Балаңыздың жүрегінде ісік бар ма? Жүрек рабдомиомасымен танысайық!

Ана немесе әке ретінде, кішкентайыңыздың денсаулығы туралы ойлағанда, тіпті ең кішкентай нәрсе де үлкен болып көрінеді, солай ма? Әсіресе дәрігер «балаңыздың жүрегінде кішкентай ісік сияқты нәрсе бар» десе, бұл жүректі ауыртуы мүмкін. Бірақ алаңдамаңыз . Бүгін біз сіз осындай кезде еститін, бірақ әдетте қауіпті емес ауру туралы айтатын боламыз. Бұл жүрек рабдомиома .

Жүрек рабдомиомасы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, жүрек рабдомиомасы - нәрестенің жүрек бұлшықетінде дамитын қатерсіз, қатерлі ісік емес ісік . Бұлар өте сирек кездеседі. Бірақ, таңқаларлығы, олар ұрық кезеңінде, яғни нәресте әлі ана құрсағында болған кезде (жүктілік) дамитын жүрек ісігінінің ең көп таралған түрі. Көп жағдайда бұл жүрек рабдомиомалары нәресте әлі құрсақта болған кезде немесе өмірінің бірінші жылында пайда болады.

Бұл ісіктер жүрек бұлшықетінің өзінен пайда болады. Ерекшелігі, олар әдетте жеке емес, кластерлерде кездеседі . Бұл оларды жүректе дамитын тағы бір зиянсыз ісік түрі - фибромадан ерекшелендіреді. Себебі фибромалар жүрек бұлшықетінің өзінен де пайда болады, бірақ олар кластерлерде емес, жеке ісік ретінде пайда болады.

Маңыздысы, жүрек рабдомиомалары қатерлі немесе қатерлі ісік емес . Бұл олардың дененің басқа бөліктеріне таралмайтынын білдіреді. Олардың қауіпті болуының жалғыз жолы - балаңыздың жүрегінің қалыпты жұмысына кедергі келтіру. Бірақ бұл өте сирек кездеседі. Көп жағдайда бұл ісіктер кішірейіп, өздігінен жойылып кетеді және күрделі мәселелер тудырмайды.

Бұл ісіктер бала жүрегінің оң немесе сол жағында дамуы мүмкін. Олар көбінесе жүректің төменгі камераларында , оң қарыншада немесе сол қарыншада кездеседі. Кейде олар жүректің жоғарғы камераларында, жүрекшелерде немесе екі камераны бөліп тұратын қабырғада да дамуы мүмкін. Ісіктердің өлшемі бірнеше миллиметрден бірнеше сантиметрге дейін өзгеруі мүмкін. Олар жалаңаш көзге сары немесе ақ болып көрінеді.

Жүрек рабдомиомасы - жүрек бұлшықетінде кластерлерде пайда болатын қатерсіз, қатерлі ісік емес.

Мұны кім дамытуы ықтимал?

Туберозды склероз деп аталатын генетикалық ауруы бар нәрестелер мен балаларда жүрек рабдомиомасының даму қаупі жоғары. Шын мәнінде, жүрек рабдомиомасымен ауыратын 10 баланың шамамен 8-інде туберозды склероз да кездеседі. Туберозды склероз да өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Мысалы, бұл Америка Құрама Штаттарында жаңа туған нәрестелердің шамамен 6000-ының 1-інде кездеседі.

Зерттеулер жыныстың, нәсілдің немесе этникалық топтың бұл жағдайдың пайда болуына әсер ететіні туралы ешқандай дәлел тапқан жоқ.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Жүрек рабдомиомалары - нәрестелер мен жас балаларда жүрек ісіктерінің ең көп таралған түрі. Дегенмен, жалпы алғанда, жүрек ісіктері соншалықты сирек кездеседі, сондықтан жүрек рабдомиомалары сирек кездеседі. Жүректің өзінде басталатын ісіктер («бастапқы жүрек ісіктері» деп аталады) 2000 адамның біреуінен азында кездеседі.

Неліктен жүрек рабдомиомасы дамиды?

Жүрек рабдомиомалары туылғанға дейін болатын генетикалық өзгерістерден туындайды деп есептеледі. Бұл генетикалық өзгерістер сонымен қатар туберозды склероз деп аталатын жағдайға әкеледі. Туберозды склерозы бар адамдарда «TSC1» немесе «TSC2» гендерінде мутациялар болады. Бұл екі геннің негізгі қызметі - денеде ісіктердің пайда болуын бақылау. Сондықтан жүрек рабдомиомалары бар көптеген балаларда туберозды склероз да кездеседі.

Дегенмен, кейбір балаларда жүрек рабдомиомасы туберозды склерозсыз дами алады. Мұндай жағдайларда бұл ісіктің нақты себебі әлі табылған жоқ .

Бұл туа біткен нәрсе ме? Тұқым қуалайтын нәрсе ме?

Жүрек рабдомиомасы әдетте туа біткен болады. Сондықтан ол туа біткен болып саналады. Дегенмен, бұл тұқым қуалайтын аурумен бірдей емес. Егер ауру тұқым қуалайтын болса, ол отбасылық гендер арқылы берілуі мүмкін.

Жүрек рабдомиомасы тұқым қуалайтын болуы мүмкін, бірақ бұл кең таралмаған. Себебі, осы ісікпен байланысты туберозды склероз деп аталатын генетикалық жағдай көбінесе тұқым қуалайтын байланыссыз өздігінен пайда болады.

Туберозды склерозбен ауыратын ата-ананың оны баласына беру мүмкіндігі 50% құрайды. Дегенмен, бұл «тұқым қуалаушылық» туберозды склерозбен ауыратын науқастардың тек үштен бірінде ғана байқалады. Басқа көптеген жағдайларда генетикалық мутация жаңадан диагноз қойылған балада алғаш рет пайда болады , отбасылық тарихы жоқ. Бұл жүрек рабдомиомасы кейде күтілгендей, ал кейде ешқандай ескерту белгілерінсіз кездейсоқ пайда болуы мүмкін дегенді білдіреді.

Бұл күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ гендер тек оқиғаның бір бөлігі ғана екенін ұмытпаңыз. Егер сізде жүрек рабдомиомасына немесе туберозды склерозға қатысты сұрақтарыңыз немесе алаңдаушылықтарыңыз болса, дәрігеріңізбен сөйлесуді ұмытпаңыз . Отбасыңыздың тарихын және оның сізге немесе балаңызға қалай әсер етуі мүмкін екенін талқылаңыз.

Мұның белгілері қандай?

Көп жағдайда жүрек рабдомиомасы ешқандай симптомдар тудырмайды.Дегенмен, өте сирек жағдайларда, егер ісік немесе ісіктер шоғыры үлкен болып кетсе, бұл нәрестенің жүрегінде проблемалар тудыруы және симптомдар тудыруы мүмкін. Мысалы, үлкен ісіктер қан ағымын бөгеуі немесе жүрек ырғағын бұзуы мүмкін. Егер бұл жүктілік кезінде орын алса, бұл ұрыққа өте зиянды болуы мүмкін. Бұл жүрек жеткіліксіздігіне немесе гидропс деп аталатын ауыр жағдайға әкелуі мүмкін.

Дәрігер жүктілік кезінде мұндай мәселелерді бейнелеу сынақтарымен жиі тексереді.

Егер нәрестелер мен жас балалардағы бұл ісіктер өздігінен кетпей, сақталса немесе олар үлкейіп кетсе, жүрек жеткіліксіздігіне немесе жүрек соғысының бұзылуына (аритмия) әкелуі мүмкін. Бұл да өте сирек кездеседі. Бірақ балаңыздың дәрігері қандай да бір проблемалар туындайтынын білу үшін бұл жағдайды бақылайды.

Егер балаңызда келесі белгілердің кез келгені байқалса, дереу 1990 нөміріне қоңырау шалыңыз немесе оны жақын маңдағы ауруханаға апарыңыз:

• Жүрек ырғағының өзгеруі.
• Жүректің жиі соғуы ( тахикардия ).
• Тыныс алудың қиындауы немесе ентігу, әсіресе жатқанда ( ентігу ).
• Отырған кезде басылатын кеудедегі ауырсыну немесе қысылу.
• Жөтел.
• Бас айналу немесе естен тану.
• Шаршау немесе әлсіздік сезімі.
• Аяқтың, тобықтың немесе іштің ісінуін.

Мұны қалай танисыз?

Жүрек рабдомиомасы бейнелеу арқылы анықталады. Бұл тексерулерді жүктілік кезінде немесе бала туылғаннан кейін жасауға болады.

Жүрек рабдомиомасын диагностикалауға арналған тесттер

Бұл ісік көбінесе жүктілік кезінде пренатальды ультрадыбыстық зерттеу кезінде анықталады. Бұл ісік жүктіліктің 20-30 апталары аралығында ультрадыбыстық зерттеуде көріне бастайды. Оны ұрықтың эхокардиограммасы деп аталатын арнайы сканерлеу арқылы да анықтауға болады. Бұл да ультрадыбыстық зерттеудің бір түрі, бірақ ол ұрық құрсақта дамып келе жатқанда жүректегі кез келген мәселелерді арнайы іздейді.

Бала туылғаннан кейін жүрек рабдомиомасын диагностикалау және бағалау үшін қолданылатын сынақтарға мыналар жатады:

• Электрокардиограмма (ЭКГ/ЭКГ)
• Эхокардиограмма (эхокардиография)
• Магнитті-резонанстық бейнелеу (МРТ)

Балаңызға ЭКГ немесе эхокардиография сияқты үнемі тексерулерден өту қажет болуы мүмкін. Дәрігер кисталардың өздігінен кішірейетінін немесе кішіреймейтінін анықтау үшін оларды бақылайды. Өздігінен кетпейтін кез келген кисталарды емдеу қажет.

Жүрек рабдомиомасы көбінесе туберозды склерозбен қателеседі.Бұл аурудың алғашқы белгісі болуы мүмкін. Сондықтан, баланың денесінің басқа бөліктерінде туберозды склероз белгілері бар-жоғын анықтау үшін қосымша тексерулер қажет болуы мүмкін.

Егер балаңызда туберозды склероз диагнозы қойылса, дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу туралы кеңесіңіз. Кейде ата-аналарда бұл ауру өте жеңіл болуы мүмкін және ешқашан диагноз қойылмауы мүмкін. Сондықтан дәрігер сізде немесе сіздің серіктесіңізде ауруды тудыратын ген мутациясы бар-жоғын білуі мүмкін.

Емдеу әдістері қандай?

Жақсы жаңалық - жүрек рабдомиомалары көбінесе кішірейіп, өздігінен жоғалып кетеді, сондықтан ешқандай емдеу қажет емес . Көп жағдайда бұл ісіктер нәресте дүниеге келген кезде ең үлкен мөлшеріне жетеді. Осыдан кейін ісіктер ешқандай проблема тудырмай, өздігінен кішірейеді.

Дегенмен, өте сирек жағдайларда бұл ісіктер жүректің жұмысына кедергі келтіреді және емдеуді қажет етеді. Кейде бұл жүктілік кезінде болуы мүмкін. Мұндай жағдайларда анаға ісікті кішірейту үшін дәрі қабылдау қажет болуы мүмкін.

Кейде нәресте туылғаннан кейін проблемалар туындауы мүмкін. Егер киста немесе киста шоғыры өздігінен кетпесе немесе ол үлкейіп кетсе, бұл нәрестенің жүрек қызметіне кедергі келтіруі мүмкін. Бұл жүрек жеткіліксіздігіне немесе жүрек соғысының бұзылуына (аритмия) әкелуі мүмкін.

Егер солай болса, балаңызға келесі дәрі-дәрмектер қажет болуы мүмкін:

• Ангиотензин-түрлендіретін фермент (АӨФ) тежегіштері
• Диуретиктер (бұл денеден артық сұйықтықты кетіретін дәрілер)
• Аритмияға қарсы дәрі

Дәрігеріңіз сізбен емдеу нұсқаларын талқылайды және балаңыз үшін ең жақсы жоспарды таңдауға көмектеседі. Хирургиялық араласу сирек қажет .

Бұл аурумен ауыратындардың болашағы қандай? (Болжам)

Жүрек рабдомиомасы бар адамдардың көпшілігі емдеуді қажет етпейді . Дегенмен, егер оларда туберозды склероз сияқты басқа аурулар болса, бұл олардың болашақ денсаулығына әсер етуі мүмкін.

Егер балаңызда туберозды склероз болса, оған үнемі медициналық тексерулер мен тексерулер қажет болады. Кейбір адамдар үшін бұл жағдай өте жеңіл және байқалмауы мүмкін. Басқалары үшін бұл күрделі асқынуларды тудыруы және өмір сүру сапасына қатты әсер етуі мүмкін. Дәрігеріңіз сізбен балаңыздың нақты медициналық қажеттіліктері мен болжамы туралы сөйлеседі. Бірге сіз балаңыз үшін ең жақсы күтім жоспарын жасай аласыз.

Дәрігерден не сұрауым керек?

Балаңыздың жағдайы мен болашағы туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Егер сізге жүктілік кезінде жүрек рабдомиомасы диагнозы қойылса, қайдан бастау керектігін білмеуіңіз мүмкін. Дәрігер сіз сұрақ қоймас бұрын көп нәрсені түсіндіріп беруі мүмкін. Дегенмен, қосымша ақпарат алу үшін келесідей сұрақтар қою пайдалы болуы мүмкін:

• Баламның рабдомиомасын қалай бақылауға болады?
• Балама дәрі-дәрмек немесе хирургиялық араласу қажет пе?
• Менің баламда туберозды склероз бар ма?
• Туберозды склероз балама қалай әсер етеді?
• Туберозды склерозға генетикалық тест тапсыруым керек пе?
• Мені туберозды склерозбен ауыратын адамдарға көмектесетін қолдау тобымен байланыстыра аласыз ба?

Балаңыздың медициналық жағдайы бар екенін білу оны өзіңізде байқағаннан да қорқынышты болуы мүмкін. Бірақ дұрыс ақпарат пен ресурстардың көмегімен сіз балаңызға жағдайды басқаруға және сауығуға көмектесе аласыз . Егер балаңызда жүрек рабдомиомасы болса, көбірек білу үшін дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Дәрігеріңіз «сақ күту» деп аталатын стратегияны ұсынуы мүмкін, ол түйіндерді бақылауды және олардың өздігінен кетіп қалатынын тексеруді қамтиды. Көп жағдайда бұл тәсіл жеткілікті. Дегенмен, егер емдеу қажет болса, дәрігер сізге хабарлайды.

Қысқаша мазмұны (Үйге жеткізу туралы хабарлама)

Құрметті аналар мен әкелер, Жүрек рабдомиомасының атауы қорқынышты болып көрінгенімен, оның көбінесе қатерсіз, қатерлі ісік емес ісік екенін ұмытпаңыз. Ол әсіресе нәрестелерде жиі кездеседі және көбінесе ешқандай емдеусіз өздігінен кетеді .

Ең бастысы - сабыр сақтау, медициналық кеңестерді орындау және балаңыздың жағдайы туралы дәрігеріңізбен үнемі байланыста болу. Туберозды склероз сияқты байланысты аурулар туралы хабардар болыңыз және қажетті тексерулер мен бақылаулардан өтіңіз.

Балаңыздың тез сауығып кетуін тілейміз!

Жүрек рабдомиомасы, жүрек рабдомиомасы, жүрек ісіктері, нәрестелік жүрек ауруы, туберозды склероз, туберозды склероз, ұрықтың жүрек ауруы