ბავშვს რძის მიცემისას აღებინებს? შესაძლოა, ეს გალაქტოზემია იყოს?

ძალიან ბედნიერი დღეა, როდესაც ახალშობილი სახლში ბრუნდება. დედისთვის უდიდესი სიხარულია ბავშვის ძუძუთი კვება. რადგან ვიცით, რომ დედის რძე ბავშვისთვის საუკეთესო საკვებია. ის უზრუნველყოფს ყველა საჭირო საკვებ ნივთიერებას, ასევე ბევრ რამეს, მაგალითად, ანტისხეულებს, რომლებიც იცავს მას დაავადებებისგან. მაგრამ წარმოიდგინეთ, მას შემდეგ, რაც ბავშვს ძუძუთი კვებავთ, რამდენიმე დღეში ბავშვი ვეღარ სვამს რძეს, განუწყვეტლივ ღებინებს, ყვითლდება და კვდება. ასეთი რამის დანახვაზე ნებისმიერი დედა ან მამა ძალიან შეშინებულია. ზოგჯერ ამის მიზეზი იშვიათი დაავადებაა, რომლის შესახებაც ბევრ ადამიანს არც კი სმენია. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ ერთ-ერთ ასეთ მდგომარეობაზე, გალაქტოზემიაზე.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის გალაქტოზემია?

მარტივად რომ ვთქვათ, გალაქტოზემია იშვიათი, თანდაყოლილი დაავადებაა, რომელიც ჩვენი ორგანიზმის მეტაბოლურ პროცესებთან არის დაკავშირებული. ამ მდგომარეობის მქონე ჩვილებს არ შეუძლიათ გალაქტოზას, რძეში არსებული შაქრის სახეობას, ენერგიად გარდაქმნა, რაც იმას ნიშნავს, რომ მათ მისი მონელება არ შეუძლიათ.

ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის ეს გალაქტოზა. ჩვენს მიერ დალეული რძე, კერძოდ, დედის რძე და რძის ფხვნილი, შეიცავს შაქრის ერთ სახეობას, რომელსაც ლაქტოზა ეწოდება. ლაქტოზას სახელით ცნობილი ეს მოლეკულა შედგება ორი სხვა მარტივი შაქრისგან, გლუკოზისა და გალაქტოზისგან. ჯანმრთელი ბავშვის ორგანიზმში არსებული ფერმენტები შლიან ამ ლაქტოზას და გალაქტოზის ნაწილს ენერგიად გარდაქმნიან.

თუმცა, გალაქტოზემიით დაავადებულ ბავშვში ფერმენტი, რომელიც გალაქტოზას ენერგიად გარდაქმნის, სწორად არ მუშაობს ან საერთოდ არ წარმოიქმნება . ეს ქარხანაში ჩამჯდარი მანქანასავითაა, რომელიც ფუჭდება. შემდეგ ბავშვის სისხლში გროვდება მოუნელებელი გალაქტოზა. ამ გზით დაგროვილი გალაქტოზა ახალშობილისთვის ძალიან ტოქსიკურია. მკურნალობის გარეშე, მას შეუძლია სიცოცხლისთვისაც კი საშიში აღმოჩნდეს.

რა იწვევს ამ დაავადებას?

გალაქტოზემია მემკვიდრეობითი დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ ის ბავშვს გენების მეშვეობით გადაეცემა. იმისათვის, რომ ბავშვმა განუვითარდეს ეს დაავადება, მან დეფექტური გენი როგორც დედისგან, ასევე მამისგან უნდა მიიღოს.

თუ დეფექტური გენის მხოლოდ ერთი მშობელია მატარებელი, მას მატარებელი ეწოდება. მატარებლები, როგორც წესი, სიმპტომებს არ ავლენენ. თუმცა, როდესაც ორი მატარებელი ერთად ხვდება, არსებობს შანსი, რომ მათ შვილსაც განუვითარდეს დაავადება.

გალაქტოზემიის სამი ძირითადი ტიპი არსებობს.

თქვენს პატარასაც აქვს ეს სიმპტომები?

კლასიკური გალაქტოზემიის (I ტიპი) მქონე ბავშვი დაბადებისას სრულიად ჯანმრთელად გამოიყურება. სიმპტომები იწყება ბავშვის დედის რძის ან ლაქტოზას შემცველი ფორმულის დალევის დაწყებიდან რამდენიმე დღეში.

ადრეულ ეტაპებზე გამოვლენილი სიმპტომები

• რძის დალევის უხალისობა და მისი თხოვნის არქონა.
• რძის დალევის შემდეგ ან მის შემდეგ მალევე განუწყვეტელი ღებინება .
• კანისა და თვალის თეთრი გარსის გაყვითლება (სიყვითლე) .
• დიარეა .
• ბავშვის განვითარებაში ჩავარდნა და ცუდი ზრდა.
• ბავშვი მუდმივად ძილიანი და უსიცოცხლოა.

გრძელვადიანი ეფექტები, თუ მკურნალობა არ დარჩა

თუ ეს დაავადება ადრეულ ეტაპზე არ იქნა დიაგნოსტირებული და მკურნალობა დანიშნული, სისხლში დაგროვილი გალაქტოზა ბავშვის ორგანიზმში სხვადასხვა ორგანოების დაზიანებას დაიწყებს.

• კატარაქტა .
• მძიმე ინფექციების ხშირი გამოვლინება.
• ღვიძლის დაზიანება და ღვიძლის გადიდება.
• თირკმლის დაზიანება .
• ტვინის განვითარების დაზიანება , რაც იწვევს განვითარების შეზღუდვებს , როგორიცაა სწავლის უნარის დაქვეითება.
• ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს პრობლემები მოტორულ უნარებთან , როგორიცაა სიარული და ხელების გამოყენება.
• გოგონას შემთხვევაში, საკვერცხეების უკმარისობა შეიძლება სქესობრივი მომწიფების შემდეგ განვითარდეს. შედეგად, ისინი ხშირად კარგავენ შვილების გაჩენის უნარს.

როგორ ხდება ამის დიაგნოსტიკა და მკურნალობა?

საბედნიეროდ, არსებობს ტესტები, რომლებსაც ამ დაავადების აღმოჩენა შეუძლიათ. ზოგიერთ ქვეყანაში ყველა ახალშობილი საავადმყოფოში რამდენიმე იშვიათ დაავადებაზე გადის ტესტირებას. ეს კეთდება ბავშვის ქუსლიდან აღებული სისხლის მცირე ნიმუშის გამოყენებით (ქუსლის ჩხირის ტესტი).

თუ თქვენს პატარას ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომები აღენიშნება, ექიმი ეჭვს შეიტანს და დანიშნავს სისხლისა და შარდის სპეციალურ ანალიზებს მის დასადასტურებლად.

რა მკურნალობა ინიშნება, თუ დაავადება დადასტურდა?

გალაქტოზემიის ძირითადი მკურნალობა ბავშვის რაციონიდან ლაქტოზისა და გალაქტოზის სრულად გამორიცხვაა.

• ეს ნიშნავს, რომ თქვენ არ შეგიძლიათ თქვენს პატარას დედის რძე მისცეთ . და ასევე არ შეგიძლიათ ჩვეულებრივი ხელოვნური რძის მიცემა .
• სამაგიეროდ, უნდა მიეცეთ ექიმის მიერ რეკომენდებული სოიოს შემცველი სპეციალური ფორმულები .
• როგორც კი ბავშვი ცოტა წამოიზრდება, რძისა და რძის პროდუქტების (იოგურტი, ყველი, კარაქი) დამატება მის რაციონში აღარ შეიძლება.
• რადგან ზოგიერთი ხილი, ბოსტნეული და ტკბილეული შეიძლება ასევე შეიცავდეს გალაქტოზას მცირე რაოდენობით, უნდა მიმართოთ ექიმს და დიეტოლოგს, რათა გაარკვიოთ, ზუსტად რომელი საკვებია უსაფრთხო.
• რადგან რძე მთლიანად ამოღებულია რაციონიდან, ექიმი გირჩევთ, ბავშვს საკვები დანამატების სახით მისცეთ საჭირო კალციუმი, D ვიტამინი და K ვიტამინი.

დუარტე გალაქტოზემია (DG) და სხვა ტიპები

დუარტეს გალაქტოზემია (DG) კლასიკური გალაქტოზემიის შედარებით უფრო მსუბუქი და ნაკლებად მძიმე მდგომარეობაა. ამ მდგომარეობის მქონე ჩვილებს გალაქტოზის მონელება გარკვეულწილად უჭირთ, თუმცა შესაძლოა მკაცრი დიეტა არ დასჭირდეთ. ზოგიერთ ბავშვს შეუძლია ძუძუთი კვების გაგრძელება. თუმცა, ეს გადაწყვეტილება მხოლოდ ექიმმა უნდა მიიღოს.

II და III ტიპის დიაბეტის მქონე ბავშვებს ასევე ნაკლები პრობლემები აქვთ, ვიდრე კლასიკური ტიპის დიაბეტს. თუმცა, მაინც არსებობს კატარაქტის, თირკმლის და ღვიძლის პრობლემების განვითარების რისკი.