Балаңыз дүниеге келгенде басқа нәрестелерге қарағанда сәл үлкенірек пе? Мұндай жағдай орын алғанда, сіз қуануыңыз мүмкін, бірақ сонымен бірге «Менің балам неге сонша үлкен?» деп ойлап, тіпті қобалжып тұруыңыз мүмкін. Көп жағдайда бұл сіздің бойшаң, дені сау нәресте болып туылғаныңызға байланысты. Дегенмен, өте сирек кездесетін генетикалық аурудан туындауы мүмкін. Бүгін біз осындай аурудың бірі, Беквит-Видеман синдромы (BWS) туралы айтып отырмыз. Бұл есімді естуден қорықпаңыз. Егер сіз мұны білсеңіз, сіз және дәрігеріңіз балаңызға жақсы күтім жасау үшін бірлесіп жұмыс істей аласыз.
Қарапайым тілмен айтқанда, Беквит-Видеман синдромы (BWS) дегеніміз не?
Бұл сирек кездесетін генетикалық жағдай. Нәресте денесінің өсуіне қатысатын кейбір гендер шамадан тыс белсенді бола бастайды. Нәтижесінде, нәресте денесінің кейбір бөліктері немесе бүкіл денесі қалыптыдан тезірек өседі.
Мұны «Беквит-Видеман спектрі» деп те атайды. «Спектр» дегеніміз спектр сияқты дегенді білдіреді. Бұл жағдай барлық нәрестелерге бірдей әсер етпейтінін білдіреді. Кейбір нәрестелерде осыған байланысты белгілердің тек біреуі немесе екеуі ғана болуы мүмкін. Басқа нәрестелерде көптеген белгілер болуы мүмкін. Сондықтан, бұл аурумен ауыратын екі нәресте ешқашан бірдей болмайды.
Маңыздысы, бұл жағдайдың тұрақты емі болмаса да, симптомдарды бақылау және асқынулардың алдын алу үшін өте жақсы емдеу әдістері бар. Тиісті медициналық көмекпен бұл балалардың көпшілігі қалыпты, салауатты өмір сүреді.
Бұл жағдайдың негізгі ерекшеліктері қандай?
Бұрын айтқанымыздай, барлық нәрестелерде осы белгілердің барлығы бола бермейді. Бірақ бірнеше жиі кездесетін белгілер бар. Егер дәрігеріңіз осы белгілердің бірін немесе бірнешеуін байқаса, BWS-ке күдіктенеді.
| Сипаттамасы | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Қалыптыдан үлкенірек (макросомия) | Туған кезде олардың салмағы мен бойы орташа нәрестенің салмағынан айтарлықтай жоғары болады. Олар сол жастағы басқа балаларға қарағанда ұзынырақ. Дегенмен, бұл жылдам өсу әдетте 8 жасқа дейін баяулайды және олар ересек жаста қалыпты бойына оралады. |
| Үлкен тіл (Macroglossia) | Тіл қалыптыдан үлкенірек. Бұл нәрестенің емізуін және кейінірек сөйлеуін қиындатуы мүмкін. Кейде тыныс алу қиындықтары да болуы мүмкін. |
| Іш қабырғасының мәселелері (Омфалоцеле / Кіндік жарығы) | Омфалоцеле: Нәрестенің ішектері, ішектер сияқты, кіндік арқылы шығып, іштің ішінде емес, жұқа қабықпен жабылатын жағдай. Кіндік жарығы: іш тіндерінің кіндік арқылы шығып тұруы. Оларды хирургиялық жолмен түзетуге болады. |
| Дененің бір жағының ұлғаюы (гемигиперплазия) | Дененің бір жағы (мысалы, оң жағы) екінші жағына (сол жағына) қарағанда үлкейеді. Бұл бүкіл жағымен немесе тек бір қолмен немесе аяққа ғана шектелуі мүмкін. |
| Жаңа туған нәрестедегі қандағы қанттың төмендігі (гипогликемия) | Туылғаннан кейінгі алғашқы күндерде немесе апталарда нәрестенің қандағы қант деңгейі қауіпті түрде төмендеуі мүмкін. Мұны жақсы басқару мидың дамуы үшін өте маңызды. |
| Басқа мүмкіндіктер | Бауырдың ұлғаюы (гепатомегалия), бүйректің ауытқулары және құлақ сүйектерінде ұсақ шұңқырлар немесе әжімдер байқалуы мүмкін. |
Шынымен қатерлі ісік ауруынан қорқуымыз керек пе?
Бұл ата-аналарды BWS-ке келгенде ең қорқытатын тақырып. Иә, BWS-пен ауыратын балаларда басқа балаларға қарағанда балалық шақтағы қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің (әсіресе, бүйрек қатерлі ісігі, Вильмс ісігі және бауыр қатерлі ісігі, гепатобластома) даму қаупі жоғары.
Бірақ, мұнда бірнеше нәрсені анық түсінуіміз керек.
1. Қауіп жоғары болғанымен, жалпы алғанда ол әлі де төмен. Бұл қауіп BWS бар 100 баланың шамамен 7-8-іне әсер етеді.
2. Бұл қауіп өмірдің алғашқы 8 жылында ең жоғары болады. Осыдан кейін қауіп айтарлықтай төмендейді.
3. Ең бастысы - үнемі медициналық тексеруден өту!Дәрігерлер бұл қауіпті білетіндіктен, BWS бар барлық нәрестелер тұрақты түрде тексеріледі. Әдетте, іш қуысының ультрадыбыстық зерттеуі және қан анализі (AFP сынағы) үш ай сайын жасалады.
Бұл тұрақты тексерулердің басты артықшылығы - егер қатерлі ісік пайда болса, оны ең ерте сатысында анықтауға болады. Сонда емдеу арқылы толық жазылу мүмкіндігі өте жоғары. Сондықтан, бұдан қорықпау және дәрігердің нұсқауларына сәйкес уақытында тексеруден өту маңызды.
Неліктен бұлай болып жатыр? Себептері қандай?
Мұның себебі біршама күрделі. Біздің денеміздегі әрбір жасушада хромосомалар деп аталатын нәрсе бар. Бұлар денемізді құруға арналған нұсқаулықтар сияқты. BWS кезінде 11-хромосомадағы өсуді басқаратын бірнеше геннің қызметінде өзгеріс болады.
Қарапайым тілмен айтқанда, өсуді «басқаратын» гендер сәл тынышталады, ал өсуді «қозғаушы» гендер белсендірек болады. Бұл геномдық импринттеу деп аталады.
- Бұл көбінесе кездейсоқтық: BWS бар балалардың шамамен 85%-ында аурудың отбасылық тарихы жоқ. Бұл генетикалық өзгеріс кездейсоқ, кездейсоқ түрде болатынын білдіреді.
- Сирек тұқым қуалайтын: Аз пайызы, шамамен 10-15%, ата-аналарының бірінен осы ауруға байланысты генетикалық өзгерісті мұра етуі мүмкін.
- АРТ-мен байланыс: Зерттеулер көрсеткендей, ЭКО (экстракорпоральды ұрықтандыру) сияқты көмекші репродуктивті технологиялар (АРТ) арқылы дүниеге келген балаларда BWS сияқты аурулардың даму қаупі сәл жоғары. Дегенмен, бұл байланысты зерттеу әлі де жалғасуда.
Дәрігерлер мұны қалай анықтайды? (Диагноз)
BWS нәресте туылғанға дейін немесе одан кейін диагноз қойылуы мүмкін.
Пренатальды диагноз
Жүктілік кезіндегі ультрадыбыстық зерттеу кезінде дәрігер келесі белгілерді байқаса, BWS-ке күдіктенуі мүмкін:
- Нәресте қалыптыдан үлкенірек.
- Нәрестенің айналасындағы амниотикалық сұйықтық мөлшерінің артуы (полигидрамниоз)
- Плацентаның ұлғаюы
- Бүйректің ұлғаюы (нефромегалия)
- Іш қабырғасының мәселесі (омфалоцеле)
Егер сіз осы белгілерді байқасаңыз, дәрігеріңіз амниоцентез (амниотикалық сұйықтықты тексеру) сияқты арнайы генетикалық тест жүргізу арқылы жағдайды растай алады.
