Кішкентайыңыздың бетінде біртүрлі нәрсе байқадыңыз ба? Мүмкін, көздері бір-бірінен сәл алыс немесе мойны қысқа шығар... Егер балаңыздың өсуі осыған байланысты баяу болып көрінсе, себебі сіз бұрын-соңды естімеген «Нунан синдромы» деп аталатын жағдай болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, бұл көпшілік білмейтін нәрсе. Сондықтан бүгін бұл туралы жай ғана сөйлесейік.
Нунан синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Нунан синдромы - бала туа біткен генетикалық ауру. Бұл баланың денесінің әртүрлі бөліктерінің дамуына әсер етуі мүмкін. Кейбір балаларда бұл жағдайға байланысты өте жеңіл белгілер байқалады. Яғни, олар сырттай байқалмайды. Дегенмен, кейбір балалардың денсаулығында күрделі проблемалар болуы мүмкін.
Бұл жағдайда баланың бет-әлпетінің ерекшеліктері (мысалы, кең маңдай, кең арақашықтықтағы көздер), қысқа бойлы (қысқа бойлы), көз проблемалары және туа біткен жүрек ақаулары болуы мүмкін.
Маңыздысы, Нунан синдромын емдеудің нақты әдісі болмаса да, балаңыздың денсаулығын сақтауға көмектесетін көптеген тиімді емдеу әдістері мен нұсқаулар бар. Дәрігер сізге және балаңызға білуіңіз керек барлық нәрсені түсіндіреді.
Бұл ауру кімде кездеседі? Ол қаншалықты жиі кездеседі?
Нунан синдромы – туа біткен кез келген адамда пайда болуы мүмкін жағдай. Ол ешкімнің кінәсінен туындамайды.
- Ата-анадан мұрагерлік: Нунан синдромымен ауыратын балалардың шамамен 50%-ында ата-анасының бірінде осы ауру бар. Бұл дегеніміз, егер ата-ананың бірінде бұл ауру болса, баланың да оны мұрагерлікпен алу мүмкіндігі 50% құрайды.
- Кездейсоқ пайда болу: Кейде бұл жағдай баланың гендеріндегі кездейсоқ өзгеріске (стихиялық мутацияға) байланысты да пайда болуы мүмкін, отбасында ешкімде бұл ауру болмайды.
Бұл сіз ойлағандай сирек кездесетін жағдай емес. Орташа есеппен, туылған әрбір 1000-2500 нәрестенің біреуі осы аурумен ауырады.
Нунан синдромының себебі неде?
Дене тіндерінің өсуі мен бөлінуін айтатын арнайы гендер бар. Нунан синдромы көбінесе осы гендердегі өзгерістерден («мутациялар») туындайды. Осы өзгерістің салдарынан сол гендер шығаратын ақуыздар қажет болғаннан ұзақ уақыт белсенді болып қалады. Бұл қажет болған кезде сөнудің орнына жанып тұратын жарық сияқты. Бұл жасушалардың қалыпты өсуі мен бөлінуін бұзады.
Осыған ұқсас басқа да шарттар бар ма?
Иә, Нунан синдромы – «РАСопатиялар» деп аталатын аурулар тобына жататын жағдай. Бұл топтағы басқа аурулар да ұқсас генетикалық себептерден туындайды. Сондықтан олардың белгілері көбінесе бір-біріне ұқсас болады.
Міне, осындай жағдайлардың бірнешеуі:
- «Кардиофациотериялық синдром»
- «Костелло синдромы»
- «1 типті нейрофиброматоз (NF1)»
- «Легиус синдромы»
- «Тернер синдромы»
Нунан синдромының белгілері қандай?
Симптомдар әр балада әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір балаларда симптомдар өте жеңіл болуы мүмкін, ал басқаларында ауыр, өмірге қауіп төндіретін симптомдар болуы мүмкін. Көптеген симптомдар жатырда пайда болады немесе 11 жасқа дейін пайда болады.
Бірақ жақсысы, бала өскен сайын бет-әлпетінің көптеген ерекшеліктері біртіндеп жоғалады.
Түсініктірек болу үшін осы сипаттамаларды бірнеше кестеге бөлейік.
| Көрінетін бет ерекшеліктері | |
|---|---|
| Маңдай | Биік, кең маңдайдың орналасуы. |
| Көздер | Көздер арасындағы кеңістіктің кеңеюі, көздің төмен қарай қисайуы, қабақтардың салбырауы (птоз) , страбизм , ашық көк немесе жасыл көздер. |
| Мұрын | Жалпақ мұрын және кең танау тесіктері. |
| Құлақтар | Қалыпты деңгейден төмен орналасқан құлақтар. |
| Жоғарғы ерін | Жоғарғы еріннің ортасындағы терең шұңқыр . |
| Денеде байқалуы мүмкін басқа да кең таралған белгілер | |
|---|---|
| Мойын | Мойынның екі жағында да қосымша тері қатпарлары (торлары) бар қысқа мойын. |
| Биіктігі | Бойы қысқа. |
| Кеуде | Шөгілген кеуде (pectus excavatum) немесе шығыңқы кеуде (pectus carinatum) . |
| Саусақтар мен тырнақтар | Саусақ ұштары мен аяқ саусақтарының ісінуі, қалыптан тыс пішінді немесе түсінің өзгеруі. |
Жүрекке байланысты мәселелер
Нунан синдромымен ауыратын көптеген балаларда туа біткен жүрек ауруы болуы мүмкін. Кейбір балаларға дереу емдеу қажет болуы мүмкін. Кейбір балаларда өмірдің кейінгі кезеңдерінде жүрек ауруы дамуы мүмкін. Жүректің жиі кездесетін ауруларына мыналар жатады:
- Жүрекше жүрекшелері арасындағы тесік (жүрекшелік перде ақауы).
- Жүрек бұлшықетінің қалыңдауы (гипертрофиялық кардиомиопатия).
- Өкпе артериясының стенозы .
Басқа мүмкін денсаулық мәселелері
- Тыныс алу қиындықтары: Мысалы, «ларингомаляция» сияқты жағдайлар.
- Қол мен аяқтың ісінуі: Лимфа жүйесінің проблемасына байланысты сұйықтықтың жиналуы (лимфедема).
- Дамудың кешігулері .
- Оңай қан кету немесе көгеру .
- Нәрестелік кезінде емшек сүтімен емізудің қиындығы.
- Ұл балалардағы төмен түспеген аталық бездер . Емделмесе, бұл болашақта бедеулікке әкелуі мүмкін.
- Сколиоз .
- Көру немесе есту қабілетінің бұзылуы.
- Бүйрекпен байланысты туа біткен ақаулар.
Бұған тағы қандай қиындықтар әкеледі?
Нунан синдромымен ауыратын көптеген балалар, әсіресе жасөспірім кезінде, қалыптыдан баяу дамиды. Сондай-ақ, балалардың шамамен 25%-ында оқу кемістігі болуы мүмкін. Дегенмен, тек өте аз санында ғана ақыл-ой кемістігі бар. Бұл балалардың көпшілігі қалыпты оқи алатынын білдіреді. Балалардың шамамен 10-15%-ы арнайы білім беру қолдауына мұқтаж болуы мүмкін.
Сонымен қатар, кейбір балаларда «жасөспірім миеломоноцитарлық лейкемия (JMML)» деп аталатын сирек кездесетін балалық шақ лейкемиясының немесе басқа балалық шақ қатерлі ісіктерінің даму қаупі өте аз . Бірақ алаңдамаңыз, бұл қауіп өте төмен, 20 жасқа дейін 4% -ға жетеді.
Дәрігер мұны қалай анықтайды? (Диагноз)
Дәрігер балаңызды физикалық тексеруден өткізіп, симптомдары туралы сұрағаннан кейін Нунан синдромына күдіктенуі мүмкін. Диагнозды растау және басқа ауруларды жоққа шығару үшін дәрігер әртүрлі тексерулерді тағайындауы мүмкін.
Бұл сынақтарға мыналар кіруі мүмкін:
- Қанның толық талдауы (CBC)
- Кеуде қуысының рентгенографиясы
- КТ сканерлеуі
- Жүректің жұмысын тексеретін «Эхокардиография» тесті
- Жүректің электрлік белсенділігін тексеретін «Электрокардиограмма» (ЭКГ) сынағы.
- Генетикалық тестілер
- Ультрадыбыстық зерттеу (УДЗ)
Нунан синдромын емдеу әдісі бар ма?
Нунан синдромының емі әлі жоқ. Дегенмен, балаңыздың симптомдарын басқаруға және салауатты өмір сүруге көмектесетін көптеген тиімді емдеу әдістері бар.
Балаңызды емдейтін медициналық топ балаңыздың белгілері мен ауырлығына негізделген емдеу жоспарын жасайды. Жоспарға мыналар кіруі мүмкін:
- Көмекші құрылғылар: көзілдірік немесе есту аппараттары сияқты заттар.
- Мінез-құлықтық немесе сөйлеу терапиясы .
- Білім беруді қолдау: Оқудағы қиындықтарға арнайы қолдау көрсету.
- Дәрі-дәрмектер: Жүрек проблемаларын емдеуге, қан кетуді бақылауға немесе баяу өсуді жақсартуға арналған дәрі-дәрмектер.
- Өсу гормонының терапиясы .
- Қосымша емдеу әдістері: лимфедема (ісіну) кезіндегі компрессиялық терапия сияқты заттар.
Кейбір жағдайларда дәрігеріңіз хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін. Тиімді емдеу және бақылау үшін ерте диагноз қою өте маңызды.
Болашақ қандай болады? Және мұның алдын алуға бола ма?
Бұл ең маңыздысы. Нунан синдромымен ауыратын адамдардың көпшілігі салауатты, тәуелсіз өмір сүреді. Балаңыздың медициналық тобы сізге балаңыздың симптомдарын басқаруға және асқынулардың алдын алуға көмектеседі.
Бұл жағдай генетикалық өзгерістен туындағандықтан, оның алдын алу үшін ештеңе істей алмаймыз. Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда Нунан синдромы болса, сіз дәрігеріңізбен пренатальды генетикалық тестілеу туралы сөйлесе аласыз.
Балаға осындай диагноз қойылған кезде қорқыныш сезіну қалыпты жағдай. Бірақ есте сақтаңыз, Нунан синдромы бар балалардың көпшілігінде жеңіл симптомдар болады. Олар толыққанды, белсенді өмір сүре алады. Сондықтан балаңыз үшін ең жақсы емдеу әдісі туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Емдеуді ертерек бастау балаңыздың денсаулығына ең жақсы нәтижелерге қол жеткізуге көмектеседі.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Нунан синдромы - генетикалық ауру. Ол ата-ананың кінәсінен туындамайды.
- Симптомдар баладан балаға айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Кейбіреулерінің белгілері өте жеңіл болуы мүмкін, ал басқаларына көбірек көңіл бөлу қажет болуы мүмкін.
- Ауруды ерте диагностикалау және әртүрлі мамандардан тұратын медициналық топпен жұмыс істеу өте маңызды.
- Бұл жағдайдың нақты емі болмаса да, симптомдарды жақсы басқаруға көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар.
- Маңыздысы, тиісті медициналық бақылау мен күтіммен Нунан синдромы бар балалардың көпшілігі толыққанды, белсенді және салауатты өмір сүре алады.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз