Өкпе мен бауырға әсер ететін бұл генетикалық ауру туралы білесіз бе? (Альфа-1 антитрипсин тапшылығы)

Сізде ұзақ уақыт бойы жалғасып келе жатқан жөтел және тыныс алудың қиындауы бар ма? Сіз мұны қалыпты жағдай деп ойлауыңыз мүмкін. Бірақ кейде бұл белгілердің артында біз көп естімеген өте маңызды себеп болуы мүмкін. Бүгін біз осындай жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл Альфа-1 антитрипсин тапшылығы немесе «(Альфа-1 антитрипсин тапшылығы)». Кейбір адамдар оны қысқаша «Альфа-1» деп те атайды.

Қарапайым тілмен айтқанда, Альфа-1 дегеніміз не?

Альфа-1 – ата-анамыздан мұраға қалған тұқым қуалайтын генетикалық ауру . Бұл жағдайда біздің денеміз өкпемізді қорғайтын альфа-он антитрипсин «(AAT)» деп аталатын ақуызды жеткілікті мөлшерде өндіре алмайды. Бұл «AAT» ақуын өкпеміздің қорғанышы деп ойлаңыз. Бұл қорғаныш жоғалған кезде өкпеміздің зақымдалу ықтималдығы әлдеқайда жоғары.

Сондықтан, Альфа-1 статусы бар адамда өкпе ауруларының, әсіресе эмфизема (өкпедегі ауа қапшықтарының зақымдануы), цирроз (бауырдың тыртықтануы) және сирек кездесетін тері ауруы - панникулиттің даму қаупі жоғары. Кейде бұл жағдайлар өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Осы себепті кейбір адамдар бұл ауруды «генетикалық COPD» деп те атайды.

Бұл жағдай қалай пайда болады? Кім ең көп қауіп төндіреді?

Альфа-1-ді дамыту үшін біз ата-анамыздан екі геннен де қалыптан тыс генді мұра етуіміз керек. Қарапайым тілмен айтқанда, гендер - бұл біздің денеміздің қалай жұмыс істейтінін анықтайтын нұсқаулар. Егер бұл нұсқауларда аздаған өзгеріс болса, дененің қызметі өзгеруі мүмкін.

Альфа-1-де «SERPINA1» деп аталатын гендегі мутация «AAT» ақуызының өндірілуінде проблемалар тудырады. Нәтижесінде, «AAT» ақуызы жеткілікті мөлшерде өндірілмейді немесе өндірілген ақуыз дұрыс емес пішінге ие болады. Дұрыс емес пішінге ие болған кезде, бұл ақуыз бауырдан шығып, қан арқылы өкпеге бара алмайды. Содан кейін пішіні өзгерген ақуыз бауырда тұрып қалып, бауырды зақымдайды. Сондай-ақ, өкпеге баратын ақуыз болмағандықтан, өкпелер де осал болады.

Дегенмен, кейбір адамдар бұл ақаулы генді тек бір ата-анасынан (анасынан немесе әкесінен) мұра етеді. Біз оларды «тасымалдаушылар» деп атаймыз. Олардың денесі әдетте өкпесін қорғау үшін жеткілікті «AAT» ақуызын өндірсе де, олар әлі де өкпенің зақымдану қаупінде. Бұл қауіп әсіресе темекі шегетіндер үшін жоғары.

Бұл өкпе мен бауырға қалай әсер етеді?

Мұны түсіну үшін шағын мысал келтірейік.

Біздің «AAT» ақуызымыз бауырда түзіледі. Содан кейін ол қан арқылы өкпеге өтеді. Өкпемізде инфекциялармен күресуге көмектесетін «нейтрофил эластаза» деп аталатын фермент бар. Бұл ферментті өте қатал, шебер сарбаз деп елестетіңіз. Ол инфекцияларды жояды. Бірақ ол аяқталған кезде, біреу оны тоқтатуы керек. Әйтпесе, ол біздің сау өкпе жасушаларымызға да шабуыл жасай бастайды.

Сол «тоқтату» функциясын, сол «өшіру» функциясын біздің «AAT» ақуызымыз орындайды. Бұл командирдің сарбазға «Жарайды, жеткілікті, тоқта» дегенімен бірдей.

Енді, Альфа-1-мен ауыратын адамның денесінде бұл «AAT» офицері жетіспейді. Сонда сол қатал сарбазды («Нейтрофил Эластаза») тоқтататын ешкім жоқ. Ол өкпеге шабуыл жасай береді. Бұл өкпедегі «Эластин» ақуызының бұзылуына әкеледі. Бұл эластин өкпедегі ауа қапшықтарына (альвеолаларға) резеңке таспа сияқты серпімділік пен беріктік береді. Ол жоғалған кезде ауа қапшықтары әлсіреп, босатылған шар сияқты салбырайды. Біз мұны «эмфизема» деп атаймыз. Бұл тыныс алуды және оттегі алуды қиындатады.

Бауырмен болатын жағдай сәл басқаша. Кейбір генетикалық ақауларға байланысты «AAT» ақуызы дұрыс емес пішінде түзіледі. Дұрыс емес бүктелген қағаз парағы сияқты. Осы дұрыс емес пішінге байланысты ақуыз бауырдан шыға алмай, бауырдың ішінде тұрып қалады. Ақуыз тым көп тұрып қалғанда, бауыр зақымдалып, тыртықтар пайда бола бастайды. Бұл цирроз деп аталады .

Альфа-1 ауруының белгілері қандай?

Альфа-1 тудыратын симптомдар денедегі зақымдалған мүшеге байланысты өзгеріп отырады. Бұл көбінесе созылмалы обструктивті өкпе ауруының (ӨСОА) белгілеріне ұқсас.

Бұл ауруды қалай анықтауға болады?

Альфа-1 диагнозын қоюдың негізгі жолы - қан анализі . Симптомдары басқа ауруларға ұқсас болғандықтан, дәл диагноз қою үшін кейде біраз уақыт кетуі мүмкін. Егер сізде бауыр белгілері болса немесе сізге ӨСОА диагнозы қойылған болса және емдеуге қарамастан симптомдарыңыз жақсармаса, дәрігеріңіз сізді Альфа-1-ге тексеруден өткізуі мүмкін.

Әдетте келесі сынақтар жүргізіледі:

• Қан анализі: Қаныңыздағы «AAT» ақуызының деңгейі тексеріледі. Егер деңгей төмен болса, Альфа-1-мен байланысты генетикалық ақаудың бар-жоғын анықтау үшін генетикалық тестілеу жүргізіледі.
• Бейнелеу сынақтары: Кеуде қуысының рентгенографиясы немесе компьютерлік томография өкпенің зақымдану дәрежесі мен орнын анықтауға көмектеседі.
• Өкпе функциясын тексеру: Бұлар Альфа-1-ді тікелей анықтай алмаса да, дәрігерге өкпеңіздің қаншалықты жақсы жұмыс істейтіні туралы түсінік бере алады.
• Бауырдың ультрадыбыстық зерттеуі немесе FibroScan®: Егер бауырдың зақымдануына күдік болса, бұл сканерлеу бауырдағы тыртықтарды тексеру үшін жасалады.
• Бауыр биопсиясы: Егер бауырдың зақымдануы ауыр болса, зақымданудың нақты дәрежесін анықтау үшін бауырдан өте кішкентай тіннің бөлігі алынып, тексеріледі.

Альфа-1 емдеу әдістері қандай?

Альфа-1 синдромын емдеудің нақты әдісі болмаса да, симптомдарды бақылауға, мүшелердің зақымдануын азайтуға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар.

Емдеу әдістері зақымдалған органға байланысты өзгереді:

Өкпеге емдеу

• Күшейту терапиясы: Бұл Альфа-1 үшін арнайы емдеу әдісі. Ол сау қан донорларынан алынған «AAT» ақуын тазартуды және оны физиологиялық ерітіндіге ұқсас көктамыр арқылы ағзаға беруді қамтиды. Бұл бұрыннан болған зақымды қалпына келтіре алмаса да, өкпенің болашақтағы зақымдануын айтарлықтай тоқтата алады немесе бақылай алады.
• Дәрі-дәрмек: ӨСОА-мен ауыратын науқастарға тыныс алуды жеңілдету үшін ингаляторлар , мысалы, бронходилататорлар сияқты дәрі-дәрмектер беріледі.
• Оттегі терапиясы: Егер қандағы оттегі деңгейі төмен болса, мұрынға салынған кішкентай түтік немесе ауыз маска арқылы қосымша оттегі беріледі.
• Өкпелік оңалту бағдарламалары: тыныс алу жаттығулары және басқа да дене жаттығулары арқылы тыныс алуды жеңілдету үшін жаттығулар жүргізіледі.
• Өкпе трансплантациясы: Егер өкпе қатты зақымдалған болса, соңғы шара ретінде сау өкпе трансплантациясы қажет болуы мүмкін.

Бауырға емдеу

Бауырдың зақымдануы симптоматикалық түрде емделеді. Дегенмен, Альфа-1 бауыр ауруын толық емдеудің жалғыз жолы - бауыр трансплантациясы . Сау бауыр трансплантацияланған кезде, бауыр дұрыс «AAT» ақуын өндіре бастайды.

Альфа-1-мен салауатты өмір сүру үшін не істей аламын?

Сізге Альфа-1 диагнозы қойылса да, бұл сіздің өміріңіздің соңы емес. Ағзаларыңызға келтірілетін зиянды азайту үшін жасай алатын көптеген нәрселер бар.

Сонымен қатар, мына нәрселерді де ескеріңіз:

• Адамдар темекі шегетін жерлерден аулақ болыңыз. (Темекі шегуден аулақ болыңыз)
• Өкпеңізге зиянды заттарды, мысалы, шаң мен химиялық заттарды жұтудан аулақ болыңыз. Егер жұмыста осындай заттармен байланыста болсаңыз, қорғаныс маскасын киіңіз.
• Алкогольді ішімдіктерді толығымен тоқтатыңыз немесе мүмкіндігінше шектеңіз. Алкоголь бауырдың зақымдануын арттыруы мүмкін.
• Дәрігермен кеңеспей, бауырға әсер етуі мүмкін ауырсынуды басатын дәрілерді (мысалы, парацетамолды тым көп қабылдау) немесе басқа шөптерді қолданудан аулақ болыңыз.
• Барлық қажетті вакцинацияларды алыңыз. Әсіресе, бауырға әсер ететін пневмония, тұмау (тұмау), COVID-19 және А және В гепатиті сияқты ауруларға қарсы вакцинация алу маңызды.
• Қолыңызды жиі жуыңыз, тазалық сақтаңыз және инфекциялардан қорғаныңыз.
• Егер отбасыңызда біреуде Альфа-1 болса, өзіңіз тексерілгеніңіз жөн. Бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
• Егер сізде Альфа-1 болса немесе тасымалдаушы болсаңыз, балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңесшімен кеңесу өте маңызды.

Дәрігерге қашан көріну керек?

• Егер сізде бұрын айтылған өкпе немесе бауыр белгілері болса.
• Егер сіздің отбасыңыздағы біреуге Альфа-1 диагнозы қойылған болса.
• Егер сізге ӨСОА немесе астма диагнозы қойылып, емделсе, бірақ симптомдарыңыз жақсармаса, Альфа-1 сынағынан өту туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
• Егер сізде Альфа-1 болса, жаңа симптомдар пайда болса немесе бар симптомдар күшейсе, дереу дәрігерге қаралыңыз.

Альфа-1-мен өмір сүру қиын болуы мүмкін. Бірақ дұрыс білім, емдеу және өмір салты арқылы сіз де салауатты, белсенді өмір сүре аласыз. Мұны істеудің ең жақсы жолы - дәрігеріңізбен ашық сөйлесіп, сізге сәйкес келетін жоспар құру.