Бала туылғаннан кейін (босанғаннан кейінгі диагноз)
Нәресте дүниеге келгеннен кейін дәрігер баланы тексеріп, бұрын талқылаған физикалық белгілерді (үлкен тіл, дененің бір жағының ұлғаюы және т.б.) іздейді. Күмән туындаған жағдайда, нәрестеден қан үлгісін алып, нәрестеде BWS бар-жоғын және оның себебін растау үшін арнайы генетикалық тест жасауға болады.
Емдеу әдістері қандай? (Емдеу)
BWS дененің көптеген бөліктеріне әсер етуі мүмкін болғандықтан, нәрестені тек бір дәрігер емдемейді. Баланы педиатр, хирург және логопед сияқты мамандардан тұратын топ емдейді.
Емдеу нәрестенің белгілеріне байланысты анықталады.
| Мәселе | Емдеу және басқару |
|---|---|
| Қандағы қанттың төмендігі (гипогликемия) | Вена арқылы глюкоза (қант тұзды ерітіндісі) беру, жиі сүт беру және кейде дәрі беру. Бұл ауруханада өте жақсы емделеді. |
| Үлкен тіл (Macroglossia) | Бала емізу үшін арнайы емізік ұштарын пайдалану, сөйлеу терапиясы, ұйқы кезінде тыныс алу қиындықтары туындаған жағдайда CPAP аппаратын пайдалану. Кейбір балаларға тілді кішірейту операциясы қажет болуы мүмкін. |
| Іш қабырғасының проблемалары (омфалоцеле) | Бала туылғаннан кейін бірден немесе одан кейін көп ұзамай шыққан мүшелер хирургиялық жолмен іш қуысына қайта орналастырылады және іш қабырғасы жабылады. |
| Дененің бір жағының ұлғаюы (гемигиперплазия) | Егер аяқтың ұзындығында айырмашылық болса, оны арнайы аяқ киім (ортопедиялық аяқ киім) көмегімен түзетуге болады. Дәрігер бұл өсу қарқынын үнемі бақылап отырады. |
| Қатерлі ісік қаупі | Шамамен 8 жасқа дейін іш қуысының ультрадыбыстық зерттеуі және қан анализі (ҚУТ) әр 3 ай сайын жасалады. |
Нәрестенің болашағы қандай болады? (болжам)
Бұл сіздің ойыңыздағы ең үлкен сұрақ болуы мүмкін. BWS күрделі ауру болғанымен, бұл аурумен ауыратын балалардың көпшілігі өте жақсы, бақытты және қалыпты өмір сүреді.
Баланың болашағына әсер ететін бірнеше факторлар бар:
- Балада қандай белгілер бар және олар қаншалықты ауыр?
- Диагноз қаншалықты тез қойылды.
- Емдеу және қатерлі ісік скринингтері уақытында жүргізіле ме.
Егер ауру ерте анықталса, тиісті ем қабылданса және үнемі медициналық бақылауда болса, нәресте өте жақсы нәтиже күте алады.
Балаңызда BWS бар екенін білгенде, сіз таң қалуыңыз, қайғыруыңыз және қорқуыңыз мүмкін. Бұл қалыпты жағдай. Сізде көптеген сұрақтар туындауы мүмкін. Мұның бәрі туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Ол сізге балаңыздың нақты жағдайын ең жақсы түсіне алады. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Сізге көмектесе алатын керемет дәрігерлер тобы бар. Бірге отырып, сіз балаңыздың бақытты және сау болып өсуі үшін ең жақсы орта жасай аласыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Беквит-Видеман синдромы (БСС) – баланың дамуына әсер ететін сирек кездесетін генетикалық жағдай. Ол барлық балаларға бірдей әсер етпейді.
- Негізгі белгілеріне қалыптыдан үлкенірек болу, тілдің үлкендігі, іш қабырғасының проблемалары және дененің бір жағының ұлғаюы жатады.
- BWS ауруымен ауыратын балаларда балалық шақта қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің даму қаупі аздап жоғары, бірақ үнемі скринингтік тексеру оларды ерте анықтап, толық емдеуге мүмкіндік береді.
- Бұл жағдайдың тұрақты емі болмаса да, туындайтын мәселелерді шешудің өте тиімді әдістері бар.
- Тиісті медициналық емдеу және бақылау арқылы BWS бар балалардың көпшілігі қалыпты, сау және толыққанды өмір сүреді. Дәрігермен тығыз байланыста жұмыс істеу өте маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз