Балаңызда осы белгілер бар ма? Канаван ауруы туралы әңгімелесейік

Кішкентай балаңыздың дамуына күмәніңіз немесе қорқынышыңыз бар ма? Кейде, сәбилеріміз басқа нәрестелерге қарағанда сәл өзгеше әрекет еткенде немесе олардың дамуы кешіккенде, біз басқа нәрселер туралы ойланамыз. Осындай кездерде абай болу өте маңызды. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ ауыр генетикалық ауру туралы айтатын боламыз. Бұл Канаван ауруы деп аталады.

Канаван ауруы дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Канаван ауруы - өте сирек кездесетін генетикалық ауру . Ол біздің миымызға тікелей әсер етеді. Дәлірек айтқанда, бұл нейродегенеративті жағдай. Яғни, уақыт өте келе мидағы ауытқулар біртіндеп артып, ауырлай түседі. Ойлап көріңізші, миымыздың дұрыс жұмыс істеуі үшін белгілі бір маңызды химиялық заттар қажет, солай ма? Бұл ауру дамыған кезде мида маңызды химиялық заттар жетіспейді. Нәтижесінде ми біртіндеп губкаға , қағазға ұқсайды. Содан кейін ми өз жұмысын дұрыс атқара алмайды.

Канаван ауруы «лейкодистрофиялар» деп аталатын аурулар тобына жатады. Бұлар да өте сирек кездесетін генетикалық аурулар. Олар миымызға, жұлынға (яғни, омыртқаның ішіндегі жүйке бауына) және басқа да жүйкелерге әсер етеді. Өкінішке орай, бұл белгілер уақыт өте келе күшейе түседі.

Канаван ауруының негізгі түрлері қандай?

Біз бұл Канаван ауруын екі негізгі түрде көре аламыз. Яғни, ол аурудың басталу уақыты мен ауырлығына қарай жіктеледі.

1. Нәрестелік Канаван ауруы:

Бұл ең көп таралған түрі , сонымен қатар ең ауыр түрі . Канаван ауруымен ауыратын нәрестелердің көпшілігінде осы түрі болады. Өкінішке орай, бұл аурумен туылған нәрестелер көбінесе балалық шақта немесе жас ересек жаста қайтыс болады.

2. Кәмелетке толмағандардың Канаван ауруы:

Бұл түрі алдыңғы түріне қарағанда сирек кездеседі және онша ауыр емес . Симптомдары онша ауыр емес. Ең жақсысы, бұл түрі адамның өмір сүру ұзақтығын қысқартпайтын сияқты.

Канаван ауруының даму қаупі кімде жоғары?

Шын мәнінде, Канаван ауруы кез келген адамға әсер етуі мүмкін . Бұл генетикалық жағдай. Дегенмен, ол белгілі бір этникалық топтарда жиі кездеседі. Атап айтқанда, бұл Польшаның шығысы, Литва және Ресейдің батысы сияқты аймақтардан келген ашкенази еврейлерінде жиі кездеседі. Олардың ішінде 6400-ден 13500-ге дейінгі нәрестенің біреуі бұл аурумен ауырады деп есептеледі.

Бірақ есте сақтау керек ең маңызды нәрсе - бұл генетикалық ауру болғандықтан, егер ата-ананың екеуі де ауру тудыратын генді алып жүрсе, кез келген нәсілден, кез келген елден шыққан бала бұл ауруды жұқтыруы мүмкін.

Канаван ауруы неліктен пайда болады? Себебі неде?

Қарапайым тілмен айтқанда, Канаван ауруы тұқым қуалайтын ауру . Яғни, ол ата-анадан балаларға мұрагерлік жолмен беріледі.

Мұның басты себебі - біздің гендеріміздің біріндегі мутация. Бұл ген аспартоацилаза (ASPA) деп аталатын ферментті өндіреді. Бұл ASPA ферментін миымыздағы арнайы жұмысшы деп елестетіңіз. Оның міндеті - N-ацетил-аспартат (NAA) деп аталатын химиялық затты ыдырату. Бұл химиялық зат мида кездеседі.

Енді, Канаван ауруымен ауыратын адамның ағзасында бұл «ASPA» ферменті жеткілікті мөлшерде өндірілмейді . Содан кейін не болады? Сол «NAA» химиялық заты ми тінінде жинала бастайды. Бұл зауыттан шыққан қалдықтар сияқты. «NAA» осылай жиналған кезде, ол ми мен жұлынның жүйкелерін қоршап тұрған қорғаныс қабығы сияқты «миелин» деп аталатын май қабатын зақымдайды. Бұл миелин электр сымының айналасындағы пластикалық қабық сияқты, жүйке хабарламаларының дұрыс таралуына көмектеседі және жүйкелерді нәрлендіреді.

Сонымен, бұл миелин зақымдалған кезде, уақыт өте келе ми губка тәрізді болып, сұйылтылады . Яғни, мидың ішінде сұйықтыққа толы көптеген кішкентай кеңістіктер бар. Ал ми жүйке сигналдарын дұрыс жібере немесе қабылдай алмайды. Мұның қалай болатынын түсінесіз бе?

Канаван ауруының белгілері қандай? Ол қалай анықталады?

Нәрестелік Канаван ауруы әдетте 3 айдан 6 айға дейін белгілерді көрсете бастайды. Бұл белгілер кенеттен емес, біртіндеп пайда болады. Ата-ана ретінде сіз мұны білуіңіз керек.

Негізгі көрінетін ерекшеліктері:

• Бұлшықет ауытқулары: Бұл кейде нәрестенің денесі өте бос немесе әдеттен тыс тартылған болуы мүмкін дегенді білдіреді. Атап айтқанда, бұлшықеттердің күші төмендейді. Кейде нәрестені көтергенде «жыртылған мата сияқты» сезінуі мүмкін.
• Бастың қалыптан тыс үлкен болуы (макроцефалия): Нәрестенің басы жасына қарағанда қалыптан тыс үлкен болып кетеді . Сондай-ақ, нәресте басын дұрыс басқаруда қиындықтарға тап болады. Ол мойнын дұрыс ұстай алмайды.
• Дамудың кешігуі: Бұл көптеген ата-аналар байқайтын алғашқы белгі. Олар басқа нәрестелер сияқты аунап кету, отыру, еңбектеу, жүру және сөйлеу сияқты әрекеттерді жасай алмауы мүмкін.Бұл нәрестелер бірдеңені өте кеш жасауы немесе кейбір нәрселерді мүлдем істемеуі мүмкін. Мысалы, басқа нәрестелер 6-7 айында отыруға тырысса, бұл нәрестелер мұны істей алмауы мүмкін.
• Тамақтану және жұту қиындықтары: Нәресте сүт ішуде және тамақ жұтуда қиындықтарға тап болуы мүмкін. Ол үнемі тұншығып тұрғандай сезінуі мүмкін.
• Қимыл-қозғалыс дағдыларының жетіспеушілігі: Дене қимылдарын басқару қабілеті төмендейді. Атап айтқанда, аяқ-қолдарды дұрыс басқара алмау. Мұны кейде «әлсіздік» деп атайды, яғни дененің әлсіз сезінуі.
• Үнсіз, жауап бермейтін мінез-құлық: Нәресте өте тыныш. Оған ойыншық берсеңіз де, ол оған қызығушылық танытпайды. Ол ешқандай эмоция немесе қызығушылық танытпайды . Ол аз күледі, аз жылайды немесе басқаша өзгеріссіз қалады.

Мұндай белгілері бар көптеген балалардың жағдайы тез нашарлайды . 10 жасқа келгенде өмірге қауіп төндіретін мәселелер туындауы мүмкін. Сонымен қатар, бұл аурумен басқа да асқынулар пайда болуы мүмкін.

• Есту қабілетінің жоғалуы
• Ақыл-ой кемістігі
• Бұлшықет спазмы
• Жұтыну қиындықтары күшейеді
• Көру қабілетінің жоғалуы

Дегенмен, бұрын айтылған жасөспірімдік Канаван ауруымен ауыратын, жас кезінде пайда болатын, мұндай ауыр белгілер байқалмайды. Сондай-ақ, олардың дамуында шамалы кідірістер болуы мүмкін. Олар сөйлеуде қиындықтарға тап болуы немесе мектептегі жұмыстарында басқа балалардан сәл артта қалуы мүмкін. Дегенмен, белгілері онша ауыр емес.

Сізде Канаван ауруы бар екенін қалай нақты білуге ​​​​болады?

Егер дәрігер балаңыздың белгілеріне сүйене отырып, Канаван ауруына күдіктенсе, оны растау үшін бірнеше сынақ жүргізе алады.

• Қан немесе зәр анализдері: Бұл тесттер бұрын аталған «NAA» химиялық затының (N-ацетил-аспартат) немесе «ASPA» ферментінің (аспартоацилаза) деңгейін өлшей алады. Олар сондай-ақ ауруды тудыратын генетикалық мутацияның бар-жоғын анықтай алады.
• Тері жасушаларын тексеру (өсірілген фибробласттар): Кейде зертханада нәрестенің терісінен алынған арнайы жасуша түрі (өсірілген фибробласттар деп аталады) өсіріліп, ASPA ферментінің жетіспеушілігі тексеріледі.

Таңқаларлық жайт , нәресте туылмай тұрып-ақ Канаван ауруының бар-жоғын анықтауға болады.

• Амниоцентез: Бұл жүктілік кезінде нәрестені қоршап тұрған сұйықтықтың (амниотикалық сұйықтықтың) аздаған үлгісін алып, оны NAA деңгейіне тексеруді қамтиды. Бұл тестті әдетте сіз жасайсыз.Жүктіліктің 15 және 20 апталары аралығында.
• Хориондық виллалардың сынамасын алу (CVS): Бұл тест Канаван ауруының даму қаупі жоғары немесе отбасында біреуінде ген мутациясы бар екенін білетін ата-аналарға қолжетімді. Бұл тестте нәрестенің плацентасынан тіннің үлгісі алынып, ген мутациясына тексеріледі. Бұл әдетте жүктіліктің 10-12 аптасы аралығында жасалады.

Бұл сынақтар туралы көбірек білу үшін дәрігеріңізбен сөйлесе аласыз.

Канаван ауруын емдеудің жолы бар ма?

Шын мәнінде, Канаван ауруының емі әлі жоқ . Бұл ең өкініштісі. Сондықтан, қазіргі емдеудің негізгі мақсаты - симптомдарды бақылау және баланы мүмкіндігінше ұзақ уақыт бойы жайлы сезіну.

Қазіргі емдеу нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Тамақтандыру түтікшелері: Бұл түтікшелер бала тамақты жұтуда қиындықтарға тап болған кезде қажетті қоректік заттар мен сұйықтықтарды қамтамасыз ету үшін қолданылады. Бұл балаға қажетті энергияны береді.
• Құрысуға қарсы дәрілер: Кейбір балаларда құрысулар болуы мүмкін. Мұндай жағдайларда дәрігерлер оларды бақылау үшін дәрі-дәрмектер тағайындайды.
• Физиотерапия: Бұл баланың дене бітімін түзетуге, бұлшықеттерін нығайтуға және қарым-қатынас дағдыларын дамытуға көмектеседі.

Сонымен қатар, генетикалық тестілеу және генетикалық кеңес беру бүкіл отбасы үшін өте маңызды. Осы арқылы болашақта тағы бір бала дүниеге келсе, сол баланың да осы ауруды дамыту қаупін түсінуге болады.

Канаван ауруымен ауыратын баланың болашағы қандай болады?

Канаван ауруымен ауыратын адамның болашағы аурудың түріне байланысты. Яғни, ол нәрестелік немесе жасөспірімдік түрі.

• Инфантилді Канаван ауруымен ауыратын балалар әдетте шамамен 10 жасқа дейін өмір сүреді. Кейбір балалар жасөспірім немесе жиырма жастың басында өмір сүруі мүмкін.
• Дегенмен, жеңіл, жастық шақтағы Канаван ауруымен ауыратындардың өмір сүру ұзақтығы әдетте қалыпты.

Жақсы жаңалық - ғалымдар Канаван ауруын тудыратын генді анықтады. Сонымен қатар, бұл ауруды емдеу жолдарын табу үшін көптеген зерттеулер жүргізілуде. Олардың кейбіреулері:

• Гендік терапия: Бұл ақаулы генді түзетуге тырысады.
• Синтетикалық ASPA ферменті: Бұл фермент қанға енгізуге арналған.
• Бағаналы жасуша терапиясы:Бұл да жаңа үміт.

Егер бұл зерттеу сәтті болса, онкологиялық науқастар болашақта жақсы өмір сүруге мүмкіндік алады.

Канаван ауруының алдын алуға бола ма?

Шын мәнінде, Канаван ауруының алдын алу мүмкін емес, себебі бұл генетикалық жағдай. Дегенмен, отбасылар ауруды тудыратын ген мутациясын жұқтырған-жатпағанын анықтау үшін ДНҚ тестінен өте алады. Ең бастысы, ата-ананың екеуі де ген мутациясын жұқтырған жағдайда ғана олардың балалары ауруды дамытады.

Сондықтан, мұндай тексерулерден өту оларға балалы болмас бұрын саналы шешім қабылдауға көмектеседі.

Дәрігерден осы нәрселер туралы сұраңыз.

Балаңызда Канаван ауруы бар екенін білгенде, ойыңызда көптеген сұрақтардың болуы қалыпты жағдай. Дәрігеріңізден келесідей сұрақтар қою маңызды:

• "Дәрігер, менің баламда қандай мүгедектік болады? Мен оларды қашан күтуім керек?"
• «Дәрігер, менің баламның өмір сүру ұзақтығы туралы не айта аласыз?» (Бұл сұрақты қою қиын болғанымен, түсінік алу маңызды болуы мүмкін.)
• «Баламды жайлы және қауіпсіз ету үшін не істей аламын?»
• "Балам қандай мамандарға көрсетілуі керек? Оларға қаншалықты жиі көрінуі керек?"
• «Отбасымыздың қалған мүшелеріне генетикалық тексеруден өту жақсы идея ма?»

Осы сұрақтардан басқа, дәрігерден қандай да бір нәрсе болса да, қаншалықты кішкентай болса да, сұраудан тартынбаңыз.

Ата-ана ретінде балаңызда Канаван ауруы болған кезде қалай күресесіз?

Осындай қиын жағдайға тап болған кезде, жалғыз емес екеніңізді есте ұстаған жөн. Сізге көмектесетін бірнеше нәрсе бар:

• Кеңес беру / сөйлесу терапиясы: Қайғы мен қорқыныш сияқты сезімдеріңіз туралы айта алатын адаммен сөйлесу үлкен жеңілдік әкелуі мүмкін.
• Қолдау топтары: Сізбен бірдей қиындықтарды бастан кешірген басқа ата-аналармен сөйлесу сізге үлкен күш көзі бола алады. Бұл сізге «мұндай жағдайды бастан кешіріп жатқан жалғыз біз емеспіз» деген сезім береді.
• Пациенттер мен зерттеулерді қолдайтын ұйымдарға қосылыңыз: Бұл ұйымдар сізге ақпарат, нұсқаулық және басқалармен байланыс орнату мүмкіндігін береді.

Есіңізде болсын, сіздің психикалық денсаулығыңыз да өте маңызды. Тек күшті болсаңыз ғана балаңызға жақсы қарай аласыз.

Соңында, есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Канаван ауруы – мидың ақ затына әсер ететін сирек кездесетін, ауыр генетикалық бұзылыс. Мұны естігенде өзіңізді қатты шаршаңқы сезіну қалыпты жағдай. Бірақ сіз жалғыз емессіз.Балаңызға қандай күтім мен емдеу қажет екендігі туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Сондай-ақ, ДНҚ тестілеу сіздің отбасыңызға сәйкес келетінін сұраңыз.

Бұл ауру көбінесе ауыр және өмірге қауіп төндірсе де, ғалымдардың жаңа емдеу әдістерін зерттеуді жалғастыруы үміт сәулесінің кішкентай сәулесі. Үмітіңізді үзбеңіз. Сізге және балаңызға қажетті күш-қуат тілейміз.

Канаван ауруы, генетикалық аурулар, ми аурулары, балалық шақ аурулары, неврологиялық аурулар, дамудың кешігуі, ASPA, NAA, миелин, генетикалық тестілеу