Теріңізде, әсіресе бетіңізде, мойныңызда немесе бас теріңізде сізді мазалайтын кішкентай бөртпелерді байқадыңыз ба? Кейде олардың не екенін немесе неліктен болып жатқанын білмеуіңіз мүмкін. Бүгін біз осындай бөртпелерді тудыруы мүмкін тері ауруы туралы айтатын боламыз, бірақ бұл сирек кездеседі, яғни бұл барлығында бола бермейді. Бұл Брук-Шпиглер синдромы деп аталады. Алаңдамаңыз, бұл туралы қарапайым түрде сөйлесейік.
Брук-Шпиглер синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Брук-Шпиглер синдромы сирек кездесетін тері ауруы . Ол теріңізде, әсіресе бетіңізде, мойныңызда және бас теріңізде түйіндердің (ісіктер деп те аталады) пайда болуына әкеледі. Кейде бұл түйіндер денеңіздің басқа бөліктерінде де пайда болуы мүмкін. Көбінесе олар жас кезіңізде, он сегіз немесе жиырма жас шамасында пайда бола бастайды.
Бұл ісіктерге келетін болсақ, олар көбінесе қатерлі ісік емес (яғни, олар «қатерсіз»), яғни қатерсіз. Дегенмен, уақыт өте келе олар сирек кездесетінін (яғни, олар «қатерлі») есте ұстауымыз керек. Кейде бұл қатерсіз ісіктер өскен кезде олар жарақаттанып, «ашық жараларға» айналуы және тіпті инфекция тудыруы мүмкін.
Бұл жағдай әдетте ата-анаңыздан мұраға қалады, яғни бұл генетикалық жағдай . Дегенмен, өте сирек жағдайларда, егер отбасында ешкімде бұл ауру болмаса да, біреу Брукс-Шпигель синдромын дамыта алады.
Ең жақсысы, мұны емдеудің жолы бар. Көбінесе хирургиялық араласу жалғыз нұсқа болып табылады. Дұрыс емдеу арқылы бұл аурумен ауыратын адамдардың көпшілігі қалыпты, бақытты және белсенді өмір сүре алады.
Мұның басқа атаулары бар ма?
Иә, дәрігерлер бұл Брук-Шпиглер синдромы үшін басқа да бірнеше атауларды қолданады. Сіз мына атауларды да естуіңіз мүмкін:
- Анселл-Шпиглер цилиндромалары
- CYLD тері синдромы (CCS)
- Отбасылық цилиндроматоз (ТЦ)
- Бірнеше отбасылық трихоэпителиома (КТЭ)
Бұл атаулар күрделі болып көрінгенімен, олардың барлығы бірдей жағдайға арналған атаулар.
Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?
Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай . Зерттеушілердің айтуынша, миллион адамның біреуі Брукс-Шпигель синдромын дамытады. Сондықтан бұл өте кең таралған нәрсе емес.
Қандай белгілер бар? Сізде де осындай белгілер болса, тексеріңіз...
Бұл жағдайдың негізгі белгісі - терідегі бөртпелердің пайда болуы . Олар әдетте бетте, мойында және бас терісінде басталады. Бұл бөртпелер әдетте дөңгелек пішінді және өлшемі 0,5-тен 3 сантиметрге (см) дейін өзгеруі мүмкін.
Уақыт өте келе бұл түйіндер саны мен мөлшері бойынша ұлғаюы мүмкін. Кейде олар дене бітімін бұзуы мүмкін. Көбінесе бұл түйіндер ауырады . Сондай-ақ, егер олар жыныс мүшелерінің терісінде пайда болса, олар жыныстық дисфункцияны тудыруы мүмкін. Тағы бір нәрсе, кейде бұл түйіндер бастың барлық жеріне таралып, шаштың түсуіне әкелуі мүмкін. Бұл заттар депрессияны да тудыруы мүмкін.
Осы бөртпелерден басқа, кейде теріңізде кішкентай, ақ, көпіршік тәрізді нәрселерді (милияларды) байқауыңыз мүмкін. Бұл «милиялар» зиянды емес, бірақ кейбір адамдар үшін мазасыздық тудыруы мүмкін.
Бұл ісіктердің түрлері қандай? (BSS кезіндегі тері ісіктерінің түрлері)
Брук-Шпиглер синдромында үш негізгі түйін түрі байқалады:
1. Цилиндромалар: Бұлар әдетте тегіс, қызғылт түсті түйіндер. Олар көбінесе бас терісінде, шаш фолликулалары орналасқан жерде дамиды. Олар сондай-ақ бетте, құлақтарда, сирек жағдайда өкпеде де дамуы мүмкін. Олардың өлшемдері бірнеше миллиметрден бірнеше сантиметрге дейін өзгеруі мүмкін. Бас терісінде пайда болған кезде, олар бір-біріне жиналып, жұмбақтың бөліктеріне ұқсайды.
2. Спираденомалар: Бұлар қатты, түйіршікті түйіндер. Олар көбінесе бас терісінде, мойын мен дененің жоғарғы бөлігінде кездеседі. Олардың өлшемдері бір сантиметрден бірнеше сантиметрге дейін өзгеруі мүмкін. Олар көбінесе көк немесе тері түсті болады. Бірақ олар сұр, қызғылт, күлгін, қызыл немесе сары да болуы мүмкін. Спираденомалар кейде ауыруы мүмкін.
3. Трихоэпителиомалар: Бұлар қатты, жылтыр түйіндер. Олар көбінесе бетте, шашы бар жерлерде пайда болады. Әдетте олар бір сантиметрден кішірек. Олар көк, қоңыр, тері түсті, қызғылт немесе сары болуы мүмкін.
Маңыздысы, кейде бұл Брук-Шпиглер синдромында осы ісіктердің екі немесе үшеуінің сипаттамалары бір ісікте көрінуі мүмкін.
Бұл жағдай дененің басқа бөліктеріне әсер ете ме?
Иә, кейде бұл түйіндер дененің басқа бөліктерінде де пайда болуы мүмкін. Мұндай жағдайларда сол органдардың жұмысына әсер етуі мүмкін. Мысалы:
- Егер ол тыныс алу жолдарында пайда болса, тыныс алу қиындықтарын тудыруы мүмкін.
- Егер ол құлақта пайда болса, есту қабілетіне әсер етуі мүмкін.
- Егер ол көзге түссе, көру қабілетіне әсер етуі мүмкін.
- Егер олар жыныс мүшелерінде пайда болса, жыныстық функцияға әсер етуі мүмкін.
- Егер ол ауыз қуысында және сілекей бездерінде пайда болса, шайнау және жұту әсер етуі мүмкін.
- МұрынЕгер бұл орын алса, бұл иіс сезу қабілетіне әсер етуі мүмкін.
Неліктен Брук-Шпиглер синдромы пайда болады?
Мұның басты себебі - біздің денеміздегі «CYLD» геніндегі генетикалық өзгерістер («мутациялар») . Бұл жағдайдың дамуы үшін ата-анаңыздың кем дегенде біреуі осы генетикалық мутацияның тасымалдаушысы болуы керек. Бұл оның ұрпақтан-ұрпаққа берілетінін білдіреді.
Дегенмен, өте сирек жағдайларда, аурудың отбасылық тарихы жоқ адамда бұл гендік мутация («de novo мутациясы») өз денесінде дамуы мүмкін. Мұндай жағдайларда гендік мутация тек дененің белгілі бір бөліктерінде ғана болуы мүмкін. Содан кейін ісіктер тек сол бөліктерде ғана дамуы мүмкін.
Мұны кім дамытуы ықтимал?
Шын мәнінде, кез келген жастағы, нәсілдегі немесе жыныстағы кез келген адам Брукс-Шпигель синдромын дамыта алады. Дегенмен, егер ата-анаңыздың бірінде осы аурумен байланысты ген мутациясы болса, сізде оны дамыту қаупі жоғары.
Брук-Шпиглер синдромы - аутосомды-доминантты ауру. Қарапайым тілмен айтқанда, егер ата-анаңыздың бірі тасымалдаушы болса (яғни, белгілері болса), сізде бұл аурудың даму мүмкіндігі 50% құрайды .
Көптеген адамдар алғаш рет жас кезінде, он сегіз немесе жиырма жас шамасында симптомдарды сезінеді. Бұл түйіндердің саны 30-40 жаста арта бастайды. Сондай-ақ, әйелдерде ерлерге қарағанда түйіндердің көп пайда болатыны байқалды.
Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?
Егер сізде осы белгілер болса, дәрігер алдымен сізден белгілеріңіз, медициналық тарихыңыз және отбасыңыздың медициналық тарихы туралы сұрайды. Содан кейін олар физикалық тексеру жүргізеді.
Егер дәрігер Брук-Шпиглер синдромына күдіктенсе, ол тері биопсиясын ұсынуы мүмкін, ол ісіктен жасушалардың аз мөлшерін алып, оны микроскоппен зерттеу үшін зертханаға жіберуді қамтиды.
Дәрігеріңіз сонымен қатар Брукс-Шпигель синдромын тудыратын гендердегі өзгерістерді анықтай алатын генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.
Мұның толық емі бар ма?
Өкінішке орай, қазіргі уақытта Брук-Шпигель синдромының емі жоқ . Бірақ алаңдамаңыз. Бұл түйіндерді кетіруге және аурудың өршуін бақылауға көмектесетін тиімді емдеу әдістері бар.
Сонымен, BSS емдеу әдістері қандай?
Дәрігеріңіз бұл ісіктерді хирургиялық жолмен алып тастауды ұсынуы мүмкін. Бұл скальпель деп аталатын өткір құралмен ісіктерді кесуді қамтиды. Бұлай істеген кезде дәрігерлер айналасындағы сау теріге мүмкіндігінше зақым келтірмеуге тырысады.
Кейде, егер бас терісінің үлкен бөлігін алып тастау қажет болса, дәрігеріңіз мүмкінҚалыңдығы екіге бөлінген тері трансплантаттары ұсынылуы мүмкін. Бұл жараны жабу және оның жазылуына көмектесу үшін денеңіздің басқа бөлігінен, көбінесе бөкседен немесе санның жоғарғы жағынан терінің бір қабатын алуды қамтиды.
Сонымен қатар, Брук-Шпиглер синдромын емдеудің бірнеше басқа әдістері бар:
- Көмірқышқыл газымен лазерлік қайта қалпына келтіру: Бұл әдіс айналадағы тіндерге зақым келтірмей, терінің жұқа қабаттарын кетіру үшін лазер сәулелерін пайдаланады.
- Криотерапия: Бұл ісіктегі тіндерді мұздатып, жою үшін қатты суық қолдануды қамтиды. Бұл оны мұзбен күйдірумен бірдей.
- Дермабразия: Бұл терінің үстіңгі қабатын алып тастау үшін жылдам айналатын құрылғыны пайдалануды қамтиды.
- Электродессикация: Электр тогы түйіршіктің ішіндегі тіндерді кептіру үшін қолданылады.
- Фулгурация: ісікті жою үшін электр тогын қолдану.
- Гифрекация: Электр импульсі кішкентай ине арқылы жіберіледі, ол түйінді күйдіріп, кетіреді.
- Мохс хирургиясы: Бұл процедурада хирург ісікті айналасындағы аз мөлшердегі сау тінмен бірге алып тастайды және оны зерттеуге жібереді.
- Фотодинамикалық терапия: Бұл жағдайда арнайы препараттар (фотосенсибилизаторлар) беріледі, содан кейін жарық ісікке бағытталады, препараттарды белсендіреді және ісіктерді жояды.
Осы емдеу әдістерінен басқа, дәрігерлер ісіктердің өсуін тоқтатуға көмектесетін дәрі-дәрмектерді де ұсынуы мүмкін.
Бұл жағдаймен өмір сүргенде не күтуге болады?
Брукс-Шпигель синдромы - өмір бойы денсаулыққа байланысты ауру . Дегенмен, бұрын айтылғандай, бұл аурумен ауыратын адамдар қалыпты, толыққанды өмір сүре алады.
Дегенмен, қауіп аз. Брук-Шпигель синдромымен ауыратын адамдардың 5%-дан 10%-ға дейінінде қатерлі ісіктер дамиды . Бұл аурумен ауыратын адамдарда қатерлі ісіктің басқа түрлерінің даму қаупі де сәл жоғары. Мысалы:
- Аденокарцинома қатерлі ісіктері
- Базальды жасушалы карцинома (сонымен қатар тері қатерлі ісігі)
- Сілекей безінің қатерлі ісігі, мысалы, аденоидты кистикалық карцинома
- Жалпақ жасушалы карцинома (сонымен қатар тері қатерлі ісігі)
Болашақта не болады? (Болжам)
Көбінесе бұл ісіктер қайта пайда болуы мүмкін. Егер бұл орын алса, жаңа ісіктерді кетіру үшін қосымша хирургиялық араласу немесе басқа емдеу қажет болуы мүмкін.
Бұл құбылысты азайтудың жолы бар ма?
Өкінішке орай, Брук-Шпигель синдромының даму қаупін болдырмаудың немесе азайтудың нақты жолы жоқ . Дегенмен, бұрын айтылғандай, емдеу сізде пайда болатын түйіндердің санын және олардың мөлшерін азайта алады.
Брук-Шпиглер синдромымен ауыратын адам ретінде өзіңізге қалай қамқорлық жасайсыз?
Осы аурумен өмір сүрген кезде, өзіңізге қамқорлық жасау үшін жасай алатын бірнеше маңызды нәрселер бар:
- Теріні тексеру үшін дерматологқа үнемі барып тұрыңыз. Мұны жылына кемінде бір рет жасау керек. Кейбір адамдарда безеулер жиі пайда болса, үш-төрт ай сайын дәрігерге көріну қажет болуы мүмкін.
- Айына кемінде бір рет теріні өзіңіз тексеріп тұрыңыз. Жаңа бөртпелерді немесе бар өзгерістерді іздеңіз.
- Күнге шыққан кезде күннен қорғайтын крем жағуды ұмытпаңыз. Бұл теріңізге күннің зиянын азайтуға және тері қатерлі ісігінің қаупін азайтуға көмектеседі.
Дәрігерге қандай жағдайларда көріну керек?
Егер сіз тері бөртпелерінде осы өзгерістердің кез келгенін байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралуыңыз керек :
- Егер түйіндер ауыра бастаса.
- Егер түйіндер қансырап жатса .
- Егер түйіндердің түсі өзгерсе .
- Егер түйіндер тез үлкейіп кетсе .
- Егер түйін жараға ұқсайтын болса («жаралы») .
Сонымен қатар, егер сіз бала күтіп жүрсеңіз, яғни жүкті болуды жоспарласаңыз, дәрігермен кеңесіп, генетикалық кеңес алу өте маңызды болуы мүмкін.
Брук-Шпиглер синдромы мен нейрофиброматоздың айырмашылығы неде?
Бұл екі ауру да генетикалық аурулар болып табылады. Екеуі де негізінен қатерсіз (қатерлі емес) ісіктерді тудырады. Дегенмен, олардың арасында шамалы айырмашылық бар.
- Брук-Шпиглер синдромында (БШС) негізінен теріде түйіндер пайда болады.
- Нейрофиброматоз кезінде теріде, тері астында және жүйкелер бойымен түйіндер пайда болуы мүмкін.
Нейрофиброматоздың үш негізгі түрі бар. Олар туралы аздап білейік:
- 1 типті нейрофиброматоз (NF1): Бұл жағдайда теріде немесе астында түйіндер (нейрофибромалар) пайда болады.
- 2 типті нейрофиброматоз (NF2): Нейрофиброматоздың бұл түрінде ми мен жұлынның (перифериялық жүйке жүйесі) жүйкелерінде ісіктер (шванномалар) дамиды. Көбінесе есту жүйкелері зақымданады.
- Шванноматоз:Бұған шваннома деп аталатын ісіктер де жатады, бірақ олар шеткергі жүйке жүйесінде болады. Олар әдетте естуге қатысатын жүйкелерге әсер етпейді.
Сонымен, бұл екі ауру да ісіктердің пайда болуына әкелетін генетикалық жағдайлар болғанымен, олардың әсер ететін аймақтары мен ісіктердің түрлерінде шамалы айырмашылықтар бар.
Үйге алып кету туралы хабарлама
Жарайды, енді сіз бүгін талқылаған Брук-Шпиглер синдромын жақсырақ түсіндіңіз деп үміттенемін.
Есіңізде болсын, егер теріңізде, әсіресе бетіңізде, мойныңызда немесе бас теріңізде жаңа бөртпелерді байқасаңыз немесе бар өзгерісті байқасаңыз, оны елемеңіз. Дәрігерге көрініп, тексерілген дұрыс.
Брук-Шпигель синдромы сирек кездесетін жағдай болса да, оны білу маңызды. Бұл ісіктер көбінесе қатерсіз болғанымен, олар сирек қатерлі ісікке айналуы мүмкін, сондықтан тиісті медициналық кеңес пен емдеуді алу өте маңызды . Егер ерте анықталса және дұрыс емделсе, сіз де қалыпты, салауатты өмір сүре аласыз. Алаңдайтын ештеңе жоқ, кез келген мәселені дәрігермен кеңесу арқылы шешуге болады.
Брук -Шпиглер синдромы, тері түйіндері, генетикалық аурулар, цилиндрома, спираденом, трихоэпителиома, CYLD гені
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз