Жаңа туған нәрестенің денесі немесе зәрі үйеңкі сиропы сияқты ерекше тәтті иіс шығара ма? Сіз мұны қалыпты жағдай деп ойлауыңыз мүмкін. Бірақ бұл ешқашан елемеуге болмайтын және дереу медициналық көмекті қажет ететін ауыр жағдайдың белгісі болуы мүмкін. Бұл жағдай үйеңкі сиропы зәр ауруы немесе қысқаша MSUD деп аталады. Бүгін біз бұл туралы қарапайым және түсінікті түрде талқылаймыз.
Үйеңкі шәрбатынан туындаған зәр ауруы (MSUD) дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, үйеңкі сиропының зәр шығару ауруы (MSUD) - туа біткеннен бастап пайда болатын, өмір бойы сақталатын және дұрыс емделмеген жағдайда өмірге қауіп төндіретін генетикалық жағдай. Бұл метаболикалық бұзылыс. Метаболикалық бұзылыс сізге күрделі болып көрінуі мүмкін. Бірақ бұл өте қарапайым. Бұл біздің ағзамыз жейтін тағамды энергияға айналдыру процесінде мәселе бар екенін білдіреді.
MSUD кезінде біздің денеміз ақуыздың құрылыс блоктары болып табылатын белгілі бір аминқышқылдарын дұрыс ыдыратып, оларды энергияға айналдыра алмайды. Бұл мәселе, атап айтқанда, үш аминқышқылымен кездеседі:
- Лейцин
- Изолейцин
- Валин
MSUD-мен туылған адамдарда бұл үш аминқышқылы ағзада дұрыс бөлінбейді, сондықтан олар ағзада улы деңгейге дейін жиналады. Бұл уытты күй аурудың негізгі симптомы болып табылады, ол зәрдегі , құлақ балауызындағы және терде үйеңкі сиропының немесе күйген қанттың иісі болып табылады.
Егер сіз балаңызда осы белгілердің кез келгенін байқасаңыз, дереу медициналық көмекке жүгініңіз. Егер уақтылы емделмесе, MSUD өсудің тежелуі, ақыл-ой кемістігі және тіпті өлім сияқты күрделі асқынуларға әкелуі мүмкін.
MSUD негізгі түрлері қандай?
MSUD төрт негізгі түрге бөлуге болады. Барлық түрлері бірдей емес. Кейбіреулері өте ауыр, ал басқалары сәл жеңілірек.
| Ауру түрі | Сипаттама |
|---|---|
| Классикалық MSUD | Бұл MSUD-тің ең ауыр және кең таралған түрі. Әдетте белгілері босанғаннан кейінгі алғашқы үш күн ішінде пайда болады. |
| Орташа деңгейдегі MSUD | Бұл түрі классикалық түрге қарағанда онша ауыр емес. Симптомдар әдетте 5 айдан 7 жасқа дейін пайда болады. |
| Үзіліссіз MSUD | Бұл типтегі балалар қалыпты дамиды, бірақ дене инфекцияға ұшыраған кезде немесе психикалық стресс болған кезде симптомдар кенеттен пайда болады. |
| Тиаминге сезімтал MSUD | Бұл өте ерекше түрі. Бұл пациенттер В1 дәруменінің (тиамин) жоғары дозаларымен емдеуге жақсы жауап береді. Сонымен қатар, диетаны бақылау да қажет. |
Бұл ауру кең таралған ба?
Жоқ. MSUD өте сирек кездесетін ауру . Дүние жүзінде ол туылған 185 000 нәрестенің тек біреуінде ғана кездеседі.
Дегенмен, бұл ауру кейбір этникалық топтар арасында жиі кездеседі. Бұл әсіресе бір отбасынан немесе тегінен шыққан адамдарда, яғни жақын туыстарымен некеге тұратын адамдарда жиі кездеседі. Себебі, бұл ауруды тудыратын ген сол қауымдастықтарда көбірек кездеседі.
MSUD белгілері қандай? Төтенше жағдайды қалай анықтауға болады?
Аурудың белгілерін білу өте маңызды, себебі бұл емдеуді тез бастауға көмектеседі.
Жаңа туған нәрестесі бар ананы елестетіп көріңізші, ол баласының жаялығын ауыстырғанда немесе құшақтағанда ерекше, тәтті иісті байқайды. Алғашында сіз оған мән бермеуіңіз мүмкін. Бірақ екі-үш күннен кейін нәресте тіпті сүт іше алмайды, үнемі жылайды және енжар болып көрінеді. Міне, осындай кезде сіз мұның қалыпты жағдай емес екенін тез ойлауыңыз керек.
Егер емделмесе, бұл жағдай метаболикалық дағдарысқа, өте қауіпті төтенше жағдайға дейін ұласуы мүмкін.
| Ерте симптомдар | Метаболикалық дағдарыстың белгілері |
|---|---|
| Зәрден , терден немесе құлақ балауызынан шығатын тәтті иіс. | Бұлшықеттің қалыптан тыс жиырылуы (нәрестенің басы, мойны және омыртқасы артқа қарай иіледі). |
| Летаргия, ұйқышылдық және тіршіліксіздік. | Ұстамалар немесе құрысулар (бақылаусыз дене қозғалыстары). |
| Тұрақты жылау және мазасыздық. | Құсу. |
| Тамақтанудан бас тарту (сүт ішпеу). | Кома. |
Назар аударыңыз: Метаболикалық дағдарыс - өмірге қауіп төндіретін жағдай. Егер сіз осы белгілерді байқасаңыз, балаңызды дереу аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) апаруыңыз керек.
Тіпті MSUD диагнозы қойылған балалар мен ересектерде де метаболикалық дағдарыстың бұл түрі инфекция, апат немесе қатты стресс сияқты нәрселерден туындауы мүмкін. Сондықтан мұны әрқашан ескеру маңызды.
Неліктен бұл ауру пайда болады?
MSUD генетикалық мутациядан туындайды, ол ата-анадан балаларға мұрагерлік етеді.
Қарапайым тілмен айтқанда, біздің ағзамызға бұрын айтылған аминқышқылдарын: лейцин, изолейцин және валинді ыдырату үшін арнайы фермент түрі қажет. Біздің гендеріміз бізге осы ферменттерді жасауды тапсырады.
MSUD ауруымен ауыратын адамда нұсқаулар беретін осы гендерде мутация немесе ақау бар. Бұл мыналарды тудырады:
- Тиісті фермент организмде мүлдем өндірілмеуі мүмкін.
- Немесе ферменттер жеткіліксіз өндірілуі мүмкін .
- Кейде ферменттер өндірілсе де, олар дұрыс жұмыс істемеуі мүмкін.
Себебі қандай болса да, сайып келгенде, сол үш аминқышқылы денеде жиналып, улы деңгейге жетеді.
Бұл ауру қалай тұқым қуалайды?
Бұл аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл күрделі сөз сияқты естіледі, солай ма? Қарапайым тілмен түсіндірейік.
Балада бұл аурудың дамуы үшін анасы да, әкесі де ақаулы геннің тасымалдаушысы болуы керек. Тасымалдаушы дегеніміз - адамның денесінде геннің жақсы көшірмесі де, ақаулы көшірмесі де бар. Тасымалдаушыларда бұл ауру дамымайды. Себебі геннің жақсы көшірмесі қажетті ферментті түзеді.
Дегенмен, егер ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болса, бала ақаулы генді анасынан да, әкесінен де мұра етуі мүмкін. Тек екі ақаулы ген де мұраланған жағдайда ғана балада MSUD дамиды.
Бұл аурудың қандай асқынулары болуы мүмкін?
Денеде жиналатын токсиндер біздің бірнеше мүше жүйелерімізді зақымдауы мүмкін. Егер емделмесе немесе дұрыс басқарылмаса, келесі асқынулар пайда болуы мүмкін:
- Мидың зақымдануы , жүйке жүйесінің проблемалары және дамудың кешігуі.
- Зейін тапшылығының гиперактивтілігінің бұзылуы (СГГБ), мазасыздық және депрессия сияқты психикалық денсаулық жағдайларының қаупінің жоғарылауы.
- Сүйек массасының төмендеуі ( остеопороз ), бұл сүйектердің оңай сынуына әкелуі мүмкін.
- Ұйқы безінің қабынуы ( панкреатит ), әсіресе метаболикалық дағдарыс кезінде.
- Бас сүйегіндегі қысымның жоғарылауынан туындаған созылмалы бас аурулары.
- Діріл және бақыланбайтын бұлшықет жиырылуы сияқты қозғалыс бұзылыстары.
- Инфекция, стресс немесе дұрыс тамақтанбау салдарынан кома және тіпті өлім болуы мүмкін.
Ауруды қалай анықтауға болады? (Диагноз)
Классикалық MSUD әдетте жаңа туған нәрестелерді скринингтеу кезінде, яғни қан анализі кезінде анықталады.
Сонымен қатар, жүктілік кезінде нәрестеде ауру бар-жоғын анықтау үшін тесттер жасауға болады. Мұны плацентаның аздаған үлгісін алу ( хорион вилласының үлгісін алу ) немесе нәрестенің айналасындағы амниотикалық сұйықтықты тексеру ( амниоцентез ) арқылы жасауға болады.
Басқа MSUD түрлерімен ауыратын балаларда ерте балалық шақта симптомдар байқалмауы мүмкін. Симптомдар бірнеше жылдан кейін ғана пайда болуы мүмкін. Сол кезде дәрігер қан анализі және генетикалық тестілеу арқылы ауруды растайды. Сондай-ақ, баланың денесінен шығатын ерекше тәтті иіс аурудың маңызды белгісі болып табылады.
MSUD емдеу әдістері қандай?
MSUD емі болмаса да, оны жақсы басқаруға және қалыпты өмірге қол жеткізуге болады. Емдеудің екі негізгі мақсаты бар:
1. Денедегі осы үш аминқышқылының деңгейін бақылау.
2. Метаболикалық дағдарыс пайда болған жағдайда шұғыл көмек көрсетіңіз.
1. Диета
Бұл MSUD-ны басқарудың ең маңызды бөлігі. Пациент өмір бойы өте қатаң диетаны ұстануы керек. Бұл ақуызға бай тағамдарды шектеуді білдіреді. Себебі бұл үш проблемалы аминқышқылы ақуызда кездеседі.
| Негізгі шектеулер қойылатын тағамдар | |
|---|---|
| Ет өнімдері | Сиыр еті, шошқа еті, тауық еті, балық. |
| Сүт өнімдері | Сүт, ірімшік, жұмыртқа. |
| Бұршақ тұқымдастары | Кешью жаңғақтары, жержаңғақ, ноқат, бұршақ, жасымық. |
Жаңа туған нәрестеге осы үш аминқышқылын қамтымайтын, бірақ басқа барлық қоректік заттарды қамтитын арнайы құрғақ сүт түрі беріледі.
Әрбір пациентке сәйкес келетін қауіпсіз және пайдалы тамақтану жоспарын жасау үшін диетологпен бірлесіп жұмыс істеу өте маңызды.
2. Тұрақты мониторинг
MSUD ауруымен ауыратын науқас өмір бойы медициналық бақылауда болуы керек. Ағзадағы аминқышқылдарының деңгейін тексеру үшін қан мен зәр анализдері үнемі жүргізіледі. Нәтижелерге байланысты диета түзетіледі.
3. Метаболикалық дағдарыстар кезіндегі шұғыл көмек
Егер сізде метаболикалық дағдарыс белгілері пайда болса, сіз дереу ауруханаға жатқызылуыңыз керек. Ауруханада медициналық топ келесі емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін:
- Аминқышқылдарының деңгейі көктамыр ішіне (IV) глюкоза мен инсулин енгізу арқылы бақыланады.
- Қажетті, бірақ зиянсыз қоректік заттар ағзаға назогастральды зонд немесе көктамыр ішіне енгізіледі.
- Гемодиализ қаннан улы заттарды шығару үшін жасалады.
- Мидың ісінуі сияқты асқынулар үнемі тексеріліп, қажетті ем көрсетіледі.
Бұл ауруды бауыр трансплантациясымен емдеуге бола ма?
Иә. Бұл MSUD пациенттері үшін ең жақсы үміт.Классикалық MSUD бауыр трансплантациясымен сәтті емделуі мүмкін.
Мұның себебі, проблемалы аминқышқылдарын ыдырататын ферментті негізінен бауыр өндіреді. Сондықтан сау бауыр трансплантацияланған кезде, сол бауыр қажетті ферментті өндіреді. Осыдан кейін пациент ешқандай диеталық шектеулерсіз немесе симптомдарсыз қалыпты өмір сүре алады.
Дегенмен, бауыр трансплантациясы - күрделі операция. Оның қауіп-қатері бар. Сондай-ақ, ағзаның жаңа бауырды қабылдамауы үшін өмір бойы иммуносупрессанттарды қабылдау қажет. Дегенмен, бұл әдіс көптеген адамдарға MSUD-мен өмір сүруге қарағанда жақсы нәтижелер берді.
Бұл аурудың алдын алудың жолы бар ма?
MSUD генетикалық ауру болғандықтан, оны толығымен алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, баланың ауруды мұра ету қаупін азайтуға болады.
Егер отбасыңызда біреуде MSUD болса, балалы болмас бұрын дәрігеріңізбен кеңесу маңызды. Сіз және сіздің серіктесіңіз тасымалдаушы екеніңізді білу үшін генетикалық тест тапсыра аласыз. Егер сіз екеуіңіз де тасымалдаушы болсаңыз, аурудың балаңызға берілу қаупі және оның алдын алу үшін қандай қадамдар жасауға болатыны туралы генетикалық кеңесшімен сөйлесе аласыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Егер балаңыздың зәрінен , терінен немесе құлақ балауызынан үйеңкі сиропының иісі шықса, оны ешқашан елемеңіз. Бұл MSUD-ның маңызды ескерту белгісі болуы мүмкін.
- MSUD - бұл өмір бойы созылатын ауру, оны басқару үшін ақуыз мөлшері шектеулі қатаң диетаны және үнемі медициналық бақылауды қажет етеді.
- Егер балаңызда құрысулар, шамадан тыс ұйқышылдық немесе құсу белгілері байқалса, бұл «метаболикалық дағдарыс» болуы мүмкін. Бұл шұғыл жағдай. Балаңызды дереу аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) апарыңыз.
- Ерте диагноз қою және ерте емдеу ауыр асқынулардың алдын алып, балаға салауатты өмір сүруге мүмкіндік береді.
- Бұл ауруды бауыр трансплантациясы арқылы сәтті емдеуге болады, бұл туралы сіз дәрігеріңізбен талқылай аласыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз