Кейде алақаныңыз бен табаныңызда себепсіз шыдауға болмайтын күйдіру сезімдері пайда бола ма? Немесе өзіңізді қатты шаршаған және терлемеген сезінесіз бе, теріңізде кішкентай қызыл дақтар бар ма? Мұны қалыпты жағдай деп ойлауыңыз мүмкін. Бірақ бұлар біз көп естімеген Фабри ауруы деп аталатын сирек кездесетін генетикалық аурудың белгілері болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, біз бүгінгі мақалада бұл атау неде, неге пайда болады, белгілері қандай және емі бар-жоғы туралы айтатын боламыз.
Фабри ауруы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Фабри ауруы - біздің денеміздегі генетикалық ақаудан туындайтын жағдай. Не болады, біздің денемізде маңызды ферменттің өндірілуі төмендейді немесе мүлдем болмайды. Бұл ферменттің атауы - альфа-галактозидаза А , немесе қысқаша «(альфа-GAL)».
Біздің денемізде қоқыс шығаратын компанияға ұқсайтын жүйе бар деп елестетіп көріңізші. «альфа-GAL» деп аталатын бұл фермент сол компаниядағы ең ақылды қызметкер. Оның міндеті - жасушаларымыздың ішінде өндірілетін майдың бір түрі (дәлірек айтқанда, майға ұқсас зат) сфинголипидтерді дұрыс тазалау және ыдырату.
Енді Фабри ауруымен ауыратын адамның денесінде бұл ақылды жұмысшы, «альфа-GAL» ферменті жеткіліксіз мөлшерде болады. Сонда не болады? «Сфинголипидтер» деп аталатын қоқыс тәрізді майлар денеде жинала бастайды. Қоқыс шығарылмаса, үйде қоқыс үйіндісі жиналатыны сияқты. Майдың бұл түрі негізінен қан тамырларында, жүректе, бүйректе, мида, жүйке жүйесінде және терімізде жиналады. Май уақыт өте келе осылай жиналғанда, бұл органдар зақымдана бастайды. Бұл лизосомалық жинақталу бұзылыстары деп аталатын аурулар тобына жатады.
Бұл аурудың негізгі түрлері қандай?
Фабри ауруын белгілері пайда бола бастаған жасқа байланысты екі негізгі түрге бөлуге болады.
| Ауру түрі | Сипаттама |
|---|---|
| Классикалық түрі | Бұл типтегі жағдайдың белгілері балалық шақта немесе жасөспірімдік шақта пайда бола бастайды. Кейде қолдар мен аяқтарда шыдауға болмайтын күйдіру 2 жастан бастап пайда болуы мүмкін. Уақыт өте келе белгілері біртіндеп артады. |
| Кеш басталатын/атипті түрі | Бұл түрінде 30 жасқа дейін немесе одан кейін ешқандай белгілер байқалмайды. Ауру бүйрек жеткіліксіздігі немесе жүрек ауруы сияқты ауыр жағдай дамығаннан кейін анықталуы мүмкін. |
Бұл ауру кең таралған ба? Кімге жұғады?
Фабри ауруы өте сирек кездесетін ауру. Статистикаға сәйкес, классикалық түрі шамамен 40 000 ер адамның біреуінде кездеседі. Дегенмен, кеш басталатын түрі сәл жиірек кездеседі. Ол 1500-ден 4000 ер адамның біреуінде болуы мүмкін.
Бұл аурудың әйелдер арасында қаншалықты кең таралғанын нақты айту қиын, себебі кейбір әйелдерде ешқандай симптомдар болмайды немесе тек жеңіл белгілері ғана болады, сондықтан олар ауру диагнозын қоймай өмір сүреді.
Міне, ол ұрпақтан-ұрпаққа осылай жалғасады.
Бұл генетикалық ауру, яғни ол ата-анадан балаларға беріледі. Мұны тудыратын ақаулы ген біздің Х хромосомамызда орналасқан. Мұның отбасыларда қалай жүретінін көрейік.
