Сіз «ДНҚ сынағы» немесе «гендік тестілеу» туралы естідіңіз бе? Мүмкін, дәрігеріңіз сізге бұл туралы айтқан шығар немесе сіз оны теледидардағы фильмнен көрген шығарсыз. Оның шын мәнінде қандай қызметі бар? Ол тек біздің денеміздегі аурулар туралы ғана емес, сонымен қатар генетикамыз туралы да құнды ақпарат бере алады. Бұл туралы сіз түсінетін қарапайым тілмен сөйлесейік.
ДНҚ тесті дегеніміз не, нақты не?
Қарапайым тілмен айтқанда, ДНҚ сынағы немесе генетикалық тест сіздің гендеріңіздегі, хромосомаларыңыздағы және ДНҚ-ңыздағы өзгерістерді іздейді. Бұларды денеміздегі барлық нәрсені басқаратын «нұсқаулар» деп ойлаңыз. Біздің бойымыз, көзіміздің түсі және шашымыздың түсі осы гендерге ғана емес, сонымен қатар белгілі бір ауруларға бейімділігімізді де анықтайды.
Бұл зерттеу бізге бірнеше негізгі мәселелерді жақсырақ түсінуге көмектеседі:
- Белгілі бір аурудың бар-жоғын растаңыз: Кейбір белгілер болса да, бұл тесттер аурудың нақты сипатын растауға көмектеседі.
- Болашақта аурудың даму қаупін біліңіз: Кейбір аурулар, мысалы, қатерлі ісік түрлері, олардың дамуына генетикалық әсер етеді. Сондықтан сіз қауіп төніп тұрғанын алдын ала біле аласыз.
- Балаңызға бере алатын генетикалық жағдайлар туралы біліңіз: Кейбір генетикалық жағдайлардың белгілерін көрсетпесеңіз де, сіз осы жағдайдың «тасымалдаушы» болуыңыз мүмкін. Бұл сіздің өзгертілген генді балаңызға бере алатыныңызды білдіреді.
Егер сіз генетикалық тестілеуге қызығушылық танытсаңыз, алдымен дәрігеріңізбен кеңескеніңіз жөн . Содан кейін сізге бұл тест шынымен қажет пе, жоқ па және егер қажет болса, қандай түрін жасау керектігін нақты шеше аласыз.
ДНҚ тесттерінің негізгі түрлері қандай?
Генетикалық тесттердің әртүрлі түрлері бар. Дәрігер сіздің отбасыңыздың тарихына және симптомдарыңызға байланысты сізге ең қолайлы тестті ұсынады. Негізгі түрлерін қарастырайық.
| Сынақ түрі | Бұдан не көріп тұрсың? |
|---|---|
| Гендік тестілеу | Бұл бір немесе бірнеше нақты гендердегі өзгерістерді іздеу арқылы жасалады. Мысалы, егер сіздің отбасыңызда біреудің генетикалық ауруы болса, ол сізде сол аурудың гені бар-жоғын тексере алады. |
| Геномдық тестілеу | Бұл кешенді тест. Ол бір немесе екі геннің орнына, бірден ДНҚ-дағы көптеген гендердегі өзгерістерді іздейді. Ол күрделі ауру жағдайларында қолданылады. |
| Хромосомалық тестілеу | Гендер хромосомаларда орналасқан. Бұл тест гендерді емес, бүкіл хромосомадағы өзгерістерді қарастырады. Ол артық хромосоманың, жетіспейтін хромосоманың немесе сынған бөліктердің бар-жоғын анықтайды. |
| Ген экспрессиясын тексеру | Біздің денеміздің жасушаларының ішінде кейбір гендер «белсенді», ал кейбіреулері «белсенді емес». Бұл тест гендердің қаншалықты белсенді екенін қарастырады. Кейбір ауруларда, мысалы, қатерлі ісікте, гендер шамадан тыс экспрессияланады (артық экспрессия) немесе жеткіліксіз экспрессияланады (жеткіліксіз экспрессия). |
Бұл генетикалық тесттер не үшін қолданылады?
Генетикалық тестілеу өте құнды медициналық құрал болып табылады. Міне, ол қолданылатын кейбір жағдайлар.
Жүкті әйелдерге арналған пренатальды тестілеу
Жүктілік кезінде бұл тесттер туылмаған баланың гендеріндегі немесе хромосомаларындағы кез келген өзгерістерді анықтай алады. Бұл баланың генетикалық аурудың даму қаупін алдын ала анықтауға көмектеседі.
Диагностикалық тестілеу
Егер сізде қандай да бір белгілер болса, бұл тест олардың генетикалық жағдайға байланысты екенін анықтауға көмектеседі.
Тасымалдаушыны тексеру
Кейбір генетикалық аурулар бар, және сіздің денеңізде сол аурудың өзгертілген гені болса да, сізде ешқандай симптомдар байқалмайды. Сізді «тасымалдаушы» деп атайды. Егер балалы болуды жоспарлап отырған ата-ананың екеуі де бір аурудың тасымалдаушысы болса, балада сол аурудың болу қаупі 25% құрайды. Сондықтан бұл тест сіздің тасымалдаушы екеніңізді анықтай алады.
Жаңа туған нәрестелерді скринингтеу
Нәресте дүниеге келген бойда, ол белгілі бір генетикалық және басқа да медициналық жағдайларға тексеріледі. Бұл ауру болған жағдайда емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастауға мүмкіндік береді.
Болжамдық және симптомға дейінгі тестілеу
Бұл тестілер болашақта белгілі бір аурудың (мысалы, қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің) даму генетикалық қаупінің жоғары екенін, тіпті қазіргі уақытта ешқандай симптомдар болмаса да, көрсете алады.
Фармакогеномиялық тестілеу
Бұл керемет нәрсе. Бұл тест сізге белгілі бір дәрі-дәрмектердің сізге қалай әсер ететінін, олардың сізге қалай әсер ететінін және генетикалық құрылымыңызға сүйене отырып, ең қауіпсіз доза қандай екенін көрсете алады. Бұл дәрігерге сіз үшін ең жақсы емдеуді таңдауға көмектеседі.
Генетикалық тесттер арқылы қандай ауруларды анықтауға болады?
Генетикалық тестілер барлық ауруларды анықтай алмайтынын есте ұстаған жөн. Сондай-ақ, тест нәтижесінің оң болуы міндетті түрде сол аурудың пайда болатынын білдірмейді. Дегенмен, олар бірқатар ауруларды анықтауда өте пайдалы. Міне, бірнеше мысалдар:
- Даун синдромы
- Муковисцидоз
- Орақ жасушалы ауру
- Хантингтон ауруы
- Кейбір тұқым қуалайтын қатерлі ісіктер, мысалы, сүт безі қатерлі ісігі және тоқ ішек қатерлі ісігі
Бұл тест қалай жасалады?
Бұл өте қарапайым процесс. Дәрігер жүкті әйелден қаныңыздың, шашыңыздың, теріңіздің, тіндеріңіздің немесе амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алады. Содан кейін үлгі зертханаға жіберіледі. Онда мамандар сіздің гендеріңізді, хромосомаларыңызды немесе ДНҚ-ңызды өзгерістерге тексеріп, нәтижелерін дәрігеріңізге жібереді.
Бұл сынақтарда қандай да бір қауіп бар ма?
Көптеген ДНҚ тесттерінің физикалық қауіптері өте төмен. Олар аз мөлшерде қан алу сияқты қарапайым. Дегенмен, жүктілік кезінде жатырдан сұйықтық алуды қамтитын кейбір тесттер инфекция және түсік тастау қаупін өте аз етеді.
Дегенмен, ең үлкен қауіп - психологиялық және қаржылық .
- Психологиялық әсер: Егер сіз күтпеген нәтижеге қол жеткізсеңіз, ашу, қорқыныш, қайғы және мазасыздық сияқты сезімдерді сезінуіңіз мүмкін.
- Қаржылық аспектілер: Генетикалық тестілеу қымбат болуы мүмкін, сондықтан тестілеуден өтпес бұрын бұл туралы біліп алған жөн.
Сонымен қатар, бұл сынақтардың 100% дәл болмауы мүмкін екенін ұмытпаңыз. Сондай-ақ, нәтижелер симптомдардың қаншалықты ауыр болатынын немесе аурудың қашан дамитынын әрқашан болжай алмайды.
Нәтижелер не дейді?
Генетикалық тест нәтижелерін түсіну кейде күрделі болуы мүмкін. Дәрігеріңіз нәтижелерді дәл түсіндіру үшін оларды сіздің медициналық тарихыңызбен салыстырады. Нәтижелердің үш негізгі түрі бар.
| Нәтиже | Мағынасы |
| -- ...
| Оң | Бұл зертханада ауру тудыратын генетикалық өзгеріс табылғанын білдіреді. Бұл сіздің диагнозыңызды растауы, сіздің аурудың тасымалдаушысы екеніңізді немесе аурудың даму қаупі жоғары екенін растауы мүмкін.
| Теріс | Бұл ауруды тудыратын генетикалық өзгеріс табылмағанын білдіреді. Бұл диагнозды жоққа шығаруға, сіздің аурудың тасымалдаушысы емес екеніңізді растауға немесе сіздің жоғары қауіп тобында емес екеніңізді анықтауға мүмкіндік береді.
| Белгісіз | Бұл генетикалық өзгеріс анықталғанның өзінде, оның ауру тудыратынын немесе зиянсыз қалыпты өзгеріс екенін анықтау үшін жеткілікті ақпарат жоқ дегенді білдіреді. Себебі біздің барлығымыздың ДНҚ-мызда денсаулығымызға әсер етпейтін шағын өзгерістер болады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- ДНҚ немесе генетикалық тестілеу - бұл біздің гендеріміздегі өзгерістерді іздейтін және денсаулығымыз туралы құнды ақпарат беретін тестілеу әдісі.
- Бұл тесттер ауруды растауға, болашақ қауіптерді анықтауға және балаларға берілуі мүмкін генетикалық жағдайлар туралы ақпарат беруге мүмкіндік береді.
- Генетикалық тесттердің бірнеше түрі бар, және сізге ең қолайлысын таңдау үшін медициналық кеңес алу өте маңызды.
- Нәтижелерді түсіну күрделі болуы мүмкін, сондықтан нәтиже қандай болса да, дәрігеріңізбен бұл туралы және келесі қадамдарыңыз туралы ашық сөйлесіңіз .
- Интернетте немесе басқа жолдармен сатылатын тікелей тұтынушыға арналған жинақтардан сақ болыңыз. Дәрігердің басшылығымен жүргізілген сынақтар сенімдірек.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз