Ана болуды күткен кезде, сіздің ең үлкен тілегіңіз - дені сау бала сүю, солай ма? Бүгін біз нәрестенің құрсақта жатқан кезінде генетикалық бұзылулары немесе туа біткен ауытқулары бар-жоғын алдын ала білуге көмектесетін арнайы тестілеу әдістері туралы әңгімелесеміз. Біз оларды «(Пренаталдық генетикалық тестілеу)» деп атаймыз. Бұл тесттерді әркім міндетті түрде жасауы керек емес, бірақ сіз үшін мұны білу өте маңызды.
Бұл не (босануға дейінгі генетикалық тестілеу)?
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл туылмаған нәрестеңізде генетикалық ауру немесе туа біткен ақау бар-жоғын анықтайтын тесттер. Жүктілік кезінде әдетте жасайтын қан тобы, гемоглобин және қант анализдерінен айырмашылығы, бұл генетикалық тесттер міндетті емес және тек қаласаңыз ғана жасалуы мүмкін . Сіз бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесіп, сізге қай тесттер ең қолайлы екенін шеше аласыз.
Біздің денеміздегі барлық нәрсе гендерімізбен басқарылады. Бұл гендер хромосомалар деп аталатын заттарда сақталады. Сондықтан, кейде, егер бұл гендерде немесе хромосомаларда қандай да бір өзгерістер немесе кемшіліктер болса, әртүрлі аурулар пайда болуы мүмкін. Біз туылған кезде болатын мұндай жағдайларды «(туа біткен бұзылулар)» деп атаймыз. Бұл генетикалық тесттер нәресте туылмай тұрып-ақ кейбір осындай жағдайларды анықтай алады.
Бұл екі түрлі тестілеу дегеніміз не? (Скринингтік және диагностикалық тестілер)
Жарайды, енді қарастырайық. «Пренатальды генетикалық тестілеудің» екі негізгі түрі бар.
1. Скринингтік тексерулер: Бұлар балаңызда белгілі бір генетикалық аурудың болу қаупі бар-жоғын анықтау үшін қолданылады. Бұл сізде аурудың бар екенін білдірмейді. Дегенмен, егер қауіп жоғары болса, дәрігер сізге әрі қарай не істеу керектігін айтады.
2. Диагностикалық тесттер: Бұл тесттер нәрестеде генетикалық ауру бар-жоғын растай алады. Әдетте, бұл тесттер скринингтік тест қауіпті көрсеткен жағдайда немесе басқа себеп бойынша жоғары қауіп болған жағдайда ғана жасалады.
Енді осы түрлердің әрқайсысы туралы толығырақ тоқталайық.
Алдымен «Скринингтік тесттерді» (ұрықтың қаупін анықтайтын тесттерді) қарастырайық.
Есте сақтау керек ең маңызды нәрсе - бұл скринингтік тексерулер генетикалық аурудың бар-жоғын ешқашан нақты көрсетпейді. Нәтижесі қалыптан тыс болса да, бұл нәрестеде бұл ауру міндетті түрде болады дегенді білдірмейді. Бұл тек басқалармен салыстырғанда белгілі бір қауіп бар екенін білдіреді. Дәрігеріңіз сізге бұл нәтижелерді түсіндіріп, келесі қадамдарды жасау керектігін түсіндіре алады. Кейбір жағдайларда олар диагностикалық тексеруді ұсынуы мүмкін.
Скринингтік тексерулердің бірнеше түрлері бар:
1. Тасымалдаушыны скринингтеу - Сізде балаңызға берілуі мүмкін ауру бар ма?
Бұл сіз және сіздің серіктесіңіз тапсыра алатын қан анализі. Ол балаңыздың мұрагерлік етуі мүмкін ауыр денсаулық жағдайларын тудыруы мүмкін бір гендік ауруларды іздейді. Мысалы, ол муковисцидоз, орақ жасушалы анемия және жұлын бұлшықет атрофиясы сияқты ауруларды анықтай алады.
Мысалы, егер қан анализі сіздің белгілі бір генетикалық қауіптің тасымалдаушысы екеніңізді көрсетсе, серіктесіңіздің де тексеруден өтуі өте маңызды. Себебі, егер ата-ананың екеуі де бірдей генетикалық қауіптің тасымалдаушысы болса, нәресте сол аурудың ауыр түріне шалдығуы мүмкін. Бұл «тасымалдаушы скрининг» тесті өмірде бір рет қана жасалады.
2. Хромосома санының ауытқуын анықтау үшін скрининг жүргізу
Жоғарыда айтқанымыздай, біз хромосомаларды жұппен мұра етеміз - біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден. Кейде бұл ұрықтандыру процесінде табиғи қателіктер орын алуы мүмкін. Содан кейін хромосома жұбының кейбір бөліктері жетіспеуі немесе қосылуы мүмкін. Мысалы, «Даун синдромы» (қосымша 21-хромосоманың болуы) және «Тернер синдромы» (Х-хромосоманың болмауы). Бұл тесттердің нәтижелері жүктіліктен жүктілікке дейін өзгеруі мүмкін.
Тесттердің бірнеше түрі бар:
- Ұрықтың ДНҚ-сын жасушасыз тексеру: Бұл сондай-ақ «(Инвазивті емес пренатальды тестілеу)» немесе «(NIPT)» деп аталады. Бұл сіздің қаныңыздан балаңыздың ДНҚ-сының («ұрықтың ДНҚ-сы») кішкене бөліктерін алып, кейбір кең таралған хромосомалық ауытқуларды іздеуді қамтиды. Дегенмен, бұл нәрестенің ДНҚ мөлшері тым аз болғандықтан, бұл тестті жүктіліктің 10 аптасынан кейін ғана жасауға болады.
- Сарысу скринингі: Бұл сондай-ақ қаныңыздың үлгісін алатын тест. Дегенмен, ол нәрестенің ДНҚ-сын тікелей қарастырмайды. Оның орнына, ол хромосомалық ауытқулардың даму қаупін анықтау үшін қаныңыздағы әртүрлі ақуыздардың деңгейін талдайды. Олардың мысалдарына «(Тізбектей скрининг)», «(Төрттік скрининг)» және «(Бірінші триместрдегі сарысу скринингі)» жатады. Бұл тесттердің әрқайсысы жүктілік кезінде өте нақты уақытта жасалуы керек, сондықтан дәрігеріңізден қайсысы сізге сәйкес келетінін сұраған жөн. Бұл тесттерді әдетте жүктіліктің 11 аптасынан кейін жасауға болады.
3. Физикалық ауытқуларды скринингтеу
Кейде хромосомалық ауытқулар нәрестенің дене құрылымында өзгерістер тудыруы мүмкін. Немесе хромосомалар қалыпты болса да, нәрестеде физикалық ақау болуы мүмкін. Жүктілік кезінде жасалған ультрадыбыстық зерттеу және қан анализі нәрестенің мұндай физикалық ауытқулардың даму қаупін және олардың генетикалық себептерге байланысты екенін анықтауға мүмкіндік береді.
- Мойынның мөлдірлігі (NT сканерлеу):Бұл ультрадыбыстық зерттеу ұрықтың мойнының артқы жағындағы терінің қалыңдығын өлшейді. Егер бұл қалыңдық тым жоғары болса, бұл хромосомалық ауытқулар қаупін, сондай-ақ нәресте жүрегінің дамуындағы ауытқулар сияқты физикалық мәселелерді көрсетуі мүмкін. Бұл ультрадыбыстық зерттеу жүктіліктің 11 және 14 апталары аралығында жасалады.
- AFP скринингі (ана сарысуын скринингтеу): Қаныңыздан үлгі алынып, AFP (альфа-фетопротеин) деп аталатын ақуыз деңгейі өлшенеді. Егер бұл деңгей тым жоғары болса, бұл нәрестенің ішінде, бетінде немесе омыртқасында кейбір физикалық проблемалар болуы мүмкін екенін көрсетуі мүмкін. Бұл 15 және 22 апта аралығында жасалады.
- Төрт скрининг: Бұл балаңыздың хромосомалық ауытқулары мен жүйке түтігі ақауларының болу қаупін анықтау үшін қаныңыздағы төрт заттың деңгейін өлшейді. Бұл сондай-ақ «Көптеген маркерлерді тексеру» деп аталады. Бұл сондай-ақ 15 және 22 апта аралығында жасалады.
- Ұрық анатомиясын сканерлеу: Мұны көптеген адамдар «Аномалияны сканерлеу» деп атайды. Бұл әдісте ультрадыбыстық зерттеу нәрестенің дене құрылымдарын, соның ішінде дамып келе жатқан миды, қаңқаны, жүрегін, бүйректерін, ішін, бетін және аяқ-қолдарын тексеру үшін қолданылады. Бұл ультрадыбыстық зерттеу әдетте жүктіліктің 18-20 апталары аралығында жасалады.
Маңызды: Тағы да, бұл скринингтік тексерулер тек аурудың болуы мүмкін екенін көрсетеді. Олар аурудың бар екенін нақты көрсетпейді.
«Диагностикалық тесттер» дегеніміз не? (Аурудың бар-жоғын нақты анықтауға арналған тесттер)
Диагностикалық тексерулер нәрестенің генетикалық ауруы бар-жоғын растай алады. Бұл тексерулер тек скринингтік тексеру нәтижелері қалыптан тыс болған жағдайда немесе балаңыздың генетикалық ауруға шалдығу қаупі жоғары деп ойлауға басқа себептеріңіз болған жағдайда ғана жасалады (мысалы, отбасыңызда біреуде осындай ауру бар).
Диагностикалық тесттердің ең көп таралған екі түрі - «(Амниоцентез)» және «(Хориондық бүршіктердің үлгіленуі / CVS)».
- Амниоцентез: Бұл тест кезінде дәрігер теріңіз арқылы жатырға кішкентай ине енгізіп, нәрестеңізді қоршап тұрған амниотикалық сұйықтықтың аздаған үлгісін алады. Бұл тест жүктіліктің 16 және 20 апталары аралығында жасалады.
- Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (ХБТ): Бұл тест кезінде дәрігер жатырға ине енгізіп, плацентадан жасушалардың аздаған үлгісін алады. Қайсысы қауіпсіз екеніне байланысты дәрігер инені іш қуысы арқылы немесе қынап арқылы енгізу керектігін шешеді. ХБТ тесті жүктіліктің 11 және 13 апталары аралығында жасалады.
Содан кейін үлгілер талдау үшін зертханаға жіберіледі. Зертхана флуоресценциялық ин ситу гибридизациясы (FISH), стандартты кариотиптеу және микрочип сияқты арнайы сынақтарды жүргізе алады. Кейбір диагностикалық сынақтар нәтижелерді 72 сағат ішінде бере алады, ал басқалары екі аптадан астам уақыт алуы мүмкін.
Бұл генетикалық тексерулерді кім жасауы керек?
Бұл «босануға дейінгі генетикалық тестілеуден» өту-өтпеу толығымен сіздің жеке шешіміңіз. Егер сенімді болмасаңыз, дәрігеріңізден оның не ұсынатынын сұрай аласыз. Бұл тестілердің нәтижелері нәрестенің денсаулығы туралы өте маңызды ақпарат бере алады. Әдетте, барлық жүкті әйелдерге босануға дейінгі күтімнің бөлігі ретінде осы генетикалық скринингтік тесттер туралы хабарланады.
Кейбір отбасылардың диагностикалық тексерулерден өтуін шешуінің кейбір себептері:
- Скринингтік тесттен қалыптан тыс нәтиже алу.
- Отбасында генетикалық аурудың болуы.
- 35 жастан асқан жүктілік.
- Бұрын түсік тастаған немесе өлі туу болған.
Жүктілік кезінде осы сынақтарды жасау міндетті ме?
Жоқ, бұл қажет емес. Бұл сіздің жеке сенімдеріңіз бен медициналық тарихыңызға негізделген шешім. Кейбір ата-аналар балаларының белгілі бір аурумен туылатынын алдын ала білгісі келеді. Бұл оларға балаларының күтімін алдын ала жоспарлауға мүмкіндік береді. Өкінішке орай, кейбір отбасыларда өте қайғылы нәтижелер болуы мүмкін және олар жүктілікті жалғастыру туралы қиын шешім қабылдауға мәжбүр болуы мүмкін. Сондықтан, бұл скринингтік немесе диагностикалық тестті тапсыру немесе жасамау толығымен сізге және дәрігеріңізге байланысты.
Бұл сынақтар қалай жүргізіледі?
Көптеген «(Пренатальды генетикалық скрининг)» сынақтары жүкті ананың қан үлгісіне жасалады. Егер скринингтік сынақ нәтижелері туа біткен ақау қаупінің жоғарылағанын көрсетсе, дәрігер нақты жағдайларды анықтау үшін тереңірек сынақтар («инвазивті сынақтар») жүргізуі мүмкін. Бұл терең диагностикалық сынақтар «(Амниоцентез)» және «(CVS)» болып табылады.
Жүктіліктің әртүрлі апталарында қандай сынақтар жасалады?
Бұл да көптеген адамдар үшін проблема.
Бірінші триместрдегі (алғашқы 3 ай ішінде) тесттер
Бірінші триместрдегі сарысу скринингі, жасушасыз ұрықтың ДНҚ скринингі (NIPT) және NT ультрадыбыстық зерттеуі жүктіліктің 11 және 14 апталары аралығында жасалады. Осы қан анализдерінен алынған ақпаратты және ультрадыбыстық зерттеуді біріктіру арқылы сіз Даун синдромы сияқты кең таралған хромосомалық бұзылулардың қаупі туралы түсінік ала аласыз.
«Жүктілік кезіндегі кез келген уақытта, тіпті 6-10 аптадан бастап, «жүктілік кезіндегі гендік скрининг» жасауға болады. Бұл тестілер балаңызға бере алатын «бір гендік» ауруларды іздейді. Дегенмен, «жүктілік кезіндегі гендік скрининг» «Даун синдромы» сияқты хромосомалық ауытқулардан туындаған ауруларды анықтай алмайды.
Жасушасыз ұрықтың ДНҚ-сын тестілеу (NIPT) қандағы нәрестенің ДНҚ-сын тексереді. Ол Даун синдромы, 13-ші трисомия және 18-ші трисомия сияқты хромосомалық ауруларды іздейді. Бұл тестті жүктіліктің 10 аптасынан бастап немесе жүктіліктің кейінгі кезеңдерінде жасауға болады.
Екінші триместрдегі (4-6 ай аралығындағы) тесттер
Екінші триместрдегі скринингтік тексерулер жүктіліктің 15 және 22 апталары аралығында жасалады. Бұл кезде жасалатын қан анализдері «(Аналық сарысу альфа-фетопротеин / AFP скринингі)» және «(Квад скринингі)» болып табылады. «(Квад скринингі)» төрт түрлі ақуызды өлшейтіндіктен осылай аталады («Альфа-фетопротеин / AFP», «Эстриол», «Адам хорионикалық гонадотропині / hCG» және «Ингибин-А». Бұл тексерулер дәрігерге балаңыздың генетикалық немесе физикалық ауытқулардың жоғары қаупі бар-жоғын анықтауға көмектеседі. «(Ұрық анатомиясының ультрадыбыстық зерттеуі)» (Аномалияны сканерлеу) - балаңыздағы генетикалық немесе физикалық ауытқуларды іздей алатын тағы бір скрининг әдісі.
Даун синдромы сияқты ауруларды анықтауға арналған бұл «скринингтік» тесттер қате болуы мүмкін бе?
Иә, скринингтік тесттің қате болуы ықтималдығы әрқашан бар. Яғни, кейде қауіп жоқ деп айтылғанымен, қауіп болуы мүмкін, ал кейде қауіп жоқ деп айтылғанымен, қауіп болуы мүмкін (бұл «жалған оң» және «жалған теріс» деп аталады). Дәрігер жүктілік кезінде жасалған кез келген скринингтік тесттің дәлдік көрсеткіштерін («дәлдік көрсеткіштері») түсіндіре алады.
Бұл сынақтардың қандай да бір қауіптері бар ма?
Скринингтік тексерулер (қан үлгісін алу) қауіпті деп саналмайды. Дегенмен, егер сіз «амниоцентез» немесе «CVS» сияқты диагностикалық тексеруден өтсеңіз, қауіп өте аз . Бұл қауіптер инфекция, қан кету немесе түсік тастау болып табылады. Сондықтан бұл диагностикалық тексерулер жалпы барлығына емес, тек ерекше күдікті адамдарға ғана жасалады.
Нәтижелер қанша уақыттан кейін көрінеді? Нәтижелер нені білдіреді?
Скринингтік тексерулер нәтиже алу үшін бірнеше күн қажет. Диагностикалық тексерулер нәтиже алу үшін бірнеше күннен бірнеше аптаға дейін уақыт алуы мүмкін. Көп жағдайда бұл үлгілер зертханаға тексеру үшін жіберіледі. Алдымен дәрігеріңіз нәтижелерді алады, содан кейін сізге нәтижелерді айтады.
Скринингтік тексеру нәтижелері тек қауіпті көрсетеді. Олар нәрестеде генетикалық ауру бар-жоғын нақты айтпайды.
- Егер оң нәтиже алынса, бұл нәрестенің жалпы халыққа қарағанда сол аурудың даму қаупі жоғары екенін білдіреді.
- Егер теріс нәтиже алынса, бұл нәрестенің бұл аурудың даму қаупі жалпы халыққа қарағанда төмен екенін білдіреді.
Дәрігеріңіз CVS немесе амниоцентез сияқты диагностикалық тестті ұсынуы мүмкін. Немесе олар сізді жоғары қауіпті жүктілік және генетикалық жағдайлар бойынша мамандандырылған генетикалық кеңесшіге жіберуі мүмкін. Тест нәтижелерінің мағынасы және диагностикалық тесттердің қауіптері мен пайдасы туралы дәрігерлеріңізбен сөйлесуден қорықпаңыз.
Баланың жынысын осы тесттер арқылы анықтауға бола ма?
Генетикалық жағдайлардың қаупі туралы ақпарат берумен қатар, «жасушасыз ДНҚ скринингі / NIPT» сынағы нәрестенің жынысы туралы ақпарат бере алады. «УДЗ» кейде жынысты анықтай алады. Дегенмен, бұл тек қосымша артықшылық, тесттің негізгі себебі емес.
Бұл генетикалық тесттер туралы дәрігерден не сұрауым керек?
Жүктілік кезіндегі скринингтік және диагностикалық тексерулер жеке шешім болып табылады. Сізде қандай скринингтік тексерулерден өту керектігі немесе тексеру нәтижелеріңіздің мағынасы туралы сұрақтарыңыз болуы мүмкін. Сұрақтар қоюдан қорықпаңыз. Есіңізде болсын, генетикалық тексерулердің екі түрінен де оң нәтижелермен қалай күресу керектігін тек сіз және сіздің отбасыңыз ғана шеше алады.
Сіз қоя алатын кейбір жиі қойылатын сұрақтар:
- «Менің денсаулық тарихыма негізделген қандай скринингтік тексерулерді ұсынасыз?»
- «Егер менің скринингтік тестімнің нәтижесі «оң» болса, келесі қадамдар қандай?»
- «Бұл генетикалық тестілер нәрестеге зиян келтіруі мүмкін бе?»
- «Жалған оң нәтижелердің ықтималдығы қандай?»
Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)
Пренатальды генетикалық тестілеудің дұрыс немесе бұрыс жауабы жоқ. Шешім қабылдау сізге және сіздің отбасыңызға байланысты. Егер сізде осы тесттерге қатысты сұрақтар туындаса немесе әрбір тесттің нені көрсететінін түсінгіңіз келсе, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Ол сізбен әрбір генетикалық тесттің қауіптері мен пайдасын талқылап, сіз және сіздің отбасыңыз үшін ең жақсы шешім қабылдауға көмектеседі.
Есіңізде болсын, көптеген нәрестелер сау болып туылады. Дегенмен, сіздің қандай нұсқаларыңыз бар екенін және қандай генетикалық тексерулер сізге қолжетімді екенін түсіну маңызды. Бұл сапардағы ең жақсы нұсқаушыңыз - дәрігеріңіз.
Жүктілік , генетикалық тестілеу, нәресте денсаулығы, ұрықтың тестілеу, скринингтік тесттер, диагностикалық тесттер, Даун синдромы, ультрадыбыстық
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз