Балаңыздың бетінің бір жағы екіншісінен кішірек пе? Гемифациальды микросомия туралы әңгімелесейік!

Нәрестенің бетінің бір жағы екіншісінен сәл өзгеше болатынын байқадыңыз ба? Немесе құлағы сәл басқа жерде, не щек дұрыс қалыптаспаған сияқты. Ата-ананың мұндай нәрсені көргенде аздап қорқып, мазасыздануы қалыпты жағдай. Біз бүгін гемифациальды микросомия деп аталатын жағдай туралы айтатын боламыз. Алаңдамаңыз, бұл туралы егжей-тегжейлі сөйлесейік.

Гемифациальды микросомия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, гемифациальды микросомия - туа біткен ауру . Бұл нәрестенің бетінің бір жағының, мысалы, құлақ, ауыз және жақ сүйегінің бөліктері екінші жағымен салыстырғанда дұрыс дамымаған кезде пайда болады. Мұны бет қалыптасып жатқанда бір жағында аздаған «элементтердің» жетіспеушілігі деп ойлаңыз. Мұны кейде бассүйек-бет микросомия деп атайды.

Көбінесе бұл беттің тек бір жағына ғана әсер етеді . Дегенмен, өте сирек жағдайда бұл жағдай беттің екі жағына да әсер етуі мүмкін. Бұл жағдайда біз оны екі жақты гемифациальды микросомия деп атаймыз.

Бұл жағдай беттің келесі бөліктеріне әсер етуі мүмкін:

• Бет сүйектері
• Көздер
• Құлақтың сыртқы бөлігі және ортаңғы құлақ
• Бет нервтері (бұл біздің бет әлпетіміз бен күлкімізді басқарады)
• Төменгі жақ сүйегі
• Бет бұлшықеттері
• Мойын
• Бас сүйек
• Тістер

Өте сирек кездесетін болса да, кейде гемифациальды микросомия жүрек, бүйрек, кеуде сүйектері (қабырғалар) және омыртқа сияқты басқа дене жүйелеріндегі мәселелермен бірге жүруі мүмкін.

Статистикалық тұрғыдан алғанда, бұл ауру туылған нәрестелердің шамамен 3000-нан 5600-ге дейінгі 1-інде кездеседі. Бұл беттің туа біткен аномалиясы, еріннің жырығынан немесе таңдайдың жырығынан кейін екінші орында.

Симптомдар қандай болуы мүмкін?

Бұл жағдайдың белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдарда бұл аздап болса да, басқаларында қаттырақ болады. Бұл дегеніміз, бұл белгілердің сипаты мен ауырлығы бет аймағының қаншалықты дамығанына байланысты өзгереді.

Міне, ең көп таралған симптомдардың кейбірі:

• Микротия: Бұл құлақтың кішкентай, дұрыс орналаспаған немесе пішіні қалыптан тыс болатын жағдай. Тіпті ол мүлдем жоқ болуы мүмкін.
• Гиподонтия: Кейбір тістер ешқашан шықпайды. Яғни, тістер басынан бастап дамымайды.
• Бет жүйкесінің әлсіздігіне байланысты бет салдануы: көзді зақымдалған жақтан дұрыс жұму, күлімсіреу немесе қабағын түйу сияқты әрекеттерді жасау қиын болуы мүмкін.
• Тері белгілері:Бұл қосымша тері бөліктері әдетте құлақтың жанында, кейде щекте көрінеді.
• Бір көздің кішірейуі (микрофтальмия): Зақымдалған көз екінші көзге қарағанда кішірек болып көрінуі мүмкін. Көз алмасының өзі де кішірек болуы мүмкін.
• Біркелкі емес күлкі: Бұлшықеттер мен жүйкелер дұрыс дамымағандықтан, күлімсіреген кезде беттің екі жағы тең болмауы мүмкін.

Бұл байқалатын негізгі белгілер. Бірақ бұрын айтқанымдай, барлық адамдарда бұл белгілердің барлығы бірдей бола бермейді, және бар белгілердің ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін.

Неліктен бұлай болып жатыр? Себептері қандай?

Шын мәнінде, сарапшылар әлі күнге дейін гемифациальды микросомияның нақты себебін білмейді . Олардың пікірінше, бұл жағдай жүктіліктен кейінгі алғашқы алты аптада (бұл жүктіліктің бірінші бір жарым айы) ұрықтың дамуын бұзатын нәрседен туындайды. Есіңізде болсын, нәрестенің бетінің кейбір бөліктері алғашқы бірнеше аптада қалыптаса бастайды. Дәл сол кезде бірдеңе, мүмкін қанмен қамтамасыз етудің аздап жетіспеушілігі, дұрыс емес болуы мүмкін.

Зерттеушілер әлі күнге дейін бұған байланысты нақты гендерді немесе қоршаған орта факторларын анықтай алмады. Бұл ананың жүктілік кезінде жасаған немесе жасамаған нәрсесіне байланысты деп ойламаңыз дегенді білдіреді. Бұл ешкімнің кінәсі емес.

Дегенмен, кейбір отбасыларда бұл ауру бірнеше адамда болғандықтан, олар оның тұқым қуалайтын болуы мүмкін деп күдіктенеді. Бірақ мұны растайтын зерттеулер әлі жеткіліксіз.

Бұл жағдайға байланысты қандай асқынулар болуы мүмкін?

Бет әлпетінің өзгеруінен басқа, гемифациальды микросомиямен ауыратын балаларда басқа да асқынулар болуы мүмкін. Оларды да білу пайдалы:

• Есту қабілетінің жоғалуы: Бұл мәселе, әсіресе құлақ пен есту жолы дұрыс дамымаған жағдайда пайда болуы мүмкін. Кейде есту қабілеті бір жағынан толығымен жоғалуы мүмкін.
• Тамақтану қиындықтарына байланысты тамақтанудың бұзылуы: Егер төменгі жақ дұрыс орналаспаса немесе тістермен проблемалар болса, нәрестеге емізу, тамақты кейінірек жеу және шайнау қиын болуы мүмкін. Бұл салмақ жоғалтуға және өсудің тежелуіне әкелуі мүмкін.
• Ауыз қуысының денсаулығының бұзылуы: Тістерді қайрау, қисық тістер және кариес жиі кездеседі.
• Сөйлеу бұзылыстары: Бет бұлшықеттері, жақ сүйегі және таңдай проблемаларына байланысты сөздерді айту және анық сөйлеу қиын болуы мүмкін.
• Көру мәселелері: Микрофтальмия (кішкентай көз) және басқа да көз проблемалары көру қабілетіне әсер етуі мүмкін.
• Тыныс алу мәселелері:Әсіресе, төменгі жақ өте кішкентай және мұрын қуыстары тар болса, ұйықтап жатқанда тыныс алу қиындықтары (ұйқы апноэі) пайда болуы мүмкін.

Осы нәрселерді білу және қажетті медициналық кеңес пен емдеуді алу өте маңызды.

Мұны қалай диагноз қоясыз?

Дәрігерлер әдетте алдымен нәрестені мұқият физикалық тексеруден өткізеді. Көп жағдайда бұл жағдайды нәресте туылғаннан кейін бірден анықтауға болады, себебі бет-әлпеттегі өзгерістер, әсіресе құлақ пен иектегі өзгерістер айқын көрінеді.

Дегенмен, кейбір жағдайларда нәресте туылғанға дейін, яғни ол әлі ана құрсағында болған кезде жасалған пренатальды ультрадыбыстық зерттеу немесе МРТ (магниттік-резонанстық томография) сынақтары бұл жағдай туралы түсінік бере алады. Дегенмен, бұл әрқашан бола бермейді.

