Балаңызда осы белгілер бар ма? Фрагильді X синдромы (FXS) туралы әңгімелесейік.

Кішкентайыңыздың дамуында кідіріс бар екенін немесе кейбір мінез-құлық үлгілерінің біртүрлі екенін байқаған боларсыз. Мүмкін, олар кеш сөйлейтін шығар немесе басқа балалармен араласқысы келмейді. Кейде бұл жағдайлардың артында сынғыш X синдромы (FXS) деп аталатын ауру болуы мүмкін. Бұл есімді естігенде қорықпаңыз. Бүгін бұл туралы өте қарапайым түрде толығырақ сөйлесейік, жарай ма?

Фрагильді X синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, сынғыш X синдромы - ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық жағдай . Бұл баланың белгілі бір физикалық өзгерістеріне, мінез-құлық проблемаларына және басқа да денсаулыққа қатысты әртүрлі мәселелерге әкелуі мүмкін. Мысалы:

• Баланың дамуындағы кідірістер.
• Ақыл-ой кемістігі.
• Оқудағы мүгедектік.
• Жиі мазасыздық.
• Зейін қоюдағы қиындықтар және гиперактивтілік, бұл Зейін тапшылығы/гиперактивтілік бұзылысы (СДВГ) деп аталады.
• Тіпті аутизм спектрінің бұзылуының белгілерін көрсетуі мүмкін.

Ол «Сынғыш X» деп аталады, себебі X хромосомасын микроскоппен қараған кезде оның бір бөлігі «сынған» немесе «сынғыш» болып көрінеді. Оның тағы бір атауы - Мартин-Белл синдромы. Бұл ең көп таралған тұқым қуалайтын интеллектуалды және даму бұзылыстарының (ИДБ) бірі.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Зерттеушілер әлемде қанша адамның сынғыш X синдромымен ауыратынын нақты білмейді, бірақ олардың бағалауы бойынша, 11 000 қыздың біреуі және 7000 ұлдың біреуі бұл аурумен ауыруы мүмкін.

Fragile X синдромының белгілері қандай?

Фрагильді X синдромы балаңыздың ақыл-ойына, психикалық денсаулығына, сыртқы келбетіне және мінез-құлқына әсер етуі мүмкін. Әр салада қандай жиі кездесетін белгілер бар екенін қарастырайық.

Интеллектке байланысты мәселелер

• Оқудағы қиындықтар: Жаңа нәрселерді үйрену және есте сақтау қиын болуы мүмкін.
• IQ төмендеуі: Адамдар жасы ұлғайған сайын олардың IQ көрсеткіштері аздап төмендеуі мүмкін.
• Балалық шақта дамудың кешігуі: Мысалы, олар басқа балаларға қарағанда өз бетінше жүруді, сөйлеуді және тамақтануды кеш бастауы мүмкін.
• Вербалды емес қарым-қатынастың бұзылуы: Бұл қимылдарды, бет-әлпетті және басқа да вербалды емес белгілерді пайдаланып ойларды жеткізу қиын болуы мүмкін дегенді білдіреді.
• Тілді түсіну және сөйлеудегі қиындықтар:Екі жасқа толғанда, балаңыздың сөйлеу және сөздерді түсінуде қиындықтарға тап болып жатқанын байқауыңыз мүмкін.
• Математикалық есептерді шешудегі қиындықтар.

Балаңыздың дамуында осы кідірістердің кез келгенін тексеруді ұмытпаңыз. Әр жас үшін қандай даму кезеңдерінің қолайлы екендігі және оларды қалай дұрыс бағалау керектігі туралы дәрігеріңізбен сөйлесу маңызды.

Психикалық денсаулық мәселелері

• Жиі мазасыздық .
• Депрессия сияқты жағдайлар.
• Белгілі бір нәрселерді қайталауға немесе ойлануға деген күшті қажеттілік (обсессивті-компульсивті мінез-құлық).

Физикалық сипаттамалары

Бұл белгілер барлығында бола бермейді, бірақ ең көп таралған белгілердің кейбірі:

• Созылған, жіңішке бет.
• Үлкен маңдай.
• Үлкен мәселе.
• Үлкен құлақтар.
• Көздердің айқасуы (страбизм).
• Саусақтардың шамадан тыс икемді немесе «қос буынды».
• Жалпақ табандар.
• Жыныстық жетілуден кейін ұлдардың аталық бездері ұлғаяды.
• Биік доғалы таңдай.
• Бұлшықет күшінің жетіспеушілігі (гипотония), бұл дененің аздап босаңсуын білдіреді.

Мінез-құлық проблемалары қандай?

Нәзік X синдромы балада әртүрлі мінез-құлық проблемаларын тудыруы мүмкін. Мысалы:

• Зейін қоюдың қиындауы және гиперактивтілік (СГБ).
• Әлеуметтік мазасыздық және ұялшақтық. Елестетіп көріңізші, туысыңыздың үйіндегі кешке барғанда, басқа адамдардан аулақ болып, біреу сөйлегенде төмен қарайсыз.
• Қол шапалақтау немесе қолды тістеу сияқты қайталанатын мінез-құлық.
• Көзге қарағысы келмеу.
• Сенсорлық бұзылулар – бұл сіздің көп адам жиналатын жерлерге, біреудің денеңізге тигізуіне, шуға, белгілі бір тағамдарға және маталарға аса сезімтал болуыңыз мүмкін дегенді білдіреді. Кейде сіз тіпті ең кішкентай дыбыстан да шошып кетуіңіз немесе белгілі бір тағамдарды жей алмайтыныңызды айтуыңыз мүмкін.
• Басқа адамдардың эмоциялары мен әлеуметтік белгілерін түсінудегі қиындықтар.

Фрагильді X синдромының себебі неде?

Бұл біздің X хромосомамызда орналасқан «FMR1» геніндегі генетикалық мутацияға байланысты. Бұл «FMR1» гені біздің ағзамызға «FMRP» деп аталатын ақуызды өндіруді тапсырады. Бұл «FMRP» ақуызы жүйке жасушалары арасындағы байланыстардың «(синапстардың)» дамуы үшін өте маңызды. Жүйке импульстары «(жүйке импульстары)» осы «синапстар» арқылы өтеді.

FMR1 геніндегі мутацияға байланысты CGG триплеті деп аталатын ДНҚ бөлігінің қайталануы қалыптыдан әлдеқайда ұзағырақ болады. Әдетте бұл бөлім шамамен 5-тен 40 ретке дейін қайталанады, бірақ Fragile X синдромы бар адамдарда ол 200 реттен астам қайталанады .Бұл «FMR1» генінің «үнсізденуіне» әкеледі, яғни ол «FMRP» ақуын дұрыс өндіре алмайды. Бұл баланың жүйке жүйесіне әсер етеді және Fragile X синдромының белгілерін тудырады.

Бұл ұрпақтан-ұрпаққа қалай беріледі? (Мұрагерлік үлгі)

Фрагильді X синдромы X-байланысты доминантты үлгіде тұқым қуалайды. Бұл оны тудыратын мутацияланған ген X хромосомасында орналасқанын білдіреді. Ол «доминантты», себебі мутацияланған геннің бір көшірмесінің болуы аурудың пайда болуына жеткілікті.

Сынғыш X синдромы ұлдарда жиі кездеседі және оларда тек бір X хромосомасы болғандықтан, белгілері ауыр болады. Қыздарда екі X хромосомасы болады . Сондықтан, бір X хромосомасында мутация болса да, екінші сау X хромосомасы симптомдарды көрсетпеуі және тек тасымалдаушы болуы мүмкін. Дегенмен, Сынғыш X хромосомасы бар ұлдарда әрқашан симптомдар пайда болады.

Fragile X тасымалдаушылары үшін денсаулыққа басқа қауіптер бар ма?

Иә, бұл өте маңызды. Егер балаңызда сынғыш X синдромы болса, бұл туралы дәрігерге айтуыңыз керек. Сіз тасымалдаушы болуыңыз мүмкін болғандықтан, денсаулыққа байланысты қауіптер артуы мүмкін, мысалы:

• Менопауза 40 жасқа дейін пайда болады.
• Деменция сияқты есте сақтау қабілетінің бұзылуымен байланысты аурулар.
• Жоғары қан қысымы.
• Депрессия.
• Мазасыздық.
• Мигрень.
• Қалқанша безінің функциясының төмендеуі (гипотиреоз).
• Созылмалы ауырсыну.
• Ұйқы апноэі.

Fragile X синдромының мүмкін асқынулары қандай?

Кейде сынғыш X синдромы бар адамдарда басқа да денсаулық жағдайлары дамуы мүмкін. Бір зерттеуде ата-аналар балаларының да келесі аурулары бар екенін хабарлады:

• Ұстамалар.
• Ұйқы проблемалары. Тағы бір зерттеу Fragile X және аутизм спектрінің бұзылуы бар 10 баланың 4-інде ұйқы проблемалары болғанын, ал Fragile X бар 10 баланың 3-інде бұл көрсеткіш жоғары екенін көрсетті.
• Агрессия немесе ашушаңдық. Fragile X синдромы бар балалар, әсіресе аутизм спектрінің бұзылуы бар балалар, агрессивті болуға бейім.
• Өзіне-өзі зиян келтіру мінез-құлықтары.
• Семіздік.

Фрагильді X синдромы қалай анықталады?

Фрагильді X синдромын диагностикалау үшін балаңыздың қанынан немесе басқа тіндерінен ДНҚ үлгісі алынады.Дәрігер үлгіні алып, зертханаға жібереді. Онда олар балада бұрын «FMR1» генінде айтылған мутацияның бар-жоғын тексереді.

Егер сіз жүкті болсаңыз және балаңызда Fragile X синдромы болуы мүмкін деп күдіктенсеңіз, генетикалық кеңесшімен кездесіп, келесідей пренатальды тексерулерден өтуіңіз мүмкін:

• Амниоцентез: Бұл жатыр қуысындағы амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алып, оны тексеруді қамтиды.
• Хориондық бүршіктерді іріктеу: бұл плацентадан жасушалардың үлгісін алып, оларды тексеруді қамтиды.

Бұл ауру көбінесе қай жаста анықталады?

Көптеген ұлдарда 35-37 айлық жаста диагноз қойылады . Қыздарда диагноз сәл кейінірек, шамамен 42 айлық жаста қойылуы мүмкін . Дегенмен, кейбір белгілерді 12 айдан бастап байқауға болады.

Дәрігер ауруды анықтауға көмектесу үшін қандай сұрақтар қоя алады?

Балаңыздың дәрігері немесе генетикалық кеңесшісі сынғыш X синдромына тест тағайындамас бұрын, олар сізге келесідей сұрақтар қоюы мүмкін:

• Балаңызда қандай белгілерді байқадыңыз?
• Балаңыз жаңа нәрселерді қалай үйренеді?
• Балаңыз ұялшақ па?
• Балаңызда ұйқы проблемалары бар ма?
• Балаңыз үнемі мазасыз ба?
• Балаңыз көзге тиюден аулақ бола ма?
• Балаңыздың денесінде ерекше көрінетін ерекше белгілер бар ма?
• Балаңыздың сөйлеу қабілеті қалай?

Ересек жаста сынғыш X синдромын анықтауға бола ма?

Fragile X синдромы әдетте балалық шақта анықталғанымен, Fragile X тұқымдасында ересектерге әсер ететін тағы екі синдром бар. Олар:

• Нәзік X-ассоциацияланған тремор/атаксия синдромы (FXTAS): Симптомдарға тепе-теңдік проблемалары, қолдың дірілдеу, көңіл-күйдің тұрақсыздығы, есте сақтау қабілетінің жоғалуы, ойлау проблемалары және аяқ-қолдардың ұйып қалуы жатады.
• Нәзік X хромосомасымен байланысты бастапқы аналық без жеткіліксіздігі (FXPOI): Симптомдарына құнарлылықтың төмендеуі, жүкті болу қиындығы, етеккірдің тұрақты емес немесе болмауы және мезгілсіз менопауза жатады.

Егер сізде осындай белгілер болса, дәрігермен кеңескен дұрыс.

Фрагильді X синдромы қалай емделеді?

Fragile X синдромының нақты емі жоқ.Дегенмен, бұл жағдайдың белгілерін емдеуге болады. Балаңыздың дәрігері әртүрлі дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін. Міне, белгілері бойынша жіктелген бірнеше мысалдар:

• Эпилепсия немесе көңіл-күйдің тұрақсыздығы:
• Литий карбонаты
• Габапентин (Нейронтин®)
• СДВГ үшін:
• Метилфенидат (Ritalin®, Concerta®) және декстроамфетамин (Adderall®, Dexedrine®)
• Венлафаксин (Effexor®) және нефазодон (Serzone®)
• Обсессивті-компульсивті бұзылыс (ОКБ) үшін:
• Флуоксетин (Прозак®)
• Сертралин (Zoloft®) және циталопрам (Celexa®)
• Ұйқы проблемалары үшін:
• Тразодон (Дезирел®)
• Мелатонин

Бұл дәрігер тағайындауы мүмкін дәрі-дәрмектердің шағын тізімі ғана. Әрбір дәрі-дәрмектің ықтимал жанама әсерлері мен асқынуларын дәрігеріңізбен талқылауды ұмытпаңыз.

Дәрі-дәрмектерден басқа, дәрігер көбінесе психотерапияны ұсынады, бұл балаға аурумен өмір сүруге және оның мінез-құлқын бақылауға көмектесетін терапия түрі.

Fragile X синдромы бар адамдардың болашағы қандай?

Fragile X синдромымен ауыратын кейбір адамдар өз бетінше өмір сүре алады. Зерттеулер Fragile X синдромымен ауыратын 10 қыздың 4-і және 10 ұлдың 1-і өте тәуелсіз болып өсетінін көрсетеді. Қыздар ұлдарға қарағанда мыналарға бейім:

• Жаңа идеялар мен жаңа сөздермен кітап оқу.
• Күрделі сөйлемдерді айту.
• Қалыпты қарқынмен сөйлеу.

Фрагильді X синдромы әдетте ұлдарда ауырырақ болады. Фрагильді X синдромы бар 20 қыздың шамамен 8-іне күнделікті тапсырмаларды орындауда көмек қажет емес. Бірақ 20 ұлдың тек 1-і ғана көмекке мұқтаж. Көптеген қыздар орта мектепті бітірсе, ұлдардың көпшілігі мұны істемейді. Фрагильді X синдромы бар әйелдердің жартысына жуығы толық уақытты жұмыс істейді, бірақ 10 ұлдың тек 2-сі ғана жұмыс істейді.

Балам балабақшаға/мектепке бара ала ма?

Иә, бірақ балаңыз балабақшада немесе мектепте арнайы жағдайларға мұқтаж болуы мүмкін. Мектеп күнінің және сыныптың кейбір бөліктерін оның қажеттіліктеріне сәйкестендіру қажет болуы мүмкін. Балаңыздың мұғалімі қоршаған орта мен оқу бағдарламасына кейбір түзетулер енгізе алады.

Қоршаған ортаға байланысты өзгерістер:

• Шудың ластануын төмен деңгейде ұстау.
• Табиғи жарықтың қолжетімділігін қамтамасыз ету.
• Көпшілік жиналатын жерлерден аулақ болу.

Оқу бағдарламасына қатысты өзгерістер:

• Диаграммалар, бояу парақтары және суреттер сияқты көрнекі құралдарды пайдалану.
• Балаларға өте қызықты деп санайтын материалдарды пайдалану арқылы білім алуға көмектесу.
• Баланы шағын топтарда жұмыс істеуге бағыттау.

Балаңызда сынғыш X синдромы бар екенін мектепке хабарлаңыз. Мұғаліммен оның ерекше қажеттіліктері туралы сөйлесіңіз. Сондай-ақ, мектеп психологына және/немесе кеңесшісіне көрінуіңіз мүмкін. Олар 3 жастан асқан балалармен жұмыс істейді. Сіз хабарласқыңыз келетін басқа мамандарға мыналар жатады:

• Еңбек терапевттері
• Мінез-құлық терапевтері
• Сөйлеу тілі дефектологтары
• Әлеуметтік қызметкерлер

Бұл туралы қосымша ақпарат алу үшін жергілікті мектеп пен денсаулық сақтау мекемелерінен сұраңыз.

Fragile X синдромы қанша уақытқа созылады? Өмір сүру ұзақтығы қандай?

Фрагильді X синдромы - өмір бойы сақталатын ауру. Оған нақты ем жоқ.

Дегенмен, сынғыш X синдромының ешбір белгісі өмірге қауіп төндірмейді. Сондықтан, бұл адамдардың өмір сүру ұзақтығы қалыпты адамның өмір сүру ұзақтығына ұқсас.

Fragile X синдромының алдын алуға бола ма?

Жоқ, сынғыш X синдромы - генетикалық ауру және оның алдын алу мүмкін емес. Егер сіз жүкті болуды жоспарласаңыз немесе қазірдің өзінде жүкті болсаңыз, балаңыздың бұл ауруды мұра ету қаупі туралы генетикалық кеңесшімен сөйлескен жөн.

Fragile X синдромымен өмір қандай?

Фрагильді X синдромы барлық балаға бірдей әсер етпейді. Балаңыздың медициналық тобы сізге оның балаңызға және отбасыңызға қалай әсер ететіні туралы жақсы түсінік бере алады. Аурудың кейбір аспектілері қиын болуы мүмкін болса да, көптеген оң ерекшеліктері де бар. Мысалы, зерттеушілер Фрагильді X синдромы бар адамдарды көрді:

• Бұл пайдалы.
• Мейірімді.
• Басқалар туралы ойлау.
• Достық.
• Жақсы еліктеуге болады.
• Көру жады және ұзақ мерзімді есте сақтау жақсы.
• Маған әзілдер ұнайды және оларды күлкілі деп санаймын.

Fragile X синдромымен ауыратын досыма/отбасы мүшесіне қалай көмектесе аламын?

Мүмкіндігінше хабардар болыңыз. Сізге және оларға көмектесе алатын қолдау топтары мен қоғамдық ресурстарды іздеңіз. Өмірлік дағдылар бағдарламалары орынды болуы мүмкін. Кейбіреулері келесі мәселелер бойынша нұсқаулық береді:

• Әлеуметтік іс-шаралар.
• Жыныстық қатынас.
• Хоббилер.
• Білім беру.
• Жұмыс орындары.

Балаңызға қажетті көмекті алуын және өмір сүру сапасын мүмкіндігінше жақсы деңгейде ұстауын қамтамасыз ету үшін оны қолдау өте маңызды.

Баламды қашан дәрігерге апаруым керек?

Балаңызды Fragile X синдромының белгілерін байқағаннан кейін педиатрға апарыңыз. Кешіктірмеңіз, себебі ерте араласу өте маңызды.

Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?

Диагнозды талқылау кезінде дәрігерге қоя алатын бірнеше сұрақтар:

• Баламды маманға көрсетуім керек пе?
• Балам қандай терапевттерге көрінуі керек?
• Fragile X синдромы қаншалықты ауыр?
• Балама қандай дәрі қолайлы?
• Балама қалай көмектесе аламын?
• Менің ерте араласу нұсқаларым қандай?
• Отбасымызбен балама қалай көмектесе аламыз?

Fragile X синдромын диагностикалау сіз және балаңыз үшін қиын болуы мүмкін. Бұл көптеген өзгерістер мен түзетулердің бастамасы. Терапия, дәрі-дәрмек және мектептегі жағдайлар сияқты нәрселер қазір балаңыздың өмірінің бір бөлігіне айналды. Балаңызға көмектесіп жатқанда, өз қажеттіліктеріңізді ұмытпаңыз. Есіңізде болсын, балаңызда Fragile X синдромы болса, депрессия және мигрень сияқты басқа да бірқатар денсаулық жағдайларына шалдығу қаупі жоғары.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Сонымен, біз бүгін сынғыш X синдромы туралы көп әңгімелестік. Есте сақтау керек кейбір маңызды нәрселер:

• Бұл генетикалық жағдай , яғни ол тұқым қуалайтын.
• Бұл өмір бойы жалғасады , бірақ симптомдарды басқаруға болады.
• Баланың дамуы үшін ерте диагностика, ерте емдеу және қажетті терапиялық қызметтерді бастау өте маңызды.
• Бала сияқты, сізге де қолдау қажет. Мұндай нәрселермен жалғыз күресу қиын.
• Бұл жағдайда қиындықтар болғанымен, бұл балалардың көптеген жақсы жақтары мен қабілеттері бар.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде басқа сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден тартынбаңыз.

« нәзік X синдромы», фебрильді фибрилляция, генетикалық бұзылыс, дамудың кідірісі, ақыл-ой кемістігі, бала денсаулығы, оқу кемістігі