Аперт синдромы дегеніміз не? Балаңызда осы белгілер бар ма? Әңгімелесейік!

Жаңа туған нәрестеңіздің бас пішінінде, бетінде немесе аяқ-қолдарында ерекше белгілерді байқадыңыз ба? Кейде ата-ана ретінде біз мұндай нәрселерді көргенде аздап алаңдаймыз, солай ма? Бұл өте жиі кездесетін жағдай. Бүгін біз Аперт синдромы туралы айтатын боламыз, бұл сирек кездесетін жағдай, ол осы физикалық өзгерістермен туылған нәрестелерге әсер етуі мүмкін. Алаңдамаңыз, бәрін қарапайым тілмен түсіндірейік.

Аперт синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Аперт синдромы - нәрестенің бас сүйегінің сүйектері арасындағы буындар немесе біз «тігістер» деп атайтын нәрсе дамымай тұрып бірігіп кететін сирек кездесетін жағдай. Дәрігерлер мұны краниосиностоз деп атайды. Тігістер тым тез жабылған кезде, нәрестенің миы өскен сайын бас сүйегінде кеңеюге орын қалмайды. Бұл тек бас сүйегінің пішінінде ғана емес, сонымен қатар бет сүйектері, саусақтар және аяқ саусақтары сияқты нәрселерде де өзгерістерге әкелуі мүмкін.

Мұны жердегі шұңқырдан өсіп шыққан кішкентай ағаш сияқты елестетіп көріңіз, ол еркін өсе алмайды. Бұл генетикалық жағдай , яғни гендердің өзгеруінен туындайды. Кейде ол «аутосомды-доминантты» белгі ретінде тұқым қуалайды. Бұл дегеніміз, егер ата-аналардың бірінде генетикалық өзгеріс болса, олардың баласының да бұл аурумен ауыру мүмкіндігі 50% құрайды.

Аперт синдромынан кім зардап шегеді?

Аперт синдромы өте сирек кездесетін жағдай . Көбінесе жүктіліктің ерте кезеңінде пайда болатын генетикалық мутациядан туындайды. Бұл мутация ата-анадан мұрагерлікпен берілуі немесе жаңадан пайда болуы мүмкін. Ең бастысы, бұл ананың жүктілік кезінде жасамағанын және оның басынан өтпейтінін түсіну. Сондықтан өзіңізді кінәламаңыз.

Бұл қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл шын мәнінде өте сирек кездеседі. Статистикаға сәйкес, туылған әрбір 65 000 нәрестенің тек біреуі ғана Аперт синдромымен ауырады. Демек, бұл жағдайдың қаншалықты сирек кездесетінін көруге болады.

Аперт синдромымен ауыратын нәрестенің белгілері қандай?

Нәрестенің бас сүйегіндегі тігістер мерзімінен бұрын жабылатындықтан, бұл краниосиностоз деп аталатын жағдай, нәрестеде белгілі бір ерекшеліктер болуы мүмкін. Бұл ерекшеліктер әр нәрестеде аздап өзгеруі мүмкін. Негізгі ерекшеліктер:

• Бас сүйек:
• Нәрестенің басы әдеттегіден биік, ұшы үшкір болып көрінуі мүмкін (бұл акроцефалия деп аталады) .
• Бастың артқы жағы жалпақ болуы мүмкін.
• Маңдай биік немесе кең болып көрінуі мүмкін.
• Нәрестенің басындағы «жұмсақ нүкте» немесе «фолликуланың» жабылуы кешіктірілуі мүмкін.
• Көздер:
• Көздер бетте әдеттегіден алысырақ орналасуы мүмкін.
• Көздер дөңес немесе төмен қарай қисайған болып көрінуі мүмкін.
• Бет-әлпеті:
• Мұрын жалпақ немесе тұмсық тәрізді болуы мүмкін.
• Таңдай жарығы болуы мүмкін.
• Бет екі жағынан да асимметриялы болып көрінуі мүмкін.
• Қолдар мен аяқтар:
• Саусақтар қысқа, ал үлкен саусақ кең болуы мүмкін.
• Саусақтар немесе аяқ саусақтары бір-біріне қосылып немесе тері арқылы (бұл синдактилия деп аталады) , жүзу торы сияқты байланысқан болуы мүмкін.

Есіңізде болсын, әрбір нәрестеде осы белгілердің барлығы бола бермейді. Бұл белгілерді дәл анықтап, диагноз қоя алатын - дәрігер.

Аперт синдромы нәрестенің денесіне тағы қалай әсер етеді?

Бұл жағдай нәрестенің сыртқы келбетінің өзгеруіне ғана емес, сонымен қатар дененің басқа мүшелеріне де әсер етуі мүмкін.

• Ми: Бас сүйегі тез жабылған кезде миға қысым жиналуы мүмкін. Бұл нәрестенің оқу және ойлау дағдыларына ( когнитивтік дамуына ) әсер етуі мүмкін. Жеңіл және орташа ақыл-ой кемістіктері де болуы мүмкін.
• Құлақ: Көбінесе нәрестенің басының екі жағындағы сүйектер бірінші болып жабылады. Бұл құлақтың дамуына әсер етуі мүмкін, бұл жиі құлақ инфекцияларына немесе есту қабілетінің жоғалуына әкеледі.
• Көздер: Көру проблемалары алға, қиғаш немесе алысқа бағытталған көздерге байланысты пайда болуы мүмкін.
• Өкпе: Жағдайдың ауырлығына байланысты мұрынның пішіні тыныс алу қиындықтарына немесе ұйқы апноэіне ( ұйқы кезінде тыныс алу жолдарының бітелуінен тұншығу) әкелуі мүмкін.
• Тері: Балаңыздың терісі көбірек май өндіруі мүмкін, бұл безеудің қатты пайда болуына әкелуі мүмкін. Сондай-ақ, кейбір жерлерде (мысалы, қастардың астында) шамадан тыс терлеуді ( гипергидроз ) және шаштың түсуін байқауыңыз мүмкін.
• Тістер: Нәресте тіс шығара бастағанда, ауыз қуысында орын жеткіліксіз болады және тістер шамадан тыс тығыздалып қалуы мүмкін. Бұл тіс ауруларын тудыруы мүмкін. Кейбір тістер түсіп қалуы мүмкін және тіс эмалінде ақаулар болуы мүмкін.

Аперт синдромының себебі неде?

Мұның негізгі себебі - FGFR2 (фибробласт өсу факторының рецепторы-2).Фибробласт өсу факторы деп аталатын гендегі мутация. Бұл ген біздің денеміздің қаңқа жүйесінің дамуына негізінен жауапты. Бұл ген мутацияланған кезде, бұл рецепторлар «фибробласт өсу факторлары» деп аталатын сигналдармен дұрыс байланыспайды. Нәтижесінде сүйектер арасындағы буындар (тігістер) эмбриондық кезеңде тез жабылады. Бұл тігістер тез жабылса да, нәрестенің миы өсе береді. Содан кейін бас сүйегінің сүйектері, әсіресе маңдай мен бастың бүйір сүйектері қалыптан тыс қалыптасады. Бұл сүйектердің дұрыс емес қалыптасуы денеде әртүрлі деформациялардың пайда болуына себеп болады.

Аперт синдромы қалай анықталады?

Көбінесе бұл жағдай нәресте туылғаннан кейін анықталады. Дегенмен, кейде оны жүктіліктің ерте кезеңінде, нәрестенің сүйек дамуын пренатальды 2D немесе 3D ультрадыбыстық зерттеу немесе МРТ сканерлеу арқылы тексеру арқылы анықтауға болады.

Бала туылғаннан кейін дәрігер нәрестенің денесіндегі кез келген ауытқуларды тексеру үшін толық физикалық тексеру жүргізеді. Содан кейін бұл туа біткен ақауларды растау үшін компьютерлік томография немесе МРТ сияқты бейнелеу сынақтары жүргізіледі.

Дәрігер генетикалық тестілеуді де ұсынады. Бұл бұрын айтылған FGFR2 геніндегі мутацияны тексереді. Бұл диагнозды одан әрі растайды. Бұл нәрестеге барлық қалыпты жаңа туған нәресте скринингтері жасалады. Атап айтқанда, бұл жағдай есту қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін болғандықтан, есту қабілетін тексеруге ерекше назар аударылады.

Аперт синдромы қалай емделеді?

Емдеу нұсқалары балаңыздың жағдайының ауырлығына байланысты. Көп жағдайда симптомдарды азайтудың негізгі емі хирургиялық араласу болып табылады.

• Бас сүйегіне немесе миға әсер ететін мәселелердің белгілері болса (краниосиностоз немесе гидроцефалия - мида сұйықтықтың жиналуы): Туылғаннан кейін екі-төрт ай аралығында мида жиналған сұйықтықты алып тастау және қысымды төмендету үшін кішкентай түтік ( шунт ) орналастыру үшін операция жасалуы мүмкін.
• Қалпына келтіру немесе түзету хирургиясы:
• Көзді түзету үшін хирургиялық араласу.
• Жақ сүйегін қалпына келтіру операциясы ( остеотомия ).
• Иек пластикасы ( гениопластика ).
• Мұрынға пластикалық хирургия ( ринопластика ).
• Біріктірілген саусақтар мен аяқ саусақтарын ажырату операциясы.
• Бас сүйегінің пішінін түзетуге арналған хирургиялық араласу ( краниопластика ).

Жанама әсерлерді азайту үшін басқа емдеу әдістері бар ма?

Иә, әрине. Дәрігердің ұсынысы бойынша қажетті емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастасаңыз, балаңыз толық әлеуетіне жете алады. Мұндай емдеу әдістеріне мыналар жатады:

• Есту қабілеті нашарлаған жағдайда есту аппараттары .
• Егер тыныс алу жолдарының бітелуіне байланысты тыныс алу қиын болса, сізге тыныс алу аппараты немесе басқа емдеу қажет болуы мүмкін.
• Әртүрлі терапевтермен жоспарланған кездесулер. Мысалы, физиотерапия , еңбек терапиясы және сөйлеу терапиясы .
• Баланың ауыз қуысы мен тістеріне ерекше күтім жасау.
• Көз проблемаларына байланысты көру қабілетін үнемі бағалау .

Аперт синдромын толығымен емдеуге бола ма?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта Аперт синдромын емдеу мүмкін емес. Дегенмен, хирургиялық араласу симптомдарды айтарлықтай азайтып, нәрестенің қалыпты өмір сүруіне көмектеседі.

Баламның Аперт синдромының даму қаупін азайту үшін не істей аламын?

Аперт синдромы генетикалық ауру болғандықтан, ата-аналар жүктілік кезінде оның пайда болуының алдын алу үшін ештеңе істей алмайды. Дегенмен, егер сіз балалы болуды жоспарласаңыз, ауруды балаңызға жұқтыру қаупі бар-жоғын білу үшін генетикалық кеңес алу үшін дәрігерге көріне аласыз. Генетикалық кеңес сізге болашақта осы аурумен ауыратын баланың болу ықтималдығын түсінуге және жаңа ата-аналарға қолдау көрсетуге көмектеседі.

Егер баламда Аперт синдромы болса, не күтуім керек?

Аперт синдромы өмір бойы сақталатын жағдай және оның емі жоқ. Нәрестеге босану кезінде миға түсетін қысымды жеңілдету үшін көбінесе хирургиялық араласу қажет, содан кейін бірнеше реконструктивті операциялар жасалады. Әртүрлі мамандармен мұқият бақылау өте маңызды.

Дегенмен, хирургиялық араласу және үздіксіз емдеу арқылы Аперт синдромымен туылған нәрестелер қалыпты өмір сүре алады. Олар өсіп келе жатқанда туындауы мүмкін кез келген мәселелерді талқылау үшін дәрігерімен үнемі байланыста болуы керек. Балаңыз өскен сайын олардың көру, тіс және есту қабілетін үнемі тексеріп отыру керек. Кейде жалғасып келе жатқан симптомдарды емдеу үшін қосымша хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер балаңызда осы белгілердің кез келгенін байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз:

• Егер тыныс алуыңыз қиындаса .
• Егер сізде құлақ инфекциясы жиі болса немесе қарапайым командаларды тыңдауда қиындықтар болса.
• Жасқа сәйкесЕгер дамудың негізгі кезеңдеріне қол жеткізілмесе.
• Егер хирургиялық араласу орны инфекцияланған болса (қызыл, ісінген, ірің тәрізді).

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Дәрігеріңізбен кез келген сұрақтарыңызды немесе мәселелеріңізді талқылаңыз. Мысалы, сіз келесідей сұрақтар қоюыңыз мүмкін:

• Баламның диагнозы бойынша қандай ем ұсынасыз?
• Хирургиялық араласудың қандай қауіптері бар?
• Баламның басының пішіні оның оқуына әсер ете ме?
• Егер менің тағы бір балам болса, сол балада да Аперт синдромы дамуы мүмкін бе?

Аперт синдромына ұқсас тағы қандай жағдайлар бар?

Аперт синдромының кейбір белгілері ұрықтың дамуы кезінде бас сүйектерінің тез бірігуінен туындаған басқа жағдайларға ұқсас болуы мүмкін (краниосиностоз). Бұл жағдайлардың кейбіреулері:

• Карпентер синдромы: Аперт синдромына ұқсас, бұл нәрестенің бас сүйегі мерзімінен бұрын бірігіп, бас сүйегінің ауытқуларын тудыратын жағдай. Сондай-ақ, синдактилияға (саусақтар мен аяқ саусақтарының бір-біріне қосылуы) әкелуі мүмкін. Айырмашылығы - Карпентер синдромы ата-ананың екеуі де балаға генді берген кезде пайда болады (аутосомды-рецессивті).
• Крузон синдромы: Бұл нәрестенің бас сүйегінің тым тез бірігуіне байланысты бет әлпетінің бұзылуына әкеледі.
• Пфайффер синдромы: Бұл жағдайда бас сүйегі мен бет әлпетінің ауытқуларымен қатар, үлкен саусақтар мен аяқтың үлкен саусақтары басқа саусақтарға қарағанда кеңірек болуы және басқа саусақтардан алшақтауы мүмкін.
• Саетре-Хотцен синдромы: Бұл бас сүйегінің сүйектері мерзімінен бұрын бірігіп, біркелкі емес, асимметриялық бет ерекшеліктеріне әкелетін жағдай.

Аперт синдромы мен Крузон синдромының айырмашылығы неде?

Аперт синдромы мен Крузон синдромының кейбір ұқсас белгілері бар. Екеуі де ұрықтың дамуы кезінде бас сүйегінің буындарының мерзімінен бұрын жабылуынан туындайды. Екі жағдайда да бас сүйегінің пішіні қалыптан тыс болуы мүмкін, ал бет батып кеткен болып көрінуі мүмкін (беттің ортаңғы гипоплазиясы). Дегенмен, негізгі айырмашылық - Аперт синдромында бас сүйегінен басқа дененің басқа бөліктері де зақымдалады, әсіресе синдактилия, бұл саусақтар мен аяқ саусақтарының бір-біріне қосылатын жағдай. Крузон синдромында бас сүйегінің пішіні негізінен өзгереді.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Аперт синдромы - нәрестенің сыртқы келбетінде және денесінің кейбір функцияларында өзгерістер тудыруы мүмкін генетикалық жағдай. Емі болмаса да, хирургиялық араласу және әртүрлі емдеу әдістері симптомдарды бақылауға және нәрестенің мүмкіндігінше қалыпты және толыққанды өмір сүруіне көмектеседі.

Егер сіздің отбасыңызда біреудің Аперт синдромы болса және сіз бала күтіп жүрсеңіз, генетикалық кеңес алу өте маңызды. Бұл сізге қажетті ақпарат пен нұсқаулық береді.

Ең бастысы, жалғыз емес екеніңізді білу. Сіз дәрігерлерден, кеңесшілерден және ұқсас аурулары бар балалардың ата-аналарынан қолдау ала аласыз. Ойыңыздағы барлық нәрсе туралы дәрігеріңізбен сөйлесуден қорықпаңыз.

Аперт синдромы, Аперт синдромы, генетикалық аурулар, бас сүйегінің деформациялары, аяқ-қол деформациялары, балалар денсаулығы, краниосиностоз