Сіз BRCA сынағы туралы білесіз бе? (BRCA тестілеуі) Қатерлі ісік қаупін ерте анықтаудың тәсілі!

Сіз сүт безі қатерлі ісігі, аналық без қатерлі ісігі сияқты нәрселер туралы айтқан кезде «BRCA» (BRCA) сөзін естіген боларсыз. Мүмкін, дәрігеріңіз де бұл туралы айтқан шығар. Бұл «BRCA» гені дегеніміз не? Осы «(BRCA тестілеуін)» жасау арқылы не біле аламыз? Бүгін біз мұның бәрі туралы өте қарапайым, сіз түсінетіндей етіп айтамыз. Дәл досыңызбен сөйлескендей.

BRCA дегеніміз не? Неліктен ол біз үшін маңызды?

Қарапайым тілмен айтқанда, «BRCA1» және «BRCA2» - біздің денеміздегі екі арнайы ген. Олар жасушаларымыздың ішіндегі күзетшілер сияқты. Олардың негізгі міндеті - біздің «ДНҚ-мызға» келтірілген зақымды қалпына келтіру және сүт безі мен аналық без сияқты жерлерде жасушалардың тым тез және бақылаудан шығып өсуіне жол бермеу. Бұл гендерді денеміздегі қатерлі ісік жасушаларының пайда болуына кедергі келтіретін кішкентай «тежегіш» жүйе деп ойлаңыз. Сондықтан біз оларды «(ісік басатын гендер)» деп атаймыз.

Дегенмен, кейде бұл маңызды «BRCA» гендерінде белгілі бір өзгерістер немесе «мутациялар» болуы мүмкін. Міне, мәселе сол кезде басталады. Бұл гендер дұрыс жұмыс істемеген кезде, мен айтқан жасушалардың бақылаудан шығып өсуі ықтимал. Сонда тек сүт безі қатерлі ісігі, аналық без қатерлі ісігі ғана емес, сонымен қатар басқа да бірнеше қатерлі ісік түрлерінің даму қаупі артады.

Маңыздысы, бұл «BRCA» генінің мутациялары ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Бұл дегеніміз, сіз бұл мутацияны анаңыздан немесе әкеңізден мұра ете аласыз. Бұл отбасылық мұра сияқты. Біз сізде осы «BRCA» мутацияларының бар-жоғын білу үшін «(BRCA тестілеуі)» деп аталатын генетикалық тест жасаймыз. Ол үшін сізден аз мөлшерде қан алынып, тексеріледі.

BRCA сынағын кім тапсыруы керек? Ол барлығына қажет пе?

Шын мәнінде, бұл «BRCA» генінің мутациялары онша кең таралмаған. Мысалы, Америка халқының шамамен 0,2%-ында бұл ауру бар. Бұл өте аз пайыз. Сондықтан дәрігерлердің көпшілігі барлығына осы «BRCA» сынағынан өтуді ұсынбайды. Дегенмен, егер сізде белгілі бір қауіп факторлары болса, дәрігеріңіз сізге осы тестті тапсыруды ұсынуы мүмкін.

Енді қауіп факторларының не екенін қарастырайық:

• Егер сізде сүт безі қатерлі ісігі болса , әсіресе ол 50 жасқа дейін дамыған болса.
• Егер сіздің отбасыңыздағы жақын туысыңызда (анаңыз, әкеңіз, бауырларыңыз, балаларыңыз) BRCA мутациясы диагнозы қойылған болса.
• Егер отбасыңыздың бір немесе бірнеше мүшесінде сүт безі қатерлі ісігі болса (әсіресе ер адамдарда сүт безі қатерлі ісігі болса, бұл да маңызды).
• Егер сізде сүт безі қатерлі ісігі және аналық без қатерлі ісігі болса.
• Егер сіз ашкенази еврей этникалық тобынан болсаңыз (бұл этникалық топтағы адамдарда BRCA мутациялары болуы ықтимал).
• Егер сізде немесе сіздің отбасыңыздағы біреуде қатерлі ісіктің бірнеше түрімен ауырған болсаңыз.
• Егер сіздің отбасыңызда қатерлі ісіктің генетикалық қауіп факторы болса, мысалы, Коуден синдромы, Фанкони анемиясы, Ли-Фраумени синдромы немесе Пейц-Йегерс синдромы.

Егер осы факторлардың бірі немесе бірнешеуі сізге қатысты болса, дәрігермен кеңесіп, BRCA сынағынан өтуді қарастырған жөн.

BRCA сынағынан не үйрене аламыз?

Сізде осындай тест бар деп елестетіп көріңіз. Егер сізде «BRCA1» немесе «BRCA2» гендерінде мутация бар екенін көрсетсе, бұл сізде сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі орташа адамға қарағанда әлдеқайда жоғары екенін білдіреді. Кейбір зерттеулер «BRCA» мутациясы бар адамның 80 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігінің даму ықтималдығы орташа адамға қарағанда алты есе жоғары екенін көрсетті. Сонымен қатар, қатерлі ісік жас жаста дамиды және екі сүт безіне де әсер етеді .

Сонымен қатар, BRCA мутациялары басқа да бірнеше қатерлі ісік түрлерінің қаупін арттыруы мүмкін. Негізгілері:

• Аналық без қатерлі ісігі және екі байланысты қатерлі ісік, жатыр түтігінің қатерлі ісігі және перитонеальды қатерлі ісік.
• Қуық асты безінің қатерлі ісігі - бұл ерлер үшін маңызды.
• ` (Ұйқы безінің қатерлі ісігі)` (ұйқы безінің қатерлі ісігі).
• ` (Фанкони анемиясы)` (Фанкони анемиясы) - Бұл өте сирек кездесетін қатерлі ісік, көбінесе балалық шақта кездеседі.

Маңызды: BRCA мутациясының болуы сізде қатерлі ісіктің пайда болатынын білдірмейді. Бұл сіздің қауіп тобыңызда екенін білдіреді. Мұны білу сізге қауіп-қатерді азайту үшін шаралар қабылдауға көмектеседі.

BRCA сынағынан бұрын не болады?

BRCA сынағынан өтпес бұрын, сізге генетикалық кеңесшіге көріну қажет. Бұл өте маңызды қадам. Бұл генетикалық кеңесші сізге отбасыңыздан мұраға алатын гендер қатерлі ісік ауруы қаупіне қалай әсер етуі мүмкін екенін түсіндіреді. Олар сізге мыналарды түсіндіреді:

• BRCA тестінің нәтижесі оң немесе теріс болса, бұл нені білдіреді?
• Тест нәтижесі қатерлі ісік қаупіне қалай әсер етеді?
• Сіздің нәтижеңіз отбасыңыздың басқа мүшелерінің тәуекеліне қалай әсер етеді?

Мұның бәрін жақсы түсінгеннен кейін ғана тест тапсырған дұрыс.

BRCA тестін тапсырған кезде не болады?

Бұл өте қарапайым. BRCA сынағы сізден аз мөлшерде қан алуды талап етеді.Бұл қан анализін тапсырған кездегі немесе қан тапсырған кездегі жағдай сияқты. Дәрігер немесе медбике қолыңыздағы көктамырға кішкентай ине салып, аз мөлшерде қанды кішкене бөтелкеге ​​алады.

Инені енгізіп, алып тастаған кезде аздап ауырсыну сезілуі мүмкін. Бірақ бұл бес минуттан аз уақыт ішінде кетеді. Егер аздап қан кетсе, сол жерге кішкене пластырь жағуға болады. Кейде бұл тексеруді сілекей үлгісімен де жасауға болады.

BRCA сынағынан кейін не болады?

Дәрігеріңіз нәтижелерді алу үшін қанша уақыт кететінін айтады. Нәтижелеріңіз шыққаннан кейін, генетикалық кеңесшіңізге қайта бару маңызды. Олар сізге нәтижелерді түсіндіріп, нұсқаларыңызды түсіндіре алады.

BRCA сынағының ықтимал нәтижелері қандай?

Нәтижелердің үш түрі болуы мүмкін.

1. Егер нәтиже оң болса ше?

Егер сізде BRCA мутациясы болса, бұл сізде қатерлі ісік ауруының даму қаупінің айтарлықтай жоғары екенін білдіреді. Бірақ, алаңдамаңыз. Бұл сіздің міндетті түрде қатерлі ісікке шалдығатыныңызды білдірмейді. Мұны білу сізге қатерлі ісіктің алдын алу, оны ерте анықтау немесе тіпті оның алдын алу үшін оң қадамдар жасауға көмектеседі. Сондай-ақ, бұл сіздің отбасыңыздағы басқа адамдарға өз қауіптерін түсінуге көмектеседі.

Отбасыңыздың басқа мүшелеріне тексеруден өту керек пе, жоқ па, соны шешу үшін дәрігеріңізбен және генетикалық кеңесшіңізбен кеңесіңіз. Олар сізге алдын алу шаралары туралы да айтып береді. Мысалы:

• Қатерлі ісік скринингтерінен жиірек өту: Мысалы, маммограммаларды жиірек алу.
• Қосымша тексеру әдістері: сүт безінің МРТ сканерлеуі сияқты нәрселер.
• Кейбір босануды бақылау таблеткаларын қолдануды шектеу: Кейбір босануды бақылау таблеткалары аналық без қатерлі ісігінің қаупін азайтуы мүмкін болса да, кейбір адамдарда сүт безі қатерлі ісігінің қаупін арттыруы мүмкін. Бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесуіңіз керек.
• Қатерлі ісікке қарсы дәрілерді қолдану: Мысалы, тамоксифен сияқты дәрілер.
• Профилактикалық хирургия: Қатерлі ісік пайда болғанға дейін сау сүт безі тінін алып тастау (профилактикалық мастэктомия) немесе аналық бездер мен жатыр түтіктерін алып тастау (аналық бездер мен жатыр түтіктерін профилактикалық жолмен алып тастау). Бұл маңызды шешімдер, сондықтан оларды мұқият қарастырып, дәрігермен талқылағаннан кейін қабылдау керек.

2. Егер нәтиже теріс болса ше?

Теріс нәтиже сізде «BRCA» мутациясының жоқтығын білдіреді. Сондай-ақ, сіз балаларыңызға «BRCA» мутациясын бермейсіз. Дегенмен, теріс «BRCA» сынағы сізде ешқашан қатерлі ісік ауруының пайда болмайтынына кепілдік бермейді. Бұл сіздің қауіпіңіз жалпы популяциядағы біреудің қаупіне ұқсас екенін білдіреді.

Дегенмен, егер сіздің тестіңіз теріс болса, бірақ отбасыңыздың бір немесе бірнеше мүшесі 50 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігімен ауырған болса, жағдай сәл күрделірек. Бұл сіздің отбасыңызда қатерлі ісік қаупін арттыратын тағы бір генетикалық мутация бар екенін білдіруі мүмкін. Генетикалық кеңесшіңіз сізге бұл нәтижелерді түсінуге және қосымша тексеру қажет пе, жоқ па, соны шешуге көмектесе алады.

3. Егер нәтиже белгісіз болса ше?

Кейде нәтиже «анықталмаған» болуы мүмкін. Бұл сіздің BRCA1 немесе BRCA2 гендеріңіздің бірінде өзгеріс бар екенін білдіреді, бірақ бұл өзгеріс әлі сүт безі қатерлі ісігінің қаупін арттыратын мутация ретінде анықталмаған. Бұл «белгісіз маңызды нұсқа» (VUS) деп аталады. Егер бұл орын алса, генетикалық кеңесшіңіз сізге нәтижелерді түсіндіріп, сізге немесе отбасыңыздағы басқа адамдарға қосымша генетикалық тексеру қажет пе, жоқ па, соны шешуге көмектеседі.

BRCA тестінің қандай пайдасы бар? Қандай да бір қауіптер бар ма?

Бұл тесттің ең үлкен артықшылығы - сізде «BRCA» генінің мутациясы бар-жоғын анықтау. Бұл сізге қатерлі ісік қаупін жақсырақ түсінуге мүмкіндік береді. Сондай-ақ, бұл ақпарат отбасыңызға денсаулығы туралы шешім қабылдауға көмектеседі. Енді «BRCA1/BRCA2»-ден басқа бірнеше басқа гендерді тексеретін «кешенді генетикалық тестілеу панельдері» бар. Сіздің генетикалық кеңесшіңіз сізге қай тест сізге ең қолайлы екенін анықтай алады.

Тәуекелдерге келетін болсақ, бұл тесттің ешқандай үлкен қауіптері жоқ. Бұл жай ғана қан алудың қарапайым тәсілі.

Дәрігерден/мейірбикеден не сұрауым керек?

Егер сіз осы тест туралы ойлап жүрсеңіз немесе оны бұрыннан жасатқан болсаңыз, дәрігеріңізге немесе генетикалық кеңесшіңізге келесі сұрақтарды қойғаныңыз жөн:

• Отбасымдағы басқа біреуге осы «BRCA» сынағын тапсыру жақсы идея ма?
• Егер менің тестім оң нәтиже берсе, бұл менің балаларымның да сол генетикалық мутацияға ұшырайтынын білдіре ме?
• Менің тест нәтижесім сүт безі қатерлі ісігін скринингтеуге, сондай-ақ басқа қатерлі ісік түрлерін скринингтеуге қалай әсер етеді?
• Егер менің тестім оң болса, қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің даму қаупін азайту үшін не істеуім керек?
• Мен жасаған тест түрі басқа генетикалық мутацияларды анықтай ала ма?

Бұл сұрақтардың жауаптарын білу сіз үшін өте маңызды.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

«BRCA» сынағы – «BRCA1» және «BRCA2» гендеріндегі қалыптан тыс өзгерістерді немесе мутацияларды іздейтін сынақ. Егер нәтиже оң болса, бұл сізде сүт безі, аналық без және басқа да қатерлі ісік түрлерінің даму қаупі орташа адамға қарағанда жоғары екенін білдіреді.

Бірақ, ең бастысы, сізде BRCA генінің мутациясы бар екенін білу сізге қауіп-қатерді азайту және қатерлі ісіктің алдын алу үшін шаралар қабылдауға мүмкіндік береді.Сонымен қатар, бұл ақпарат сіздің отбасыңыз үшін өте маңызды болуы мүмкін. Сондықтан, бұл туралы дәрігеріңізбен немесе генетикалық кеңесшімен сөйлесуден қорықпаңыз және сізге бұл тест қажет пе, жоқ па және егер қажет болса, нәтижелермен қалай жұмыс істеу керектігін жақсы түсініңіз.

BRCA , BRCA тестілеуі, сүт безі қатерлі ісігі, аналық без қатерлі ісігі, генетикалық тестілеуі, қатерлі ісік қаупі, генетикалық мутациялар