Горлин синдромы дегеніміз не? Алаңдамаңыз, бұл туралы егжей-тегжейлі сөйлесейік!

Теріңізде үнемі жаңа дақтар немесе түйіндер пайда болатынын байқадыңыз ба? Немесе жақ сүйегіңізде ауыртпайтын түйіндер туралы естідіңіз бе? Бұл қалыпты жағдай болуы мүмкін. Дегенмен, сирек жағдайларда бұл белгілер сирек кездесетін генетикалық жағдаймен байланысты болуы мүмкін. Бүгін біз Горлин синдромы деп аталатын ауру туралы айтатын боламыз. Бұл есімді естігенде қорықпаңыз. Бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп сөйлесейік.

Горлин синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Горлин синдромы өте сирек кездесетін генетикалық ауру . Ол сондай-ақ «(Базальды жасушалық невус синдромы)», «(Невоидты базальды жасушалық карцинома синдромы - NBCCS)» және «(Горлин-Гольц синдромы)» сияқты басқа атаулармен де белгілі. Бұл аурумен ауыратын адамда қатерлі ісік және қатерлі емес (яғни, денеге көп зиян келтірмейтін) ісіктердің даму қаупі жоғары. Атап айтқанда, «(Базальды жасушалық карцинома)» деп аталатын тері қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары. Бұл тері қатерлі ісігінің ең көп таралған түрі.

Елестетіп көріңізші, біздің денемізде жасушалардың қажетсіз бөлінуін және ісіктердің пайда болуын бақылауға арналған кейбір гендер бар. Біз оларды «ісікті басатын гендер» деп те атаймыз. Сонымен, Горлин синдромында осы гендердің бірінде өзгеріс, яғни «мутация» болады. Міне, сондықтан ісіктердің пайда болу қаупі жоғарылайды, жоғарыда айтылғандай.

Ең бастысы , Горлин синдромының нақты емі әлі жоқ . Бірақ алаңдамаңыз! Егер сіз дәрігердің нұсқауларын дұрыс орындасаңыз және қатерлі ісік сияқты аурулар ерте анықталып, емделсе , бұл аурумен ауыратын адам қалыпты өмір сүре алады. Бұл сіздің өмір сүру ұзақтығына немесе өмір сапасына әсер етуі міндетті емес.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Горлин синдромы өте сирек кездесетін жағдай . Сарапшылардың айтуынша, тіпті Америка Құрама Штаттары сияқты елде де бұл ауру 50 000-нан аз адамға әсер етеді. Дегенмен, бұл сан әлдеқайда жоғары болуы мүмкін. Себебі, кейбір адамдарда симптомдар соншалықты жеңіл болады, тіпті олар бұл аурумен ауыратынын білмейді. Көбінесе симптомдар жасөспірімдерде немесе жас ересектерде пайда болады.

Горлин синдромының белгілері қандай?

Бұл жағдайдың белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін, бірақ кейбір жалпы белгілері бар:

Негізінен көрінетін ерекшеліктері

• Бірнеше базальды жасушалы карциномалар: Тері қатерлі ісігінің бұл түрі әдетте бет пен мойын сияқты күн сәулесі түсетін жерлерде дамиды. Дегенмен, Горлин синдромы бар адамдарда бұлар жас кезінде, жасөспірімдердің соңында немесе жиырма жастың басында дамуы мүмкін.
• Одонтогендік кератоцисталар:Бұл жақ сүйегінде пайда болатын ауыртпалықсыз, қатерлі ісік емес өсінділер. Олар көбінесе Горлин синдромы бар балалар мен жасөспірімдерде кездеседі.
• Алақандар мен табандардағы кішкентай шұңқырлар немесе ойықтар: Бұл ерекшелік көбінесе 20 жаста байқалады. Олар тұрақты болып табылады.
• Қаңқа өзгерістері: Қабырғалар мен омыртқаның қалыптасу жолынан кейбір өзгерістерді байқауға болады.

Сирек кездесетін симптомдар

Бұл белгілерді барлығы бірдей сезінбейді, бірақ кейбір адамдарда мыналар болуы мүмкін:

• Ми ісіктері: Бұлар қатерлі ісік (медуллобластома) немесе қатерлі ісік емес (менингиома) болуы мүмкін.
• Жүрек немесе аналық бездердің фибромалары: Бұл қатерлі ісік емес, әдетте зиянсыз ісіктер.
• Көз проблемалары: страбизм, нистагм және катаракта сияқты аурулар.
• Сүйектердегі ауыр өзгерістер: Мысалы, омыртқаның толық болмауы (spina bifida).
• Бет ерекшеліктерінің қалыптан тыс болуы: көздер арасындағы қашықтықтың артуы (гипертелоризм), ерін/таңдай жырығымен туылу және бетінде ұсақ ақ дақтар (милия).
• Бастың қалыптыдан үлкен болуы (макроцефалия).
• Ақыл-ой кемістігі.
• Эпилепсиялық күйлер «(Ұстамалар).

Горлин синдромының себебі неде?

Біз бұрын талқылағандай, бұл жағдай гендеріміздің өзгеруінен туындайды. Дәлірек айтқанда, біздің денемізде ісіктердің пайда болуын тоқтататын үш ген бар (ісік супрессор гендер). Олар «PTCH1» (ең жиі кездесетіні), «PTCH2» және «SUFU» деп аталатын гендер. Бұл гендер дұрыс жұмыс істемеген кезде, кейбір жасушалар қалыптан тыс өсе бастайды. Дәл осы себепті ісіктер сияқты белгілер пайда болады.

Көптеген адамдар бұл ген мутациясын ата-аналарынан мұра етеді. Дегенмен, кейбір жағдайларда бұл ген мутациясы туылғанға дейін кездейсоқ, отбасылық тарихы жоқ пайда болуы мүмкін.

Бұл генетикалық мутация «аутосомды-доминантты» үлгі бойынша тұқым қуалайды. Қарапайым тілмен айтқанда, сіз бір ата-анадан қалыпты генді, ал екіншісінен мутацияланған генді аласыз. Горлин синдромының дамуы үшін сізде PTCH немесе SUFU генінің мутациясы болуы керек.

Ғалымдардың айтуынша, Горлин синдромымен ауыратын адамда ісік басатын геннің қалыпты көшірмесі қандай да бір жолмен өзгертілген жағдайда ғана қатерлі ісік дамиды. Мысалы, күн сәулесінің зақымдануы жақсы геннің мутацияға ұшырауына әкелуі мүмкін. Содан кейін екі ген де дұрыс жұмыс істемейді және ісіктерді тоқтату мүмкін емес. Міне, осы себепті тері қатерлі ісігі пайда болады. Ал егер денедегі басқа жасушалар осылай зақымдалса, басқа да қатерлі ісік түрлері дамуы мүмкін.

Дәрігерлер бұл жағдайды қалай анықтайды?

Горлин синдромын диагностикалау үшін дәрігер келесі әрекеттерді орындайды:

• Физикалық тексеру: тері қатерлі ісігін тексеріңіз.
• Бейнелеу сынақтары: жақ сүйегіндегі ісіктерді, фибромаларды немесе қаңқа проблемаларын тексеріңіз (мысалы, рентген, компьютерлік томография, МРТ).
• Биопсия: Теріден немесе түйіннен тіннің кішкене бөлігі алынып, оның құрамында қатерлі ісік жасушалары бар-жоғын микроскоппен тексеру процедурасы .
• Генетикалық тест: Горлин синдромымен байланысты генетикалық мутацияның бар-жоғын тексеру үшін қан үлгісі алынады.

Горлин синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Горлин синдромының өзіндік емі болмаса да, егер сізде қатерлі ісік немесе басқа проблемалар тудыратын ісіктер пайда болса, оларды емдеу қажет болуы мүмкін. Мысалы:

• Тері қатерлі ісігін немесе жақ сүйегінің ісігін хирургиялық жолмен алып тастауға болады.
• Қатерлі ісік жасушаларын жою үшін басқа да қатерлі ісік емдеу әдістерін, мысалы, жергілікті кремдерді немесе фотодинамикалық терапияны қолдануға болады.

Қатерлі ісік ауруының даму қаупі жоғары болғандықтан, дәрігеріңіз сізге күннен қорғайтын жақсы крем жағуды, ұзын жеңді киім киюді және күн астында жүргенде бас киім киюді ұсынуы мүмкін. Сондай-ақ, рентген сияқты тексерулер тек өте қажет болған жағдайда ғана жасалады. Жалпы, онкологтар Горлин синдромы бар адамдарға қатерлі ісік емін ретінде сәулелік терапия жасаудан аулақ болады . Себебі сәулелік терапия қатерлі ісік қаупін арттыруы мүмкін.

Горлин синдромының алдын алуға бола ма?

Біз туа біткен гендерді басқара алмаймыз. Сондықтан Горлин синдромының алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, оның алдын алу шараларын қолдану арқылы тері қатерлі ісігінің даму қаупін азайтуға болады . Сондай-ақ, үнемі медициналық тексеруден өту арқылы қатерлі ісікті ерте сатысында анықтай аласыз. Сонда оны емдеу оңайырақ болады.

Егер сізде Горлин синдромы болса (немесе отбасыңызда біреуде ол болса) және сіз балалы болуды жоспарлап отырсаңыз және балаңыз оны мұра етуі мүмкін деп алаңдасаңыз, генетикалық кеңесшіге қаралыңыз . Олар сізге және сіздің серіктесіңізге қауіптерді түсіндіреді.

Осы аурумен өмір сүретін адамның болашағы қандай болады? (Болжам)

Көптеген адамдар тері қатерлі ісігінің алдын алу шараларын қабылдау және үнемі медициналық тексерулерден өту арқылы Горлин синдромын басқарады. Дәрігердің ұсынысы бойынша үнемі қатерлі ісік скринингінен өту арқылы кез келген мәселені ерте анықтауға болады . Горлин синдромымен ауыратын адамдар, ауруы жоқ адамдар сияқты, ауруы жоқ адамдар сияқты ұзақ және жақсы өмір сүре алады .

Сонымен қатар, есте сақтау керек ең маңызды нәрсе - Горлин синдромымен ауыратындардың барлығында қатерлі ісік дами бермейді немесе бірдей проблемалар болмайды. Бұл әр адамда әртүрлі болады. Дәрігер сіздің симптомдарыңызға сүйене отырып, сіздің жағдайыңыз туралы кеңес береді.

Өзіме қалай қамқорлық жасаймын? (Өзіме қалай қамқорлық жасаймын?)

Егер сізде Горлин синдромы болса, тері қатерлі ісігінің алдын алу үшін келесі арнайы шараларды қолдану қажет:

• Солярийлерді пайдаланудан аулақ болыңыз.
• Күннің ең көп түсетін уақытында (сағат 10:00-ден 16:00-ге дейін) мүмкіндігінше үйде болыңыз.
• Күн сайын кемінде SPF 30 бар кең спектрлі күннен қорғайтын крем жағыңыз. Жиі қайталап жағыңыз.
• Сыртқа шыққанда, ультракүлгін сәулелерден қорғайтын киім және кең жиекті бас киім киіңіз.

Сондай-ақ, қатерлі ісік және басқа да ауруларды тексеру үшін әртүрлі дәрігерлерге көрінуіңіз керек. Қаншалықты жиі баруыңыз олардың ісіктерді немесе басқа ауытқуларды анықтайтынына байланысты болады. Дәрігерге бару мыналарды қамтуы мүмкін:

• Теріңізді дерматологқа тексертіңіз.
• Жақ сүйегіндегі ісіктерді тексеру үшін стоматологиялық тексерулер және бейнелеу сынақтары.
• Фибромаларды, ми ісіктерін немесе көру проблемаларын тексеруге арналған бейнелеу сынақтары.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде немесе балаңызда базальды жасушалық карцинома бар деп күдіктенсеңіз, дереу дәрігерге қаралыңыз . Бұл Горлин синдромының ең көп таралған симптомы. Тері қатерлі ісігінің басқа түрлеріндегі сияқты, кез келген жаңа, тұрақты немесе өсіп келе жатқан түйіндер немесе дақтардан сақ болыңыз.

Тері қатерлі ісігі көбінесе Горлин синдромымен байланысты емес, бірақ себебіне қарамастан, тексеруден өту маңызды.

Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?

Егер сізге Горлин синдромы диагнозы қойылса, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қоюыңыз мүмкін:

• Қатерлі ісіктің қандай белгілерін білуім керек?
• Қатерлі ісік скринингінен қаншалықты жиі өтуім керек?
• Қатерлі ісік қаупін азайту үшін не істей аламын?
• Қатерлі ісік емес ісіктерді емдеу қажет пе?
• Горлин синдромымен балалы болу мүмкіндігім қандай?

Горлин синдромы ауруы жоқ адамдарда кездеспейтін бірнеше қиындықтармен бірге жүреді. Егер сізде NBCCS болса, сіз және сіздің медициналық тобыңыз дамып келе жатқан кез келген базальды жасушалық карциноманы анықтау және емдеу кезінде ерекше сақ болуыңыз керек.

Соңғы үйге жеткізу туралы хабарлама

Жақсы жаңалық - базальды жасушалық карциномаларды ерте емдеу толықтай емделеді. Сондай-ақ, қатерлі ісік емес ісіктер әдетте проблема тудырмайды. Егер олар пайда болса, дәрігер оларды алып тастай алады немесе басқа емдеу әдістерін ұсына алады. Сіз Горлин синдромымен ұзақ, толыққанды өмір сүре аласыз. Сондықтан үрейленбеңіз, бірақ абай болыңыз. Тиісті медициналық кеңестерді орындаңыз, сонда бәрі жақсы болады!

Горлин синдромы, NBCCS, базальды жасушалық карцинома, генетикалық аурулар, тері рагы, дерматология