Гендеріңіздің құпияларын ашатын FISH сынағы (орнындағы флуоресценция) туралы білейік!

Сіз бұл «FISH сынағы» (орнындағы флуоресценциялық будандастыру сынағы) туралы естідіңіз бе? Мүмкін, дәрігеріңіз сізден немесе сіз танитын біреуден осы сынақты жасауды сұраған шығар. Бұл сәл күрделі болып көрінгенімен, бұл біздің денеміздегі көптеген нәрселерді анықтай алатын өте маңызды сынақ. Ендеше, бүгін осы FISH сынағының не екені, оның қызметі және сіз түсінетіндей қарапайым түрде қалай жасалатыны туралы әңгімелесейік.

Бұл FISH сынағы (орнында флуоресценция) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, FISH - генетикалық тест. Ауруларды диагностикалауға маманданған дәрігерлер болып табылатын патологоанатомдар бұл әдісті біздің денеміздегі хромосомалар деп аталатын ұсақ заттардың өзгеруінен туындаған ауруларды анықтау үшін пайдаланады. Кейде бұл тест қатерлі ісік сияқты ауруларды емдеуге болатын генетикалық өзгерістерді анықтауға да көмектеседі.

Мұны былай елестетіп көріңіз: біздің гендеріміз денемізге арналған нұсқаулық кітабы сияқты. Бұл нұсқаулық бізге денеміздегі барлық нәрсенің қалай жұмыс істейтінін айтады. Бұл гендер хромосомалар деп аталатын құрылымдарда, яғни жіптер сияқты орналасқан. Сонымен, осы нұсқаулық кітабындағы кейбір сөздер, яғни біздің ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы) жойылса немесе сөздер тым көп болса немесе кейбір сөздер транспозицияланса не болады? Біздің жасушаларымыз дұрыс емес нұсқаулар алады. Осылайша, ақпарат жоғалуы (өшіру), қажет болғаннан артық көшірілуі (амплификация) немесе жылжытылуы (транслокация) мүмкін. Бұл өзгерістер біздің денеміздің жұмыс істеу тәсілін өзгертіп, қатерлі ісік сияқты ауруларды тудыруы мүмкін.

Сонымен, бұл FISH сынағының қызметі хромосомалардың немесе гендердің белгілі бір бөліктерін «бояу» үшін түрлі-түсті қаламдарды пайдаланумен бірдей. Содан кейін, маман дәрігерлер ауруларды диагностикалау үшін қажетті бөліктерді микроскоппен қарап оңай таба алады. Бұл түсті микроскоппен қараған кезде, ол түрлі-түсті жарықтарға ұқсайды.

FISH сынағы арқылы нені анықтауға болады?

Сонда сіз осы FISH сынағымен не табуға болатынын ойлап отырған боларсыз? Негізгі нәрселер:

• Қатерлі ісіктердегі кең ауқымды ген мутацияларын анықтаңыз. Осы ақпаратты пайдалана отырып, дәрігерлер қатерлі ісік түрін дәл анықтап, оған ең жақсы емдеуді таңдай алады.
• Нәресте туылғанға дейін (пренаталдық кезеңде) немесе туылғаннан кейін хромосомалық ауытқулардың бар-жоғын тексеріңіз. Бұл кейбір генетикалық ауруларды ерте анықтауға көмектеседі.
• Экстракорпоральды ұрықтандыру (ЭКО) эмбрионды ананың жатырына имплантацияламас бұрын хромосомалық ауытқуларға тексеруді қамтиды (имплантация алдындағы генетикалық тестілеу).

Бұл FISH сынағы қалай жұмыс істейді?

Жарайды, енді осы FISH сынағының қалай жұмыс істейтінінің кішкентай құпиясын көрейік.

Мен бұған дейін біздің ДНҚ-мыз үлкен нұсқаулық кітабы сияқты екенін айтқанмын. Сондықтан бұл FISH сынағы сол нұсқаулық кітабының ең маңызды бөліктерін арнайы флуоресцентті бояумен ерекшелеумен бірдей. Ғалымдар бұл «бояғыш бояуды» немесе «зондты» ДНҚ-ның өзіне флуоресцентті жапсырмаларды жабыстыру арқылы жасайды.

Біздің ДНҚ-мыз бір-біріне сәйкес келетін екі жіптен тұрады, мысалы, сыдырма тістері. Ғалымдар алдымен осы екі жіпті өздері жасаған зондты және тексергісі келетін үлгідегі ДНҚ-ны пайдаланып ажыратады. Олар бұл зондты іздеп отырған ДНҚ тізбегіне, яғни нұсқаулықта іздеп отырған сөйлемге сәйкес келетіндей етіп жасайды.

Содан кейін олар дайындалған зондтарды дене тінінен немесе сұйықтығынан алынған ДНҚ үлгісімен араластырады (бұл нысана деп аталады). Содан кейін, егер сол зонд іздеп отырған сөз тіркесі бар ДНҚ бөлігін тапса, ол оған жабысады (гибридтенеді). Сол жылтыр жапсырмалардың арқасында ДНҚ бөлігі әдемі түспен жарқырайды. Патологоанатом оны арнайы микроскоппен қараған кезде, бұл жылтыр дақтар әдемі көрінеді. Сонда ол тиісті ақпараттың бар-жоғын және оның қанша екенін түсіне алады. Бұл таңқаларлық емес пе?

FISH тестілеуі арқылы анықталатын генетикалық өзгерістер

Патологоанатомдар бұл FISH сынағын жасушаларды қатерлі ісік сияқты ауруларды тудыратын ген мутацияларына тексеру үшін пайдалана алады. Кейде ол хромосомаларды тексеру болып табылатын кариотиптеу сынағының нәтижелерін растауға немесе нақтылауға көмектеседі. FISH сынағы таба алатын кейбір нақты өзгерістер:

• Күшейту: Бұл геннің көшірмелері күтілгеннен көп болған кезде болады. Бұл көшірме жасағыңыз келетін жерде көшірме жасау сияқты. Ғалымдар FISH көмегімен геннің күтілгеннен қанша көшірмесі көп екенін көре алады.
• Транслокациялар/қайта орналасу: Бұл геннің немесе хромосоманың бір бөлігі тиісті орнынан басқа жерге жылжытылған кезде болады. Ғалымдар мұны анықтау үшін екі түрлі-түсті зондты пайдалана алады. Қалыпты генде бұл зондтардың екі түсі бір-біріне жақын көрінуі керек. Бірақ егер орналасуы өзгерсе, екі түс бір-бірінен алыс көрінеді.
• Жою: Транслокациялар сияқты, ғалымдар ДНҚ-да ақпарат жетіспейтін жерлерді табу үшін бірнеше зондты пайдаланады. Кейбір зондтар үлгідегі ДНҚ-ға жабысады, ал басқалары жабыстыру керек жерлеріне жабыспайды. Сол кезде олар кейбір ақпараттың сол жерде жоғалғанын (жойылғанын) біледі.

FISH тестілеуімен анықталатын аурулар

Дәрігерлер FISH сынағын келесідей жағдайларды диагностикалауға көмектесетін генетикалық өзгерістерді анықтау үшін қолдана алады:

• Лимфома
• Жедел миелоидты лейкемия, созылмалы миелоидты лейкемия және лейкемияның басқа түрлері
• Көп миелома
• Қуық қатерлі ісігі
• Глиома (ми қатерлі ісігінің бір түрі)
• Мезотелиома (өкпе рагы)
• HER2 амплификациясы (бұл көбінесе сүт безі қатерлі ісігінде байқалады, бірақ асқазан мен өкпе қатерлі ісігінде де байқалуы мүмкін)
• MET амплификациясы (бұл көбінесе өкпе, асқазан және өңеш қатерлі ісіктерінде байқалады)
• MYCN амплификациясы (нейробластома деп аталатын қатерлі ісік түрінде)
• Ұсақ жасушалы емес өкпе обырында ALK, RET және ROS1 гендерінің қайта құрылуы/бірігуі орын алады. Бұл ALK, RET немесе ROS1 гендері басқа генмен бірігіп, қатерлі ісік тудыруы мүмкін.

FISH сынағына қалай дайындаламын?

FISH сынағына қалай дайындалуыңыз дәрігеріңіздің сізден алатын сынама түріне байланысты.

• Пренатальды тестілеу үшін: дәрігеріңіз амниоцентез деп аталатын арнайы тест жүргізеді.
• Имплантация алдындағы генетикалық тестілеу (PGD немесе PGS) үшін: бірнеше эмбрионнан алынған жасушалардың шағын үлгісі тестілеу үшін алынады. Бұл әдетте овуляциядан кейін бірнеше күннен кейін жасалады.
• Егер дәрігер сізде немесе балаңызда хромосомалық ауытқудан немесе ген мутациясынан туындаған ауру бар деп күдіктенсе: Мұны қарапайым қан анализі арқылы тексеруге болады.
• Қатерлі ісік жасушаларындағы қатерлі ісікті немесе генетикалық мутацияларды анықтау үшін (молекулалық тестілеу): Сізге биопсия (ісік немесе сүйек кемігінің биопсиясы) қажет, ол тіннің немесе сүйек кемігінің үлгісі болып табылады.
• Қуық қатерлі ісігін диагностикалау немесе бақылау үшін: Кейде зәр үлгісіне FISH сынағы жасалады .

Бұл сынақтардың ішінде тек биопсия ғана арнайы дайындықты қажет етеді. Көптеген биопсиялар анестезиямен жасалатындықтан, дайындалу бойынша дәрігердің нұсқауларын орындау керек.

Патологтар бұл FISH сынағын қалай жүргізеді?

FISH сынағы үшін патологоанатом немесе зертханалық техник келесі қадамдарды орындайды:

1. Зонд(тар) жасау: Бұл ретте олар іздеп отырған ДНҚ тізбегіне сәйкес келетін ДНҚ фрагменттерін таңдайды. Содан кейін сол ДНҚ-да шағын кесіктер жасайды және флуоресцентті белгілер қосады.

2. Зонд пен нысананы денатурациялау: Бұл зонд пен тексерілетін ДНҚ үлгісі арасындағы қос байланысты бөлуді білдіреді.

3. Гибридтену: Зондтар дене тінінен немесе сұйықтығынан алынған ДНҚ үлгісімен араласқан кезде, зондтар іздеп отырған ДНҚ тізбектеріне бекітіледі.

4.Нәтижелерді тексеру: Олар үлгідегі жапсырмалардың қай жерде жарқырап тұрғанын көру үшін арнайы флуоресцентті микроскопты пайдаланады.

Содан кейін патологоанатом бұл нәтижелерді сіздің дәрігеріңізге хабарлайды.

FISH сынағының нәтижелері қандай?

FISH сынағынан алатын нәтижелеріңіздің түрі сіз жүргізген сынақ түріне байланысты. FISH сынағының оң нәтижесі үлгідегі жасушаларда хромосомалық немесе генетикалық ауытқулардың бар екенін білдіреді . Нәтижелер қандай болатыны және олардың нені білдіретіні туралы дәрігеріңізбен кеңескен дұрыс.

FISH сынағы оң нәтиже берсе не болады?

Егер сіздің FISH сынағыңыз оң нәтиже берсе, дәрігеріңіз оның нені білдіретінін және қандай нұсқалары бар екенін түсіндіреді. Егер сынақ қатерлі ісіктегі генетикалық мутацияларды табу үшін жасалса, сол нақты мутацияға бағытталған мақсатты терапия болуы мүмкін. Сондықтан үрейленбей дәрігеріңізбен сөйлесу маңызды.

FISH сынағының нәтижелерін алу қанша уақытты алады?

FISH сынағының нәтижелерін алу үшін бір аптадан төрт аптаға дейін уақыт кетуі мүмкін. Дәрігер сізге нәтижелерді қашан күту керектігін және қалай білу керектігін айтады.

Дәрігерге қашан хабарласуым керек?

Егер сізде тест немесе алынған нәтижелер туралы сұрақтарыңыз болса, дәрігеріңізбен сөйлесуден тартынбаңыз. Олар сізге бәрін түсіндіріп береді.

Соңында, ең маңызды хабарлама

Генетикалық тесттердің нәтижелерін күту қорқынышты, мазасыз және кейде тіпті аздап қиын болуы мүмкін. Сіз жауап күтіп отырған боларсыз. Бұл FISH тесті - сізге қажетті ақпаратты тауып, бояйтын «белгілеуші» сияқты жауаптарды табуға көмектесетін технология.

Сіз алатын жауаптар сіз күткендей болмауы мүмкін, бірақ олар сізге жағдайыңызды және қандай нұсқаларыңыз бар екенін түсінуге көмектеседі. Осыдан кейін сіз және дәрігеріңіз алға жылжудың ең жақсы жоспарын жасау үшін бірлесіп жұмыс істей аласыздар.

Есіңізде болсын, тест туралы не ойлайтыныңызды, оның не үшін жасалып жатқанын және нәтижелерінің нені білдіретінін дәрігерден түсіндіріп беру өте маңызды.

FISH сынағы, генетикалық тестілеу, хромосомалар, ДНҚ, қатерлі ісік, генетикалық мутациялар, пренатальды тестілеу