Жүйке жүйесіне әсер ететін ауру - ALS (амиотрофиялық бүйірлік склероз) туралы білгіңіз келе ме?

Кейде өзіңізді есіңізден танып бара жатқандай, аяқ-қолдарыңыз ұйып қалғандай немесе сөйлеген кезде сөздеріңіз анық емес сияқты сезінесіз бе? Бұл қалыпты жағдай болуы мүмкін. Дегенмен, сирек жағдайларда олар күрделірек нәрсенің белгісі болуы мүмкін. Бүгін біз сәл күрделі, бірақ білу өте маңызды жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл ALS немесе амиотрофиялық бүйірлік склероз .

ALS (амиотрофиялық бүйірлік склероз) дегеніміз не? Оны өте қарапайым түсінейік!

Миыңыз бен жұлынды (омыртқаңыздың ішіндегі жүйке бауы) компьютердің негізгі басқару блогы деп елестетіңіз. Бұлар денеңіздегі барлық нәрсені басқарады. Бұл жүйеде «нейрондар» деп аталатын арнайы жасуша түрлері бар. Олар кішкентай хабаршылар сияқты әрекет етеді. Бұл жүйке жасушалары мидан аяқ-қолдарымыз бен бұлшықеттерімізге хабарламалар жеткізеді, оларға осылай істеуді бұйырады.

Енді, АЛС деп аталатын бұл ауруда сіз айтқан жүйке жасушалары («нейрондар») зақымдалады . Атап айтқанда, денеміздің қозғалыстарын басқаратын жүйке жасушалары негізгі нысана болып табылады. Бұл хабаршылар өз жұмыстарын атқара алмайтындай. Сонда не болады? Мидан келетін хабарламалар бұлшықеттерге дұрыс жетпейді. Біртіндеп бұл жағдай нашарлай түседі .

Алдымен аяқ-қолдарыңызда әлсіздік сезінуіңіз мүмкін, бұлшық еттеріңіз тартылып жатқандай («бұлшықет тартылуы») . Өзіңіз жүру, бірдеңе алу үшін қол созу, тамақ шайнау немесе анық сөйлеу қиын болуы мүмкін. Уақыт өте келе бұлшықеттер пайдаланылмағандықтан атрофияға ұшырай бастайды («атрофия») . Бұл пайдаланылмайтын және тот басқан машина сияқты. Ақырында, бұл жағдай тыныс алуыңызға әсер етуі мүмкін. Кейде бұл өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Сіз Лу Гериг ауруы туралы естіген шығарсыз. АЛС-тің мәні осында. Лу Гериг 1920-1930 жылдары өте танымал бейсбол ойыншысы болған. Оның да осы ауруы болған.

Тіпті Америка сияқты елде де статистика жыл сайын шамамен 5000 адамға АЛС диагнозы қойылатынын көрсетеді. Сондықтан, бұл өте кең таралмағанымен, оны кез келген адамда дамуы мүмкін жағдай деп санау керек.

Әзірге бұған ешқандай ем жоқ . Бірақ алаңдамаңыз. Емдеу нұсқалары күн сайын жақсарып келеді. Емдеудің дұрыс үйлесімі арқылы аурудың тез таралуын бақылауға және өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсартуға болады.

АЛС-тың екі негізгі түрі бар.

ALS даму тәсіліне байланысты екі негізгі түрге бөлінеді:

1. Спорадикалық АЛС: Бұл ең көп таралған түрі.АЛС науқастарының шамамен 90%-ы осы санатқа жатады. Бұл жай ғана кездейсоқ жағдай. Бұл оның тұқым қуалайтын емес екенін білдіреді. Оның неліктен пайда болатынын нақты айту қиын.

2. Отбасылық АЛС: Бұл жағдай сирек кездеседі, жағдайлардың шамамен 10%-ын құрайды. Ол генетикалық өзгерістерден туындайды. Бұл жағдай анадан немесе әкеден мұраға қалған гендердегі ақаудан туындайтынын білдіреді.

АЛС белгілері қандай? Қарастырайық.

АЛС белгілері әр адамда аздап өзгеруі мүмкін және уақыт өте келе өзгереді. Бастапқыда кейбір белгілер соншалықты айқын болмауы мүмкін, сондықтан олар байқалмайды.

• Қолдардағы, аяқтардағы және мойындағы бұлшықет әлсіздігі: өзіңізді тірі емес сияқты сезіну. Бір нәрсені көтеру немесе ұстап тұру қиын.
• Бұлшықет құрысуы: бұлшықеттердің кенеттен, ауырсынатын жиырылуы.
• Қол, аяқ, иық және/немесе тіл бұлшықеттерінің тартылуын сезіну: іштен кішкене тартылыс шығып тұрғандай.
• Бұлшықеттің қаттылығы («спастикалық»): иілу немесе түзету қиындайтын, ағаш аяқ-қолдың қатып қалуы сияқты қаттылық сезімі.
• Сөйлеу қиындықтары: анық емес сөйлеу, сөздерді дұрыс айтудағы қиындықтар және дауыс ырғағының өзгеруі.
• Жұтудың қиындауы немесе жиі сілекей ағуы.
• Үнемі шаршау сезімі (шаршау).
• Тағамды немесе суды жұтудың қиындауы (дисфагия): Тағамның тұрып қалғанын немесе жұту қиын екенін сезіну.
• Күлу немесе жылау сияқты бақылаудан шығып кететін кенеттен пайда болатын эмоциялар: Сіз қайғырмай жылауыңыз немесе себепсіз күлуіңіз мүмкін. Мұны медициналық тұрғыдан «псевдобульбар аффектісі» деп те атайды.

Алғашқы сатыларда ең көп таралған белгілер - қолдар мен аяқтардағы әлсіздік пен сіресу, сөйлеу қиындығы және жұтынудың қиындауы. Бұл жазу және тамақтану сияқты күнделікті тапсырмаларды орындауды қиындатуы мүмкін. Уақыт өте келе бұл белгілер әдетте бүкіл денеге таралады. Дегенмен, бұл белгілердің қаншалықты тез өршуі әр адамда әртүрлі болады.

Симптомдар күшейген сайын тыныс алу, тұру немесе жүру қиындауы мүмкін. Сондай-ақ, кенеттен салмақ жоғалтуыңыз мүмкін. Егер сізде осы белгілер болса және олар күшейіп бара жатса, дәрігерге көрінуді ұмытпаңыз . Егер тыныс алу қиындаса , бұл төтенше жағдай және сіз дереу ауруханаға баруыңыз керек.

Неліктен АЛС деп аталатын бұл ауру пайда болады? Себебі неде?

Шын мәнінде, зерттеушілер әлі күнге дейін АЛС-тің нақты себебін анықтай алмады , бірақ олар бұл факторлардың үйлесімі болуы мүмкін деп санайды.

• Генетика:Біз бұрын тұқым қуалайтын АЛС туралы айтқанбыз. Сонымен, белгілі бір гендік өзгерістер қатысады. Бұл генетикалық өзгерістер тұқым қуалайтын АЛС науқастарының шамамен 70%-ында және спорадикалық АЛС науқастарының 5%-дан 10%-ға дейінінде байқалады. Атап айтқанда, «C9orf72», «SOD1», «TARDBP» және «FUS» гендеріндегі өзгерістер ең көп таралған. Мұнымен байланысты 40-тан астам ген анықталды.
• Қоршаған орта факторлары: Кейде токсиндер (мысалы, қорғасын немесе сынап ), белгілі бір вирустар немесе денеге келтірілген жарақаттар рөл атқарады деп есептеледі, бірақ бұлар әлі зерттелуде.

Зерттеушілер аурудың біздің қозғалыс нейрондарымызды зақымдайтынын растай алды . Бұл қозғалыс нейрондары - біздің саналы түрде істейтін әрекеттерімізді, мысалы, сөйлесуді, тамақ шайнауды, аяқ-қолдарымызды қозғалтуды және тыныс алуды басқаратын жүйке жасушалары.

Миыңыз бен бұлшықеттеріңіздің телефон желісі сияқты байланысы бар екенін елестетіп көріңізші. Жүйке жасушалары осы желі арқылы бұлшықеттерге хабарламалар жіберіп, оларға мынаны істеуді, мынаны істеуді айтады. ALS кезінде бұл телефон желісіндегі сигнал бұрмаланады . Бұл телефондағы қабылдауды жоғалтумен бірдей. Мидан бұлшықеттерге хабарламалар үзіліп, анық келмейді. Ақырында, бұл байланыс толығымен жоғалады, қоңырау үзілгендей. Содан кейін бұл жүйке жасушалары жаңа хабарламалар жібере алмайды. Сондықтан сіз бұрын айтқан белгілерді сезінесіз.

АЛС тұқым қуалайтын ауру ма?

АЛС-тің кейбір түрлері генетикалық болып табылады, яғни олар ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін. Сіз АЛС тудыратын генетикалық өзгерістерді ата-анаңыздан мұра етуіңіз мүмкін. Дегенмен, АЛС-тің бұл түрі («тұқым қуалайтын АЛС») өте кең таралмаған . Көп жағдайда генетикалық өзгерістер кездейсоқ түрде болады, яғни олар сіздің отбасыңызда бұрын бұл аурумен ауырмаған болса да орын алуы мүмкін.

АЛС даму қаупі кімде жоғары?

Кез келген адам АЛС ауруын дамыта алса да, кейбір адамдарда басқаларға қарағанда сәл жоғары қауіп тобында екені анықталды.

• Жасы: 55 пен 75 жас аралығындағы адамдарда симптомдар пайда болуы ықтимал.
• Нәсілі және этникалық тегі: Деректер ақ нәсілді (латын емес) адамдардың АЛС ауруына шалдығу ықтималдығы жоғары екенін көрсетеді.
• Жынысы: 55 жасқа дейінгі ер адамдарда бұл аурудың даму қаупі әйелдерге қарағанда жоғары.
• Ардагерлер: Кейбір зерттеулер әскери қызметшілердің қаупі сәл жоғары болуы мүмкін екенін көрсетеді. Зерттеушілердің пікірінше, бұл қоршаған орта факторларының (мысалы, токсиндер немесе пестицидтер) әсеріне байланысты болуы мүмкін.) немесе жұмыс кезінде болатын физикалық апаттар.

АЛС-тің қандай асқынулары болуы мүмкін?

Өкінішке орай, бұл аурудың белгілері күшейген сайын, өмір сүру уақыты қысқаруы мүмкін . Бұл ауру туралы білу және онымен күнделікті күресу психикалық тұрғыдан өте қиын болуы мүмкін. Сіз өзіңізді шаршаған, адасқан, үмітсіз және күйзеліске ұшыраған сезінуіңіз мүмкін. Нәтижесінде, АЛС диагнозы қойылған көптеген адамдар депрессия және мазасыздық сияқты психикалық денсаулық проблемаларына да тап болады.

Денсаулығыңызға қамқорлық жасауға көмектесетін көптеген дәрігерлер мен медбикелер бар. Бірақ психикалық денсаулығыңызға да қамқорлық жасау маңызды . Егер сізге көмек қажет болса, медициналық топпен немесе психикалық денсаулық кеңесшісімен сөйлесіңіз.

Дәрігерлер ALS диагнозын қалай дәл қояды?

Дәрігер алдымен сізді физикалық тексеруден өткізеді («физикалық тексеру») , содан кейін «неврологиялық тексеру» жүргізеді. Сонымен қатар, сізде АЛС бар-жоғын анықтау үшін бірнеше басқа тексерулер жүргізіледі.

Сізде АЛС бар екенін бірден анықтай алмауыңыз мүмкін. Дәрігерге бірнеше рет немесе бірнеше маманға көрінуіңіз керек болуы мүмкін. Дәрігер сіздің симптомдарыңызды одан әрі зерттеу және олардың сіздің денеңізге қалай әсер ететінін анықтау үшін әртүрлі тексерулерді тағайындайды. Себебі АЛС-ке ұқсас белгілері бар басқа да көптеген аурулар бар. Сондықтан дәл диагноз қою үшін осы әртүрлі тексерулердің барлығын жасау өте маңызды.

ALS диагнозын қою үшін қандай тесттер қолданылады?

Диагнозды растау үшін сізге бірнеше тексеруден өту қажет болуы мүмкін, мысалы:

• Қан анализі: Басқа медициналық жағдайлардың жоқтығына көз жеткізу үшін.
• Зәр анализі: Бұлар басқа себептерді жоққа шығару үшін де жасалады.
• Электромиограмма (ЭМГ): Бұл бұлшықеттердің қызметін тексеру үшін қолданылады. Ол хабарламалардың жүйкелерден бұлшықеттерге дұрыс жіберіліп жатқанын тексереді.
• Жүйке өткізгіштігін зерттеу: Бұл жүйкелердің сигналдарды қаншалықты жақсы жібере алатынын тексереді.
• Магнитті-резонанстық томография (МРТ): Бұл әдіс мидың немесе жұлынның зақымдануын анықтау үшін суреттерді түсіреді. Сондай-ақ, басқа аурулардың (мысалы, ісік) симптомдарды тудыратынын тексеруге болады.

АЛС-ті емдеудің қандай әдістері бар? Емі болмаса да, жеңілдік бар ма?

Өкінішке орай, АЛС тудырған жүйке жасушаларының зақымдануын қалпына келтіретін ем әлі жоқ . Бірақ алаңдамаңыз. Емдеу симптомдардың дамуын баяулатып, мүмкіндігінше жайлы сезінуге көмектеседі.

Сіздің медициналық тобыңыз келесі емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін:

• Дәрілер
• Әртүрлі терапиялық әдістер немесе оңалту бағдарламалары
• Тамақтану қолдауы
• Тыныс алу қиындықтарына қолдау көрсету

Ауру асқынған сайын сізге әртүрлі емдеу түрлері немесе көбірек емдеу қажет болуы мүмкін. Сонымен қатар, сізге мүмкіндігінше ұзақ уақыт бойы тәуелсіз және жайлы өмір сүруге көмектесетін қолдаушы көмек көрсетілуі мүмкін.

АЛС үшін берілетін дәрі-дәрмектер

Америка Құрама Штаттарының Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) АЛС емдеу үшін бекіткен төрт түрлі дәрі бар:

• Рилузол: Бұл қозғалыс нейрондарының зақымдануын азайтады деп есептеледі. Сондай-ақ, ол өмір сүру ұзақтығын бірнеше айға ұзартуға көмектеседі.
• Эдаравон: Бұл дәрі бұлшықеттің жоғалу жылдамдығын баяулатуы мүмкін.
• Натрий фенилбутираты/тауросодиолы: Бұл симптомдардың өршу жылдамдығын бақылай алады.
• Тоферсен: Бұл дәрі жүйке жасушаларына келтірілетін зиянның бір бөлігін азайта алады. Бұл дәрігеріңіз SOD1 деп аталатын гендегі өзгерісті анықтаған жағдайда пайдалы болуы мүмкін.

Осы негізгі дәрі-дәрмектерден басқа, симптомдарыңызды бақылауға көмектесетін басқа да дәрі-дәрмектер бар. Мысалы, бұлшықет спазмына, сілекейдің шамадан тыс бөлінуіне, ауырсынуға және психикалық денсаулық мәселелеріне арналған дәрі-дәрмектерді қолдануға болады.

Әртүрлі терапиялар («Терапиялар»)

Дәрігеріңіз әртүрлі терапиялық әдістерді немесе оңалту қызметтерін ұсынуы мүмкін, мысалы:

• Физиотерапия: Бұл сізге мүмкіндігінше ұзақ уақыт бойы тәуелсіз және қауіпсіз болуға көмектеседі. Бұлшықеттерді нығайтатын және жалпы денсаулықты нығайтатын қарапайым жаттығуларды үйретеді.
• Еңбек терапиясы: Бұл мүгедектер арбасы немесе брекет сияқты көмекші құралдарды пайдаланып, күнделікті тапсырмаларды өзіңізді шаршатпай орындау стратегияларын үйретеді.
• Сөйлеу терапиясы: Бұл сізге жұтынып, қауіпсіз қарым-қатынас жасауға көмектеседі. Сондай-ақ, ол сізге мүмкіндігінше ұзақ сөйлеуге және энергияны үнемдеуге көмектесетін вербалды емес қарым-қатынас әдістерін (мысалы, ым-ишарат, жазу) үйретеді.

Тамақтану қолдауы

АКС-пен ауыратын адам үшін кейде қажетті қоректік заттарды алу қиын болуы мүмкін. Жұтудың қиындауы салмақ жоғалтуға әкелуі мүмкін және қажетті дәрумендер мен минералдарды алуды қиындатады.

ДиетологЖұту қиын тағамдардан аулақ болуға және калория, талшық және сұйықтықтың дұрыс мөлшерін қамтамасыз ететін тамақтану жоспарын жасауға көмектеседі. Тамақтану бойынша кеңес беру сізге салауатты тамақтануды сақтауға көмектеседі. Жұту қиындаған сайын, диетолог тиісті балама тамақтану әдістерін де ұсына алады.

Қажет болса, тамақтандыру түтігін пайдалануға болады. Бұл тамақтың немесе сұйықтықтың өкпеге түсіп, тұншығу немесе пневмония сияқты жағдайларды тудыру қаупін азайтады.

Тыныс алуды қолдау

АЛС асқынған сайын тыныс алу қиындауы мүмкін. Инвазивті емес желдету (НЖВ) деп аталатын әдіс бар. Бұл тыныс алуға көмектесу үшін мұрынды және ауызды жабатын масканы қолдануды қамтиды. Алдымен оны тек түнде ғана қолдануға болады, бірақ кейінірек күні бойы қолдану қажет болуы мүмкін.

Уақыт өте келе сізге өкпеңізді тартып және шығарып алуға көмектесетін механикалық желдету, респиратор деп аталатын тыныс алу аппараты қажет болуы мүмкін. Егер сізде тыныс алу қиын болса, әсіресе жатқанда немесе бірдеңе істегенде, медициналық көмек тобына айтыңыз. Олар сізбен тыныс алуды жеңілдетуге көмектесетін нұсқалар туралы сөйлесе алады.

Дәрігерге қашан көріну керек? Осы нәрселерді ескеріңіз

Егер сіз осы белгілердің кез келгенін байқасаңыз, дәрігерге қаралыңыз:

• Егер сіз күнделікті тапсырмаларды орындауда қиындықтарға тап болып жатқаныңызды сезсеңіз.
• Егер симптомдар күшейіп бара жатқан сияқты болса.
• Егер сіз жалғыз қозғала алмайтын жағдайда болсаңыз.
• Егер емдеу жанама әсерлерді тудырса.

Біз ALS тыныс алуды қалай қиындатуы мүмкін екендігі туралы бұрын да айтқанбыз. Дәрігерге көрінуге түрткі болатын тыныс алудың қиындауының кейбір белгілері:

• Егер сіз тіпті тыныштық кезінде де ентігуді сезінсеңіз.
• Егер жөтел әлсіз болып көрінсе .
• Егер тамақ пен өкпені оңай тазалау мүмкін болмаса .
• Егер сілекей шамадан тыс жиналса.
• Егер сіз төсекте жата алмасаңыз (өйткені сіз тұншығып қалғандай сезінесіз).
• Егер сізде кеуде қуысының инфекциялары (пневмония) жиі болса.

Бұл белгілер тыныс алу жеткіліксіздігі деп аталатын жағдайға әкелуі мүмкін. Бұл сіздің денеңізге қажетті оттегін алу үшін жеткілікті оттегімен тыныс ала алмайтыныңызды білдіреді. Бұл өмірге қауіп төндіреді . Сондықтан, егер сізде тыныс алу қиын болса, дереу жедел жәрдем бөліміне барыңыз .

АЛС-тің алдын алудың жолы бар ма?

Шын мәнінде, ALS алдын алуға болады.Әзірге дәлелденген емі жоқ. Мұның себептері мен қауіп факторларын тереңірек түсіну және болашақта алдын алу әдістерін әзірлеу үшін зерттеулер жалғасуда.

АЛС-пен қанша уақыт өмір сүре аласыз? Болжам қандай?

АЛС-тің орташа өмір сүру ұзақтығы диагноз қойылғаннан кейін үш жылдан бес жылға дейін . Дегенмен, адамдардың шамамен 30%-ы бес жыл немесе одан да көп өмір сүреді, ал 10%-дан 20%-ға дейінгісі кем дегенде он жыл өмір сүреді деп есептеледі. Сіздің жағдайыңыз осы статистикадан өзгеше болуы мүмкін . Сондықтан, жағдайыңыз туралы көбірек білу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

АЛС болжамы онша жақсы емес, себебі ол қозғалыс нейрондарының қызметіне әсер етеді. Сіздің болжамыңыз жүйке жасушаларының зақымдануының қаншалықты тез пайда болатынына байланысты. Ешқандай емдеу бұл зақымдануды қалпына келтіре алмаса да, дәрігер сізге симптомдардың дамуын баяулату үшін нұсқалар бере алады.

Қазіргі уақытта АЛС-тің емі жоқ.

Егер сізде АЛС болса, сіз клиникалық сынаққа қатысуға қызығушылық танытуыңыз мүмкін. Бұл зерттеулер зерттеушілерге жаңа емдеу әдістерін әзірлеуге және ауруды жақсырақ түсінуге көмектеседі.

Соңында, есте сақтау керек ең маңызды нәрсе!

Амиотрофиялық бүйірлік склероз немесе АЛС ауруымен ауыратыныңызды білгенде, сізде көптеген сұрақтар мен сезімдер пайда болуы мүмкін.

«Неге бұл менің басымнан өтті? Бұған не себеп болды?» деп ойлауыңыз мүмкін. Бұрын оңай болатын нәрселерді, мысалы, шашыңызды тарау, дәмді тамақ ішу немесе жақындарыңызбен сөйлесу сияқты нәрселерді жасай алмаған кезде көңіліңіз қалып, қайғырып, күйзеліске түсуіңіз мүмкін. Бұл, әсіресе, симптомдарыңыз күшейген сайын, депрессия мен мазасыздыққа әкелуі мүмкін.

Қай жерде болсаңыз да немесе өзіңізді қалай сезінсеңіз де, медициналық топ сізге көмектесуге дайын . АЛС емдеу әдістері күн сайын жақсарып келеді, ал жаңа емдеу әдістері зерттеліп, сынақтан өткізілуде. Қазіргі уақытта емі болмаса да, қолжетімді емдеу әдістері симптомдардың дамуын баяулатып, жақындарыңызбен көбірек уақыт өткізуге мүмкіндік береді. Ешқашан жалғыздықты сезінбеңіз. Көмек пен қолдау сұраңыз. Сіздің күшіңіз - сіздің ең үлкен байлығыңыз.

ALS , амиотрофиялық бүйірлік склероз, нейропатия, бұлшықет дистрофиясы, Лу Гериг ауруы, нейрондар, қозғалыс нейрондары, тыныс алудың бұзылуы