განსაკუთრებული მდგომარეობა, რომელზეც დღეს ვისაუბრებთ (ვაარდენბურგის სინდრომი) . ნუ გეშინიათ, ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.

რა არის ვაარდენბურგის სინდრომი? მარტივად რომ ვთქვათ...

კარგი, ახლა ვნახოთ, რა არის ეს (ვაარდენბურგის სინდრომი). ეს გენეტიკური მდგომარეობაა . ანუ, ის გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში გენების ცვლილებით. უფრო ზუსტად, ამ მდგომარეობამ შეიძლება შეცვალოს თქვენი თმის, თვალების და კანის ფერი (პიგმენტაცია) . არა მხოლოდ ეს, არამედ ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს სმენის დაქვეითებაც ამის გამო. არსებობს ამ სინდრომის (ვაარდენბურგის სინდრომის) ოთხი ძირითადი ტიპი. ეს ტიპები გამოწვეულია ექვსი გენის სხვადასხვა ცვლილებით (მუტაციებით). თითოეულ ტიპს აქვს გარკვეული უნიკალური მახასიათებლები.

ვინ ავადდება ვაარდენბურგის სინდრომით?

რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, მას შეუძლია ნებისმიერ ადამიანზე გავლენა მოახდინოს. ყველაზე ხშირად, ბავშვი ამ მდგომარეობის გენს დედისგან ან მამისგან მემკვიდრეობით იღებს. სამედიცინო ტერმინოლოგიაში ამას „აუტოსომურ-დომინანტურ“ მემკვიდრეობას უწოდებენ. ამ შემთხვევაში, მშობელს, რომელიც გენს გადასცემს, როგორც წესი, ასევე აქვს ეს მდგომარეობა. წარმოიდგინეთ, თუ დედას ან მამას აქვს ეს მახასიათებლები, ბავშვსაც შეიძლება განუვითარდეს ისინი.

თუმცა, ზოგჯერ ვაარდენბურგის სინდრომის II და IV ტიპები ასევე შეიძლება გადაეცეს „აუტოსომურ-რეცესიული“ გენის სახით. ეს ნიშნავს, რომ ორივე მშობელი უნდა იყოს დაავადებული გენის მატარებელი, მაგრამ მათ არ აღენიშნებათ სიმპტომები. თუმცა, თუ ორივე მშობელი გადასცემს გენს შვილს, ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა.

ძალიან იშვიათად, ეს მდგომარეობა შეიძლება განვითარდეს ადამიანში, რომელსაც არ აქვს ოჯახური ისტორია, ახალი გენეტიკური მუტაციის გამო.

რამდენად გავრცელებულია ეს?

ვაარდენბურგის სინდრომი დაახლოებით ყოველი 40 000 ადამიანიდან ერთს აწუხებს. ის ასევე თანდაყოლილი სმენის დაქვეითების შემთხვევების 2%-დან 5%-მდე მიზეზია.

როგორ მოქმედებს ვაარდენბურგის სინდრომი ჩემს სხეულზე?

გენეტიკურმა მუტაციამ, რომელიც ამას იწვევს, შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენს სმენაზე . ზოგიერთ ადამიანს ნორმალური სმენა აქვს, ზოგი კი სმენის მძიმე დაქვეითებით (თანდაყოლილი) იბადება. ამ გენებს ასევე შეუძლიათ თქვენი თვალების, კანისა და თმის გარეგნობის შეცვლა. შეიძლება გქონდეთ ორი ან მეტი სხვადასხვა ფერის თვალი. ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს კანის ზოგიერთი უბნის უფრო ღია ფერი, თმის ფერის შეცვლა და თმის გაჭაღარავება, განსაკუთრებით ძალიან ახალგაზრდა ასაკში .

რა სიმპტომები ახასიათებს ვაარდენბურგის სინდრომს?

ამ სინდრომის სიმპტომები ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. ისინი შეიძლება განსხვავდებოდეს ერთი და იგივე ოჯახის ფარგლებშიც კი. ძირითადი სიმპტომებია სმენის დაქვეითება და თმის, კანისა და თვალების პიგმენტაცია. გარდა ამისა, არსებობს სპეციფიკური სიმპტომები, რომლებიც დამოკიდებულია ვაარდენბურგის სინდრომის ტიპზე. მაგალითად, ტიპი 1-ის დროს თვალებს შორის მანძილი იზრდება, ტიპი 3-ის დროს - ხელებსა და თითებში ანომალიები, ხოლო ტიპი 4-ის დროს - ნაწლავური დაავადება, რომელსაც ჰირშპრუნგის დაავადება ეწოდება.

სმენის დაქვეითება

ვაარდენბურგის სინდრომის მქონე ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს საშუალო ან მძიმე ხარისხის სმენის დაქვეითება ერთ ან ორივე ყურში. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, სმენა შეიძლება საერთოდ არ დაზიანდეს. ეს სმენის დაქვეითება თანდაყოლილია .

პიგმენტაციის სიმპტომები

ვაარდენბურგის სინდრომმა შეიძლება გამოიწვიოს თმის, კანისა და თვალის ფერის ცვლილებები, როგორიცაა:

• ძალიან ღია ფერის, ცისფერი თვალები.
• ორი ფერის თვალი გქონდეს. წარმოიდგინე, ერთი ლურჯი და მეორე ყავისფერი.
• ირისის ჰეტეროქრომია არის თვალის ფერადი ნაწილის (ფერადი გარსის) ფერის შეცვლა, თუნდაც იმავე თვალში.
• თმაში თეთრი თმის ბუდის ან კულულის არსებობა, როგორც წესი, შუბლის ზემოთ (წინა თმით).
• თმის ჭაღარა ძალიან ახალგაზრდა ასაკში.
• კანზე ლაქების ან ლაქების არსებობა, რომლებიც უფრო ღია ფერისაა, ვიდრე სხვა ადგილები (თანდაყოლილი ლეიკოდერმია) .

რა არის ვაარდენბურგის სინდრომის ტიპები?

ვაარდენბურგის სინდრომის ოთხი ძირითადი ტიპი არსებობს. ექიმი ამ ტიპის დიაგნოზს თქვენი სიმპტომების საფუძველზე დასვამს.

• ტიპი I: თვალებს შორის მანძილი ძალიან დიდია და ცხვირის ხიდიც ფართოა.
• II ტიპი: საშუალოდან მძიმემდე სმენის დაქვეითება.
• III ტიპი - ასევე ცნობილია, როგორც „კლაინ-ვაარდენბურგის სინდრომი“: სმენის დაქვეითება, კანის პიგმენტაციის ცვლილებები და ხელებისა და თითების ძვლების განვითარების ანომალიები.
• ტიპი IV - ასევე ცნობილია, როგორც ვაარდენბურგ-შაჰის სინდრომი: ვაარდენბურგის სინდრომის ყველა სხვა მახასიათებელთან ერთად, ასევე ვლინდება მდგომარეობა, რომელსაც ჰირშპრუნგის დაავადება ეწოდება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე ყაბზობა ან ნაწლავის გაუვალობა.

მათგან ყველაზე გავრცელებულია I და II ტიპები. III და IV ტიპები ძალიან იშვიათია.

რა არის ვაარდენბურგის სინდრომის გამომწვევი მიზეზები?

ვაარდენბურგის სინდრომი გამოწვეულია შემდეგი გენების ერთი ან რამდენიმე მუტაციით:

• `(EDN3)` (IV ტიპისთვის)
• `(EDNRB)` (IV ტიპისთვის)
• `(MITF)` (II ტიპისთვის)
• `(PAX3)` (I და III ტიპისთვის)
• `(SNAI2)` (II ტიპისთვის)
• `(SOX10)` (IV ტიპისთვის)

ეს გენები ქმნიან ჩვენს ორგანიზმში სხვადასხვა ტიპის უჯრედებს. მათ შორის, ამ უჯრედებისგან შედგება უჯრედის განსაკუთრებული ტიპი, რომელსაც „მელანოციტები“ ეწოდება. ეს უჯრედები გამოიმუშავებენ პიგმენტ „მელანინის პიგმენტს“, რომელიც ჩვენს კანს, თმასა და თვალებს ფერს აძლევს.პიგმენტების გამომუშავების გარდა, ეს უჯრედები ასევე ხელს უწყობენ ჩვენი ყურის შიდა ნაწილის ფუნქციონირებას. ამრიგად, თუ ამ გენებიდან რომელიმეში ცვლილებაა, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ეს სიმპტომები.

როგორ ვლინდება ვაარდენბურგის სინდრომი?

თქვენი ბავშვის ექიმი, სავარაუდოდ, ვაარდენბურგის სინდრომს დაბადებისას ან ადრეული ბავშვობის პერიოდში დასვამს. ისინი ჩაატარებენ ფიზიკურ გამოკვლევას სიმპტომებისა და თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის დასადგენად. ექიმმა ასევე შეიძლება გირჩიოთ გენეტიკური ტესტირება დიაგნოზის დასადასტურებლად და მდგომარეობასთან დაკავშირებული სხვა სიმპტომების დასადგენად, როგორიცაა:

• თვალის გამოკვლევა.
• სმენითი ტესტი .
• სიმპტომების ტიპის მიხედვით, ვიზუალიზაციის ტესტები შეიძლება ჩატარდეს შიდა ყურზე, ხელებსა და თითებზე, ან ნაწლავებზე.

როგორ მკურნალობენ ვაარდენბურგის სინდრომს?

ვაარდენბურგის სინდრომის ყველა ტიპს მკურნალობა არ სჭირდება. თუმცა, თუ რაიმე სიმპტომი გამოვლინდა, ისინი საჭიროებისამებრ მკურნალობენ. მაგალითად:

• სმენის დაქვეითების გამო სმენის აპარატების გამოყენება ან კოხლეარული იმპლანტის ოპერაცია .
• მზისგან დამცავი კრემის გამოყენება კანის პიგმენტაციის ცვლილებების მქონე ადგილების დასაცავად მზისგან .
• თუ ყაბზობა გაქვთ (განსაკუთრებით IV ტიპი), მიიღეთ მედიკამენტები ან დაიცავით ბოჭკოვანი დიეტა .
• ქირურგიული ჩარევა ნაწლავის დახშული ნაწილის ამოსაკვეთად ან აღსადგენად (IV ტიპი).
• კანის ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად ადგილობრივი ლოსიონების ან მალამოების გამოყენება.

შესაძლებელია თუ არა ვაარდენბურგის სინდრომის პრევენცია?

რადგან ეს გენეტიკური მუტაციით არის გამოწვეული, მისი პრევენციის რეალური გზა არ არსებობს . თუმცა, თუ გსურთ იცოდეთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი, შეგიძლიათ მიმართოთ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციისა და ტესტირების შესახებ.

რას უნდა ველოდო, თუ ჩემს შვილს ვაარდენბურგის სინდრომი აქვს?

თუ თქვენს შვილს ვაარდენბურგის სინდრომის დიაგნოზი დაუსვეს, მნიშვნელოვანია , რომ მთელი ცხოვრების განმავლობაში რეგულარულად ჩაუტარდეთ სმენის შემოწმება . ეს უნდა მოიცავდეს ექიმთან ან აუდიოლოგთან ვიზიტს. ეს იმიტომ ხდება, რომ ბავშვობაში წარმოქმნილმა სმენის პრობლემებმა შეიძლება შეაფერხოს განვითარების ეტაპები და გავლენა მოახდინოს კოგნიტურ განვითარებაზე . თუმცა, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს ხშირად შეუძლიათ ისარგებლონ კოხლეარული იმპლანტებით და სმენის აპარატებით .

ყველაზე მნიშვნელოვანია ბავშვის სმენის დაქვეითების ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა და საჭირო ჩარევა.

თქვენი შვილის თმის, თვალებისა და კანის ფერი შეიძლება მას უხერხულად და თანატოლებისგან განსხვავებულად აგრძნობინოს თავი. ასეთ შემთხვევებში, ზოგიერთი ბავშვისთვის სასარგებლოა ფსიქოლოგიური კონსულტირების ტექნიკა, როგორიცაა კოგნიტურ-ბიჰევიორული თერაპია (CBT) , რათა დაეხმაროს მათ თავდაჯერებულობის ამაღლებაში.

ვაარდენბურგის სინდრომის მქონე ადამიანებს ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვთ. ამ დაავადების განკურნება შეუძლებელია, თუმცა სიმპტომების მართვა შესაძლებელია და ადამიანებს კარგი ცხოვრებით ცხოვრება შეუძლიათ.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ სიმპტომები ყოველდღიური აქტივობების შესრულებას გირთულებთ, განსაკუთრებით თუ სმენის დაქვეითება გაქვთ, ან თუ გაქვთ ისეთი პრობლემები, როგორიცაა ხშირი ყაბზობა , აუცილებლად მიმართეთ ექიმს.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

ექიმთან ვიზიტისას შეგიძლიათ დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• მჭირდება თუ არა სმენის აპარატის გამოყენება?
• მჭირდება თუ არა ოპერაცია სმენის გასაუმჯობესებლად?
• როგორ დავიცვა კანი მზისგან?
• თუ თმის ფერი შემეცვალა, შემიძლია თმის შეღებვა?

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (საშინაო შეტყობინება)

მიუხედავად იმისა, რომ ვაარდენბურგის სინდრომის გამო შესაძლოა თქვენს გარეგნობაში გარკვეული ცვლილებები გქონდეთ, სწორედ ეს ფაქტორები გხდით უნიკალურს . ზოგჯერ, განსაკუთრებით ბავშვებში, თუ ეს სიმპტომები დისკომფორტს გიქმნით, კარგი იქნება, თუ ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტს გაესაუბრებით , რათა დაეხმაროთ მას თავდაჯერებულობის გაზრდაში . თუ თქვენს შვილს ვაარდენბურგის სინდრომის დიაგნოზი დაუსვეს, ყურადღებით დააკვირდით მისი განვითარების ეტაპებს მთელი ბავშვობის განმავლობაში. ეს ხელს შეუწყობს იმის უზრუნველყოფას, რომ სიმპტომები გავლენას არ მოახდენს მის ინტელექტუალურ განვითარებაზე ან კარგად ზრდის უნარზე. არ ინერვიულოთ, სათანადო სამედიცინო რჩევითა და მხარდაჭერით, თქვენ შეგიძლიათ წარმატებით იცხოვროთ ამ მდგომარეობით!

ვაარდენბურგის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, კანის ფერის შეცვლა, თმის ფერის შეცვლა, თვალის ფერის შეცვლა, სმენის დაქვეითება, თანდაყოლილი სმენის დაქვეითება