Балаңызда осы белгілер бар ма? Коэн синдромы туралы білейік.

Неліктен кейбір балалардың мінез-құлқы мен дамуы басқаларына қарағанда басқаша болатынын ойлап көрдіңіз бе? Кейде тіпті кішкентай нәрселердің де үлкен тарихы болуы мүмкін. Бүгін біз балалардың сыртқы келбеті, өсуі және бұлшықет күші сияқты көптеген нәрселерге әсер ететін генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл жағдай Коэн синдромы деп аталады.

Коэн синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Коэн синдромы - генетикалық мутациядан туындайтын жағдай. Ол көру, баланың дамуы, бұлшықет тонусы және интеллектуалдық қабілеттер сияқты дененің көптеген бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Сондай-ақ, ол бастың кішкентай болуы, қалың шаш және қысқа бойлылық сияқты физикалық белгілерді тудыруы мүмкін.

Бұл аурумен туылған балалардың дамуында кідірістер болады. Бұл аунау, жүру және сөйлеу сияқты нәрселер күтілгеннен кеш болуы мүмкін дегенді білдіреді. Мысалы, досыңыздың баласы алты айлығында аунап жатса, бұл аурумен ауыратын нәресте ұзағырақ уақыт алуы мүмкін. Дегенмен, осы кідірістерге қарамастан, бұл балалар көбінесе өте тәтті, бақытты және көпшіл болады. Олар күлімсіреп, сөйлескенде өте мейірімді болады.

Бұл генетикалық мутациядан туындайды және қазіргі уақытта оның емі жоқ. Коэн синдромымен ауыратын адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүрсе де, оларға өмір бойы қолдау қажет болады.

Коэн синдромы деп аталатын бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, Коэн синдромы өте кең таралған ауру емес. Кейбір зерттеулер әлем бойынша бұл ауруға 1000-нан аз адам диагноз қойылғанын көрсетеді. Дегенмен, бұл ауру көбінесе жеткіліксіз диагноз қойылатындықтан, нақты сан әлдеқайда көп болуы мүмкін. Сондықтан бұл аурулар туралы білу маңызды.

Коэн синдромының белгілері қандай?

Коэн синдромының бірнеше белгілері мен белгілері бар. Барлық белгілердің барлығы бірдей бола бермейтінін есте ұстаған жөн. Байқауға болатын негізгі белгілерді қарастырайық:

• Ақыл-ой дамуындағы мәселелер: Бұл заттарды үйрену және түсіну үшін біраз уақыт кететінін білдіреді. Сізге мектептегі жұмыстарға қосымша көмек қажет болуы мүмкін.
• Бұлшықет әлсіздігі (гипотония): Денедегі әлсіздік немесе ақсақтық сезімі. Мұны тіпті нәрестені көтерген кезде де сезінуге болады.
• Гипермобильділік: Буындардың шамадан тыс икемділігі. Кейбір балалар аяқ-қолдарын ерекше түрде бүгуі мүмкін.
• Жасы ұлғайған сайын артатын миопия (жақыннан көргіштік): Жақыннан заттарды көру, бірақ алыстан заттарды анық көре алмау. Бұл жас ұлғайған сайын артады, сондықтан көзді үнемі тексеріп тұру маңызды.
• Торлы қабық дистрофиясы немесе хориоретинит: көру қабілетіне көмектесетін көз бөлігінің зақымдануы. Бұл көру қабілетінің біртіндеп жоғалуына әкелуі мүмкін.

Жаңа туған нәрестелерде байқалуы мүмкін белгілер

Жаңа туған нәрестелерде сіз осындай белгілерді байқауыңыз мүмкін:

• Емшекпен емізудегі қиындықтар: Нәрестені емізудегі қиындықтар.
• Әлсіз немесе қатты жылау: Нәрестенің жылауы әдеттегіден өзгеше, әлсіз болуы мүмкін.
• Тыныс алу қиындықтары: Нәрестенің тыныс алуы қиындайды.
• Салмақ қосудағы қиындықтар: Нәрестенің салмағы дұрыс қосылмайды.

Өте маңызды: Егер балаңыз тыныс алуда қиындықтарға тап болса немесе көгеріп кетсе, дереу 119 нөміріне немесе жергілікті жедел жәрдем нөміріне қоңырау шалып, оны ауруханаға апарыңыз.

Дамудың кідірісі және мінез-құлық

Балаларға өз жасындағыларға қарағанда үйрену және даму үшін көбірек уақыт қажет болуы мүмкін. Бұл даму кідірісі нәресте кезінен басталуы мүмкін. Мысалы, аунап кету және өз бетінше отыру сияқты нәрселер кешіктірілуі мүмкін. Балаңыз 2 жастан кейін, бірақ 5 жасқа дейін жүре бастауы мүмкін. Олардың сөйлей бастауы үшін де біраз уақыт кетуі мүмкін.

Бұл жағдай мінез-құлықта кейбір қиындықтар тудыруы мүмкін болса да, жоғарыда айтылғандай, балалардың көпшілігі өте әлеуметтік және бақытты. Олар басқалармен араласуды және ойнауды жақсы көреді.

Бірақ есіңізде болсын, бұл белгілер әр балада бірдей кездесе бермейді. Кейбір балаларда бұл белгілердің барлығы бірдей болмауы мүмкін.

Коэн синдромының физикалық белгілері қандай?

Коэн синдромымен ауыратын балаларда бірнеше жалпы бет-әлпет және дене ерекшеліктері байқалады. Олардың кейбіреулері туылған кезде көрінеді, ал басқалары жасы ұлғайған сайын айқындала бастайды.

Бет ерекшеліктері:

• Микроцефалия: Бастың қалыптыдан кішірек болуы.
• Қалың шаш, қалың қас және ұзын кірпіктер.
• Төмен қарай қиғаш көздер (толқын тәрізді пальпебральды жарықтар): Қабақтар толқын тәрізді пішінді.
• Дөңгелектелген мұрын ұшы.
• Мұрын мен үстіңгі еріннің арасындағы қысқа қашықтық (филтрум).
• Жоғарғы тістердің шығыңқы болуы.
• Үлкен құлақтар.

Бұл сипаттамалардың кейбірі бала өскен сайын, әдетте 5 жастан кейін айқындала бастайды.

Басқа физикалық сипаттамалары:

Сонымен қатар, балалық шақта және одан кейінгі кезеңде басқа да физикалық белгілер пайда болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Дене аймағында майдың қалыптан тыс жиналуы және аяқ-қолдардың жұқаруы: бұл дененің ортаңғы бөлігінің (іштің айналасында) үлкейіп, аяқ-қолдардың жұқаратынын білдіреді.
• Бойы қысқа.
• Жыныстық жетілудің кешігуі.
• Ұл балалардағы төмен түспеген аталық бездер.
• Омыртқаның қисықтығы (сколиоз немесе кифоз).

Коэн синдромымен тағы қандай жағдайлар болуы мүмкін?

Коэн синдромы диагнозы қойылған балаларда иммундық жүйеге әсер ететін басқа аурулардың даму қаупі жоғары. Бұл туралы да білу маңызды.

• Нейтропения: Бұл организмдегі лейкоциттердің (нейтрофилдер деп аталатын) бір түрінің азаюы. Бұл нейтрофилдер біздің денемізге енетін микробтар мен инфекциялармен күреседі. Сондықтан бұл деңгейлер төмен болған кезде біз оңай ауырып қалуымыз мүмкін. Біз жиі қызба, суық тию және басқа инфекциялармен ауыруымыз мүмкін.
• Аутоиммундық жағдайлар: Бұл дененің өз иммундық жүйесі денедегі сау жасушаларға шабуыл жасайтынын білдіреді. Мұны бізге шабуыл жасайтын өз әскеріміз деп елестетіңіз. Мысал ретінде қант диабеті , қалқанша безінің ауруы және целиакия ауруын (глютен ақуызына аллергия) алуға болады.

Коэн синдромының себебі неде?

Коэн синдромы VPS13B геніндегі (COH1 гені деп те аталады) мутациядан туындайды. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл біздің денеміздегі геннің ақауы.

Елестетіп көріңізші, біздің денемізде Гольджи аппараты деп аталатын нәрсе бар. Бұл ақуызды орау фабрикасы сияқты. Жаңа ақуыз жасалған кезде, біздің денеміз шикізатты Гольджи аппаратына жібереді, онда ол кейбір өзгерістерге ұшырайды және оларды сұрыптау үшін басқа ұқсас ақуыздармен біріктіріледі. Осы өзгерістер енгізілгеннен кейін, Гольджи аппараты ақуыздарды нұсқауларымен орап, тиісті орнына жібереді.

VPS13B гені гликозилденуді , яғни қант молекулаларының ақуыздарға қосылу процесін жүзеге асырады. Ол сондай-ақ нейрондар мен май жасушаларына (адипоциттерге) сигналдарды ұйымдастыруға және жіберуге көмектеседі.

Сонымен, VPS13B генінде өзгеріс болған кезде, зауыт дұрыс жұмыс істей алмайтындай болады. Бұл оның сапалы өнім шығара алмайтынын білдіреді. Міне, осының салдарынан Коэн синдромының белгілері пайда болады.

Коэн синдромы тұқым қуалайтын ба?

Иә, Коэн синдромы тұқым қуалайтын ауру. Бұл ауру аутосомды-рецессивті түрде беріледі.Егер мұны түсіну қиын болып көрінсе, былай ойлаңыз: бала ақаулы геннің екі көшірмесін (біреуі анасынан, екіншісі әкесінен) мұра еткенде, бұл ауруға шалдығады. Биологиялық ата-аналар геннің тасымалдаушысы бола алады. Бұл дегеніміз, оларда бұл ауру жоқ, себебі оларда геннің тек бір ақаулы көшірмесі бар. Екінші көшірмесі сау. Дегенмен, егер екі тасымалдаушы бірге келсе, олардың баласының бұл ауруға шалдығуы мүмкін.

Бұл үшін кім ең көп қауіп төндіреді?

Коэн синдромы кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Дегенмен, бұл жағдай белгілі бір адамдар тобында жиі кездеседі. Мысалы:

• Амиш халқы
• Фин халқы
• Грек (Жерорта теңізі) тектес халықтар
• Ирландиялық тектес адамдар

Шри-Ланкада бұл біз үшін онша ерекше болмаса да, білу жақсы.

Коэн синдромының мүмкін асқынулары қандай?

Коэн синдромы келесі асқынуларды тудыруы мүмкін:

• Ортаңғы құлақтың инфекциялары (ортаңғы отит) сияқты жиі кездесетін инфекциялар (нейтропенияға байланысты иммунитеттің төмендеуіне байланысты)
• Гингивит және стоматит сияқты тіс және ауыз қуысының денсаулығына қатысты мәселелер.
• Көз проблемаларының артуы.
• Әр түрлі деңгейдегі ақыл-ой кемістігі .

Коэн синдромы қалай анықталады?

Дәрігер Коэн синдромын физикалық тексеруден және басқа да тексерулерден кейін анықтай алады. Ата-ана ретінде, егер сіз балаңыздың жасына сәйкес даму кезеңдеріне жетпей жатқанын сезсеңіз (мысалы, күлімсіремейді, дыбыстарға жауап бермейді, аударылмайды, басқа балалар сияқты сөйлемейді), балаңыздың дәрігеріне көрініңіз. Бұл аурудың алғашқы белгісі болуы мүмкін.

Коэн синдромын диагностикалау кейде қиын болуы мүмкін, себебі оның белгілері көптеген басқа ауруларға ұқсас болуы мүмкін. Тесттер дәрігерге бұл ауруларды жоққа шығаруға көмектеседі. Генетикалық қан анализі осы белгілерге жауапты ген мутациясын анықтай алады.

Коэн синдромы қалай емделеді?

Қазіргі уақытта Коэн синдромының емі жоқ . Емдеу негізінен симптомдарды басқаруға және баланың мүмкіндігінше жақсы өмір сүруіне көмектесуге бағытталған. Бұған мыналар кіруі мүмкін:

• Ерте араласу білім беру бағдарламалары: баланың дамуы мен оқуына көмектесетін арнайы бағдарламалар.
• Еңбек терапиясы: Күнделікті тапсырмаларды (мысалы, тамақтану, киіну және ойнау) өз бетінше орындауға көмектесетін емдеу.
• Физиотерапия: Дене қозғалысын және бұлшықет күшін жақсартуға көмектесетін емдеу. Бұл гипотония үшін өте маңызды.
• Сөйлеу терапиясы: сөйлеу және басқалармен қарым-қатынас жасау қабілетін дамытуға көмектесетін емдеу.
• Көзілдірік кию немесе көру қабілеті нашар адамдарға арналған жаттығулар.

Коэн синдромымен байланысты нейтропения әдетте тері астына гранулоцит-колонияны ынталандырушы фактор (G-CSF) деп аталатын препаратты енгізу арқылы емделеді. Бұл сүйек кемігін көбірек лейкоциттер өндіруге ынталандырады, бұл инфекция қаупін азайтады.

Егер балаңызда жиі инфекция болса, дәрігер қажет болған жағдайда антибиотиктерді тағайындайды.

Коэн синдромымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Коэн синдромы өте кең таралған ауру болмағандықтан, оның адамның өмір сүру ұзақтығына қалай әсер ететінін нақты айтуға жеткілікті дәлел жоқ. Бұл аурумен ауыратын көптеген адамдар қалыпты өмір сүрсе де, барлығы бірдей өмір сүре бермейді. Бұл өмір сүру ұзақтығына әсер етуі мүмкін, әсіресе балаңызда иммундық жүйеге әсер ететін басқа аурулар болса (мысалы, жиі, ауыр инфекциялар).

Коэн синдромының болжамы қандай?

Коэн синдромы балаңыздың өмірінің көптеген аспектілеріне әсер етуі мүмкін. Дегенмен, дұрыс емдеу және сүйіспеншілікке толы күтіммен олардың болжамы жақсы болуы мүмкін.

Дәрігер баланың белгілеріне бейімделген әртүрлі емдеу әдістерін ұсынады. Олар әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Емдеу әдетте терапия мен білім беру бағдарламаларын қамтиды. Бұлар баланың жасына сәйкес даму кезеңдеріне жетуіне көмектеседі.

Балаңыздың көру қабілетінің бұзылуы және тіс ауруларының асқынулары болуы мүмкін. Әдетте бұлар мектеп жасына жеткенде басталады. Сондықтан, бала өскен сайын симптомдарын бақылау үшін көз маманына , стоматологқа және басқа да ұсынылған медициналық қызмет көрсетушілерге көрінуді жалғастырыңыз .

Коэн синдромының алдын алуға бола ма?

Коэн синдромы генетикалық ауру болғандықтан, оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ . Егер сіз отбасын құруды жоспарлап отырсаңыз және отбасыңызда біреуде осындай генетикалық ауру болса немесе Коэн синдромы сияқты тұқым қуалайтын ауруы бар баланың болу қаупі туралы білгіңіз келсе, жүктілік кезіндегі күтім көрсетушіңізбен немесе денсаулық сақтау қызмет көрсетушіңізбен генетикалық тестілеу/кеңес беру туралы сөйлесу өте маңызды.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Балаңыздың күтім жасаушысы ретінде сіз оны жақсы білесіз. Егер сіз оның өсуінде немесе дамуында ерекше немесе ерекше нәрсе байқасаңыз, дәрігеріне хабарласыңыз. Бұл туралы айтудан қорықпаңыз, тіпті бұл кішкентай нәрсе болса да.

Балаңыздың даму кезеңдеріне мұқият назар аударыңыз. Коэн синдромы диагнозы қойылған балалардың аударылып, алғашқы сөздерін айту сияқты кезеңдеріне жету үшін ұзағырақ уақыт кетуі жиі кездеседі. Дәрігеріңіз сізге осы уақытта балаңызға қалай көмектесу керектігі туралы нұсқау бере алады.

Жедел жәрдем! Егер балаңыздың тыныс алуы қиындаса немесе терісі мен тырнақтары бозғылт немесе көкшіл болса, дереу жедел жәрдем қызметіне хабарласыңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Балаңыз туралы дәрігермен сөйлескенде, келесідей сұрақтар қою пайдалы болуы мүмкін:

• Баламның даму кезеңдері сәтсіз болса, не істеуім керек?
• Қандай белгілерге назар аударуым керек?
• Қандай емдеу әдістерін ұсынасыз?
• Емдеудің жанама әсерлері бар ма?
• Баламның мектепте табысты болуына қалай көмектесе аламын?
• Қолдау алу үшін хабарласа алатын басқа ата-аналар топтары немесе ұйымдары бар ма?

Коэн синдромы аутизм бе?

Жоқ. Аутизм спектрінің бұзылуы (АСБ) - нейродаму ауруы . Коэн синдромы - генетикалық жағдай. Бұл екеуі бірдей емес. Дегенмен, Коэн синдромы диагнозы қойылған көптеген балаларда аутизмге (АСБ) ұқсас белгілер болуы мүмкін (мысалы, әлеуметтік қиындықтар, қайталанатын мінез-құлық) немесе Коэн синдромымен қатар АСБ болуы мүмкін. Дәрігер мұны анық түсіндіре алады.

Соңында, нені есте сақтау керек (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Балаңыз өз жасына сай белгілі бір кезеңдерге жете алмаған кезде күйзеліске түсіп, қайғыру қалыпты жағдай. Дәрігерлер не болып жатқанын анықтау үшін тесттер жүргізген кезде бұл одан да стрессті болуы мүмкін. Дегенмен, Коэн синдромы сирек кездесетін жағдай болғанымен, дәрігерлер бұл жағдай және оны қалай басқару керектігі туралы күн сайын көбірек біліп жатыр.

Ерте араласу бағдарламалары балаңыздың даму мақсаттарына жетуіне көмектесе алады, тіпті бұл оның жасындағыларға қарағанда сәл ұзағырақ уақытты алса да. Коэн синдромы баланың интеллектуалдық қабілеттеріне де әсер етуі мүмкін болғандықтан, олар өмір бойы сіздің махаббатыңызға, қолдауыңызға және көмегіңізге мұқтаж болады.

Ешқашан жалғыз сезінбе.Дәрігерлер, терапевтер және басқа да қолдау топтары сізге және балаңызға көмектесу үшін бар. Сұрақтарыңызды қойыңыз, сезімдеріңізбен бөлісіңіз. Балаңызға ең жақсысын беруге күш-қуат тілейміз!

Коэн синдромы, генетикалық аурулар, дамудың кешігуі, балалар денсаулығы, нейтропения, микроцефалия, гипотония