Балаңыз тыныс алмай жатыр ма? Бұл Помпе ауруы болуы мүмкін бе?

Кішкентайыңыз өзін әлсіз және енжар ​​сезіне ме? Ол өз жасындағы басқа нәрестелер сияқты қозғалмай, жай ғана отыра ма? Немесе кішкентай үлкен баланың жүруі, жүгіруі немесе секіруі қиын ба? Анасы немесе әкесі мұндай нәрсені көргенде қатты қорқуы қалыпты жағдай. Бірақ бұл жағдайлар әрқашан қалыпты бола бермейді. Бүгін біз бұлшықет әлсіздігін тудыратын, бірақ біздің елімізде онша танымал емес сирек кездесетін ауру туралы айтып отырмыз. Бұл Помпе ауруы.

Қарапайым тілмен айтқанда, Помпе ауруы дегеніміз не?

Помпе ауруы – дене жасушаларында гликоген деп аталатын күрделі қанттың жиналуын тудыратын генетикалық ауру . Ол гликоген жинақталу аурулары деп аталатын аурулар тобына жатады.

Жарайды, енді мұны сәл қарапайымырақ түсінейік. Біздің денемізде қышқыл альфа-глюкозидаза немесе қысқаша GAA деп аталатын фермент бар. Бұл ферменттің негізгі қызметі - бұрын айтқан гликоген деп аталатын күрделі қантты ыдыратып, оны қарапайым қантқа, глюкозаға айналдыру, бұл біздің денемізге қажетті энергияны өндіруге көмектеседі.

Помпе ауруымен ауыратын адамның ағзасы бұл ГАА ферментін өндірмейді немесе өте аз өндіреді. Сонда не болады? Гликогенді ыдырату мүмкін болмағандықтан, ол жасушаларымыздың ішінде баяу жинала бастайды.

Біздің жасушаларымыздың ішінде лизосомалар деп аталатын ұсақ органеллалар бар. Бұлар қоқысты қайта өңдеу орталықтары сияқты әрекет етеді. GAA ферменті осы лизосомалардың ішінде жұмыс істеуі керек. Фермент жетіспеген кезде, гликоген осы лизосомалардың ішінде жиналып, оларды зақымдайды және ақырында бүкіл жасушаны зақымдайды. Бұл зақым көбінесе жүрек бұлшықеттері мен қаңқа бұлшықеттеріне әсер етеді. Міне, сондықтан бұлшықет әлсіздігі сияқты белгілер пайда болады.

Бұл ауру басқа атаулармен белгілі:

• Қышқыл мальтаза тапшылығы
• II типті гликоген жинақталу ауруы (GSD2)

Бұл аурудың негізгі түрлері қандай?

Помпе ауруын басталу жасына және симптомдардың ауырлығына байланысты екі негізгі түрге бөлуге болады. Екі түрдің айырмашылығын түсіну үшін мына кестені қарастырайық.

Помпе ауруының мүмкін белгілері қандай?

Аурудың түріне байланысты белгілері әртүрлі болады.

Нәрестелік кезеңдегі белгілер

Бұл типте нәресте туылған кезде ешқандай белгілерді көрсетпеуі мүмкін, бірақ бұл белгілер бірнеше ай ішінде пайда бола бастайды.

• Гипотония: Бұл негізгі симптом. Нәрестенің денесі әлсірейді және шүберек қуыршақ сияқты сезіледі. Басын көтеріп ұстау немесе аударып тастау қиын.
• Кардиомегалия: жүрек бұлшықетінде гликогеннің жиналуына байланысты жүректің ұлғаюы.
• Бауырдың ұлғаюы (гепатомегалия)
• Тілдің үлкейуі (Macroglossia)
• Салмақ қосу және өсу проблемалары: Нәресте салмақ қоспайды және бойының өсуі тежеледі.
• Тыныс алудың қиындауы: Кеуде бұлшықеттерінің әлсіреуі тыныс алуды қиындатады.
• Тамақтану және су ішу қиындықтары: Сүт ішу сияқты мәселелерді тудыруы мүмкін сору және жұту қиындықтары.
• Тыныс алу жолдарының жиі инфекциялары (жөтел, суық тию).
• Есту қабілетінің бұзылуы.

Кеш басталу белгілері

Мұндай симптомдар жеңіл және баяу дамиды, бірақ уақыт өте келе олар ауыр болуы мүмкін.

• Аяқ пен дене бұлшықеттерінің біртіндеп әлсіреуі.
• Жүру қиындауы және жиі құлау.
• Үлкен аймақтағы бұлшықет ауруы.
• Жаттығу жасай алмау.
• Тыныс алу жолдарының жиі инфекциялары.
• Шаршаған кезде тыныс алудың қиындауы (ентігу).
• Таңертеңгі бас ауруы: Бұл түнде тыныс алудың тұрақсыздығының белгісі болуы мүмкін.
• Күндізгі уақытта шамадан тыс шаршау және ұйқышылдық.
• Салмақ жоғалту.
• Жұтудың қиындауы (дисфагия).
• Жүрек соғысының бұзылуы (аритмия).
• Есту қабілетінің бұзылуы.

Неліктен бұл ауру пайда болады? Себебі неде?

Бұл толығымен генетикалық себеппен туындайтын ауру. Біздің денемізде GAA деп аталатын ген бар. Бұл ген жоғарыда аталған GAA ферментінің өндірілуін басқарады. Помпе ауруы осы GAA геніндегі мутациядан туындайды. Бұл мутация GAA ферментінің өндірілуін азайтады немесе толығымен тоқтатады.

Бұл ауру «аутосомды-рецессивті» түрде тұқым қуалайды. Бұл нені білдіреді?

Егер ата-ананың екеуі де ауру тасымалдаушы болса, баланың аурумен ауыру мүмкіндігі 25%, баланың да ауру тасымалдаушысы болу мүмкіндігі 50%, ал баланың ақаулы гендерді мұра етпейтін және сау болып туылатын мүмкіндігі 25%.

Дәрігер бұл ауруды қалай анықтайды?

Балаңызды немесе өзіңізді дәрігерге апарған кезде, олар ең алдымен физикалық тексеруден өтіп, отбасыңыздың медициналық тарихы туралы сұрайды. Содан кейін диагнозды растау үшін бірнеше тексеру жүргізеді.

• Қан анализдері:
• Креатинкиназа деңгейін тексеру: Бұл фермент бұлшықеттер зақымдалған кезде қанға бөлінеді. Егер оның деңгейі жоғары болса, бұл бұлшықеттердің зақымдалғанын көрсетуі мүмкін.
• GAA ферментінің белсенділігін тексеру: Бұл ең нақты тексеру . Қан үлгісі алынады және GAA ферментінің белсенділігі өлшенеді. Егер сізде Помпе ауруы болса, бұл белсенділік өте төмен.
• Генетикалық тестілеу: Бұл тест GAA генінде мутациялардың бар-жоғын растау үшін жасалады.
• Басқа сынақтар:
• Өкпе функциясын тексеру: тыныс алу бұлшықеттерінің әлсіздігін өлшеңіз.
• Электромиография (ЭМГ): Бұлшықеттердің электрлік белсенділігін өлшеу.
• Жүрек сынақтары: ЭКГ және эхокардиограмма сияқты сынақтар жүректің жағдайын тексереді.
• Ұйқыны зерттеу: Ұйқы кезінде тыныс алу проблемаларын анықтаңыз.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Помпе ауруын толығымен емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды бақылауға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін емдеу әдістері бар.

Негізгі емдеу әдісі - ферментті алмастыру терапиясы (ЭРТ) , ол жетіспейтін ГАА ферментін генетикалық түрде инженериялауды және оны көктамыр ішіне тұзды ерітінді арқылы енгізуді қамтиды.

• Альфа альглюкозидазасы
• Авалглюкозидаза альфа

Бұл дәрі-дәрмектермен,

• Үлкейген жүректің көлемін кішірейтеді.
• Жүрек қызметін қалпына келтіреді.
• Бұлшықет күші мен қызметін жақсартады.
• Жасушаларда гликогеннің жиналуын азайтады.

Бұл ERT емінен басқа, науқасқа қолдаушы күтім қажет.Сондай-ақ қамтамасыз ету маңызды. Ол үшін әртүрлі мамандандырылған дәрігерлер мен терапевтерден тұратын топ бірлесіп жұмыс істейді.

• Физиотерапевтер: Бұлшықеттерді нығайту және қозғалысты жақсарту үшін жаттығулар жасаңыз.
• Еңбек терапевттері: адамдарға күнделікті тапсырмаларды өз бетінше орындауға көмектеседі.
• Тыныс алу терапевтері: Тыныс алу проблемаларын емдейді.
• Кардиологтар
• Неврологтар

Аурудың ауырлығына байланысты науқасқа механикалық желдету немесе тамақтандыру түтігі сияқты заттар қажет болуы мүмкін.

Сонымен қатар, ғалымдар гендік терапия сияқты заманауи емдеу әдістерін зерттеп жатыр, оның мақсаты зақымдалған генді сау генмен алмастыру арқылы ағзаның GAA ферментін өзі өндіруіне мүмкіндік беру.

Егер сізде немесе сіздің балаңызда бұл ауру болса, не істеуге болады?

Егер сізде немесе балаңызда осы белгілер бар деп күдіктенсеңіз де, уақытты босқа өткізбеңіз және дереу дәрігерге қаралыңыз. Ауру неғұрлым тезірек анықталып, емдеу басталса, науқастың өмір сүру сапасы соғұрлым жақсы болады.

Мұндай жағдаймен күресу оңай емес. Сондықтан психологтың көмегіне жүгіну маңызды. Сондай-ақ, ұқсас аурулары бар басқа адамдармен және олардың отбасыларымен бірге қолдау топтарына қосылу үлкен күш бола алады. Жалғыз керемет нәрсе - жалғыз емес екеніңізді сезіну.

Балаңызға күтім жасау үшін сізге демалу және психикалық әл-ауқат қажет. Мұны ұмытпаңыз.

Дәрігерге келесі сұрақтарды қойыңыз:

• Менің баламда Помпе ауруының қандай түрі бар?
• Тағы қандай мамандарға қаралуымыз керек?
• Баламды жайлы сезіну үшін не істей аламын?
• Басқа отбасы мүшелеріне де генетикалық тестілеуден өту жақсы идея ма?
• Бұл аурумен психикалық тұрғыдан мықты болып қалу үшін қалай көмек ала аламын?