Сіз Коуден синдромы туралы білесіз бе? Қарапайым тілмен сөйлесейік!

Денеңізде әдеттен тыс кішкентай түйіндердің пайда болғанын байқадыңыз ба? Немесе отбасыңыздағы біреудің өте жас кезінде қатерлі ісікке шалдыққанын естіген боларсыз. Кейде бұл жағдайлардың артында сирек кездесетін генетикалық жағдай болады. Осындай жағдайлардың бірі - Коуден синдромы. Бүгін бұл туралы толығырақ сөйлесейік пе?

Коуден синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Коуден синдромы - біздің гендеріміз арқылы берілетін сирек кездесетін генетикалық жағдай. Бұл аурумен ауыратын адамдарда қатерлі ісік емес, ісік тәрізді өсінділердің пайда болу ықтималдығы жоғары. Дегенмен, оларда қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің пайда болу қаупі сәл жоғары.

Бұл қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде олай емес. Коуден синдромы деп аталатын бұл жағдай өте сирек кездеседі . Медицина мамандарының айтуынша, ол екі жүз мың адамның біреуіне әсер етеді. Дегенмен, кейде оның белгілері жақсы белгілі емес, сондықтан диагноз қойылмауы мүмкін.

Сонымен, Коуден синдромы қатерлі ісік пе?

Жоқ, Кауден синдромы қатерлі ісік емес. Дегенмен, бұл аурумен ауыратын адамдарда қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің пайда болу ықтималдығы жоғары , және олар қалыптыдан жас жаста (ерте басталу) дамуы мүмкін. «Ерте басталу» дегеніміз аурудың қалыптыдан жас жаста пайда болатынын білдіреді. Мысалы, Кауден синдромы бар әйелде 40 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігі дамуы мүмкін. Сүт безі қатерлі ісігі әдетте 60 жасқа дейін байқалмайды. Бұл аурумен байланысты болуы мүмкін басқа да қатерлі ісік түрлері бар:

• Эндометрий қатерлі ісігі (жатыр рагы)
• Қалқанша безінің қатерлі ісігі (әсіресе «фолликулярлық қалқанша безінің қатерлі ісігі» деп аталатын түрі)
• Тоқ ішек қатерлі ісігі
• Бүйрек қатерлі ісігі
• Меланома, тері қатерлі ісігі

Кауден синдромы мен PTEN гамартома ісігі синдромының айырмашылығы неде?

Бұл тақырып терең, бірақ мен оны қарапайым етіп түсіндіремін. «PTEN гамартома ісік синдромы (PHTS)» – «PTEN» геніндегі өзгерістерден (мутациялардан) туындаған тұқым қуалайтын симптомдар тобы. Коуден синдромымен ауыратын әрбір төрт адамның шамамен бірінде «PTEN» генінде осы мутация бар екені анықталды.

Дегенмен, екеуінің де белгілері өте ұқсас болғандықтан, егер сізде Коуден синдромы немесе осыған ұқсас жағдай болса, дәрігер сізге ӨТС сияқты қарайды. Себебі, қатерлі ісікке ерте және жиі скринингтік тексерулер екеуінде де маңызды.

Коуден синдромының белгілері қандай?

Бұл жағдайдың белгілері көбінесе 20 жастан бастап денеде пайда бола бастайды. Кейбір адамдар Коуден синдромымен ауыратынын тек медициналық кеңеске жүгінген кезде ғана біледі, бұл гамартома деп аталатын ісіктердің немесе жас кезінде дамитын қатерлі ісіктің салдарынан болады.

Гамартомалар («ха-ма-то-мас» деп айтылады) – Кауден синдромының ең көп таралған және айқын белгісі. Олар қатерлі ісік емес, ісік тәрізді өсінділер. Олар дененің кез келген жерінде, ішкі және сыртқы жағынан дамуы мүмкін. Олар көбінесе мойын, бет және бас терісінде кездеседі.

Басқа белгілері бар:

• Басының қалыптыдан үлкен болуы (макроцефалия) .
• Терідегі кішкентай, тегіс түйіндер (трихилеммомалар).
• Аяқтың табанындағы, алақандарындағы және қолдың артқы жағындағы мөлдір көпіршік тәрізді бөртпелер (акральды кератоз).
• Тілде, қызыл иекте, тамақтың артқы жағында және бадамша бездерінде сүйел тәрізді өсінділер («ауыз қуысының папилломатозы»).

Бірақ мынаны есте ұстаған жөн: осы белгілердің кейбірінің болуы сізде Коуден синдромы бар дегенді білдірмейді. Дәрігерлер әдетте осы нақты белгілердің тіркесімі болса, бұл жағдайға күдіктенеді.

Коуден синдромының себебі неде?

Кауден синдромы сіз мұра ететін белгілі бір генетикалық мутациялардан туындайды. Қарапайым тілмен айтқанда, гендер біздің денеміздегі жасушалардың қалай өсетінін, бөлінетінін және өлетінін басқарады. Кауден синдромында бұл гендердегі ақауға байланысты қалыптан тыс жасушалар бақылаудан шығып, қажет болған кезде сақталады. Ақырында, бұл жасушалар бір-біріне жиналып, гамартома деп аталатын қатерлі емес ісіктерді түзеді.

Ғалымдар әлі күнге дейін осы қатерлі ісіктің қаупін арттыратын генетикалық өзгерістерді, яғни Коуден синдромымен байланысты гендерді зерттеп жатыр. Коуден синдромымен ауыратын кейбір адамдарда «PTEN» генінде мутация болмайды. Аз ғана адамдарда «PIK3CA/AKT1», «SDHB-D», «KLLN» және «SEC23B» сияқты басқа гендерде мутациялар анықталды. Сондықтан медицина зерттеушілері бұл мәселені зерттеуді жалғастыруда.

Бұл ұрпақтан-ұрпаққа қалай беріледі?

Кауден синдромымен ауыратын адамдар бұл жағдайды «аутосомды-доминантты үлгіде» мұра етеді. Бұл сіздің биологиялық ата-анаңыздың бірінен қалыпты генді, ал екінші ата-анадан мутацияланған генді мұра ететініңізді білдіреді. Бұл әрбір баланың мутацияланған генді мұра ету мүмкіндігі 50% екенін білдіреді.

Коуден синдромының қауіп факторлары қандай?

Қазіргі уақытта анықталған жалғыз негізгі қауіп факторы - отбасылық тарих . Бұл сіздің отбасыңызда біреудің Коуден синдромымен ауыратын болса, сізде де оны жұқтыру мүмкіндігі жоғары екенін білдіреді.

Бұл жағдайдың қандай асқынулары болуы мүмкін?

Егер сізде Кауден синдромы болса, сізде қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің даму қаупі жоғары. Сондай-ақ, сізде қатерлі ісік жас кезінде немесе өмір бойы бірнеше түрлі қатерлі ісік ауруы пайда болуы мүмкін.Бұл әртүрлі уақытта болуы мүмкін, сондықтан қатерлі ісік скринингінен қашан және қаншалықты жиі өту керектігі туралы дәрігеріңізбен кеңесу маңызды.

Дәрігерлер Коуден синдромын қалай анықтайды?

Кауден синдромы – көптеген белгілері мен онымен байланысты жағдайлары бар күрделі ауру. Егер сізде осы белгілердің біреуі немесе бірнешеуі болса да, бұл міндетті түрде сізде Кауден синдромы бар дегенді білдірмейді.

Коуден синдромын диагностикалау үшін дәрігерлер сіздің жағдайыңызды тұқым қуалайтын қатерлі ісік синдромдарына маманданған дәрігерлер әзірлеген диагностикалық критерийлермен салыстырады. Бұл процесте сіздің жағдайыңыз негізгі критерийлер мен қосымша критерийлер бойынша сәйкестендіріледі. Егер сізде осы критерийлердің нақты үйлесімі болса, сізге Коуден синдромы диагнозы қойылады.

Дәрігерлер сізде Коуден синдромы бар деп күдіктенуі мүмкін, егер:

• «Макроцефалиядан» (үлкен бас) басқа, үш негізгі критерий бар.
• Бір негізгі критерийдің немесе үш қосымша критерийдің болуы.
• Төрт кіші критерийдің болуы.
• Туыстарыңыздың бірінде Коуден синдромы немесе онымен байланысты Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромы (BRRS) сияқты ауру бар .

Коуден синдромының критерийлері

Дәрігерлер қарастыратын негізгі және қосымша критерийлердің кейбірі:

Негізгі критерийлер:

• Сүт безі қатерлі ісігі
• Эндометриялық қатерлі ісік
• Фолликулярлы қалқанша безінің қатерлі ісігі
• Асқазан-ішек жолында (АІЖ) көптеген гамартомалардың болуы
• Макроцефалия - (бас шеңберінің белгілі бір мәннен асып кетуі)
• Жыныс мүшесінің басында қара дақтардың (пигменттелген макулалардың) болуы
• Терінің бір бөлігі алынып, тексерілгенде (биопсия жасалғанда), онда «трихилеммома» белгілері байқалады.
• Қол мен аяқтарда терінің қалыңдауы (пальмоплантарлық кератоз)
• Ауыз қуысының шырышты қабығында сүйел тәрізді өсінділердің көп болуы («папилломатоз»).
• Бет терісінде сүйел тәрізді бөртпелердің («папулалардың») көп болуы («бет терісінің тері қабаты»)

Кіші критерийлер:

• Тоқ ішек қатерлі ісігі
• Өңештің гликогендік акантозы (бұл өңеште пайда болатын ерекше жағдай)
• Аутизм спектрінің бұзылуы
• Оқудағы қиындықтар
• Қалқанша безінің папиллярлы қатерлі ісігі
• Қалқанша безінің проблемалары (мысалы, зоб, аденома)
• Бүйрек қатерлі ісігі
• Майлы ісіктер (липомалар)
• Ас қорыту жүйесінде бір ғана «гамартоманың» болуы
• Аталық бездердегі майлы шөгінділер («Аталық без липоматозы»)

Егер дәрігеріңіз сізде Коуден синдромы бар деп ойласа, ол сіздің отбасыңыздың тарихы туралы сұрайды және генетикалық мутацияның бар-жоғын білу үшін генетикалық тестілеуді тағайындауы мүмкін.

Егер сізде осы ауру бар деп ойласаңыз, не істеу керек?

Егер сізде осындай белгілер болса, кеңес алу үшін генетика маманына көріну маңызды . Содан кейін олар сізге PTEN генін тексеру сияқты әрекеттерді жасау керек пе, жоқ па, соны шеше алады. Олар сізді генетикалық кеңесшіге де жолдай алады. Генетикалық кеңесші сізге PTEN мутациясы сияқты генетикалық жағдайлардың сізге қалай әсер етуі мүмкін екенін түсінуге көмектесе алады. Олар сондай-ақ генетикалық тестілеудің нәтижелерін және егер сізде PTEN гамартома ісігі синдромы (PHTS) болса, қандай қатерлі ісік скринингтері қажет болуы мүмкін екенін түсіндіре алады. Коуден синдромы сирек кездесетін ауру болғандықтан, PHTS және Коуден синдромына мамандандырылған топты немесе орталықты табу жақсы идея.

Дәрігерлер Коуден синдромын қалай емдейді?

Кауден синдромы - тері проблемалары мен қатерлі ісік сияқты әртүрлі аурулармен байланысты жағдай. Көбінесе адамдар синдроммен байланысты басқа ауруды емдеп жатқанда, Кауден синдромымен ауыратынын біледі.

Дегенмен, Коуден синдромымен ауыратын, бірақ қазіргі уақытта қатерлі ісікпен ауырмайтын адамдар үшін қатерлі ісіктің ерте кезеңінде үнемі тексеруден өту өте маңызды. Міне, бірнеше мысал:

• Сүт безі қатерлі ісігін емдеу үшін: 30 жастан бастап жыл сайынғы маммограммалар. Тығыз кеудесі барларға магнитті-резонанстық томография (МРТ) ұсынылуы мүмкін.
• Қалқанша безінің қатерлі ісігі кезінде: 7 жастан бастап жыл сайынғы қалқанша безінің ультрадыбыстық зерттеуі. Дегенмен, егер сізде симптомдар болса (мысалы, қалқанша безінің түйіні, жұтынудың қиындауы), сізге бұл тексерулерді ертерек жасау қажет болуы мүмкін.

Сол сияқты, дәрігер сіздің жеке жағдайыңызға байланысты тұрақты түрде қатерлі ісіктің басқа түрлерін (мысалы, жатыр, бүйрек, тоқ ішек обыры) анықтау үшін скринингтік тексеруден өтуді ұсынуы мүмкін.

Бұл жағдаймен өмір сүрген кезде не күту керек?

Егер сізде Кауден синдромы болса, генетикалық кеңесшіңіз сізге генетикалық тестілеудің нәтижелерін түсінуге көмектеседі. Егер генетикалық тестілеу сізде PTEN гамартома ісік синдромы (PHTS) бар екенін анықтаса, олар сізге қандай қатерлі ісік сынақтары қажет екенін де түсіндіреді. Сіздің жасыңыз орташа адамнан жас болуы мүмкін.Сізге осы қатерлі ісікке тексеруден өтуді бастау қажет болуы мүмкін. Дегенмен, бұл тексерулерді үнемі тапсыру арқылы сіз қатерлі ісікті симптомдар пайда болмай тұрып-ақ анықтай аласыз.

Коуден синдромымен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы қандай?

Коуден синдромымен ауыратындардың өмір сүру ұзақтығы сіздің жеке жағдайларыңызға байланысты. Мысалы, егер сізге жас кезінде сүт безі қатерлі ісігі диагнозы қойылса және ол таралған болса, сіздің өмір сүру ұзақтығыңыз қатерлі ісік ерте анықталып, емделген адамға қарағанда қысқа болуы мүмкін. Дегенмен, ұсынылған қатерлі ісік скринингтерінен өту сізге қатерлі ісіктің дамуын болдырмауға немесе кем дегенде оны емдеуге болатын ерте кезеңде анықтауға көмектеседі.

Өзіме қалай қамқорлық жасаймын? / Өзіңе қалай қамқорлық жасайсың?

Егер сізде Коуден синдромы болса, симптомдар пайда болғанға дейін қатерлі ісікті анықтай алатын қатерлі ісік скринингтерін үнемі өткізіп тұру маңызды. Дәрігеріңізден қатерлі ісік болуы мүмкін ерекше белгілердің бар-жоғын сұраңыз. Егер сізде Коуден синдромы болса, генетикалық кеңесшіңізден басқа отбасы мүшелері де генетикалық тексеруден өтуі керек пе деп сұраңыз.

Дәрігерге көрінуім керек пе? / Дәрігерге көрінуім керек пе?

Иә, әрине. Коуден синдромы, әсіресе сізге «ұрықтық PTEN мутациясы» немесе «PTEN гамартома ісік синдромы (PHTS)» диагнозы қойылса, қатерлі ісіктің көптеген түрлерімен байланысты. Сіздің медициналық тобыңыз сіздің жалпы денсаулығыңызды және қатерлі ісікке арналған тұрақты тексерулердің нәтижелерін мұқият бақылайды .

Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек? / Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?

Дәрігерге қаралған кезде келесі сұрақтарды қойған дұрыс:

• «Осы жағдайдың кесірінен менде қатерлі ісіктің бір түрі пайда болды. Басқа қатерлі ісік түрлерінің пайда болуы мүмкін бе?»
• «Генетикалық тестілер менің мутацияланған «PTEN» генім бар екенін көрсетті. Отбасымның қалған мүшелері осы генге тексерілуі керек пе?»
• «Бұл жағдай болашақ балаларыма әсер етуі мүмкін бе?»
• «Менің Коуден синдромым бар, бірақ менде «PTEN» мутациясы жоқ. Сонымен, мұны басқа қандай генетикалық мутациялар тудыруы мүмкін?»
• «Генетикалық тестілер менің Коуден синдромын тудыратын мутацияланған генім бар екенін көрсетті. Бұл менің қатерлі ісік ауруына шалдығуыма себеп бола ма?»

Кауден синдромы - сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру, оны диагностикалау қиын. Сізде PTEN гамартома ісік синдромы (PHTS) бар-жоғын нақты білу үшін генетикке көрінген дұрыс. Содан кейін дәрігерлер сіздің жағдайыңызға бейімделген емдеу жоспарын құра алады. Кейде, егер генетикалық тестілеу PTEN мутациясын анықтамаса, басқа ауруларды жоққа шығару үшін бірнеше түрлі тесттерден өту қажет болуы мүмкін. Генетикалық кеңесшіңіз сізге әрі қарай не істеу керектігін айтады.

Денеңізде бірдеңе дұрыс емес екенін білу қорқынышты ой болуы мүмкін, бірақ сіз оның не екенін немесе онымен не істеу керектігін білмейсіз. Егер сізде Коуден синдромы бар екенін білсеңіз, өмір бойы әртүрлі қатерлі ісік түрлеріне шалдығуыңыз мүмкін екенін білуіңіз керек болады. Қатерлі ісік белгілері пайда болғанға дейін анықтай алатын тесттер бар екенін білсеңіз де, бұл ой шынымен қорқынышты болуы мүмкін. Егер сізде осындай жағдай болса, медициналық топ сіздің денсаулығыңызды және тест нәтижелерін үнемі бақылап отырады. Олар қатерлі ісік таралмас бұрын оны емдеу үшін жедел шаралар қабылдайды. Сондықтан батыл болу, дәрігердің кеңесін орындау және үнемі тексеруден өту маңызды.

Қорытындылай келе (Үйге апаратын хабарлама)

Жарайды, енді біз талқылаған нәрселерден есте сақтау қажет ең маңызды нәрселердің кейбірін қарастырайық:

• Кауден синдромы - организмде қатерлі ісік емес түйіндердің (гамартомалардың) пайда болуына, сондай-ақ қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің (әсіресе сүт безі, қалқанша безі және жатыр обыры) даму қаупінің жоғарылауына әкелетін сирек кездесетін генетикалық жағдай .
• Бұл тікелей қатерлі ісік емес, бірақ қатерлі ісік қаупіне байланысты үнемі скринингтен өту өте маңызды.
• Симптомдары әртүрлі. Негізгілері - үлкен бас (макроцефалия) және тері мен ауыздағы ерекше түйіндер. Бұл белгілердің өзі аурудың бар екенін міндетті түрде көрсетпейді және диагноз медициналық критерийлер негізінде қойылады.
• Бұл жағдай көбінесе «PTEN» генінің өзгеруімен байланысты. Бұл жағдайда генетикалық тестілеу және генетикалық кеңес беру өте маңызды.
• Емдеу, ең алдымен , қатерлі ісікті ерте анықтауға және емдеуге бағытталған. Сондықтан дәрігер ұсынған тексерулерден (маммограммалар, ультрадыбыстық зерттеулер және т.б.) уақытында өтіңіз.
• Егер сізде бұл жағдайға күмәніңіз болса немесе отбасыңызда осы белгілер болса, дәрігерге көрініп, кеңес алудан тартынбаңыз. Ертерек хабардар болып, шара қолдану өте маңызды.

Есіңізде болсын, бұл аурумен өмір сүру қиын болуы мүмкін, бірақ тиісті медициналық бақылау мен қолдаудың көмегімен сіз оны жеңе аласыз. Сіз жалғыз емессіз.

Коуден синдромы, генетикалық аурулар, қатерлі ісік қаупі, PTEN гені, тері ісіктері, гематома, тұқым қуалайтын аурулар, қатерлі ісікке тестілеу