Біздің ұрпағымыздан да аурулар жұға ма? (Аутосомды-доминантты және рецессивті тұқым қуалау)

Сізге де үйде «Бұл көздер анамдікі сияқты», «Шашым әкемдікі сияқты» немесе «Бұл мінез атамдікі сияқты» деп айтқан шығар. Шын мәнінде, біз ата-анамыздан көп нәрсені аламыз, мысалы, сыртқы келбетіміз, бойымыз, тері түсіміз және шаш құрылымымыз. Біз мұны тұқым қуалаушылық деп атаймыз. Бірақ сіз кейбір аурулар мен денсаулық жағдайларының ұрпақтан-ұрпаққа мұрагерлікпен берілуі мүмкін екенін білесіз бе? Бүгін бұл генетикалық мұрагерлік дегеніміз не және аурулардың ұрпақтан-ұрпаққа қалай берілетіні туралы әңгімелесейік.

Алдымен, генетикалық мұрагерліктің осы әңгімесін түсінейік.

Мұны түсіну үшін денеміз туралы ең негізгі нәрселер туралы айтуымыз керек. Денемізді үлкен кітапхана деп елестетіңіз.

• Хромосомалар: Бұл кітапханадағы кітаптар хромосомалар деп аталады. Әрбір адам жасушасында осындай 46 кітап бар. Олардың 23-і анасынан, ал қалған 23-і әкеден мұраға қалады.
• Гендер: Гендер – сол кітаптардың ішінде жазылған рецепттер. Бір рецепт шашыңыздың түсін, екіншісі көзіңіздің түсін, ал үшінші рецепт бойыңыздың қандай болатынын айтады... Осындай мыңдаған рецепттер бар.
• ДНҚ: Рецепттерді жазатын әріптер ДНҚ деп аталады. ДНҚ деп аталатын бұл әріптер гендер, ал гендер хромосомалар түзу үшін бірігеді.

Сонымен, сіз анаңыз бен әкеңізден 23 хромосома алатындықтан, әр геннің екі көшірмесін аласыз. Біреуі анаңыздан, екіншісі әкеңізден. Бұл гендер сіздің денеңіздегі барлық нәрсені анықтайды.

Енді «Аутосомды» сөзі нені білдіреді? Біздің денеміздегі 46 хромосоманың екеуі жынысымызды анықтайды. Олар жыныстық хромосомалар (X және Y) деп аталады. Қалған 44 хромосома (22 жұп) нөмірленген. Аутосомды дегеніміз белгілі бір геннің осы 22 нөмірленген хромосоманың бірінде орналасқанын білдіреді.

Аурулардың тұқым қуалаудың екі негізгі жолы бар (аутосомды-доминантты және рецессивті)

Ауру тудыратын өзгертілген ген ұрпақтан-ұрпаққа екі негізгі жолмен беріледі. Оларды түсінуді жеңілдету үшін осы екі жолды қарастырайық.

Аутосомды доминант: Бір ген, көбірек күш!

Қарапайым тілмен айтқанда, Dominant «басым» немесе «күшті» дегенді білдіреді. Бұл жүйеде ауруды тудыратын өзгертілген ген өте күшті. Сондықтан, егер бала генді тек бір ата-анасынан мұра етсе де, бұл баланың ауруды дамытуы үшін жеткілікті.

Сондықтан, егер отбасында біреудің аутосомды-доминантты ауруы болса, ол ұрпақтан-ұрпаққа айқын көрінеді. Егер анасында немесе әкесінде ауру болса, әр баланың 50% қаупі бар.

Аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары:

• Хантингтон ауруы: Мидағы жүйке жасушалары біртіндеп өлетін ауру.
• Марфан синдромы: дененің дәнекер тіндеріне әсер ететін, ұзын және арық денеге, ұзын аяқ-қолдарға және саусақтарға әкелетін жағдай.
• Ахондроплазия: ергежейліліктің негізгі себебі.

Аутосомды-рецессивті: Екі ген қажет, жасырын болуы мүмкін!

Рецессивті дегеніміз «үнсіз» немесе «негізгі» дегенді білдіреді. Бұл жағдайда ауруды тудыратын өзгертілген ген онша күшті емес. Оның әсер етуі үшін ген анадан да, әкеден де мұрагерлікпен берілуі керек. Тек екі ген біріктірілген жағдайда ғана балада ауру пайда болады.

Елестетіп көріңізші, ата-ананың екеуі де сау. Бірақ екеуі де осы өзгертілген рецессивті геннің «тасымалдаушылары» болуы мүмкін. Бұл олардың сау гені де, ауруды тудыратын гені де бар екенін білдіреді. Бірақ сау ген доминантты болғандықтан, олар ешқандай симптомдарды көрсетпейді. Бұл ақ бояу шелегіне көк бояудың бір тамшысын салғанмен бірдей. Түсі онша өзгермейді.

Бірақ осындай екі тасымалдаушы ата-ананың баласы болған кезде, мыналар болуы мүмкін:

• Баланың анасынан да, әкесінен де сау гендердің екеуін де алып , толығымен сау болып шығу мүмкіндігі 25% құрайды.
• Баланың ата-аналары сияқты симптомсыз тасымалдаушы болу ықтималдығы 50% құрайды.
• Баланың анасынан да, әкесінен де ауру тудыратын генді мұра етіп , осы ауруды дамыту мүмкіндігі 25% құрайды.

Сондықтан, отбасында ешкімде бұл ауру болмаса да, бала кенеттен ауруға шалдығуы мүмкін. Себебі ата-аналар білмей-ақ ауруды тасымалдаушы болып табылады.

Аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары:

• Муковисцидоз: Денедегі шырыштың (шырыш тәрізді сұйықтықтың) қоюлануына байланысты өкпе мен ас қорыту жүйесіне әсер ететін ауру.
• Орақ жасушалы анемия: эритроциттер пішінінің өзгеруінен туындаған анемия.
• Тай-Сакс ауруы: Ми мен жұлынның жүйке жасушаларын бұзатын өлімге әкелетін ауру.

Гендердегі мутациялар қалай пайда болады?

Кейде жасушаларымыз бөлінген кезде ДНҚ-ны көшіруде кішігірім қателіктер орын алады. Бұл кітапты көшірген кезде әріптің қозғалуына ұқсайды. Біз мұны генетикалық мутациялар деп атаймыз. Бұлар әрқашан жаман емес, және кейбіреулерінің ешқандай әсері жоқ. Бірақ кейбір мутациялар геннің жұмыс істеу тәсілін өзгертіп, аурулар тудыруы мүмкін.

Деформацияның бірнеше негізгі түрлері бар:

• Алмастыру: ДНҚ кодындағы бір әріпті екіншісімен алмастыру.
• Инсерция: ДНҚ кодына қосымша әріп қосу.
• Делеция: ДНҚ кодынан әріпті алып тастау.

Тіпті осы шағын өзгеріс ген өндіретін ақуыздың қызметін толығымен өзгертіп, ауру тудыруы мүмкін.

Егер сізде бұл туралы күмән туындаса, не істеу керек?

Егер отбасыңызда біреудің генетикалық ауруы болса немесе сіз балалы болуды жоспарлап отырған жұп болсаңыз және қауіп төніп тұрса, сіз жасай алатын ең жақсы нәрсе - бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесу.

Қазіргі таңда генетикалық тестілеу және генетикалық кеңес беру сияқты қызметтер бар.

• Генетикалық тестілер:Бұл тесттер сіздің гендеріңіздегі, хромосомаларыңыздағы немесе ақуыздарыңыздағы кез келген өзгерістерді анықтай алады. Бұл тесттер сізде ауру тудыратын мутацияланған геннің бар-жоғын немесе сіз тасымалдаушы екеніңізді анықтауға көмектеседі.
• Генетикалық кеңес беру: Генетикалық кеңесші сізге осы тест нәтижелерін түсінуге, отбасыңызға төнетін қауіптер туралы айтуға және болашаққа жоспар құруға көмектесе алады.

Біз ДНҚ-мыздың денсаулығын сақтай аламыз ба?

Ата-анамыздан мұраға қалған гендерді өзгерте алмасақ та, өмір бойы ДНҚ-ға келтірілетін зиянды азайту және оның денсаулығын сақтау үшін бірнеше нәрсе жасай аламыз.

• Теңгерімді тамақтануды ұстаныңыз. Құнарлы тағамдар жасушаларымыздың сау болуына көмектеседі.
• Үнемі жаттығу жасаңыз. Жаттығу дененің жалпы денсаулығын жақсартады.
• Темекі шегуден толығымен бас тартыңыз. Темекідегі химиялық заттар ДНҚ-ға тікелей зиян келтіруі мүмкін.
• Алкогольді тұтынуды шектеңіз. Алкогольді шамадан тыс тұтыну жасушаларға да зиянды.
• Уақытылы медициналық тексерулерден өтіп, кеңес алыңыз. Кез келген мәселені ерте сатысында анықтау өте маңызды.

Бұл заттар біздің жалпы денсаулығымызды жақсы ұстай алады.