Сіздің отбасыңызда қартаймай тұрып, яғни 40-50 жасында жүрек талмасына ұшыраған адамдар бар ма? Немесе отбасыңыздағы адамдар үнемі «жоғары холестерин, жоғары холестерин» деп айта ма? Көп жағдайда біз мұның себебі не жеп-ішетініміз, жаттығу жасамайтынымыз деп ойлаймыз. Бұл рас, және бұл да әсер етеді. Бірақ кейде бұл жоғары холестериннің нақты себебі біздің денеміздегі, гендеріміздегі мәселе болуы мүмкін. Біз мұны медицинада «тұқым қуалайтын гиперхолестеринемия» немесе «ТҚ» деп атаймыз. Бүгін біз бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп айтамыз.
Қарапайым тілмен айтқанда, отбасылық гиперхолестеринемия (FH) дегеніміз не?
Отбасылық гиперхолестеринемия – анасынан, әкесінен немесе екеуінен де тұқым қуалайтын генетикалық жағдай. Бұл біздің денеміздегі «жаман» холестерин немесе LDL холестерині туғаннан бастап өте жоғары болған кезде болады.
Қан тамырларымызды артериялар деп елестетіңіз. Бұл «LDL» холестерині сол артериялардың қабырғаларына жабысатын сары, балауыз тәрізді қабат сияқты. Әдетте, олар біртіндеп жиналады. Бірақ «FH» бар адамда «LDL» холестерин деңгейі соншалықты жоғары болғандықтан, бұл балауыз тәрізді қабат қан тамырларының ішінде өте тез және өте қалың жинала бастайды. Біз мұны «атеросклероз» деп атаймыз. Уақыт өте келе бұл қабат өсіп, қан тамырларын тарылтады, кейде оларды толығымен бітеп тастайды. Міне, сол кезде жүрек талмасы мен инсульт сияқты өмірге қауіп төндіретін жағдайлар болады.
Қалыпты сау адамның «ТӨЛП» холестерин деңгейі 100 мг/дл-ден аз болуы керек. Дегенмен, «ТӨЛП» ауруымен ауыратын адамда бұл мән әлдеқайда жоғары болуы мүмкін, мысалы, 160 мг/дл, 190 мг/дл . Кейбір ауыр жағдайларда ол тіпті 400 мг/дл-ден асып кетуі мүмкін. Ең қауіптісі, бұл жағдай бала кезінен бері бар болғандықтан, емделмеген жағдайда, жүрек ауруының даму қаупі орташа адамға қарағанда әлдеқайда жас жаста өте жоғары.
Бұл оқиға аздап қорқынышты болып көрінуі мүмкін, бірақ жақсы жаңалық - егер сіз оны ерте анықтасаңыз, дұрыс дәрі-дәрмектерді қабылдасаңыз және өмір салтын өзгертсеңіз, оны толығымен дерлік бақылауға алып, салауатты өмір сүре аласыз.
FH екі негізгі түрі бар.
Бұл жағдай біздің қалай мұрагерлік ететінімізге байланысты екі негізгі түрге бөлінеді. Мұны түсіну өте оңай.
Біздің денемізде холестеринді бақылауға арналған екі «нұсқаулық» бар деп елестетіп көріңізші. Біреуін анамыздан, екіншісін әкемізден аламыз.
1. Гетерозиготалы FH: Бұл ең көп таралған түрі. Мұндағы «нұсқаулық кітабында» (генінде) тек бір ата-анадан, анасынан немесе әкесінен мұраға қалған ақау бар. Бұл бір кітап жақсы, ал екіншісінде аздаған қате бар дегенді білдіреді. Бұл холестеринді бақылаудың бұзылуына әкеледі.
2. Гомозиготалы FH: Бұл өте сирек кездеседі, сонымен қатар өте ауыр.Түрі. Мұнда анадан да, әкеден де алынған «нұсқаулықтардың» екеуі де ақаулы болады. Содан кейін холестеринді бақылайтын механизм өте әлсірейді. Бұл адамдардың «LDL» холестерин деңгейі өте жоғары.
«Ауру» – «аутосомды-доминантты» санаттағы генетикалық ауру. Бұл жай ғана балаға ауруды мұра ету үшін ата-анасының екеуінен де ақаулы генді мұра етудің қажеті жоқ екенін, оны тек ата-анасының бірінен мұра ету жеткілікті екенін білдіреді.
Бұл егер сізде «FH» болса, балаңыздың бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% екенін білдіреді. Сол сияқты, сіздің бауырларыңызда да бұл ауру болуы мүмкін.
Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі? Симптомдары қандай?
Әлемдегі әрбір 250 адамның біреуінде «гетерозиготалы FH» деген жалпы ауру бар деп есептеледі. Бірақ ең өкініштісі, бұл адамдардың 10-нан 9-ы бұл аурумен ауыратынын білмейді .
Көбінесе, FH ерте сатыларда ешқандай нақты белгілерді көрсетпейді. Сіз жүрек талмасы, мысалы, кеудедегі ауырсыну пайда болғанға дейін FH бар екенін білмеуіңіз мүмкін. Бірақ бұл тым кеш болуы мүмкін. Себебі FH бар адамның қан тамырларында холестерин шөгінділері олар туылған күннен бастап пайда бола бастайды.
Уақыт өте келе холестериннің жиналуы келесі белгілерге әкелуі мүмкін.
| Симптом | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Жас кезіндегі жүрек ауруы | Жас кезінде жаттығу кезінде немесе тыныштықта, жүрек талмасы немесе инсульт кезінде пайда болатын кеудедегі ауырсыну (стенокардия). |
| Ксантомалар | Тері астындағы холестерин шөгінділерінен пайда болатын сары түйіндер. Олар көбінесе шынтақтарда, тізелерде, саусақ буындарында және ахиллес сіңірінің айналасында (өкшеден жоғары) кездеседі. |
| Ксантелазмалар | Қабақтардың айналасындағы тері астында пайда болатын сары холестерин шөгінділері. |
| Қасаң қабықтың аркусы | Қара көздің айналасындағы ақ, сұр немесе көк сақина. Бұл егде жастағы адамдарда жиі кездеседі, бірақ егер ол 45 жасқа толмаған адамда байқалса, бұл FH белгісі болуы мүмкін. |
| Монетаны аудару | Аяқтың төменгі бөлігіндегі ауырсыну, әсіресе жүру кезінде. Бұл аяққа қан беретін тамырлардың тарылуына байланысты болуы мүмкін. |
FH қалай диагноз қойылады?
Егер дәрігер сізде FH бар деп күдіктенсе, диагнозды растау үшін бірнеше нәрсені қарастырады.
- Қан анализі: Бұл ең маңыздысы. Холестерин деңгейін тексеретін «липидтік профиль» деп аталатын қан анализі «LDL» холестеринінің қалыптан тыс жоғары деңгейін анықтайды. Егер ол ересек адамда 190 мг/дл- ден жоғары немесе балада 160 мг/дл- ден жоғары болса, «FH» күдіктенеді.
- Отбасылық медициналық тарих: Бұл өте маңызды. Дәрігеріңіз сізден міндетті түрде «Әкеңіз, анаңыз, ата-әжеңіз немесе бауырларыңыз жас кезінде жүрек талмасына ұшырады ма?», «Отбасыңызда холестерин деңгейі жоғары біреу бар ма?» сияқты сұрақтар қояды.
- Физикалық тексеру: Дәрігер сіздің денеңізді ксантоманың (тері түйіндері) немесе қасаң қабық доғасының (көз сақинасының) белгілерін тексереді.
- Генетикалық тестілеу (ДНҚ тесті): Кейбір жағдайларда ауруды нақты растау үшін генетикалық тестілеу жүргізілуі мүмкін. Бұл FH тудыратын негізгі гендердегі (мысалы, APOB, LDLR немесе PCSK9) ақауларды тексеруге мүмкіндік береді.
Емдеу әдістері қандай?
«Аурудың өршуі» – біз емдей алатын ауру емес. Өйткені бұл біздің гендерімізбен бірге жүретін нәрсе. Бірақ оны өте жақсы бақылауға болады . Емдеудің негізгі мақсаты – «ТӨЛП» холестерин деңгейін мүмкіндігінше төмендету, жүрек ауруының қаупін азайту.
1. Дәрі-дәрмектер (дәрі түрлері)
«FH» ауруымен ауыратын адамның холестеринді бақылау үшін өмір салтын өзгерту жеткіліксіз. Сондықтан , өмір бойы бір немесе бірнеше дәрі қабылдау керек .
- Статиндер:Бұл ең көп таралған және бірінші қатардағы дәрілер. Олар бауырдың холестерин өндірісін азайту арқылы жұмыс істейді.
- PCSK9 тежегіштері: Бұл инъекциялық дәрілердің салыстырмалы түрде жаңа класы. Олар холестерин деңгейін тек статиндермен бақылау мүмкін емес адамдар үшін өте тиімді.
- Эзетимиб: Бұл дәрі біз жейтін тағамдардан холестериннің сіңуін азайту арқылы жұмыс істейді. Ол көбінесе статиндермен бірге беріледі.
- Басқа дәрі-дәрмектер: Сонымен қатар, «өт қышқылының секвестранттары» және «фибраттар» сияқты басқа да дәрі-дәрмектер бар. Сізге қай дәрі ең қолайлы екенін дәрігер шешеді.
2. Өмір салтын өзгерту
Дәрі-дәрмектерді қабылдаумен қатар, салауатты өмір салтын ұстану да маңызды. Бұл дәрі-дәрмектің тиімділігін арттырып қана қоймай, жүрек ауруының қаупін одан әрі төмендетуі мүмкін.
| Не істеу керек | Неден аулақ болу керек |
|---|---|
| Жүрекке пайдалы тағамдар: көкөністер, жемістер, бұршақ тұқымдастар, талшықты тұтас дәндер (қоңыр күріш, сұлы), балық (лосось, скумбрия, майшабақ), майсыз сүт өнімдері және ет. | Қаныққан және транс майлар: қуырылған тағамдар, фаст-фуд, нан-тоқаш өнімдері (торттар, котлеттер), майлы ет, кокос майы мен пальма майын шамадан тыс тұтыну. |
| Үнемі жаттығу жасаңыз: Аптасына кемінде 5 күн, күніне кемінде 30 минут жылдам жүру, жүгіру немесе велосипед тебу сияқты жаттығулармен айналысыңыз. | Темекі шегу және алкоголь: Темекі шегуді толығымен тоқтату керек. Ол қан тамырларына қатты зиян келтіреді. Алкогольді тұтынуды шектеу керек. |
| Салауатты салмақты сақтау: Дене салмағын бақылау жүрекке түсетін жүктемені азайта алады. | Тәтті сусындар және қант мөлшері жоғары тағамдар: бұлар салмақ қосуға және денсаулыққа қатысты басқа да мәселелерге әкелуі мүмкін. |
3. Басқа арнайы емдеу әдістері
Гомозиготалы FH өте ауыр науқастарда холестерин деңгейін тек дәрі-дәрмекпен бақылау мүмкін болмауы мүмкін. Мұндай адамдар үшін LDL аферезі деп аталатын емдеу жүргізіледі. Бұл диализге ұқсайды. Аз мөлшерде қан алынып, аппарат арқылы өткізіледі, ол жаман LDL холестеринін кетіреді, содан кейін оны ағзаға қайта енгізеді. Бұл аптасына бір немесе екі рет жасалады.
Егер сізде FH болса, не істеу керек?
Егер сізге «FH» диагнозы қойылса, бұл тек сізге ғана қатысты емес. Бұл бүкіл отбасыңыз үшін маңызды хабарлама.
Егер сізде FH болса, ата-анаңызды, бауырларыңызды және балаларыңызды холестеринге тексеру сіздің міндетіңіз. Біз мұны «каскадты скрининг» деп атаймыз. Бұл симптомдар пайда болғанға дейін басқа отбасы мүшелерін анықтауға және оларға да емдеуді бастауға көмектеседі.
Егер баланың отбасылық тарихында «FH» болса, холестеринді 2 жастан бастап тексеруге болады. Себебі бұл жағдайды емдеу неғұрлым ерте басталса, болашақта асқынулардың ықтималдығы соғұрлым азаяды.
Егер сізде «FH» болса, үрейленбеңіз. Дәрігеріңізбен байланыста болыңыз. Дәрі-дәрмектеріңізді уақытында қабылдаңыз. Өмір салтыңызды өзгертіңіз. Сонда сіз де басқалар сияқты ұзақ және салауатты өмір сүре аласыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Отбасылық гиперхолестеринемия (FH) - ұрпақтан-ұрпаққа берілетін және туғаннан бастап жаман холестериннің (LDL) жоғары деңгейін тудыратын генетикалық ауру.
- Егер сіздің отбасыңызда жас кезінде жүрек ауруымен ауырған немесе холестерин деңгейі жоғары болған болса, FH-ға тексерілу өте маңызды.
- Бұл аурумен ауыратын көптеген адамдар өздерінің аурумен ауыратынын білмейді. Ерте анықтау өмірді сақтап қалуы мүмкін.
- FH-ны басқару үшін өмір бойы дәрі-дәрмек қабылдау және салауатты өмір салты өте маңызды.
- Егер сізге «FH» диагнозы қойылса, ата-анаңызды, бауырларыңызды және балаларыңызды да тексертіңіз. Бұл олардың өмірін сақтап қалуға көмектеседі.
- Дұрыс емдеу арқылы сіз толығымен сау және ұзақ өмір сүре аласыз. Сондықтан қорықпаңыз, дәрігеріңізбен кеңесіп, ем алыңыз.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment