Сіз бұл сирек кездесетін жағдайды білесіз бе? Кардиофациокутанды синдром

Кардиофациокутанды синдром немесе қысқаша CFC синдромы деп атайтынымыз туралы естідіңіз бе? Бұл сирек кездесетін жағдай, яғни бұл барлығына бірдей әсер ете бермейтін ауру. Бірақ ол денеміздің бірнеше бөлігіне әсер етуі мүмкін. Негізінен жүрекке (кардио-), бетке (фацио-) және тері мен шашқа (тері) әсер етеді. Сонымен қатар, бұл жағдай балалардың дамуындағы кідірістер мен интеллектуалды даму проблемаларын тудыруы мүмкін. Ендеше, бұл туралы толығырақ тоқталайық, солай ма?

Кардиофациотериялық синдром (CFC синдромы) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл генетикалық жағдай . Яғни, ол біздің гендеріміздегі өзгерістен (мутациядан) туындайды. Бұл «РАСопатия» деп аталатын аурулар тобына жататын ауру. «РАСопатиялар» - бұл «РАС жолындағы» ақаудан, яғни денеміздегі жасушалардың бір-бірімен байланысуынан туындайтын генетикалық жағдайлар тобы. Мұны денеміздегі жасушалар шағын хабарламалар алмасатындай елестетіп көріңіз. Егер бұл хабарлама алмасу дұрыс жүрмесе, әртүрлі мәселелер туындауы мүмкін.

ХФУ синдромының қаншалықты кең таралғанына келетін болсақ, ол шын мәнінде өте сирек кездеседі . Кейбір есептерде бұл жағдай 810 000 баланың біреуіне әсер ететіні айтылады. Медициналық жазбаларда тек бірнеше жүз жағдай ғана айтылады. Дегенмен, ғалымдар бұл сан әлдеқайда көп болуы мүмкін деп санайды. Себебі кейде симптомдар соншалықты жеңіл болады, сондықтан олар анықталмайды. ХФУ синдромын басқа генетикалық жағдайлармен де шатастыруға болады.

CFC синдромының мүмкін белгілері қандай?

Симптомдар адамнан адамға айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Кейбір адамдарда симптомдар өте жеңіл, ал басқаларында ауыр белгілері болуы мүмкін. Сондай-ақ, бұл белгілер дененің әртүрлі бөліктеріне әсер етуі мүмкін.

Жүрекке қатысты белгілер

Көбінесе, ХФУ синдромы бар балалар белгілі бір жүрек проблемаларымен туылады. Бұлар туа біткен жүрек ақаулары деп аталады. Бұл белгілер кейде туылған кезде байқалады немесе кейінірек пайда болуы мүмкін. Міне, бірнеше мысал:

• Жүректен өкпеге қан ағымына әсер ететін жүрек клапанының қалыптан тыс жұмысының болуы.
• Жүрек шуы - жүректе естілетін қалыптан тыс дыбыс.
• Жүректің екі төменгі камерасы арасындағы тесік (қарыншалық перде ақауы).
• Жүректің екі жоғарғы камерасы арасында тесіктің болуы (жүрекше пердесінің ақауы).
• Жүрек бұлшықетінің әлсіреуі немесе қалыңдауы (гипертрофиялық кардиомиопатия).

Тері мен шашқа қатысты белгілер

Бұл аурумен ауыратындардың барлығы дерлік терісі мен шашындағы кейбір өзгерістерді байқайды.

• Құрғақ, кедір-бұдыр тері . Нәрестенің терісі сияқты тегіс болмауы мүмкін, керісінше, аздап құрғақ және кедір-бұдыр.
• Қара туа біткен белгілер (неви)Көбірек көру.
• Кірпіктердің немесе қастардың азаюы немесе түсуі .
• Шаш жұқа, сынғыш, құрғақ және бұйра болады.
• Қолдарда, аяқтарда және бетте кішкентай көпіршік тәрізді бөртпелердің (Keratosis Pilaris) пайда болуы.
• Алақандар мен табандардағы әжімделген тері .

Бет әлпетіндегі өзгерістер

Бұл синдроммен ауыратын балалардың бет-әлпетінен де кейбір ерекшеліктерді байқауға болады.

• Кең, созылған бет .
• Қабақтардың салбырауы (птоз).
• Көздер арасындағы қашықтықтың артуы және көздің төмен қарай еңкейуі.
• Маңдайы биік және екі жағынан тар.
• Басының қалыптыдан үлкен болуы (макроцефалия).
• Құлақтар қалыпты деңгейден төмен орналасқан.
• Қысқа мұрын.
• Кішкентай иек.

Балаларда болуы мүмкін басқа да мәселелер

Бұл аурумен ауыратын балалар басқа да мәселелерге тап болуы мүмкін:

• Өсудің кешігуі және интеллектуалдық даму проблемалары (көбінесе орташа және ауыр дәрежеде).
• Тамақтанудың қиындығы .
• Мидағы артық сұйықтық (гидроцефалия).
• Өсу гормонының деңгейінің төмендеуі.
• Ұстамалар .
• Салмақ қосу және өсудің тежелуі (өсудің тежелуі).
• Көру проблемалары .
• Бұлшықет әлсіздігі және ақсаулығы (гипотония).

CFC синдромының себебі неде?

CFC синдромы бірнеше гендердің біріндегі мутациядан (өзгерістен) туындайды. Бұл гендер:

• «BRAF» гені (көбінесе зақымдалады)
• `MAP2K1` және `MAP2K2` гендер (екінші ең көп таралған)
• «KRAS» гені (сирек кездесетін)

Бұл гендер біздің ағзамызға жасуша байланысы үшін маңызды ақуыздарды өндіруді тапсырады. Бұл байланыс процесі «RAS/MAPK жолы» деп аталады. Бұл процесс эмбрионның дамуы үшін өте маңызды.

Дегенмен, CFC синдромы диагнозы қойылған кейбір адамдарда осы генетикалық мутациялардың ешқайсысы анықталмаған. Ғалымдардың пікірінше, мұндай адамдарда «Костелло синдромы» немесе «Нунан синдромы» болуы мүмкін.

CFC синдромы тұқым қуалайтын ба?

Көп жағдайда ХФУ синдромы тұқым қуаламайды . Бұл ген мутациясы көбінесе ұрықтың дамуы кезінде өздігінен пайда болады. Бұл аурумен ауыратын адамдардың көпшілігінде аурудың отбасылық тарихы жоқ.

Дегенмен, бұл синдром өте сирек жағдайда ұрпақтан-ұрпаққа мұрагерлікпен берілуі мүмкін. Егер ол тұқым қуалайтын болса, ол «аутосомды-доминантты» түрде болады. Бұл дегеніміз, егер бала мутацияланған геннің бір көшірмесін ауруы жоқ, бірақ мутацияланған генді алып жүретін ата-ананың бірінен мұра етсе де, балада ауру дамуы мүмкін.

Бұл жағдайды қалай тануға болады?

Кейде ХФУ синдромы бала туылғанға дейін, жүктілік кезінде,Пренатальды ультрадыбыстық зерттеу ұрықтың айналасындағы амниотикалық сұйықтық мөлшерінің ұлғаюы немесе ұрықтың басы мен денесінің күтілгеннен үлкен болуы сияқты белгілерді бере алады.

Дегенмен, бұл жағдай көбінесе нәресте кезінде анықталады . Егер балаңызда осы жағдайға байланысты физикалық белгілер болса, дәрігер келесідей тексерулерді тағайындауы мүмкін:

• Нәрестенің жүрек қызметін «Электрокардиограмма (ЭКГ)» , «Эхокардиограмма» немесе «Жүрек катетеризациясы» сияқты тексерулер арқылы тексеріңіз.
• Генетикалық мутацияларды анықтауға арналған молекулалық-генетикалық тестілеу . Әдетте бұл үшін щектің ішкі жағынан қан үлгісі немесе жасушалар үлгісі алынады.
• Нәрестенің жүрегінде, миында немесе басқа мүшелерінде қандай да бір ауытқулардың бар-жоғын білу үшін рентген, компьютерлік томография, МРТ немесе ультрадыбыстық зерттеулер.
• «Стереоэлектроэнцефалография (SEEG)» көмегімен ми толқындары мен талма белсенділігін тексеріңіз.
• Нәрестенің көзінің ішкі жағын «офтальмоскопия» сияқты көру сынақтарымен тексеріңіз.

CFC синдромы қалай емделеді?

Шын мәнінде, CFC синдромының нақты емі жоқ . Бұл аурумен ауыратын балаларға әртүрлі мамандықтары бар дәрігерлер тобының қолдауы қажет, соның ішінде:

• Кардиолог
• Дерматолог
• Эндокринолог (эндокриндік жүйе бойынша маманданған дәрігер)
• Ас қорыту жүйесіне маманданған дәрігер (гастроэнтеролог)
• Генетик
• Невропатолог
• Еңбек терапевті
• Офтальмолог
• Педиатр
• Физиотерапевт
• Радиолог
• Логопед

Емдеу нұсқалары әр баланың қажеттіліктеріне байланысты айтарлықтай өзгереді. Дегенмен, олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• Инфекцияның алдын алу үшін антибиотиктер , әсіресе балада жүрек ауруы болса.
• Құрысуға қарсы дәрілермен ұстамаларды бақылау.
• Баланың мұрны арқылы немесе ішінің терісі арқылы тамақтандыру түтігін енгізу, оған калория мен қоректік заттар беру.
• Көзілдірік, контактілі линзалар немесе хирургиялық араласу арқылы көруді жақсартыңыз.
• Жоғары калориялы, қоректік тағамдар .
• Құрғақ теріні жеңілдету үшін лосьондар немесе майлар .
• Баланың жүрек қызметін жақсартуға немесе ас қорыту жүйесінің проблемаларын жеңілдетуге арналған дәрі-дәрмектер .
• Өсу гормонының деңгейін арттыратын дәрілер .
• Баланың миының айналасындағы артық сұйықтықты кетіру және қысымды төмендету үшін шунт қою.
• Жүрек ауытқуларын түзетуге арналған хирургиялық араласу . Кейбір балаларға өкпе клапанының аномальды жұмысын түзету үшін жүрекке операция жасау қажет болуы мүмкін.

CFC синдромымен өмір сүру ұзақтығы қандай?

ХФУ синдромымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы оның симптомдарының ауырлығына байланысты. Дегенмен, дұрыс диагноз қойылып, емделсе, бұл аурумен ауыратын адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүру ұзақтығын сақтайды.

Ең бастысы, балаға қажетті қолдау мен емді уақытында көрсету, сонда ол мүмкіндігінше жақсы өмір сүре алады.

CFC синдромының алдын алуға бола ма?

Бұл жағдай кездейсоқ генетикалық мутациядан туындағандықтан, ХФУ синдромына әкелетін мутацияның алдын алудың ешқандай жолы жоқ.

CFC синдромы туралы дәрігерімнен тағы не сұрауым керек?

Егер балаңызда CFC синдромы болса, дәрігерге келесі сұрақтарды қойған дұрыс:

• Бұл «Костелло синдромы» немесе «Нунан синдромы» болуы мүмкін бе? Неліктен сіз мұны айтасыз/айтпайсыз?
• Бұл генетикалық мутация тұқым қуалайтын ба, әлде кездейсоқ пайда болды ма?
• Баламның жүрек ақауы бар ма?
• Баламның миында артық сұйықтық бар ма?
• Баламда талма бола ма?
• Бұл жағдай баламның көру қабілетіне әсер ете ме?
• Балама ота немесе дәрі-дәрмек қажет бола ма?
• Баламның қажетті тамақтануды алуын қалай қамтамасыз етеміз?
• Дәрігерге хабарлауым керек ерекше белгілер бар ма?
• Ақыл-ой кемістігі қаншалықты ауыр?
• Қандай мамандарға және қаншалықты жиі көрінуіміз керек?
• Бұл жағдайды шешуге көмектесетін қолдау топтары бар ма?
• Генетикалық кеңес беруді ұсынасыз ба?

CFC синдромы, Костелло синдромы және Нунан синдромының айырмашылығы неде?

CFC синдромының белгілері Костелло синдромы мен Нунан синдромының белгілеріне өте ұқсас. Бұл үш генетикалық жағдайды ажырату қиын болуы мүмкін, әсіресе нәрестелік шақта.

Дегенмен, үш жағдайдың барлығы әртүрлі генетикалық мутациялардан туындайды. Сондай-ақ, CFC синдромынан айырмашылығы, Костелло синдромы бар адамда қатерлі ісік ауруының даму қаупі жоғары .

Балаңызда кардиобет-тері синдромы (CFC синдромы) сияқты генетикалық ауру бар екенін алғаш естігенде, сіз эмоцияларға беріліп кетуіңіз мүмкін. Диагноз қою жолы кездесулерге толы болуы мүмкін. Ал балаңыздың барлық қолдауына қарамастан, күндеріңіз қарбалас болуы мүмкін. Бірақ өзіңізге уақыт бөліп, стрессті басқаруға тырысу маңызды.Сирек кездесетін аурулары бар балалардың басқа ата-аналарымен байланысу жолдарын табыңыз. Интернетте көптеген қауымдастықтар бар, және балаңыздың дәрігерлері мұндай байланыстар туралы білуі мүмкін.

Үйге алып кету туралы хабарлама

Кардиофациотериялық синдром (CFC синдромы) сирек кездесетін, бірақ қауіпті генетикалық ауру. Егер сізге осы ауру диагнозы қойылса, үрейленбеңіз.

• Бұл жағдай жүрекке, бетке, теріге, шашқа және баланың дамуына әсер етуі мүмкін.
• Нақты емі болмаса да, симптомдарды басқаруға көмектесетін әртүрлі емдеу әдістері мен мамандандырылған медициналық көмек бар .
• Балалардың көпшілігі тиісті емдеу мен күтіммен қалыпты өмір сүре алады .
• Сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлерден, кеңесшілерден және басқа да ата-аналарды қолдау топтарынан көмек алыңыз.
• Ең бастысы - балаңызды жақсы көру және қолдау , оған мүмкіндігінше жақсы өмір сыйлау үшін жұмыс істеу.

Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден тартынбаңыз. Олар сізге қосымша түсініктемелер мен нұсқаулар бере алады.

Кардиофациокутанды синдром, CFC синдромы, генетикалық аурулар, жүрек ауруы, тері аурулары, өсудің тежелуі, балалар денсаулығы, РАсопатия