Гемифациальды микросомия диагнозын растау, зақымдану дәрежесін анықтау және мидың қай бөліктерінің зақымдалғанын нақты анықтау үшін дәрігерлер басқа бейнелеу сынақтарын жүргізуі мүмкін. Мысалы:

• Рентген: бет сүйектерінің жағдайын тексеріңіз.
• КТ сканерлеу (компьютерлік томография): Бұлар бет сүйектері мен жұмсақ тіндерінің айқын, үш өлшемді бейнесін жасай алады. Бұл хирургиялық араласуды жоспарлауда өте пайдалы.

Бұл сынақтар бет сүйектерінің, бұлшықеттерінің және жүйкелерінің айқын көрінісін бере алады, бұл емдеуді жоспарлауда үлкен көмек болып табылады.

Ол қалай емделеді?

Бұл жағдайды емдеу балаға қаншалықты ауыр әсер ететініне байланысты. Гемифациальды микросомиямен ауыратын балаларға әдетте беттің кейбір бөліктерін қалпына келтіру немесе қалпына келтіру үшін хирургиялық араласу қажет.

Бұл операциялардың мәні және олардың қашан жасалатыны баланың қажеттіліктеріне, жасына және зақымдалған мүшелерге байланысты әр балада әртүрлі болады.

Нәресте жас кезінде, яғни нәресте кезінде , емдеудің негізгі мақсаты баланың тыныс алуына және жақсы тамақтануына көмектесу өте маңызды. Бұл негізгі қағидалар.

Содан кейін, бала өскен сайын, яғни балалық және жасөспірімдік шақта , емдеудің мақсаты - бет-әлпеттің қызметі мен сыртқы түрін жақсарту. Яғни, бет симметриясы мен сыртқы түрін жақсарту, сонымен қатар сөйлесу, тамақтану және күлімсіреу сияқты әрекеттерді жеңілдету.

Көп жағдайда бұл операцияны бірден жасау мүмкін емес. Бала өскен сайын бет сүйектері дамиды және процедура бірнеше кезеңде орындалады.Міне, осыларды жасау керек. Бала өскен сайын кейбір операцияларды кейінге қалдыруға тура келеді. Бұл біраз уақытты және шыдамдылықты қажет ететін нәрсе.

Хирургиялық емдеу

Гемифациальды микросомияға арналған хирургиялық процедуралар келесілерді қамтуы мүмкін. Оларды мамандандырылған дәрігерлер тобы орындайды:

• Құлақ, мұрын және тамақ хирургиясы (ЛОР хирургиясы): әсіресе құлақты қалпына келтіру және есту имплантаттары.
• Бетке пластикалық және реконструктивті хирургия: бет симметриясы мен сыртқы түрін қалпына келтіру. Жұмсақ тіндер жетіспейтін жерлерге май трансплантациясы немесе басқа тін трансплантациясы.
• Көз хирургиясы / Офтальмологиялық хирургия: Егер көздер кішкентай болса немесе қабақтарда проблемалар болса, оларды жөндеңіз.
• Бет-жақ хирургиясы / Ортогнатиялық хирургия: Төменгі жақтың, жоғарғы жақтың, бет сүйектерінің және т.б. ұзындығы мен орналасуын түзету үшін. Кейде дистракциялық остеогенез әдістері қолданылады.
• Ауыз қуысына хирургиялық араласу: егер тістер жұлынған болса, оларды жұлу, артық тістерді алып тастау.

Мұның бәрі баланың мүмкіндігінше қалыпты өмір сүруіне көмектесу үшін жасалады.

Жаңа туған нәрестелерге жасалған операциялар

Егер жаңа туған нәресте тыныс алуда қиындықтарға тап болса немесе емізе алмаса , дәрігерлер бала туылғаннан кейін емдеуді бастауы мүмкін. Бұл өмірді сақтап қалу шаралары болуы мүмкін.

Бала туылғаннан кейін бірден жасалуы мүмкін екі кең таралған әдіс бар:

• Трахеостомия: Бұл нәрестенің мойны мен тыныс алу жолында кішкентай тілік жасауды және тыныс алуына көмектесетін түтікшені салуды қамтиды. Бұл тыныс алу жолдары бітеліп қалған жағдайда жасалады.
• Зәр шығару арқылы тамақтандыру (назогастральды зонд немесе гастростомия түтігі): Егер нәресте өздігінен еме алмаса, тамақтану үшін зонд қолданылады. Бұл мұрыннан асқазанға өтетін зонд (NG түтігі) немесе тікелей асқазанға өтетін зонд (G-түтігі) болуы мүмкін.

Хирургиялық емес емдеу әдістері

Хирургиялық араласудан басқа, дәрігерлер осындай хирургиялық емес емдеу әдістерін де ұсынуы мүмкін. Бұлар баланың өмір сүру сапасын жақсарту үшін де өте маңызды:

• Брекеттер және басқа ортодонтиялық құрылғылар: Бұлар тістер жұлынған жағдайда жақ сүйектерінің қалпын түзету үшін қолданылады.
• Есту аппараттары: Егер сізде есту қабілеті нашар болса, сізге кохлеарлық имплантаттарды немесе сүйекке бекітілген есту аппараттарын (БАХА) пайдалану қажет болуы мүмкін.
• Сөйлеу терапиясы:Егер жұту қиын болса, сөйлеу қиын болса, оларға көмектесіңіз. Бұл сөздерді анық айтуға және бет бұлшықеттерін нығайтуға көмектеседі.

Осының бәрі баланың өмірін жеңілдету үшін біріктіріледі. Бұл дәрігерлердің, хирургтардың, стоматологтардың, логопедтердің және сурдологтардың қолдауын қажет етеді.

Гемифациальды микросомияның алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, бұл жағдайдың алдын алу мүмкін емес . Себебі, бұрын айтқанымдай, зерттеушілер әлі күнге дейін оның неден пайда болатынын нақты білмейді. Генетикалық байланыс болуы мүмкін деген күдік болғанымен, ол да әлі нақты анықталған жоқ.

Егер балаңызда гемифациальды микросомия болса, бұл жүктілік кезінде жасаған немесе жасамаған нәрсеңізге байланысты емес екенін түсіну өте маңызды. Бұған өкінбеңіз және өзіңізді кінәламаңыз.

Бұл жағдайға қатысты болжам қандай?

Көп жағдайда бұл жағдай баланың өмір сүру ұзақтығын шектемейді . Бұл дегеніміз, бұл ауруы бар бала онсыз бала сияқты қалыпты өмір сүре алады.

Дегенмен, гемифациальды микросомия баланың өмір сүру сапасына әсер етуі мүмкін. Балалар өскен сайын, олар өздерінің басқалардан өзгеше екенін білумен байланысты қиындықтарға тап болады.

Ота сәтті болса да, бұл балалар басқа балалар оңай жасай алатын нәрселерде, мысалы, тамақтану, сөйлеу және ұйықтауда қиындықтарға тап болуы мүмкін. Сондықтан біз бұған да абай болуымыз керек.

Балама қалай қамқорлық жасаймын?

Гемифациальды микросомиямен ауыратын балаларға үздіксіз медициналық көмек қажет, оған бірнеше операция кіруі мүмкін. Дегенмен, олар ересек жасқа жеткенде, оларға операция қажет болмауы мүмкін.

Дегенмен, мәселелердің қайталануын немесе бар мәселелердің уақыт өте келе нашарлауын анықтау үшін ұзақ мерзімді бақылау қажет болуы мүмкін. Мысалы, есту аппараттары мен имплантаттар сияқты заттарды мезгіл-мезгіл түзету қажет болуы мүмкін. Тіс денсаулығына да үнемі қамқорлық жасау керек.

Физикалық қиындықтар сияқты, басқалардан өзгеше болудың психологиялық әсері баланың эмоционалдық денсаулығына әсер етуі мүмкін. Сондықтан, балаға қиындықтарды жеңу стратегияларын әзірлеуге көмектесетін кеңес алу маңызды.

Ата-ана ретінде, мен сіздің барлығының балаңызды өзіңіз сияқты көруін қалайтыныңызды түсінемін.Балалардың жасы ұлғайып, мектепке бара бастағанда қорқуы қалыпты жағдай. Кейде балалар, әсіресе өздерінен өзгеше сезінетіндер, қатыгез болып, оларды мазақ етуі мүмкін.

Балаңыз түсінетіндей жасқа жеткенде, оның жағдайы туралы ашық сөйлесіңіз . Мұндай әңгімені үнемі өткізу оларды тек қана жігерлендіріп қоймай, сонымен қатар бет-әлпетіндегі айырмашылықтар олардың кім екенін анықтамайтынын түсінуге көмектеседі.

Хирургиялық араласу гемифациальды микросомияның көптеген физикалық ерекшеліктерін түзете алады. Сонымен қатар, сөйлесу терапиясы балаңызға өз сезімдерін білдіруді және қоғамдағы басқалармен жақсы жұмыс істеуді үйренуге көмектеседі. Қосымша ақпарат пен көмек алу үшін дәрігеріңізден сұраңыз. Олар сізге көмектесуге дайын.

Гемифациальды микросомия мен Голденхар синдромының айырмашылығы неде?

Голденхар синдромы - сирек кездесетін туа біткен ауру. Ол сондай-ақ окулоаурикуловертебральды спектр (OAVS) деп аталады.

Гемифациальды микросомия шын мәнінде Голденхар синдромының белгісі болуы мүмкін. Яғни, гемифациальды микросомияның белгілерінен басқа, Голденхар синдромымен ауыратын адамның көзінде қатерлі ісік емес ісіктер (эпибульбар дермоидтары) немесе жұлын ауытқулары (мысалы, омыртқалардың бірігуі) болуы мүмкін. Сондай-ақ жүрек немесе бүйрек проблемалары болуы мүмкін.

Қарапайым тілмен айтқанда, гемифациальды микросомия - бұл негізінен беттің дамуына әсер ететін жағдай. Голденхар синдромы - бұл дененің басқа бөліктеріне де әсер ететін кең ауқымды симптомдарға ие болуы мүмкін жағдай. Гемифациальды микросомиямен ауыратындардың барлығында Голденхар синдромы бола бермейді, бірақ Голденхар синдромымен ауыратын көптеген адамдарда гемифациальды микросомия белгілері бар.

Үйге алып кету туралы хабарлама

Жарайды, міне, біз талқылаған гемифациальды микросомия туралы есте сақтау қажет ең маңызды нәрселер:

• Бұл беттің бір жағының (немесе мүмкін екеуінің де) бөліктері дұрыс дамымайтын туа біткен ауру .
• Неліктен бұлай болғанын нақты білмеймін . Сондықтан бұл сіздің кінәңіз емес.
• Симптомдар адамнан адамға өзгереді , кейбіреулерінде аз, ал кейбіреулерінде көбірек болады.
• Хирургиялық және басқа да емдеу әдістері бар. Оларды бала өскен сайын мамандандырылған дәрігерлер тобы жоспарлайды.
• Бұл аурумен ауыратын балалар қалыпты өмір сүре алады.
• БалағаФизикалық және психикалық қолдау көрсету өте маңызды. Дәрігерлер мен кеңесшілерден көмек сұраңыз.
• Балаңызбен ашық сөйлесу оларға бұл жағдаймен өмір сүруге үлкен күш береді.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде немесе сіз танитын біреуде осындай мәселе болса, мүмкіндігінше тезірек білікті медициналық көмекке жүгінген дұрыс. Олар сізге дұрыс кеңес бере алады.

Гемифациальды микросомия, гемифациальды микросомия, бет деформациялары, туа біткен ақаулар, балалар денсаулығы, хирургия, бассүйек-бет микросомия, Голденхар синдромы