- Егер әкеде ауру болса: Фабри ауруымен ауыратын әке өзінің Х хромосомасын барлық қыздарына береді. Бұл оның барлық қыздары аурудың гендік мутациясын мұра ететінін білдіреді. Бірақ ұлдар қауіп тобында емес . Себебі ұлдар Х хромосомасын емес, әкесінен Y хромосомасын алады.
- Егер анасында ауру болса: Фабри ауруымен ауыратын ананың әрбір баласына (қызына немесе ұлына) ақаулы Х хромосомасын беру мүмкіндігі 50% құрайды. Бұл тиын лақтырумен бірдей. Бір бала ауруды мұра етуі мүмкін, ал екіншісі мұра етпеуі мүмкін.
Фабри ауруының белгілері қандай?
Симптомдар адамнан адамға айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Кейбір адамдарда симптомдар өте жеңіл, ал басқаларында ауыр симптомдар болуы мүмкін. Ерлерде әдетте әйелдерге қарағанда симптомдар ауыр болады.
Міне, жиі кездесетін белгілердің кейбірі:
- Қол-аяқтағы ауырсыну: Қол-аяқ ұйып, шаншып немесе күйіп кетуі мүмкін. Бұл ауырсыну жаттығу кезінде күшеюі мүмкін.
- Температураға сезімталдық: Қатты ыстыққа немесе қатты суыққа шыдай алмау.
- Терлеудің төмендеуі: Кейбір адамдар өте аз терлейді (гипогидроз) . Басқалары мүлдем терлемейді (ангидроз) .
- Тері өзгерістері: Кеуде, арқа және жыныс мүшелері сияқты жерлерде кішкентай, көтерілген, қою қызыл немесе күлгін дақтар пайда болады. Бұлар ангиокератома деп аталады.
- Көздің өзгеруі: Көздің қасаң қабығында ерекше өрнек пайда болады. Бұл cornea verticillata деп аталады. Дегенмен, бұл көру қабілетіне ешқандай әсер етпейді. Мұны тек дәрігер ғана арнайы құрылғымен (саңылау шамы) көре алады.
- Ас қорыту жүйесінің проблемалары: асқазанның ауыруы, кебулер, диарея немесе іш қату сияқты мәселелер жиі кездеседі.
- Жалпы белгілері: Шаршау, бас айналу, қызба және дененің ауырсынуы (суық тию сияқты) пайда болуы мүмкін.
- Есту проблемалары: Есту қабілетінің жоғалуы немесе құлақтағы шуыл (тиннитус) пайда болуы мүмкін.
- Бүйрекке әсері: зәрдегі ақуыз деңгейінің жоғарылауы (протеинурия) .
- Ісіну: Аяқтардың, тобықтардың және табандардың ісінуі (ісіну) .
Бұл ауруға байланысты қандай қауіпті асқынулар болуы мүмкін?
Көптеген жылдар бойы денеде «сфинголипидтер» деп аталатын осы майлардың жиналуы қан тамырлары мен мүшелерге ауыр зиян келтіруі мүмкін. Бұл тіпті өмірге қауіп төндіретін асқынуларға әкелуі мүмкін.
Бұл ауру созылмалы түрге жататындықтан, оны ерте анықтау және емдеу ауыр асқынулардың алдын алуға көмектеседі.
Негізгі асқынулар:
- Жүрек ауруы: жүрек соғысының бұзылуы (аритмия) , жүрек талмасы, жүректің ұлғаюы және жүрек жеткіліксіздігі сияқты жағдайлар.
- Бүйрек жеткіліксіздігі: Бүйректің зақымдануы олардың функциясының толық жоғалуына әкелуі мүмкін.
- Жүйке проблемалары: Перифериялық жүйкелердің зақымдануы (перифериялық нейропатия) аяқ-қолдарда ауырсыну мен ұйып қалудың күшеюіне әкелуі мүмкін.
- Инсульт: Миға баратын қан тамырларының бітелуі сал ауруына немесе өтпелі ишемиялық шабуылдарға (ТИШ) әкелуі мүмкін.
Ауруды қалай анықтауға болады? (Диагноз)
Егер дәрігеріңіз Фабри ауруына күдіктенсе, диагнозды растау үшін бірнеше тексеруді тағайындайды.
- Ферменттік талдау:Бұл қан анализі. Бұл қандағы «альфа-GAL» ферментінің деңгейін өлшейді. Егер бұл деңгей 1%-дан аз болса, ауруға күдік бар. Дегенмен, бұл тест тек ер адамдарға ғана жарамды. Бұл әйелдерге жарамайды, себебі олардың фермент деңгейі қалыпты уақытта ауытқуы мүмкін.
- Генетикалық тестілеу: Бұл ауруды растаудың ең жақсы тәсілі. ДНҚ секвенирлеу технологиясы «альфа-GAL» ферментінің өндірілуін реттейтін GLA генінде мутация немесе ақау бар-жоғын дәл анықтай алады.
- Жаңа туған нәрестелерді тексеру: Кейбір елдерде жаңа туған нәрестелер осы ауруларға тексеріледі.
Фабри ауруын емдеудің қандай әдістері бар?
Фабри ауруының емі жоқ. Дегенмен, симптомдарды бақылауға және ағзадағы зиянды майлардың жиналуын баяулатуға көмектесетін тиімді емдеу әдістері бар. Бұл емдеудің негізгі мақсаты - жүрек ауруларының, бүйрек ауруларының және басқа да күрделі асқынулардың алдын алу.
| Емдеу әдісі | Оған не болады? |
|---|---|
| Ферменттерді алмастыру терапиясы (ЭРТ) | Бұл организмге екі апта сайын көктамыр ішіне инфузия арқылы зертханада жасалған жетіспейтін «альфа-GAL» ферментінің синтетикалық нұсқасын беруді қамтиды. Мысалы, агальсидаза бета (Fabrazyme®) және пегунигальсидаза альфа (Elfabrio®) сияқты препараттар қолданылады. Бұл синтетикалық фермент ағзаға енген кезде, ол жетіспейтін ферменттің жұмысын өз мойнына алады және майдың жиналуына жол бермейді. |
| Ауызша шаперон терапиясы | Бұл таблетканы күнара қабылдайсыз. Таблеткалар ағзадағы ақаулы «альфа-GAL» ферментін «қалпына келтіру» арқылы жұмыс істейді. Қалпына келтірілген фермент майды ыдырата алады. мигаластат (Galafold®)Бұл дәрі-дәрмектің бір түрі. Бірақ бұл емдеу әдісі барлығына бірдей жарай бермейді. Бұл әдістің орындылығы генетикалық мутацияның сипатына байланысты. |
Осы негізгі емдеу әдістерінен басқа, ауырсыну мен асқазан проблемаларына арналған бөлек дәрі-дәрмектер беріледі. Ғалымдар сонымен қатар гендік инженерия технологиясын қолдана отырып, жаңа емдеу әдістерін әзірлеуде.
Бұл аурумен өмір қандай болады? (Болжам)
Фабри ауруы – прогрессивті ауру. Бұл жас ұлғайған сайын симптомдар мен асқынулардың пайда болу қаупі артатынын білдіреді. Ауру өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін. Орташа есеппен, классикалық түрі бар ер адамдар 50 жастың соңына дейін, ал әйелдер 70 жаста өмір сүреді.
Бірақ ең бастысы , дұрыс емдеу, әсіресе жүрек пен бүйрек денсаулығына қамқорлық жасау арқылы сіз өміріңізді бірнеше жылға ұзарта аласыз.
Бұл аурудың отбасы мүшелеріне таралуының алдын алуға бола ма?
Бұл генетикалық ауру болғандықтан, егер сіздің отбасыңыздағы біреуде осы ауруға байланысты ген мутациясы болса, балаларыңыз оны мұра ету қаупі бар. Сондықтан, егер сізде немесе сіздің отбасыңыздағы біреуде бұл ауру болса, генетикалық кеңесшімен кездесіп, сөйлесу өте маңызды.
Мұндай маман балаларыңыздың генді мұра ету ықтималдығын түсіндіре алады. Егер сіз балалы болуды жоспарласаңыз, олар сізге қолжетімді нұсқалар туралы да айта алады. Мысалы, имплантация алдындағы генетикалық диагностика (PGD) деп аталатын процедура бар. Бұл процедура ақаулы гені жоқ сау эмбриондарды таңдау үшін экстракорпоральды ұрықтандыру (ЭКО) кезінде эмбриондарды анасына бермес бұрын тексереді.
Қашан дереу дәрігерге көріну керек
Егер сізге Фабри ауруы диагнозы қойылса және келесі белгілердің кез келгені байқалса, дереу дәрігерге қаралыңыз немесе жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖББ) барыңыз.
- Кеудедегі ауырсыну, жүрек соғысының бұзылуы, тыныс алудың қиындауы (бұлдар жүрек талмасының белгілері болуы мүмкін).
- Денедегі сұйықтықтың шамадан тыс жиналуы немесе жиналуы.
- Бас айналуы, көру проблемалары, сөйлеудің өзгеруі (бұлдар инсульт белгілері болуы мүмкін).
- Кенеттен есту қабілетінің жоғалуы.
- Іштің қатты түйілуі немесе диарея.
Дәрігерге қою керек маңызды сұрақтар
Бұл ауру диагнозы қойылған кезде, көптеген сұрақтардың туындауы қалыпты жағдай. Дәрігерге қаралған кезде осы сұрақтарды қоюды ұмытпаңыз.
- Фабри ауруы қалай пайда болды?
- Менде Фабри ауруының қандай түрі бар?
- Маған қандай емдеу әдісі ең тиімді?
- Бұл емдеудің қауіптері мен жанама әсерлері қандай?
- Менің отбасымда бұл ауруды жұқтыру қаупі бар ма? Біз генетикалық тексеруден өтуіміз керек пе?
- Қандай медициналық емдеу және тексерулерді жалғастыруым керек?
- Асқынулардың қандай белгілеріне ерекше назар аударуым керек?
Фабри ауруы диагнозы қойылған кезде қайғырып, мазасыздану қалыпты жағдай. Сіз болашақ пен балаларыңыз үшін алаңдауыңыз мүмкін. Бірақ есте сақтаңыз, қазір бұл ауруды басқарудың өте тиімді емдеу әдістері бар. Және болашаққа үміт беретін көптеген зерттеулер жүргізілуде. Емдеу жоспарыңызды мұқият орындау және дәрігеріңізбен тығыз жұмыс істеу арқылы сіз симптомдарыңызды басқара аласыз, ұзақ мерзімді зақымның алдын аласыз және табысты өмір сүре аласыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Фабри ауруы - бұл организмнің майдың бір түрін ыдырататын ферменттің аз өндірілуіне әкелетін генетикалық ақаудан туындайтын сирек кездесетін жағдай.
- Аяқ-қолдарда күйдіру, терлеудің болмауы, тері бөртпелері және асқазанның бұзылуы сияқты белгілер пайда болуы мүмкін.
- Ауруды ерте анықтау жүрекке, бүйрекке және миға ауыр зақым келтірудің алдын алады.
- Қазіргі уақытта бұл ауруды басқаруға арналған өте тиімді ферментті алмастыру терапиясы (ЭРТ) және басқа да дәрі-дәрмектер бар.
- Бұл тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, отбасында болуы мүмкін қауіп туралы білу үшін генетикалық кеңес алу маңызды.
- Әрқашан дәрігердің нұсқауларын орындаңыз, қажетті сынақтар мен емдеуден өтіңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз